Uvod:

Zakoraenje u polje genetike je bio veliki napredak u nauci. U svijetu gena, koji iz
dana u dan zahvata sve vee dimenzije, nalaze se odgovori na pitanje zato smo ovakvi
kakvi jesmo. Ako uzmemo u obzir da ,,nas ima oko 7 000 000 000 na ovom svijetu,
onda shvatimo da ima 7 000 000 000 pitanja i jo vie odgovora na njih. Polazei od te
teze zakljuujemo da je posao odgovaranja na sva ta pitanja previe zahtjevan. No, svijet
genetike otkriva neke svoje principe i zakone koji donekle uoptavaju i sistematizuju
procese stvaranja naih osobina i samim tim i naih linosti.
Naalost, u sklopu naih linosti se esto nau i neki poremeaji, neke bolesti.
Otkrivanjem zakona nastanka i prenoenja tih ,,greaka omogueno nam je njihovo
predvianje, u mnogim sluajevima i spreavanje istih. Tako je definisano nekoliko
tipova nasljeivanja koji nam pruaju mogunost da uemo u sutinu problema.

Tipovi nasljeivanja
MONOGENSKO
U zavisnosti od tipa hromozoma na kojem se nalaze geni:
AUTOZOMNO:
autozomno-dominantno nasljeivanje (AD)
autozomno-recesivno nasljeivanje (AR)
nasljeivanje ogranieno polom
POLNI HROMOZOMI:
nasljeivanje vezano za X hromozom
nasljeivanje vezano za Y hromozom
U zavisnosti od interakcije alela jednog gena:
dominantno-recesivno
kodominantno
intermedijarno

Netradicionalno monogensko nasljeivanje

Bolesti nestabilne DNK

Osim monogenskog postoji i poligensko (multifaktorsko) i mitohondrijalno nasljeivanje.

Uvodni pojmovi:
ALEL - ,,Skraenica za alelomorf. Jedna od dvije ili vie alternativnih formi jednog gena
na istom lokusu homologih hromozoma. Ako postoji vie alelnih formi jednog
gena, pojava je poznata kao multipli alelizam.
HOMOZIGOT I HETEROZIGOT- ,,Ako se gen javlja u dvije alelne forme (na primjer
A i a) u odnosu na dati lokus, mogu se formirati tri razliita genotipa: AA, Aa i aa.
Genotipovi koji sadre jednake alelogene (AA, aa) oznaavaju se kao homozigoti,
a genotip sa razliitim alelogenima (Aa) oznaava se kao heterozigot.
GENOTIP - ,,Genetike konstitucije, tj. alelogenski sastav nasljednog materijala u
odreenom ivom sistemu (eliji, organizmu) koji uslovljava fiziki izgled tog
sistema. Sveobuhvatnost nasljednih inilaca, gena koji postoje u elijskim
hromozomima. Ako se posmatra samo jedan lokus, genotip diploidnog organizma
je odreen parom alela koji zauzimaju odgovarajua mjesta u homologim
hromozomima.
FENOTIP - ,,Sveukupnost osobina koje karakterie jedan organizam. Nastaje kroz
interakciju genetikih inilaca koji determiniu razvie ovih osobina i faktora
sredine pod kojima se to razvie deava. Ne odnosi se samo na morfoloke odlike
jedinki, ve isto tako na karakteristike koje oznaavaju sposobnost jedinki da
obave neku radnju, na fizioloke ili biohemijske odlike pojedinih procesa, ili na
odlike odreenih stupnjeva. Fenotip u uem smislu odnosi se na izgled ( i
variranje) jedne odreene osobine ( na primjer oblik zrna graka, bojaq oiju ljudi,
brzina preadultnog razvia nekog insekta, prisustvo-odsustvo aktivnosti nekog
enzima).

Izvor:,,Genetiki renik, Unija biolokih naunih drutava Jugoslavije, BEOGRAD, 1994

Mendelovo (monogensko) nasljeivanje

Gregor Johann Mendel, svetenik,

botaniar, biolog i matematiar, se smatra
osnivaem klasine genetike. Iako u vremenu u
kojem je djelovao (19.vijek) nije bio dovoljno
priznat, po miljenju dananjih strunjaka iz
domena genetike bio je prilino ispred svog
vremena. Ne poznavajui strukturu gena,
hromozoma i uopte sutinskih elemenata
genetike (jer nije bila razvijena u to doba) on je
eksperimentalno dokazao da postoje pravila pri
nasljeivanju odreenih osobina.
EKSPERIMENT:
Mendel je eksperimentisao sa grakom. Osam
godina je pratio dvije sorte graka, jedna sa
okruglim, druga sa naboranim zrnom.
PRVI DIO: ukrtanje te dvije sorte parentalna (roditeljska) generacija P
DRUGI DIO: potomstvo parentalne generacije ima okruglo sjeme prva filijalna
generacija F1
TREI DIO: meusobno ukrtanje F1 generacije
ETVRTI DIO: potomstvo F2 sada sadri biljke sa okruglim i sa naboranim sjemenom, s
tim to preovladava okruglo sjeme u odnosu 3:1.
Zakljuak nakon eksperimenta je da odreeni faktori odreuju koji e gen
preovladati. Tako je faktor za ekspresiju okruglog sjemena u fenotipu dominantan, a za
naborano sjeme recesivan. Dominantan faktor Mendel je oznaio velikim slovom A, a

recesivan faktor malim slovom a. Po tom principu bi nasljeivanje oblika sjemena

izgledalo ovako:
P:
F1:
F2:

Okruglo
AA
Aa
AA Aa

naborano
aa
Aa
aA
aa

Na osnovu rezultata ovog eksperimenta Mendel je formulisao dva pravila:

Prvi Mendelov zakon, ili zakon rastavljanja(segregacije), podrazumijeva da se alelni
parovi rastavljaju i raspodjeljuju u razliite polne elije.
Drugi Mendelov zakon, ili zakon nezavisnog kombinovanja, podrazumijeva da se aleli
jednog gena za dato svojstvo nezavisno odvajaju od alela gena za drugo svojstvo, koji su
smjeteni na razliitim hromozomima i pri tome se slobodno kombinuju tokom
gametogeneze.

Autozomno-dominantno nasljeivanje (AD)

Autozom je tipian hromozom. u ovjeku, od ukupno 23 hromozomska para
diploidne hromozomske garniture, 22 para pripadaju kategoriji autozoma. Preostali par su
polni hromozomi ili heterozomi.
U sluaju autozmno-dominantnog nasljeivanja defektan (mutiran) je dominantan
alel. To podrazumijeva da se bolest ispoljava i u homozigotnom i u heterozigotnom
stanju. Zdrave osobe su uvijek recesivni homozigoti. Poto AD bolesti spadaju u tea
oboljenja ovjeka, najee su letalne (smrtonosne) prije samog roenja. Bolest se
ispoljava kod 1,4 od 1000 ivoroenih.
OBILJEJA:
1) oboljenja su tea u homozigotnom stanju
2) pravilo je da bolesna osoba ima bar jednog bolesnog roditelja
3) bolest je u svakoj generaciji porodice, a u izuzetke spadaju svjee mutacije i
nepenetrabilni geni (geni koji ne podlijeu mutacijama)
4) rizik za bolesno potomstvo u porodici jednak je riziku u optoj populaciji
5) rizik za javljenje bolesti kod potomstva oboljele osobe je 50% za svaku trudnou
6) ekspresija bolesti varira unutar iste porodice
7) neprekidna vertikalna distribucija bolesti u porodinom stablu
KARAKTERISTIKE:
*Plejotopija pojava da jedan gen istovremeno utie na ispoljavanje veeg broja
pojedinanih fenotipskih osobina (vie naina ekspresije u razliitim tkivima i organima)
*De novo mutacije - U nekim sluajevima dijete moe oboljeti, a da nijedan od roditelja
ne nosi mutaciju. U takvim sluajevima vjerovatno je mutacija prvi put nastala u trenutku
kad je dijete zaeto. To nazivamo de novo (iz latinskog), odnosno nova mutacija.

NAJEE BOLESTI:
ahondroplazija (patuljast rast), Marfan sindrom (kotani, oni ili srani problemi),
brahidaktilija (skraeni prsti), osteogenezis inperfekta (,,staklene kosti),
neurofibromatoza (pojava lezija na koi, nervnom sistemu i oima), policistini bubrezi
(pojava cista na bubrezima), polidaktilija (estoprstost), sindaktilija (srasli prsti) i dr.

Autozomno-recesivno
nasljeivanje (AR)
Uopte, autozomnorecesivno
nasljeivanje
podrazumijeva da je nosilac bolesti recesivni gen. U tom sluaju su homozigot tipa AA i
heterozigot zdrave osobe, a homozigot tipa aa je bolestan. No, heterozigoti nisu bez uloge
u ovom nasljeivanju. Naime, heterozigoti, poto nose i recesivni gen, imaju ulogu
konduktora (prenosioca) bolesti.
KARAKTERISTIKE:
1) oboljela osoba moe imati roditelje koji su
homozigoti ili su heterozigoti koji su zdravi
2) oboljenje se ispolji kod djece, preskoi
roditelje i roake
3) heterozigotni roditelji imaju rizik za raanje
bolesne djece od 25%, dok je kod
homozigotnih roditelja 100% bolesno dijete
(vai za oba pola)
4) horizontalna distribucija u rodoslovnom
stablu
5) krvno srodstvo roditelja poveava rizik
raanja bolesne djece

NAJEE BOLESTI:
enzimopatije (bolesti koje su posljedice nedostatka nekog
enzima), a to su albinizam (bez pigmenta u kosi, koi i oima),
alkaptonurija, fenilketonurija (posljedica je mentalna

zaostalost), Tej-saks bolest (umna zaostalost i sljepilo), galaktozemija (umna zaostalost i

rana smrtnost), hipotireoidni kretenizam (nestvaranje hormona titne lijezde), cistina
fibroza (bolest plua i pankreasa), mukopolisaharidoza (lizozomska bolest), VerdingHofman bolest (spinalana miina artrofija) i dr.

Nasljeivanje
vezano za X
hromozom
Ovo nasljeivanje
se odvija preko X
hromozoma, tj. relevantna osobina je odreena genom na X hromozomu. Postoje dva tipa
ovog nasljeivanjua:
X vezano dominantno
X vezano recesivno
X VEZANO DOMINANTNO
Ovaj tip nasljeivanja poremeaja spada u rjee pojave. ene oboljevaju dva puta
ee od mukaraca.
HETEROZIGOTNA ENA

A*a

-Oboljevanje zavisi od inaktivacije mutiranog

gena.
-Mogu biti samo prenosioci.
-Prenose bolest na polovino potomstva,
nezavisno od pola.
HOMOZIGOTNA ENA

A*A*

-Tea bolest (klinika slika)

-Predaje bolest svim svojim potomcima.
MUKARAC

X*Y

-Uniformna klinika slika.

-Predaje bolest samo enskim potomcima.
NAJEE BOLESTI:

Vitamin D (kalciferol), rezistentni rahitis (bolest kostiju), Ret sindrom (neuroloki

poremeaj),
pigmentna
inkontinencija
(deformisani
zubi)
i
dr.

X VEZANO RECESIVNO
HOMOZIGOTNA ENA

a*a*

Majka prenosi na sinove bolest. Na

kerke prenosi mutirani gen, ali od oca
dobiju i jedan zdravi X hromozom i
ostaju samo prenosioci (ako je otac
zdrav).
HETEROZIGOTNA ENA

Aa*

Na jednom X hromozomu je mutirani

gen, a na drugom je njegov normalni
dominantni
alel
koji
spreava
ispoljavanje defekta u fenotipu. Obino nemaju simptome bolesti, osim u rijetkim
sluajevima kad se ispolje neki znaci poremeaja.Kod kerke bi se ispoljila bolest pod
uslovom da je otac bolestan. Sinovi oboljevaju.
MUKARAC

X*Y

Bolestan jer nema na Y hromozomu normalan gen koji bi potisnuo djelovanje mutiranog
gena. Prenosi mutirani gen samo na kerke.
Mogunost oboljevanja ena, osim navedenih, je i kad je majka prenosioc a na
oevom X hromozomu se desila ,,de novo mutacija. Distribucija bolesti kroz rodbinsko
stablo je dijagonalna ili kao pokret konja u ahu.
NAJEE BOLESTI:

Hemofilija A i B (nesposobnost zgruavanja krvi), daltonizam (sljepilo za boje) i dr.

Nasljeivanje vezano za Y hromozom

Y hromozom je muki polni hromozom. Tanije, mukarac ima jedan X i jedan Y
hromozom. Jedan dio Y hromozoma ima svoj homologi dio na X hromozomu. Onaj koji
to
nema
je
holandrini
segment.
Na
ovom segmentu
se nalaze geni za
osobine
svojstvene samo
mukarcima. Ako
je
bolest/poremeaj
dotina osobina,
onda e je otac
prenijeti samo na
muko
potomstvo.
Pretpostavlja se
da se ovako
nasljeuju
dlakave ui.
U drugom dijelu,
onom koji ima
homologe alele
na
X
hromozomu,
nalaze se geni
koji se naljeuju
na autozomalan
nain. To su pseudoautozomalni geni (djelimino vezani za pol). Prenoenje osobina
vezanih za ove gene je nejasno i pretpostavlja se da se deava usljed krosingovera ova
dva polna hromozoma.
NAJEE BOLEST:
Sljepilo za boje, pigmentna kseroderma, vuije eljusti, zeije usne i dr.

Nasljeivanje ogranieno polom

Postoje osobine koje se prenose na muko i na ensko potomstvo, tj. nalaze se u genotipu
oba pola, ali se ispoljavaju samo kod jednog pola (mlijene lijezde i luenje mlijeka).
Tako postoje i svojstva koja nisu determinisana na genima polnih hromozoma, ali njihovu
fenotipsku ekspresiju uslovljava pol (elavost).

Bolesti nestabilne DNK ili netradicionalne monogenske bolesti

Ove bolesti su izazvane nestabilnou
odreenih trinukleotidnih ponavljajuih sekvenci u
DNK. Najee su to CGG i CAG. Ako su te
nestabilne sekvence locirane na 5 netranslatiranom
regionu, osoba oboljeva od fragilnog X sindroma;
ako su
locirane na kodirajuem regionu, osoba
oboljeva od Hantingtonove bolesti ili Kenedi
sindroma; ako su locirane na 3 netranslatiranom
regionu, osoba oboljeva od miotonike distrofije.
Ove bolesti zahvataju neuromuskularno tkivo.

Intermedijarno nasljeivanje (nepotpuna dominantnost)

Intermedijarno nasljeivanje kao rezultat ima

tri fenotipa, dva homozigotna i jedan heterozigotni.
Heterozigotni fenotip ne ispoljava nikakvu dominantnu
osobinu. U ovom sluaju heterozigotni fenotip je
meuprodukt homozigotnih genotipa. Fenotipski
odnos u F2 generaciji nije 3:1, ve 1:2:1.

PRIMJER I:
Dijete iji je jedan roditelj iz negroidne rase, a drugi iz evropoidne rase moe imati blago
smeu boju koe.
PRIMJER II:
Dijete,iji jedan roditelj ima kovrdavu kosu, a drugi ravnu,moe imati talasast oblik
kose.
Oboljenja koja se intermedijarno nasljeuju su: talasemija, anemija srpastih
eritrocita, familijarna hiperholesterolemija i dr.

Kodominantno nasljeivanje

Krvne grupe ovjeka:

ABO sistem
ABO-lokus se nalazi na hromozomu 9 i ima tri alela
(multipli alelizam)
O
recesivan

A
i
B
Oba dominantna

Ta tri alela mogu dati sljedee

genotipe:
AA, AO, AB, BB, BO i OO
AA i AO e dati krnu grupu A, jer
je A dominantno u odnosu na O.
BB i BO e dati krvnu grupu B.
OO e dati krvnu grupu O.
Aleli A i B su funkcionalni, to znai da proizvode antigene na eritrocitima, O je
nefunkcionalan. A i B su dominantni u odnosu na O. Tanije, oni su kodominantni, jer
kada se nau u paru na homologim hromozomima oba e se ispoljiti. Tako da e ta osoba
imati krvnu grupu AB.
RH SISTEMI KRVNIH GRUPA:

Ako je osoba oznaena kao Rh +, onda to znai da se u njenoj krvi proizvode antigeni D.
Za sintezu tog antigena je zaduen dominantan alela gena rh sistema krvnih grupa. Kod
osoba sa recesivnim alelom antigen se ne stvara pa su oznaeni kao Rh-.
Problem nastaje kada majka koja je Rh- nosi plod koji je Rh+. Dijete u majci proizvodi
Rh antigene koji dospijevaju u krvotok majke i imuniziraju je. Majin organizam reaguje
tako to stvara antitijela koja mogu da uu u plod i ozbiljno da ga otete (naroito u
drugoj i svakoj narednoj trudnoi).

Multifaktorsko (poligensko) nasljeivanje

Za mnoge osobine u ljudskom organizmu je odgovorno vie gena. Naime,
genetska varijabilnost uslovljava varijabilnost svojstava. U pitanju su osobine kao to je
visina, boja koe i sl. Nijedan gen se u toj meusobnoj interakciji ne izdvaja kao
dominantan. Tek kao sistem ine jednu osobinu (aditivna poligenija).
Osim interakcije gena na ispoljavanje odreene osobine utie i spoljanja sredina
ili svjesno podeavanje samog organizma (npr. inteligencija se moe trenirati, izloenost
radijaciji i dr). Fenotipske osobine, o kojima je ovdje rije, se nazivaju kvantitativne.
Ako je bolest dotina osobina, onda i za nju vai da je nastala kao rezultat uticaja
veeg broja alela. Ovakav tip bolesti se, u prosjeku, javlja kod 46,4 od 1000 ivoroenih.
Zbog korelacije vie alela tee je odreivanje ,,kretanja i oblika manifestacije bolesti.
Na osnovu dosadanjeg iskustva utvreno je da se ovakva oboljenja uglavnom javljaju
unutar porodice, a rjee u optoj populaciji.
NAJEE BOLESTI:
Dijabetes mellitus, astma, tumori,
celijana bolest, ateroskleroza,
hipertenzija, ishemijska bolest srca,
autoimuna
oboljenja,
ulkusna
bolest,
izofrenija,
multipla
skleroza, psihoze, senilna demencija
i dr.

Mitohondrijalno (citoplazmatsko)
nasljeivanje
U eliji ovjeka se DNK, sa genima za
kodiranje proteina, ne nalazi samo u jedru ve i
u mitohondrijama. Mitohondrijalni genom je u
obliku cirkularnog duplog heliksa. Naravno,

one elije koje nemaju mitohondrije (elije koe) nemaju ni mitohondrijalni DNK.
Spermatozoidi imaju nekoliko stotina kopija mitohondrijalne DNK, a ovocite oko 100
000 kopija. Tokom oplodnje samo ovocite prenose svoj mitohondrijalni genom na zigot,
a spermatozoidi samo svoj jedarni genom.
Dakle, osobine determinisane u mitohondrijalnoj DNK se prenose samo sa majke
na djecu, a ne i sa oca na djecu. Majka ih nasljeuju potomstvu oba pola jednako.
Bolest koja se prenosi na ovaj nain je Leber optika neuropatija (Leber optika
atrofija).

Literatura:

*,,Genetiki renik, Unija biolokih naunih drutava Jugoslavije, BEOGRAD, 1994

*Kuli M, Stanimirovi , eli H, Novakovi M: ,,Humana genetika, Medicinski
fakultet Foa, Foa 2010.
*vob T, vob M, Novakovi M: ,,Osnove ope i humane genetike, kolska knjiga,
Zagreb 1991
*Wikipedia:
http://sr.wikipedia.org/sr-el/%D0%A2%D0%B8%D0%BF%D0%BE
%D0%B2%D0%B8_%D0%BD%D0%B0%D1%81%D0%BB
%D0%B5%D1%92%D0%B8%D0%B2%D0%B0%D1%9A%D0%B0