ENFERMEDA

DES
HEREDITARIA
S

Qu son las
enfermedades
hereditarias?
Las

enfermedades hereditarias son

aquel conjunto de enfermedades
genticas cuya caracterstica
principal es su supervivencia de
generacin en generacin,
transmitindose de padres a hijos y
as sucesivamente.

Clasificacin de las
enfermedades
hereditarias:
Enfermedades monognicas
- Hemocromatosis
- Enfermedad de Marfan
- Sindrome del cromosoma X frgil
- Anemia falciforme
- Fibrosis qustica

 Enfermedades

multifactoriales

- Hipertensin arterial
- Enfermedad de Alzheimer
- Diabetes mellitus
Enfermedad

gentica

- Hipotiroidismo
- Cncer de pulmn
- Enfermedad de Wilson

 Enfermedad

mitocondrial

- Diabetes mellitus
- Neuropata ptica hereditaria de
Leber
- Sndrome de Leigh

Fibrosis Qustica

Enfermedad de
Huntington

Distrofia Muscular de
Duchenne

Anemia de Clulas
Falciformes

Talasemias

Sndrome X frgil

Sndrome de Marfan

La Hemocromatosis

Las causas de la
enfermedad
hereditaria son
mutaciones en el gen
HFE, localizado en el
cromosoma 6
(6p21.3).

El HFE codifica una

protena que participa
en la regulacin de la
absorcin del hierro y
se expresa, en niveles
altos.

La Neurofibromatosis
La

NF1 es una
causada por una
anomala en un
gen en el
cromosoma 17.

Contiene

92 Mb, y
codifica una
protena llamada
Neurofibromina.

La Hemofilia