5.

Anomalas de los miembros:

Meromelia
Es la ausencia parcial de uno o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser:
a) Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo
b) Ausencia de la mano
c) Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y
tercer dedo
d) Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida
e) Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y
quinto dedo, lo que da por resultado un pie hendido.
La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.
Factores genticos, por ejemplo, anormalidades cromosmicas relacionadas

con trisoma.
Genes mutantes, como la braquidactilia, o la osteognesis imperfecta.
Agentes Teratgenos como la Talidomida
Combinacin de factores genticos y ambientales
Alteracin vascular e isquemia, como los defectos de reduccin del
miembro.

Amelia
Es una malformacin congnita que se caracteriza por la falta de uno o ms
miembros, sean superiores o inferiores. Es originada generalmente en la cuarta
semana de gestacin embrionaria.

Braquidactilia
Es una malformacin gentica que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto
en las manos como en los pies.
Se conoce el gen defectuoso implicado en la mayora de las braquidactilia aisladas y
algunos de los sndromes. En casos aislados de braquidactilia, la herencia es
mayoritariamente autosmica dominante con expresividad variable y penetrancia
completa.
La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del
70% en las mujeres. Slo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general
ocurre en el pulgar. Los diversos tipos de braquidactilia aislados son raros, a
excepcin de los tipos de A3 y braquidactilia D.
Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformacin aislada o como parte
de un sndrome de malformacin complejo. Algunas formas de esta enfermedad
tambin pueden provocar baja estatura.
La braquidactilia tambin puede ir acompaada de otras malformaciones como la
sindactilia, polidactilia, defectos de reduccin, o sinfalangismo.
El diagnstico es clnico, radiolgico y antropomtrico. El diagnstico prenatal no
es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en
formas sindrmicas.
No existe un tratamiento especfico para todas las formas de braquidactilia. La
ciruga plstica slo se indica si la braquidactilia afecta la funcin de la mano o por
razones estticas, pero por lo general no es necesario.
Sindactilia

La sindactilia es una condicin inusual en la que los dedos de las manos o los pies, o
ambos, estn unidos debido a factores genticos. El tratamiento es quirrgico.
La sindactilia es una condicin congnita (est presente al nacer). Ocurre en 1 de
cada 2500 nacimientos, y habitualmente se descubre por primera vez despus del
nacimiento
La sindactilia puede ocurrir como una anomala aislada o como parte de un
sndrome. Cuando se presenta sola, siempre se hereda como un trastorno
autosmico dominante. Esto significa que, en primer lugar, no es una condicin
ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de
heredar la condicin, y en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una probabilidad
del 50% de heredar la anomala.
Se han identificado cinco tipos de sindactilia en humanos:

Tipo I. La unin se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y

tercer dedos del pie.

Tipo II. Tambin implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se

fusion en el medio.
Tipo III. El dedo meique se une con el anular.
Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano

y/o de los pies.

Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y
metatarsianos tambin pueden fusionarse.

Segn la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:

1. Sindactilia simple. En la mayora de los casos, la membrana es slo la piel y
tejidos blandos.
2. Sindictilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden estar
fusionados. Se produce como parte de un sndrome (tales como el sndrome

de Down, sndrome de Apert, sndrome de Carpenter, sndrome de Cornelia

de Lange, sndrome de Pfeiffer, y el sndrome de Smith-Lemli-Opitz) y
normalmente implica ms dgitos que la sindactilia sencilla.
Segn la extensin de la membrana puede ser completa o incompleta.
1) Sindactilia completa. Los dedos estn unidos hasta la punta.
2) Sindactilia incompleta. La piel slo une los dedos parcialmente.

Polidactilia (Dedos extra o dedos supernumerarios)

Es una afeccin en la cual una persona tiene ms de cinco dedos en cada mano o
en cada pie. Tener dedos adicionales en manos o pies (6 o ms) puede ocurrir
espontneamente. Puede que no haya ningn otro sntoma o enfermedad presente.
La polidactilia se puede transmitir de padres a hijos. Este rasgo involucra
nicamente un gen que puede causar algunas variaciones.
Las personas de raza negra, ms que otros grupos tnicos, pueden heredar un sexto
dedo. En la mayora de los casos, esto no es causado por una enfermedad gentica.
La polidactilia tambin se puede presentar con algunas enfermedades genticas.
Los dedos adicionales pueden tener un desarrollo insuficiente y estar unidos por un
pequeo pedculo. Esto casi siempre ocurre en el lado de la mano donde se
encuentra ubicado el dedo meique. Los dedos malformados generalmente se

extirpan. Simplemente atando una cuerda bien apretada alrededor del pedculo
puede provocar que se desprenda a su tiempo si no hay huesos en el dedo.
En algunos casos, los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden
incluso ser funcionales.
Los dedos ms grandes pueden requerir ciruga para extirparlos.
Causas:

Distrofia torcica asfixiante

Sndrome de Carpenter
Sndrome de Ellis-van Creveld (displasia condroectodrmica)
Polidactilia familiar
Sndrome de Laurence-Moon-Biedl
Sndrome de Rubinstein-Taybi
Sndrome de Smith-Lemli-Opitz
Trisoma 13

Ectrodactilia
La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa
malformaciones de las manos o pies o ambos. Consiste en
la ausencia de uno o ms dedos centrales de la mano y el
pie (por lo general el pulgar o dedo gordo).
Esta condicin puede estar presente sola, pero es mucho ms frecuente que se
presente con otros defectos congnitos. Los trastornos asociados con ectrodactilia
incluyen el sndrome de Ectrodactilia-Displasia Ectodrmica-Hendidura (sndrome
de EEC) y otros.
El tipo ms comn es especficamente ligado a la mutacin del sptimo
cromosoma. En estos casos, la ectrodactilia puede estar asociada a la prdida de
audicin.
Tratamiento: La terapia fsica y ocupacional temprana puede ayudar a las personas
a adaptarse y aprender a escribir, recoger cosas, y ser completamente funcionales.
Sin embargo el estigma de esta enfermedad existe.
Actualmente, hay varios tratamientos que pueden normalizar la apariencia de las
manos. El tratamiento quirrgico de la mano hendida es invasivo y por lo general
puede variar debido a la heterogeneidad de la condicin.
En el sndrome de EEC, la deformidad de la mano se
acompaa de una hendidura del paladar y la malformacin
de las glndulas sudorparas. Se requieren intervenciones
mdicas para ayudar a preservar la piel que sufre de la falta
de glndulas sudorparas. Tambin se requiere la reparacin
quirrgica del paladar. Aquellos sometidos a reparacin a
menudo requieren una larga terapia de lenguaje, as como
terapia fsica.

Manos y pies hendidos (deformidad en pinza de langosta)

Existe una hendidura anmala entre los metacarpianos segundo y cuarto y los
tejidos blandos. Los falanges y el tercer metacarpiano casi siempre estn ausentes,
y los dedos pulgar e ndice, y el anular y el meique pueden estar fusionados. Las
dos partes de las manos son en cierta manera opuestas y actan como las pinzas de
una langosta.

Pie zambo, talipes o pie equinovaro

Se presenta cuando el pie se curva hacia adentro y hacia abajo. Es una afeccin
congnita, lo cual significa que est presente al nacer.
Causas: El pie zambo es el trastorno congnito ms comn de las piernas y puede
ir de leve y flexible a grave y rgido. La causa se desconoce, pero la afeccin
puede ser hereditaria en algunos casos. Los factores de riesgo incluyen tener
antecedentes familiares del trastorno y pertenecer al sexo masculino.
Tratamiento: El tratamiento puede consistir en mover el pie a la posicin correcta
y utilizar un yeso o frula para mantenerlo all. Esto suele hacerlo un especialista
en ortopedia. El tratamiento se debe iniciar lo ms tempranamente posible y lo
ideal es justo poco despus del nacimiento, cuando el pie es ms fcil reformar.

Se necesitan generalmente de 5 a 10 frulas y la ltima de ellas permanecer en su

lugar durante 3 semanas. Despus de que el pie est en la posicin correcta, el nio
usar un dispositivo ortopdico especial casi a toda hora durante tres meses.
Luego, el nio llevar puesto el dispositivo en las noches y durante las siestas
hasta por 3 aos.
Con frecuencia, el problema es un tendn de Aquiles tensionado y se necesita un
procedimiento simple para aliviarlo.
Algunos casos graves de pie zambo requerirn ciruga si otros tratamientos no
funcionan o si el problema reaparece. El nio debe ser vigilado por un mdico
hasta que el pie crezca por completo.

Luxacin congnita de cadera

La luxacin congnita de cadera (L.C.C.) llamada tambin Enfermedad Luxante
de la Cadera, es la malformacin ortopdica de gravedad ms frecuente del ser
humano que consiste en un subdesarrollo del acetbulo y la cabeza del fmur. Es
comn y afecta mayoritariamente a los recin nacidos del sexo femenino.

Corresponde

una

displasia

articular

que se produce por una

perturbacin en el

desarrollo de la cadera

en

su

etapa

intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La sub-luxacin o la luxacin se

producen despus del nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y
como una consecuencia de la displasia. No hay que confundirla con la verdadera
luxacin intrauterina de la cadera y que corresponde a una afeccin teratolgica y
que se acompaa habitualmente con otras alteraciones congnitas cardacas,
renales, de la columna vertebral, de los pies, etc. Esta luxacin intra-uterina es de
muy difcil tratamiento, de mal pronstico y alcanza no ms del 5% del total de las
luxaciones congnitas de la cadera.
La luxacin congnita de cadera es progresiva. Se nace con displasia y, si no es
adecuadamente tratada, progresa a subluxacin y luxacin, representando el 95%
de las L.C.C. (el otro 5% son las luxaciones teratolgicas ya mencionadas).
Por esta razn, el diagnstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria
importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clnica, anatmica
y radiolgicamente normales.
Bridas amniticas (Pseudo-ainhum; Displasia de Streeter; Secuencia de
bandas amniticas; Sndrome de bandas amniticas)
Son hebras de un saco lleno de lquido (saco amnitico) que rodea al beb en el
tero. Pueden causar una deformidad congnita (presente al nacer) de la cara, los
brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.

Causas: Las bridas amniticas son causadas por un dao a una parte de la placenta
llamada amnios. La placenta transporta sangre hasta el beb que an est
creciendo en el tero. El dao a la placenta puede impedir el crecimiento y
desarrollo normales.
El dao al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar partes
del feto. Estas bandas reducen el riego sanguneo a estas reas y hacen que se
desarrollen de manera anormal. Las bridas amniticas son infrecuentes.
Sntomas: La gravedad de la deformidad puede variar enormemente, desde slo un
dedo del pie o de la mano que resulte afectado hasta la ausencia total de un brazo o
de una pierna o que stos estn muy poco desarrollados. Los sntomas pueden
abarcar:
Fisura anormal en la cara (si pasa a travs de la cara, se llama hendidura).
Ausencia de todo o parte de un brazo o una pierna (amputacin congnita).
Defecto del abdomen o la pared torcica (si la banda se encuentra en esas zonas).
Banda permanente o indentacin alrededor de un brazo, pierna, dedo de la mano o
del pie.
Tratamiento: El tratamiento vara ampliamente. A menudo, la deformidad no es
grave y no requiere tratamiento. En los casos ms serios, es posible que se requiera
una ciruga mayor para reconstruir parte o todo un brazo o pierna.