TIPURI SI PARTICULARITATI

CLINICO- EVOLUTIVE ALE MIOPATIILOR

Dr. Cipriana Dimitrakopoulos

Miopatiile -definitie

Miopatiile grup de boli sistemice cu manifestari

musculo-scheletale, dar si extraarticulare

Miopatii - simptome
Slbiciune muscular
musculatura proximala> distala

oboseal

dificultate n ridicarea de pe scaun,

cad

dificultate la urcatul treptelor

dificultate la ridicarea braelor

afectarea muchilor respiratori

afectare bulbara dificultati vorbire,

inghitire,
1.

Miopatii - simptome
2. Mialgia
miopatii inflamatorii i metabolice
nivelul CK serice ridicat
dureri, crampe

Tipuri de miopatii
Miopatii inflamatoare
TIP I
TIP II
TIP III
TIP IV
TIP V
TIP VI
TIPVII

Polimiozita idiopatica a adultului

Dermatomiozita idiopatica a adultului
Dermatomiozita copilului
Dermatomiozita/Polimiozita paraneoplazica
PM asociata cu alte boli de colagen
Miozita cu corpi de incluziune
Altele:
Miozita osifianta
Miozita eozinofilica
Miozita granulomatoasa

Miopatii toxice / medicamentoase

Alcool/cocaina/heroina

Corticosteroizi
Amiodarona
Procainamida
Clorochina/ HCQ
Colchicina
Cimetidina
D-PA, penicilina
Ciclosporina
Azathioprina
statine /fibrati
Zidovudina

Miopatii infectioase
bacteriene: Staphylococcus, Streptococcus, Borrelia
burgdorferi
virale: adenovirusi, echovirusi, v. gripali, CMV, EB, VHB, HIV
parazitare: Toxoplasma, Trichinella, Toxocara
fungi: Candida

Miopatii endocrine
hipotiroidism (MIXEDEM)/hipertiroidism, boala Addison,
acromegalia, boala Cushing, DZ

Diselectrolitemii
hCa/Hca, hK, hMg, hipofosfatemia

Miopatii metabolice
boala de stocaj a glicogenului- boala McArdle
anomalii ale metab lipidic- deficienta de carnitin palmitoil
transferaza
miopatii mitocondriale
boli nutritionale malabsorbtia lipidelor, deficienta de vit. D si E

Rabdomioliza = consecinta

sindromul de strivire
efortul fizic excesiv
socul electric
medicamente / toxicestatine/fibrati , alcool, cocaina
convulsii
hipoK severe

Miopatii din boli reumatice

polimialgia reumatica
fibromialgia
vasculite sistemice
Sindroame overlap- LES, sclerodermie, PR, sindrom Sjogren

Miopatii din insuficiente de organ

uremia
insuficienta hepatica

Alte boli
Sarcoidoza
Distrofii musculare- distrofia Duschenne, distrofia Becker

Particularitati clinico- evolutive ale

miopatiilor inflamatoare
PM/DM
-slabiciune musculara instalata lent, simetrica, proximala
(pelvina-scapulara) si a muschilor posteriori ai gatului
- manifestari tegumentare (DM)- rash tegumentar,
papule Gottron, mana de mecanic , calcificari teg ,
teleangiectazii periunghiale
- artralgii /artrite neerozive
-Manifestari viscerale- GI: disfagie
- P: fibroza pulmonara
- CV: miocardita, fenomen Raynaud

Enzime musculare (CK , LDH, TGO, AL)

EMG -

fibrilaii spontane (repaos)

poteniale polifazice (voluntar)
descrcri pseudomiotonice (E)

Anomalii imune- Ac. specifici (Ac. anti Jo-1,

Ac anti SRP, Ac anti Mi-2)
Ac. nespecific (AAN, FR, antia RNP)
Biopsie muscular- necroza fibrei musculare
- degenerare + regenerare
- infiltrat inflamator n interiorul fibrei sau perifascicular, n
peretele vascular.

Evolutia miopatiilor inflamatoare

Forma clinica asociata cu AC anti sintetaza (anti-Jo1)
PM>DM - debut relativ acut
- febra, artrita, F.Raynaud
- au raspuns moderat la tratament
PM asociata cu AC anti SRP
- debut acut
- slabiciune musc. severa
- afectare C-V
- au raspuns minim la tratament
DM asociata cu Ac anti Mi-2 au raspuns bun la tratament

Evolutia miopatiilor inflamatoare:

asocierea frecventa cu o neoplazie (DM>PM)

evoluie cronic cu perioade de activitate i remisiune

80-90% au evolutie buna , raspund la tratam CS
50-70% remisiune completa

Miozita cu corpi de incluziune

- slabiciune musculara proximala si distala , asimetrica +
neuropatii periferice
- Barbati >50ani
- CK normal sau uor crescut (>5-6 ori normalul)
- EMG aspect miopatic si neuropatic
- BM vacuole cu granulatii- amiloid
- Rezisten la corticosteroizi

Miozita eozinofilica
Slabiciune musculara proximala
Enzime musculare crescute
EMG sindrom miopatic
BM infiltrat inflamator Eo focal
Evolutie buna sub tratament CS

Miozita osifianta
Forma localizata posttraumatica
tumefactia si indurarea muschiului
Evolutie -calcificare
Forma generalizata- innascuta
tumefiere calda dureroasa a unor grupe musculare
Evolutie- progresiva

Particularitati clinico- evolutive ale

miopatiilor toxice/medicamentoase
Importanta anamneza

Miopatia cortizonica (Sd Cushing iatrogen)

- diminuarea masei musculare ndeosebi la m.coapsei i slbiciune
muscular proximala pelvina.
- CK seric normal
- EMG- modificari minime sau nule de miopatie
- BM - atrofia fibrelor musculare tip II
Evolutie- lent reversibil la ntreruperea tratamentului

Miopatia la statine
- patru tipuri de afectri musculare: mialgia, miozita,
rabdomioliza i creterea asimptomatic a cretinkinazei
- se coreleaz cu doza de statina
- miopatia instalat la un pacient care a luat ani de zile statine
este puin probabil s fie generat de acestea
- este necesar ca la pacienii sub tratament cu statine care
dezvolt miopatie s fie controlat nivelul de TSH , pentru c
hipotiroidia - hipercolesterolemie i creterea CK

Miopatia la statine
- EMG aspect

miopatic

- BM nespecific, cu necroz, degenerare i regenerare a

fibrelor i infiltrat fagocitar
Evolutie- reversibila (zile-sapt ) la ntreruperea tratamentului

Particularitati clinico- evolutive ale

miopatiilor infectioase
Boala Lyme
- Mialgii la cateva zile dupa eritemul cronic migrator
- Ac IgM/Ig G specifici crescuti
- Evolutia bolii poate fi de luni-ani de zile
- Evolutie buna sub tratament AB

Infectia HIV
- miopatie necrotizanta noninflamatorie- emaciere progresiva
- Miozita HIV mialgii proximale, lez tegumentare
- BM cu infiltrat inflamator LT CD8+
- evolutie buna cu CS dupa 2-3 luni
- DILS afectare musculara proximala simetrica
- evolutie buna cu CS
- Miopatie indusa de Zidovudina ~ PM
- BM fibra rosie zdrentuita
- evolutie buna recuperare
dupa stoparea tratamentului (8 sapt)

Parazitoze- TRICHINELOZA
-

febra, mialgia (MS/ MI/ cervicale),

cervicale) edemul periorbitar bilateral i astenia
+ eozinofilie foarte crescut
CK crescute
EMG- traseul hipovoltat
confirmarea se face prin diagnostic serologic +biopsia muscular cu
examinare trichinoscopica (larve inchistate)
Evolutie buna sub tratament cu antihelmintice

Particularitati clinico- evolutive ale

miopatiilor endocrine
MIXEDEMUL
- Slabiciune musculara proximala/ mialgii frecvente
- FT4, FT3 scazute, cresteri ale CK, EMG sd miopatic, BM normala

HIPERTIROIDIA
- Astenie musculara proximala frecventa , dupa o lunga perioada
asimptomatica
- CK normal, EMG sd miopatic, BM normala
Evolutie buna cu tratament

HIPERPARATIROIDISM
-crampe musculare, astenie musculara proximala
-CK normal, EMG sd miopatic
-BM- atrofia fibrelor musc tip II si depozite de calciu in muschi

HIPOPARATIROIDISM
-spasme musculare, astenie musculara (hCa)
ACROMEGALIA
-astenie musculara/mialgii proximale
-CK normal
-BM modificari de dimensiune a fibrelor musculare, nu modif .
inflamatorii
Evolutie buna dupa chirurgia /radioterapia adenomului hipofizar

BOALA ADDISON
- crampe/contracturi musculare, astenie musculara generalizata
-

hTA, hG, piele bronzata

CK normal
EMG descarcari miotonice
BM continut de glicogen scazut

INSUFICIENTA CSR
- oprirea tratamentului cu glucocorticoizi determina mialgii

DZ -amiotrofia diabetica
Rara si apare frecvent la diabeticii varstnici
(DZ tip II, bine controlat)
Durere asociata cu scaderea fortei musculare
si atrofie rapida a unor gr musculare mari
(coapse, centura scapulara)
EMG tablou neuropatic
BM- atrofie musculara , fara infiltrat inflamator
Evolutie- se remite spontan , lent 3-18luni sau cu tratament
antidiabetic

Particularitati clinico- evolutive ale

miopatiilor metabolice
Boala de stocaj a glicogenului (Mc Ardle)

Boala ereditara data de deficienta de miofosforilaza cu acumularea

excesiva de glicogen slabiciune musculara /mialgii , mioglobinurie la
efort fizic
Deficit muscular intermitent asociat cu intoleranta la effort
simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza
inainte de un efort fizic
EMG poate sugera o miopatie inflamatorie /normal
BM- depozite de glicogen
Evolutie lent progresiva si slabiciune musculara fixa

Tulburari ale metabolismului lipidic

Miopatia prin deficit de carnitina

-

afectarea transp activ de carnitina din plasma in muschi

se manifesta in copilarie
slabiciune musculara generalizata / mialgii la efort rar mioglobinurie
BM acumulare lipidica in fibrele musculare tip I
carnitina serica este normala, carnitina musculara scazuta

Evolutie buna la adm de carnitina p.o.

Miopatia prin deficit sistemic de carnitina

- afectarea sintezei hepatice excretie renala crescuta de
carnitina
- se manifesta in copilarie
- slabiciune musculara generalizata la efort sustinut
- BM acumulare lipidica in fibrele musculare tip I
- carnitina serica si carnitina musculara scazuta
Evolutie deces prin cardiomiopatie /ICC

Deficienta de carnitin palmitoil transferaza

- cauza frecventa de rabdomioliza si mioglobinurie recurenta la
adulti (B)
- episoade de mialgii, rigiditate musculara, mioglobinurie - dupa
efort prelungit si infometare
- carnitina serica normala
- CK crescut in atacuri/ normal in rest
- EMG aspect miopatic/normal
- BM normala, fara acumulare lipidica
- dg : istoric tipic de mialgii si mioglobinurie din copilarie +
masurarea directa a CPT muscular
Evolutie : IRA/ buna cu diete bogate in carbohidrati si saraca in
grasimi

Deficienta de vitamina D
- Durere/ slabiciune musculara proximala si la nivelul
spatelui

- Durerile la nivelul cutiei toracice, coapsei, pelvisului,

femurului si piciorului sunt tipice -durerea reflecta afectiunea
osoasa subiacenta (osteomalacia)
- DMO , Rx osteopenie, FA , Concentratia serica a 25-(OH)D
(sub 10 ng/ml )

Particularitati clinico- evolutive ale

bolilor neuro- musculare
Distrofia Duchenne/distrofia Becker

- suferinte innascute, la baieti

- slabiciune musculara a centurilor cu debut in copilarie ,
afectare distala- hipertofia musculaturii gambei, scapule in
forma de aripa, mers hiperlordotic,
- CK + BM necesita testul western-blot al esantioanelor distrofina

Evolutie progresiva cu topire musculara, handicap motor

- gravitatea miopatiei Becker este legat de o posibil insuficiena cardiaca
i tulburari de ritm cardiac.
- in miopatia Duchenne afectarea musculaturii respiratorii i a
trunchiului ( scolioz ) cu pierdere a capacitii respiratorii vitale +
cardiace. Acest stadiu se instaleaz n jurul vrstei de 25 de ani.
Problemele ortopedice sunt evidente i grave n DMD (deformaii ale
membrelor, legate de anomalii de cretere, secundare paraliziilor) i mai
puin evidente, mai uor de corectat n DMB.

Particularitati clinico- evolutive in

rabdomioliza
CONSECINTA CAUZELOR DE NECROZA MUSCULARA EXTENSIVA

- Mialgie intensa cu RM si tumefactie

- CK foarte crescute

Evolutie- refacere rapida fara sechele daca

este corectata cauza
Complicatii frecvente - IRA

Particularitati clinico- evolutive in alte

boli reumatice
Polimialgia reumatica
-

mialgii simetrice (centuri scapulara>pelvina, ceafa)

insotite de RM >30min ,
- forta musculara normala
Enzime normale, EMG normala
Evolutie buna raspuns prompt la doze mici de cortizon
Rar- atrofie musculara

Fibromialgia

- durere cronic musculoscheletal generalizat >3 luni

la femeile tinere +spasme musculare+ sensibilitate excesiva
la presiunea punctelor fibromialgice
Evolutie lunga cu tendinta la cronicizare

Particularitati clinico- evolutive in

alte boli
SARCOIDOZA
-Miozita acuta sau miopatie cronica cu afectarea
simetrica a musculaturii proximale
-EMG aspect miopatic
-Enzime musculare normale
-BM ev granulomul epitelioid
Evolutie frecventa spre atrofie musculara

Bibliografie

VA MULTUMESC!