BLOK 13: SISTEM UROGENITAL

PENUGASAN REFERAT
KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM UROGENITALIA
(Horseshoe Kidney Disease, Polycystic Kidney Disease, Hipospadia)

OLEH:
AMALIA ASFARINA
H1A012006

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MATARAM

NUSA TENGGARA BARAT
2014

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan
kesempatan untuk menyelesaikan tugas tinjauan pustaka jurnal dengan tema kelainan kongenital
ini dengan tepat waktu. Saya mengucapkan terima kasih kepada dr. Devi Rahmadhona selaku
pembimbing yang telah memberikan kritik dan masukan positif dalam pembuatan tinjauan
pustaka ini. Saya juga mengucapkan terima kasih kepada rekan-rekan yang telah bersedia
membagi pemikiran dan pengetahuan mengenai tema dalam tinjauan pustaka ini.
Dalam hal ini saya menyadari bahwa dalam laporan ini masih terdapat banyak kesalahan
dan kekurangan. Oleh karena itu saya mengharapkan kritik dan saran membangun yang dapat
meningkatkan kemampuan agar menjadi lebih baik lagi. Demikian tinjauan pustaka ini dibuat
agar dapat memberikan pengetahuan dan manfaat yang berarti bagi para pembaca.

Mataram, 29 September 2014

(Amalia Asfarina)

DAFTAR ISI

COVER........................................................................................................................ 1
KATA PENGANTAR........................................................................................................ 2
DAFTAR ISI.................................................................................................................. 3
KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM UROGENITALIA
A.

PENDAHULUAN.................................................................................................. 4

B.

EPIDEMIOLOGI................................................................................................... 5

C.

ETIOLOGI........................................................................................................... 5

D.

MANIFESTASI KLINIS.......................................................................................... 6

E.

PEMERIKSAAN FISIK........................................................................................... 7

F.

PEMERIKSAAN PENUNJANG................................................................................7

G.

TERAPI FARMAKOLOGI....................................................................................... 7

H.

TERAPI NON FARMAKOLOGI...............................................................................8

I.

TERAPI INTERVENTIF (PEMBEDAHAN).................................................................8

J.

PROGNOSIS........................................................................................................ 8

K.

CASE REPORT
a.

Kasus............................................................................................................... 9

b.

Analisis Kasus.................................................................................................... 9

c.

Kesimpulan..................................................................................................... 10

DAFTAR PUSTAKA...................................................................................................... 11
LAMPIRAN JURNAL.................................................................................................... 12

KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM UROGENITALIA

(Horseshoe Kidney Disease, Polycystic Kidney Disease, Hipospadia)

A. PENDAHULUAN
Kelainan kongenital merupakan kelainan bawaan pada bagian tubuh akibat kesalahan
yang biasanya terjadi pada saat proses organogenesis. Suatu kelainan bawaan pada sistem kemihkelamin bisa menyebabkan gangguan fungsi ginjal atau menyebabkan kelainan fungsi seksual
maupun kemandulan di kemudian hari. Insidennya sampai sekitar satu dari tiga orang di antara
penyandang kelainan bawaan. Saluran kemih dan genitalia berasal dari kloaka embrional dan
sistem ekskresi, yaitu dari ginjal dan gonad dari sumber yang sama, yaitu pronefros dan
mesonefros. Penyebab terjadinya kelainan embrional tersebut sering tidak diketahui. Faktor
herediter kadang memegang peranan. Namun, berbagai pengaruh seperti radiasi dan infeksi virus
dan bahan kimia yang teratogenik dikatakan menjadi penyebab terjadinya kelainan pada proses
embriogenesis. Beberapa kelainan bawaan tidak menyebabkan gejala atau tanda, misalnya
Horseshoe Kidney. Akan tetapi, kelainan bawaan mungkin juga merupakan keadaan yang
patologis, seperti polikistik. Efek patologi yang mungkin terjadi adalah gangguan faal, obstruksi
saluran kemih, inkontinensia kemih, infertilitas, gangguan faal seks, keganasan, hipertensi,
predisposisi infeksi, dan gangguan kosmetik. Dalam tinjauan pustaka ini akan dijelaskan
mengenai kelainan bawaan pada saluran urogenital yaitu Horseshoe Kidney, polycistic kidney
disease (PKD), dan hipospadia.

B. EPIDEMIOLOGI
Berdasarkan segi epidemiologi, kelainan kongenital seperti Horseshoe Kidney terjadi dalam
1:500 kasus, namun beberapa sumber lain juga ada yang menyebutkan bahwa kelainan terjadi
pada 1:400 dan 1:600 kasus. Horseshoe Kidney ini lebih cenderung terjadi dua kali lebih banyak
pada laki-laki dibandingkan dengan perempuan. Apabila tidak bergejala atau memiliki keluhan
pada ginjal hingga dewasa maka Horseshoe Kidney sangat jarang diketahui. Berdasarkan
penelitian-penelitian, Horseshoe Kidney biasa diketahui ketika dilakukan otopsi dan juga
seringkali dikaitkan dengan penyakit lainya seperti Wilms tumor dan sindrom turner maupun
gejala-gejala pada urologi. (Jensen, 2011; Langman, 2008) Untuk kelainan pada penyakit ginjal
polikistik atau polycystic kidney disease yang memiliki dua jenis, yaitu resesif autosom dan
dominan autosom, jenis PKD yang lebih sering ditemukan adalah PKD dominan autosom yang
ditemukan pada 1:500 sampai 1:1000 kelahiran. Sedangkan jenis PKD resesif autosom
ditemukan pada 1:5000 kelahiran. Karena jarangnya terdapat kasus PKD resesif autosom, maka
penelitian lebih banyak dilakukan pada PKD dominan autosom, penyebab hal ini adalah setelah
kelahiran, penderita PKD resesif autosom segera mengalami gagal ginjal dan harapan hidupnya
sangatlah rendah. Namun penelitian juga menunjukkan bahwa pasien PKD resesif autosom yang
dapat bertahan pada bulan pertama kehidupan akan dapat bertahan lebih dari 15 tahun.
(Langman, 2008; Torres, 2012) Kelainan kongenital seperti hipospadia insidennya lebih banyak
yaitu 3-5:1000 kelahiran. Kelainan ini tidak jarang disertai kelainan kongenital lainnya seperti
kriptokismus. Berdasarkan struktur uretra sendiri, kelainan ini merupakan kelainan terbanyak
yang terjadi hanya pada laki-laki. Penelitian menunjukkan bahwa terjadi peningkatan kasus pada
hipospadia, hal ini dikarenakan deteksi dini pada awal kelahiran yang sudah menjadi hal wajib
untuk dilakukan pada kelahiran di rumah sakit. ( Langman, 2008; DUUC, 2013 )

C. ETIOLOGI
Kelainan pada Horseshoe Kidney merupakan kelainan yang terbentuk di dalam kandungan
pada proses embryogenesis. Posisi awal ginjal pada saat embryogenesis terletak pada region
panggul, seiring dengan pertumbuhan tubuh janin, ginjal akan naik melewati garpu arteri yang
dibentuk oleh arteri umbilikalis kemudian kedua ginjal terdorong mendekat satu sama lain
sehingga kutub bawah keduanya menyatu dan membentuk ginjal tapal kuda. Berdasarkan
5

penelitian, penyatuan abnormal dari jaringan parenkim ginjal merupakan hasil dari kejadian
teratogenic yang menyebabkan migrasi abnormal dari sel nefrogenik posterior. Kejadian
teratogenic ini juga berhubungan dengan peningkatan anomaly kongenital yang berhubungan
seperti Wilms tumor dan karsinoma tumor lainnya. Kejadian teratogenic tersebut dapat
disebabkan agen teratogenic, namun belum diketahui pasti, juga berhubungan dengan kelainan
genetic bawaan. (Price, 2006; Zanden, 2011) Untuk polycystic kidney disease baik dominan
maupun resesif kelainan yang ada diwariskan dan terbentuk di dalam kandungan kemudian terus
berkembang hingga dewasa sesuai dengan pertambahan usia hal ini disebabkan mutasi gen yang
terus berlanjut. Kelainan PKD resesif autosom disebabkan oleh mutasi local pada kromosom 6,
sedangkan pada PKD dominan autosom dibagi menjadi tiga jenis berdasarkan penyebabnya.
ADPKD-1 (autosomal dominant polycystic kidney disease)-1 merupakan 90% kasus, dan gen
yang bermutasi terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen untuk ADPKD-2 terletak pada
lengan pendek kromosom 4. Sedangkan untuk bentuk ADPKD-3 telah berhasil didefinisikan
namun gen yang bertanggung belum diketahui letaknya. Hipotesis penyebab hipospadia pada
umumnya focus terjadi akibat kelainan hormonal. Polymorfisme pada gen endokrin seringkali
dikaitkan dengan hipospadia. Selain itu juga terdapat beberapa kromosom yang berpengaruh
dalam kelainan hipospadia. Beberapa factor resiko juga dikaitkan sebagai pemicu terjadinya
hipospadia yaitu berat badan, umur kehamilan, dimensi tubuh, dan pertumbuhan janin. (Price,
2006; Purnomo, 2011; Torres, 2012)

D. MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi klinis pada Horseshoe Kidney tidak akan muncul apabila tidak menimbulkan
komplikasi. Anomaly ini tidak menunjukkan gejala,dan secara kebetulan hanya terdeteksi pada
saat dilakukan pencitraan saluran kemih. Keluhan muncul apabila disertai obstruksi pada
uretropelvic junction atau refluks vesiko ureter (VUR) berupa nyeri atau terdapatnya massa pada
pinggang. Obstruksi dan VUR dapat menimbulkan infeksi dan batu saluran kemih. Sehingga
gejala yang muncul nantinya gejala infeksi dan gejala batu saluran kemih. Gejala lain yang dapat
muncul juga dapat berupa sakit perut dan mual. (Purnomo, 2011; Price, 2006) Gejala yang
muncul pada PKD pada awalnya tidak muncul. Gejala akan muncul apabila kista yang tumbuh
dan berkembang secara terus menerus perlahan merusak jaringan normal pada ginjal dan
6

menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga ginjal akan membesar pada akhirnya pasien akan jatuh
pada gagal ginjal. Gejala pada hipospadia sendiri tidak ditemukan tetapi karena pada hipospadia
tidak ditemukan prepucium ventral sehingga prepucium dorsal menjadi berlebihan dan sering
disertai dengan kordae. Kadang juga ditemukan stenosis meatus uretra. Gejala dirasakan
mengganggu saat dewasa berdasarkan dalam segi kosmetik.(Purnomo, 2011; Zanden, 2011;
Chapman, 2011)

E. PEMERIKSAAN FISIK
Pada umumnya pemeriksaan fisik untuk anomaly kongenital dilakukan biasanya pada saat
bayi lahir. Pemeriksaan pada Horseshoe Kidney tidak dapat memberikan gambaran jelas dari
penyakit ini. Pada PKD pemeeiksaan fisik ginjal dilakukan seperti biasa untuk menilai besar
ginjal dan sejauh mana kista menginfiltrat hingga membuat ginjal membesar. Sedangkan pada
hipospadia dapat dilakukan dengan inspeksi dan palpasi penis untuk menilai letak orificium
urethra eksterna. (Purnomo, 2011)

F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan penunjang yang biasa dilakukan untuk menscreening adanya kelainan
Horseshoe Kidney adalah USG dan Sintigrafi. Pemeriksaan yang dilakukan untuk menilai
apakah terdapat kelainan PKD adalah IVU, X-Ray, USG, dan CT scan. Pemeriksaan penunjang
yang dilakukan untuk hipospadia adalah uretrografi.(Purnomo, 2011; Price, 2006)

G. TERAPI FARMAKOLOGI
Terapi farmakologi pada umumnya tidak dilakukan pada kelainan kongenital. Terapi
farmakologi dilakukan untuck mengurangi gejala penyulit akibat kelainan yang terjadi, seperti
misalnya pada infeksi yang dapat terjadi pada kasus Horseshoe Kidney dan hipertensi atau gagal
ginjal dan kelainan metabolic lainnya yang dapat timbul pada kelainan polycystic kidney disease.
Penelitian juga memberikan topvaltan untuk mengurangi pembesaran ginjal pada PKD dominan
autosomal.(Price, 2006; Purnomo, 2011; Torres, 2012; Lee, 2012)
7

H. TERAPI NON FARMAKOLOGI

Terapi non farmakologi hanya dilakukan untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat
kelainan yang terjadi. Seperti contohnya pada PKD dominan autosom yang juga cenderung
mudah kehilangan garam maka terapi nin farmakologisnya adalah asupan garam yang memadai.

I. TERAPI INTERVENTIF (PEMBEDAHAN)

Terapi pembedahan dilakukan setelah pemeriksaan ketat yang dilakukan pada kelainan yang
menimbulkan penyulit. Pada Horseshoe Kidney, apabila ditemukan penyulit seperti
hidronefrosis, kerusakan ginjal atau penyulit lainnya maka dilakukan tindakan bedah untuk
memisaHorseshoe Kidneyan kutub isthmus yang menyatu dengan isthmusectomy, resesksi
isthmus penting dilakukan apabila urin tidak dapat mengalir melalui ginjal tersebut. Kemudian
juga apabila ditemukan obstruksi pada uretro pelvis yang juga dapat muncul maka diperlukan
pyeloplasti. Terapi pembedahan tidak dilakukan pada PKD karena kelainan kista yang terjadi
akan terus muncul dan tumbuh meskipun telah dilakukan pembedahan, karena yang hanya dapat
dilakukan hanyalah merubah gen pada sel ginjal yang mengalami PKD. Oleh karena itu terapi
pada PKD dilakukan untuk mengatasi kelainan hipertensi, gagal ginjal, atau kelainan metabolic
lainnya untuk meningkatkan kualitas hidup penderita. Pembedahan pada hipospadia merupakan
hal yang lazim dilakukan dengan tujuan kosmetik penis, dan penis nantinya dapat tumbuh
dengan normal. Tahapan yang dilakukan adalah koreksi korde (orthoplasty), membuat neouretra
dari kulit penis (urethtroplasti) dan membuat glans. Berbagai metode lain juga telah
dikembangkan untuk rekonstruksi hipospadia. (Purnomo, 2011; Jansen, 2011; DUUC, 2013)

J. PROGNOSIS
Prognosis Horseshoe Kidney disease baik selama tidak ada penyulit dan dilakukan control
secara berkala. Sedangkan prognosis pada PKD akan buruk, meskipun telah dilakukan terapi
secara farmakologis karena kelainan yang terjadi adalah dalam lingkup genetika yang mana
belum adanya teknologi yang mudah dan cost efektif. Prognosis hipospadia baik apabila telah
dilakukan pembedahan secara berkala untuk mengoreksi kelainan yang terjadi. Namun tidak
8

jarang dapat timbul komplikasi lainnya akibat intervensi pada struktur uretra. (Lee, 2012;
Chapman, 2011)

K. CASE REPORT
a. Kasus
Seorang laki-laki sehat berusia 5 tahun memiliki massa abdominal asimptomatik namun ibunya
telah mencurigai massa tersebut. Pada pemeriksaan fisik abdomen, teraba massa pada saat
melakukan palpasi pada bagian panggul kanan dan area umbilicus. Massa bersifat nonmobile
atau tidak dapat digerakkan, tidak lunak, berkonsistensi keras. Pada pemeriksaan darah dan urin
didapatkan hasil yang menunjukkan bahwa semuanya masih dalam batas normal. Pada CT scan
abdominal didapatkan massa berukuran 11 x 7 cm yang tampak pada bagian isthmus horseshoe
kidney. Pada CT scan bagian thorax didapatkan nodul kecil pada bagian lobus anterior paru
kanan dan kiri. Dilakukan pemeriksaan FNAB (Fine Needle Aspiration Biopsy) dan didapatkan
sel blastema, stroma, dan epitel yang mengarah pada diagnosis Wilms tumor secara histologi.
Oleh karena itu pasien didiagnosis menderita Wilms Tumor stadium IV melihat adanya
metastasis tumor pada paru berdasarkan pemeriksaan CT scan.
b. Analisis Kasus
Wilms tumor merupakan tumor ginjal maligna yang biasa terjadi pada anak-anak.
Adanya Wilms tumor pada kelainan Horseshoe Kidney bukan kasus yang biasa, dalam case
report menjelaskan tentang anak laki-laki berusia 5 tahun dengan stadium IV Wilms tumor
dengan Horseshoe Kidney. Kasus ini mengilustrasikan fungsi dari preoperative kemoterapi untuk
mengatasi wilms tumor yang terdapat pada Horseshoe Kidney disease. (Lee, 2012) Dengan
asumsi kejadian Horseshoe Kidney pada populasi umum adalah 1 dari 400, anak dengan
Horseshoe Kidney memiliki 2 kali lipat peningkatan risiko memiliki Wilms Tumor
dibandingkan dengan populasi umum. Di Korea juga jarang, hanya satu kasus Wilms Tumor
pada Horseshoe Kidney telah dilaporkan dalam Journal of Urology Korea. Sebuah indeks
kecurigaan yang tinggi harus dipertahankan, dan pengawasan rutin harus dilakukan pada pasien
Horseshoe Kidney. Meskipun etiologi Wilms Tumor di Horseshoe Kidney tidak diketahui,
beberapa peneliti berspekulasi bahwa Wilms Tumor berkembang sebagai akibat dari
pengasingan atau sisa metanephros blastema pada istmus yang memiliki potensial keganasan.
9

Peneliti lainya telah berhipotesis bahwa lesi embryologic yang menghasilkan Horseshoe Kidney
dapat mempengaruhi ginjal untuk perkembangan selanjutnya yang menimbulkan Wilms tumor.
Kebanyakan penulis merekomendasikan pengangkatan ginjal terlibat dan isthmus untuk Wilms
Tumor di Horseshoe Kidney. Reseksi isthmus penting karena jika urin tidak mengalir melalui
ginjal yang tersisa, fistula kemih bisa terjadi. Apabila terdapat tumor yang timbul pada isthmus
itu sendiri, heminephrectomies bilateral pada bagian yang lebih rendah dan isthmusectomy harus
dilakukan.
c. Kesimpulan
Kesimpulannya, anak-anak dengan Horseshoe Kidney dan Wilms Tumor harus diperiksa dengan
teliti sebelum operasi dengan menggunakan CT Scan. Kemoterapi pra operasi dalam kondisi ini
mungkin menjadi metode pengobatan yang baik untuk mengurangi morbiditas bedah,
mengajukan eksisi lengkap, dan mempertahankan fungsi ginjal pada Wilms Tumor.

10

DAFTAR PUSTAKA
Chapman, Arlene B., et al. 2011. Kidney Volume and Functional Outcomes in
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Clin J Am Soc Nephrol 7: 479486, 2012.
doi: 10.2215/CJN.09500911.
Department of Urology University of California. 2013. Center for the Study &
Treatment of Hypospadias. Available at: https://urology.ucsf.edu/research/children/center-studytreatment-hypospadias. (Accessed on September 8th, 2014)
Lee, Sang Hun, et al. 2012. Case Report: Wilms Tumor in a Horseshoe Kidney.
Department of Urology, Kangbuk Samsung Hospital, Sungkyunkwan University School of
Medicine, Seoul, Korea.
Jensen, Morten Sndergaard, et al. 2011. Cryptorchidism and Hypospadias in a Cohort
of 934,538 Danish Boys: The Role of Birth Weight, Gestational Age, Body Dimensions, and
Fetal GroWilms Tumorh. Perinatal Epidemiology Research Unit, Department of Pediatrics,
Aarhus University Hospital, Brendstrupgaardsvej 100, 8200 Aarhus N, Denmark.
Price, A. S., Wilson M. L. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit.
Jakarta: EGC.
Purnomo, Basuki B.. 2011. Dasar-dasar Urologi, edisi ketiga. Jakarta: CV. Sagung
Seto.
Torres, Vicente E., M.D., Ph.D., et al. 2012. Tolvaptan in Patients with Autosomal
Dominant

Polycystic

Kidney

Disease.

Engl

Med

2012;367:2407-18.

DOI:

10.1056/NEJMoa1205511.
Zanden, Loes F M van der, et al. 2011. Common variants in DGKK are strongly
associated with risk of hypospadias. Nature Genetics VOLUME 43 |NUMBER 1|JANUARY
2011 13 July; accepted 2 November; published online 28 November 2010; corrected after print
24 February 2011; doi:10.1038/ng.721.

11

LAMPIRAN JURNAL

12