1 PRESENTACION DEL CASO:

Se trata de una paciente preescolar, quien desde los primeros meses de vida presenta
coloracin azulada en ciertas reas de la piel, que se ha ido incrementando con el paso
de los aos. Tiene dificultad para respirar y rechazo a alimentos slidos y lquidos.
ANTECEDENTES.
Paciente femenina de 4 aos de edad.
Producto de la 2 gesta de un embarazo a trmino y sin complicaciones.
Ambos padres jvenes, aparentemente sanos.
Con control prenatal regular desde el 3er mes.
Se obtuvo va vaginal sin complicaciones, peso al nacer de 2,600 gr., talla de 49 cm.,
APGAR 7/9 y se egres como sana al da siguiente.
No cuenta con antecedentes heredo familiares de importancia.
Actualmente es alimentada con frmula de 3-5 onzas c/3 hrs.
Curs sus dos primeros meses de edad sin complicaciones.
PADECIMIENTO ACTUAL:
Acudi a revisin con mdico particular porque a los tres meses de edad present
cianosis peribucal y en las extremidades, ocasionada por el esfuerzo (durante algunas
comidas); el mdico seal la presencia de un soplo funcional en el corazn, el cual
recomend vigilar. La paciente evolucion sin mejora, intensificndose la cianosis
peribucal y en extremidades an durante el reposo. Presenta disnea de medianos
esfuerzos (al ser alimentada y al llorar), as como rechazo a la va oral.
EXPLORACION FISICA:
Paciente consiente, integra, bien conformada.
Edad aparente menor a la cronolgica.
Cianosis peribucal, en cara, falanges dstales y uas.
Cabeza, cuello y rea pulmonar sin alteraciones.
En rea cardiaca: Frmito, que se palpa por debajo del apndice xifoides. Soplo
sistlico de intensidad IV/VI que se ausculta mejor en el borde esternal superior
izquierdo.
Abdomen y extremidades sin alteraciones.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:
La radiografa de trax muestra una imagen de corazn en bota con disminucin de
la trama vascular pulmonar.
El electrocardiograma muestra datos de hipertrofia del ventrculo derecho.
El ecocardiograma revela un defecto septal interventricular de 1 cm. de longitud, que
permite la comunicacin de ambos ventrculos, cabalgamiento de la aorta de 50%
(desviada a la derecha), obstruccin infundibular baja con disminucin del calibres de
entrada de la arteria pulmonar y engrosamiento de las paredes del ventrculo derecho.
Cul es tu diagnstico?
Cul es la causa embriolgica?
Por qu hay hipertrofia del ventrculo derecho?
Por qu hay disminucin del calibre de la pulmonar?
Existe tratamiento para este defecto?
Cul ser la calidad de vida del nio?

2 PROBLEMA:
Individuo masculino de estatura baja, delgado y con extremidades largas y delgadas
(habitus grcil), de 42 aos de edad se queja de haber tenido recientemente
dificultades para respirar (dispnea) y fatiga extrema durante sesiones de ejercicio.
Declar que adems de ser relativamente poco desarrollado, ha tenido una calidad de
vida bastante buena hasta el ao pasado, cuando comenz a tener repetidas
infecciones respiratorias.
La exploracin fsica revel un pulso cardiaco ventricular derecho prominente. Un
murmullo sistlico medio moderadamente alto en volumen, detectado entre el 2 y 3er
espacio costal, a lo largo del borde izquierdo del esternn. Un electrocardiograma
(ECG), mostr cambios que sugieren una hipertrofia ventricular derecha
Por qu a los 42 aos se queja de dificultades para respirar y fatiga?
Por qu se ha desarrollado tan poco fsicamente?
Por qu empez a presentar problemas de infecciones respiratorias?
Qu estudios sugeriras?

Reporte radiolgico: Crecimiento anormal de la pared derecha del corazn,

especialmente notable en la regin del tracto de salida, un pequeo abultamiento
artico, dilatacin de la arteria pulmonar y sus ramas principales, adems de un
incremento de marcas vasculares. Se tomaron muestras seriadas de sangre por
cateterizacin, para determinacin de la concentracin de oxgeno. Desde la pared
interatrial hasta la vena cava inferior. Este estudio mostr una concentracin elevada
de oxgeno de la cavidad atrial correspondiente, comparada con la concentracin del
mismo en la vena cava inferior. La medicin secuenciada de la presin revel presiones
desiguales en ambos atrios, siendo ligeramente mayor la del atrio izquierdo.
1.2.3.4.-

Podra ser congnita la alteracin?

Cul es tu diagnstico?
Cul es la etiologa de la alteracin?
Enlista las complicaciones adicionales de la alteracin.

3 PRESENTACION DEL CASO:

Se trata de una paciente femenina de tres meses de edad que presenta anemia que no
responde al tratamiento con hierro.
ANTECEDENTES:
Paciente femenina de tres meses de edad.
Originaria de Tehuantepec, Oaxaca.
Producto del segundo embarazo normoevolutivo, parto sin complicaciones.
Hermano de dos aos de edad sano.
Alimentado al seno materno por seis meses.
PADECIMIENTO ACTUAL:
Refieren los padres palidez crnica en la enferma, desde su nacimiento; la intensidad
fue en aumento y acudieron hace un mes al mdico quien le solicito algunos estudios
de laboratorio y, posteriormente, le indico sulfato ferroso oral que tomo durante un
mes. No se observ mejora. Es referida a un hospital peditrico donde se contina el
estudio.
EXPLORACION FISICA:
Frecuencia cardiaca 190 latidos por minuto.
Palidez generalizada.
Soplo holosistlico en todos los focos cardiacos.
Hepatomegalia de dos cms. abajo del borde costal, levemente doloroso a la palpacin.
Se encuentra reflujo hepato-yugular.
Edema generalizado.
Resto de la exploracin sin alteraciones.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS:
BIOMETRIA HEMATICA
VARIABLE
RESULTADO
HEMOGLOBINA
4.3 g/dl
HEMATOCRITO
12 %
ERITROCITOS
1,200,000/mmc
VOL.
120 fL.
CORPUSCULAR
RETICULOCITOS
0
LEUCOCITOS
10,300/ mcL
NEUTROFILOS
70 %
LINFOCITOS
29 %
EOSINOFILOS
4%
MONOCITOS
2%
BASOFILOS
0
PLAQUETAS
450,000/mcL
HIERRO SERICO Y ERITROPOYETINA
VARIABLE
RESULTADO
HIERRO SERICO
210 mcg/dL
ERITROPOYETINA
38 mU/mL

REFERENCIA
12.0 a 16.0 gr/dl
35-48 %
4,000,000/mmc
80-100 fL
1-3 %
5.0-10,800/mcL
50-75 %
25-35 %
3-5 %
2-8 %
%
450,000/mcL
REFERENCIA
75-175 mcg/dl
20 mU/mL

ELECTROFORESIS DE
VARIABLE
HEMOGLOBINA A
HEMOGLOBINA A2
HEMOGLOBINA F

HEMOGLOBINA (%)
RESULTADO
57.8
2.2
40.0

ASPIRADO DE LA MEDULA OSEA (%)

VARIABLE
RESULTADO
CELULARIDAD
1
MEGACARIOCITOS
2
RELACION
99
LEUCO/ERITROBLASTICA
0
PROERITROBLASTOS (%)
1
ERITROBLASTOS (%)
36
GRANULOCITOS JOVENES (%)
37
GRANULOCITOS ADULTOS (%)
25
LINFOCITOS (%)
0
MONOCITOS (%)
1
C PLASMATICAS (%)

REFERENCIA
70.8
2.2
27.0

REFERENCIA
2
2
3.2
4
20
20
31
25
0
0

Cul es tu diagnstico?
A qu se debe la frecuencia cardiaca que tiene la nia, el reflujo hepato-yugular y la
hepatomegalia?
Qu indica la ausencia de reticulocitos en la nia?
Qu indica el aumento del volumen corpuscular?
Cul es la importancia de la eritropoyetina?
Qu explicacin puedes dar para la elevacin de la eritropoyetina?
Por qu hay incremento en la hemoglobina F?
Por qu no hay incremento en la hemoglobina A2?
En esta enfermedad, son cuantitativamente normales la CFU-E y la BFU-E?
Estas clulas son sensibles a la accin de la eritropoyetina?
En esta enfermedad, son frecuentes otras anomalas congenitas?
es necesario seguir administrando hierro oral?