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Miocardiopatas
Manuel Villegas Garcaa,*, Leticia Jaulent Huertasb y Juan Ramn Gimeno Blanesc
aEspecialista

en Cardiologa y Medicina Familiar y Comunitaria. Servicio de Cardiologa. Hospital Santa Luca. Cartagena. Murcia. Espaa.
de Cardiologa. Hospital Santa Luca. Cartagena. Murcia. Espaa.
cEspecialista en Cardiologa. Hospital Virgen de la Arrixaca. Murcia. Espaa.
*Correo electrnico: manuelcvillegas@gmail.com
bResidente

Puntos clave
Las miocardiopatas representan un grupo heterogneo de

enfermedades del miocardio asociadas con disfuncin

mecnica y/o elctrica que habitualmente muestran
hipertrofia ventricular inapropiada y/o dilatacin y que
pueden tener gran variedad de causas, muchas de ellas
genticas.
La miocardiopata hipertrfica es una enfermedad

monognica; el 90% de los casos son debidos a mutaciones

del gen que codifica la cadena pesada de la -miosina
(MYH7) y el que codifica la protena C de la unin a la
miosina.
Las maniobras que disminuyen el retorno venoso aumentan

el gradiente y la intensidad del soplo en la forma

obstructiva.
Un grosor ventricular izquierdo en un adulto 15 mm

( 13 mm en familiares) en ausencia de otra enfermedad

cardaca o sistmica capaz de provocar hipertrofia confirma
el diagnstico de la forma hipertrfica.
El desfibrilador automtico implantable es el tratamiento

ms efectivo para pacientes con miocardiopata definidos

como de alto riesgo.

En la forma dilatada se han identificado mutaciones en

ms de 25 genes diferentes, relacionados con protenas del

sarcmero, del citoesqueleto, uniones intercelulares,
membrana nuclear, canales inicos y protenas
mitocondriales.
En la miocardiopata dilatada, la clase funcional y los

signos de insuficiencia cardaca continan siendo los

marcadores ms importantes de muerte total y muerte
sbita.
La miocardiopata no compactada representa una

manifestacin morfolgica de diferentes enfermedades con

etiologa, clnica y pronstico distinto que producen la
hipertrabeculacin caracterstica.
La miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho es

una causa frecuente de muerte sbita en personas por

debajo de los 35 aos (11-27% de los casos), y el
electrocardiograma puede ser clave en la sospecha clnica
de la entidad.
Es probable que en los prximos aos la miocardiopata

restrictiva idioptica quede englobada como una

miocardiopata hipertrfica en la que domina la fisiologa
restrictiva.

Palabras clave: Miocardiopata Mutacin Muerte sbita.

Definicin
En 1957, Brigden utiliz por primera vez el trmino de miocardiopata1. En 1961, Goodwin las defini como enfermedades miocrdicas de causa desconocida2, y describi 3 entidades diferentes (dilatada, hipertrfica y restrictiva), que
apareceran ms tarde en la primera clasificacin de la Organizacin Mundial de la Salud publicada en 19803.
Desde entonces, la identificacin de alteraciones genticas como causa de algunas de estas enfermedades y la deteccin de otras (canalopatas) que han acabado por englobarse

en este grupo han motivado la aparicin de nuevas definiciones y clasificaciones4,5, sin que hasta el momento ninguna
de ellas haya conseguido satisfacer a todos los expertos en la
materia.
Hoy en da, las miocardiopatas representan un grupo heterogneo de enfermedades del miocardio asociadas con disfuncin mecnica y/o elctrica que habitualmente muestran
hipertrofia ventricular inapropiada y/o dilatacin y que pueden tener gran variedad de causas, muchas de ellas genticas, en ausencia de enfermedad coronaria, valvular, hipertensin arterial o cardiopata congnita que lo justifique4.
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Clasificacin
La clasificacin histrica de las miocardiopatas, hipertrfica, dilatada y restrictiva, mezcla conceptos anatmicos (dilatacin o hipertrofia ventricular) con funcionales (restriccin
en el llenado ventricular), lo que genera frecuentemente confusin, al poder, una misma enfermedad, aparecer en 2 categoras distintas (enfermedades infiltrativas que se comportan
como hipertrficas, e hipertrficas en las que domina la restriccin en el llenado). No es excepcional, adems, que un
enfermo con una miocardiopata hipertrfica pueda evolucionar a una forma dilatada. Cada vez hay ms autores que
recomiendan que esta clasificacin debera ser paulatinamente abandonada.
Las clasificaciones etiolgicas de las miocardiopatas tambin estn sujetas a crticas dado que distintos fenotipos pueden tener distintos orgenes y mecanismos; una miocardiopata dilatada puede ser debida a mutacin gentica, infeccin,
txicos o la evolucin ultima por apoptosis de otras mltiples
causas. Adems, una misma mutacin puede expresarse a edades diferentes en funcin de factores ambientales, distinta penetrancia de la mutacin o la influencia de otros genes.
Una clasificacin funcional, basada en el comportamiento
hemodinmico predominante, puede ser puntualmente de
utilidad teraputica, sin olvidar el carcter dinmico de estas
entidades y la obligacin de buscar determinadas causas potencialmente curables o que obligan a cribado familiar o
consejo gentico.
La American Heart Association aconsej clasificar las
miocardiopatas en 2 grandes grupos:
1) Primaria: en aquellos casos en los que la enfermedad
es exclusiva o afecta de forma muy predominante al corazn. Estas, a su vez, se subdividen dependiendo de su etiologa en genticas, adquiridas y mixtas (tabla 1).
2) Secundaria: cuando la afectacin miocrdica forma
parte de una enfermedad sistmica; con una frecuencia y
grado de afectacin que vara considerablemente segn las
causas (tabla 2).

Miocardiopata hipertrfica
Es una enfermedad monognica frecuente que afecta a 1 de cada 500 personas. La penetrancia de la enfermedad es variable y
suele seguir un patrn de herencia autosmico dominante6.
La enfermedad se caracteriza por el desarrollo de hipertrofia ventricular izquierda sin dilatacin y sin causa sistmica o cardaca que lo justifique (hipertensin, estenosis artica, etc.). El desarrollo de la hipertrofia, habitualmente
coincide con la fase de mayor crecimiento corporal, apareciendo los casos ms llamativos durante la adolescencia y
juventud7. Histolgicamente, se caracteriza por miocitos hi-

TABLA 1. Miocardiopatas primarias

Genticas
Miocardiopata hipertrfica
Miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho
Miocardiopata no compactada
Canalopatas
Sndrome de Brugada
Sndrome QT largo
Sndrome QT corto
Taquicardia ventricular polimrfica catecolaminrgica
Enfermedades del sistema de conduccin
Miopata mitocondrial
Miocardiopata por depsito de glucgeno
Adquiridas
Miocarditis infecciosa (virus, bacterias, protozoos)
Postestrs (Tako-Tsubo)
Periparto
Taquimiocardiopata
Hijos de madres con diabetes gestacional
Mixtas (en su mayor parte no genticas)
Miocardiopata dilatada
Miocardiopata restrictiva

pertrficos que se disponen de forma desorganizada (disarray) en una matriz de tejido conectivo prominente.
La miocardiopata hipertrfica es causada por una gran
variedad de mutaciones (se han descrito ms de 700) que
afectan al menos a 11 genes, encargados de la formacin de
las protenas contrctiles. La primera mutacin identificada
afecta al gen que codifica la cadena pesada de la -miosina
(MYH7)8 y junto con la que afecta al gen que codifica la
protena C de la unin a la miosina, hoy conocemos que representa cerca del 90% de los casos9. El resto de mutaciones
descritas se describen en la tabla 3.
A pesar de ser una enfermedad monognica, su presentacin en individuos, incluso dentro de una misma familia,
puede ser distinta como consecuencia de la participacin de
determinados factores genticos y ambientales moduladores,
desconocidos en su mayora. Se ha postulado cierto papel de
la actividad de la enzima convertidora de angiotensina o la
concomitancia con otras mutaciones.
Las protenas defectuosas causaran una alteracin de la
arquitectura de los miocitos y una contraccin anmala del
sarcmero, lo que desencadenara por una serie de mecanismos desconocidos el desarrollo de hipertrofia compensadora
de los miocitos.
Ciertas caractersticas clnicas apuntan a formas especficas. De esta forma, las mutaciones en el gen MYH7 producen, en general, formas tpicas de miocardiopata hipertrfica de predominio septal que se manifiesta en la adolescencia

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TABLA 2. Miocardiopatas secundarias

Infiltrativa

TABLA 3. Protenas sarcomricas

Protena afectada

Mutacin del gen

Amiloidosis

Protena C de la unin a la miosina

Enfermedad de Gaucher

Cadena pesada de la -miosina

MYH7

Enfermedad de Hurler

Cadena pesada de la -miosina

MYH6

Enfermedad de Hunter

Cadena ligera esencial de la miosina

MYL3

Inflamatoria granulomatosa

Cadena ligera reguladora de la miosina

MYL2

Sarcoidosis

-Actina cardaca

ACTC

Por depsito

Troponina I cardaca

TNNI3

Hemocromatosis

Troponina T cardaca

TNNT2

Enfermedad de Fabry

Troponina C cardaca

TNNC1

Glucogenosis (tipo II o de Pompe y tipo III o de Forbes)

Tropomiosina

Enfermedad de Niemann Pick

Titina o conectina

MYBPC3

TPM1
TTN

Toxicidad
Antraciclinas: doxorrubicina, daunorrubicina
Alcohol
Cocana
Ciclofosfamida

o en adultos jvenes; algunas mutaciones del gen TNNT2

que afectan a la troponina T presentan poca hipertrofia, a pesar de lo cual tienen un riesgo elevado de arritmias ventriculares y un mal pronstico.

Metales y agentes qumicos

Afectacin endomiocrdica

Clnica e historia natural

Fibrosis endomiocrdica

La mayora de los afectados estn asintomticos, y el diagnstico se produce de forma casual o tras un estudio familiar10. Los sntomas, ms frecuentes en aquellos con obstruccin en tracto de salida del ventrculo izquierdo (VI) (30%
de los casos)11, que motivan la consulta al mdico son la disnea de esfuerzo, las palpitaciones, el dolor torcico anginoso
o inespecfico, el presncope y el sncope12. La disnea afecta
a ms de la mitad de los pacientes en algn momento de su
evolucin y es en gran medida una consecuencia de la elevada presin de llenado ventricular. El dolor torcico, desencadenado por el esfuerzo, puede presentarse hasta en una tercera parte de los pacientes. Las palpitaciones pueden estar
en relacin con arritmias supraventriculares y menos frecuentemente con arritmias ventriculares. La fibrilacin auricular afecta al 20% de los pacientes adultos y suele ser motivo
de descompensacin13. Excepto el sncope, ninguno de los
otros sntomas ha mostrado ser predictor de la aparicin de
muerte sbita14, primera causa de muerte entre los pacientes
afectados por esta enfermedad. Entre el 10 y el 20% desarrollarn disfuncin y dilatacin ventricular.

Sndrome hipereosinoflico
Carcinoide
Endocrinopata
Diabetes
Hipo/hipertiroidismo
Hiperparatirodismo
Feocromocitoma
Acromegalia
Sndrome cardiofacial
Noonan
Lentiginosis
Enfermedad neuromuscular
Ataxia de Friedrich
Distrofia muscular (Duchenne, Emery-Dreifuss)
Distrofia miotnica
Neurofibromatosis
Esclerosis tuberosa
Dficit nutricional
Protenas, vitaminas (tiamina, niacina, carnitina), oligoelementos
(selenio)
Colagenopata
Lupus
Dermatomiositis
Artritis reumatoide
Esclerodermia
Radiacin

Diagnstico
En las formas obstructivas, la auscultacin detecta la existencia
de un soplo mesosistlico de carcter dinmico, es decir, se
modifica ampliamente segn se cambie la hemodinmica. Las
maniobras que disminuyen el retorno venoso (por ejemplo, al
ponerse de pie o en la fase de presin de la maniobra de Valsalva), a diferencia de los otros tipos de obstrucciones a la salida
del VI, aumentan el gradiente y la intensidad del soplo. Por el
contrario, cuando aumenta el retorno venoso (ponerse de cucliFMC. 2013;20(4):191-203193

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Figura 1. Electrocardiograma de un paciente con miocardiopata hipertrfica. Llama la atencin la existencia de una P mitral, bloqueo AV de
1. y la existencia de Q anormales en las derivaciones V2 y V3. La desviacin del AQRS es propia del bloqueo de la subdivisin de la rama izquierda.

llas o al volver a poner al paciente en la posicin decbito supino), disminuye el gradiente y el soplo. Las situaciones que
disminuyen las resistencias perifricas como el calor, el alcohol o el perodo posprandial aumentan la obstruccin. Los pacientes, tpicamente, encuentran ms limitacin tras las comidas copiosas, y suelen quejarse de angina o disnea.
Otros signos clsicos son la aparicin de un cuarto ruido
intenso que puede llegar a palparse y la presencia de pulso
arterial bisferiens por el efecto del cierre mesosistlico en
las formas obstructivas.
El electrocardiograma (ECG) es anormal en la gran mayora de los casos (75-90%), y con frecuencia sugiere el
diagnstico. En algunos pacientes, los cambios electrocardiogrficos pueden preceder al desarrollo de la hipertrofia
ventricular15. Las alteraciones ms frecuentes son: el aumento de la duracin de la onda P, las alteraciones de la repolarizacin, y aparicin de ondas Q patolgicas frecuentemente en la cara lateral e inferior16 (fig. 1). La presencia de
forma aislada de complejos QRS de alto voltaje no debe ser
considerada como diagnstico, ya que es frecuente encontrarla en individuos jvenes, deportistas e hipertensos. La
aparicin de ondas T negativas gigantes en la cara anterior
es caracterstica de la localizacin apical de la hipertrofia.
La ecocardiografa permite localizar y definir la severidad
y extensin de la hipertrofia confirmando o descartando el
diagnstico en ms del 90% de los casos (fig. 2). Un grosor

ventricular izquierdo en un adulto 15 mm ( 13 mm en familiares), en ausencia de otra enfermedad cardaca o sistmica capaz de provocar hipertrofia, confirma el diagnstico17. En la cardiopata hipertensiva es excepcional encontrar
grosores ventriculares > 16 mm.
La distribucin de la hipertrofia puede ser asimtrica
septal en la mayora de los casos (70%), concntrica en

Figura 2. Ecocardiografa bidimensional. Eje largo del ventrculo izquierdo desde la ventana paraesternal que muestra un ventrculo
con un grosor de 16 mm.

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Figura 3. Distribucin de la hipertrofia en las formas ms frecuentes de miocardiopata hipertrfica (septal asimtrica, concntrica y apical).

un 15%, apical en un 10%, y el 5% restante, otras formas

(fig. 3).
La ecocardiografa permite valorar la funcin sistlica y
diastlica ventricular e identificar y localizar la obstruccin
y la magnitud del gradiente tanto basal como tras maniobras
de provocacin (fig. 4).
La resonancia magntica nuclear (RMN) cardaca ha
irrumpido en los ltimos aos en el estudio de esta patologa
por su mayor definicin y por su capacidad para mostrar la
presencia de fibrosis con la ayuda del contraste18. Permite
identificar el patrn y extensin de la hipertrofia, sobre todo
a nivel de la pared anterolateral y a nivel apical. Asimismo,
permite valorar la caracterizacin tisular, de forma que es
posible visualizar la fibrosis miocrdica mediante el realce
tardo del gadolinio. Es, adems, de gran utilidad en el diagnstico diferencial con miocardiopatas secundarias (infiltrativas, por depsito, etc.) (fig. 5) que tienen una distribucin
caracterstica del realce con gadolinio.
Se recomienda el estudio cardiolgico de familiares de
primer grado de un individuo con miocardiopata hipertrfica19. El estudio debe incluir un ECG y un ecocardiograma, ya que un porcentaje no despreciable de individuos
con diagnstico de miocardiopata hipertrfica (5-10%)
pueden tener un ECG normal y ecocardiograma patolgico,
o viceversa. En caso de identificar un afectado entre los familiares, el estudio deber extenderse a los parientes de
primer grado de este segundo caso, es lo que se denomina
estrategia en cascada. Los criterios diagnsticos en los familiares son menos exigentes que en el primer caso. El grosor mximo a partir del cual se considera afectado es de 13
mm o superior. Es preciso hacer revisiones peridicas de los
familiares, a pesar de tener una exploracin inicial normal,
ya que podran desarrollar la enfermedad a una edad ms
avanzada. De forma global, se recomienda realizar el primer
estudio a los 10-12 aos de edad, repetir anualmente hasta
los 20 aos y desde los 20 a los 60, cada 3 aos.

Pronstico
Existen aspectos controvertidos relacionados con la identificacin y tratamiento de los pacientes con alto riesgo de
muerte sbita. Con una incidencia anual entre el 2 y el 4%,

Figura 4A. Doppler color que muestra desde un eje largo ventricular
izquierdo el mosaico de colores propio de la obstruccin en el tracto de salida.

Figura 4B. Doppler continuo que muestra la medicin del gradiente

dinmico de 56 mmHg.

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Figura 5. Resonancia magntica cardaca de un paciente con amiloidosis en la que se aprecia en el eje corto un aumento del grosor
ventricular de forma concntrica y la existencia de derrame pericrdico concomitante.

TABLA 4. Predictores de riesgo de muerte sbita ms aceptados

Historia familiar de muerte sbita en un pariente joven
Antecedente de sncope inexplicado, especialmente si es reciente
y repetitivo
Taquicardia ventricular no sostenida en la monitorizacin Holter o
inducida con el ejercicio*
Respuesta presora anormal en la prueba de esfuerzo en > 12 y
< 40 aos
Hipertrofia severa con grosor mximo > 30 mm
Obstruccin dinmica muy severa (gradiente > 90 mmHg)
Otros: identificacin de grandes reas de fibrosis mediante el
estudio del realce tardo en la resonancia cardaca (> 20% de
la masa ventricular)
*Diagnosticada por la presencia de 3 o ms latidos ventriculares consecutivos
a una frecuencia > 120 lpm y duracin < 30 segundos.
Lpm: latidos por minuto.

puede producirse a cualquier edad, aunque la mayora acontece durante la adolescencia, siendo la causa ms frecuente
de muerte en esta poblacin. Los predictores de riesgo ms
aceptados figuran en la tabla 4.
El principal problema de estos factores de riesgo es que,
aunque en conjunto su valor predictivo negativo es elevado,
todos ellos tienen un bajo valor predictivo positivo, alrededor del 10%, para muerte sbita a los 5 aos. El riesgo de
muerte sbita se incrementa segn confluyan varios factores
de riesgo.

Tratamiento
Sus objetivos son mejorar la sintomatologa y la capacidad
funcional de los pacientes, controlar las arritmias y evitar las
complicaciones reduciendo el riesgo de muerte sbita.

En los pacientes sintomticos, especialmente si tienen obstruccin, los -bloqueantes son el tratamiento de primera eleccin, consiguen mejorar los sntomas y la clase funcional (CF)
en al menos 2 tercios de los pacientes20. Adems, poseen un
efecto antiarrtmico beneficioso sobre el control de arritmias
supraventriculares, aunque no parece que disminuyan el riesgo
de muerte sbita relacionada con arritmias ventriculares.
Los antagonistas del calcio no dihidropiridnicos son una
alternativa valida para los pacientes que no toleran los
-bloqueantes. El verapamilo es particularmente efectivo en
sujetos con angina. Puede aumentar el gradiente en el tracto
de salida por su efecto vasodilatador perifrico, por lo que
su empleo en sujetos con obstruccin debe iniciarse con un
control muy estrecho.
La dosis de -bloqueantes o verapamilo para el control de
los sntomas puede llegar a ser alta (propranolol: 360 mg/da,
bisoprolol 20 mg/da, verapamilo 360 mg/da). Aunque pueden usarse en combinacin a dosis notablemente inferiores,
es una asociacin no exenta de riesgo.
La disopiramida es un agente inotropo negativo y antiarrtmico tipo I-A que ha demostrado disminuir la obstruccin y un beneficio sintomtico, pudiendo emplearse en
combinacin con -bloqueantes o verapamilo de forma segura21. Es importante realizar un control de ECG peridicamente para valorar el ensanchamiento del QRS o del QT que
obligue a su interrupcin. Debe comenzarse con dosis bajas
(100 mg/12 h, incrementando progresivamente segn tolerancia hasta 200 mg/8 h).
La amiodarona es un frmaco de gran utilidad en pacientes
con miocardiopata hipertrfica para el tratamiento de las arritmias supraventriculares, en particular de la fibrilacin auricular. Exige vigilancia relativa a la posible aparicin de efectos
secundarios graves (fibrosis pulmonar y alteracin tiroidea). El
sotalol puede ser una alternativa vlida a la amiodarona.
La digoxina debe evitarse, a menos que se encuentren en
una fase de dilatacin ventricular. Los nitratos, antihipertensivos y diurticos deben usarse con cautela, ya que al disminuir la precarga y poscarga pueden agravar la obstruccin.
Cuando se deteriora la funcin sistlica y desarrollan una
fase dilatada de la enfermedad, el tratamiento debe incluir
bloqueadores del sistema renina angiotensina aldosterona.
En esta fase de la enfermedad, es excepcional encontrar obstruccin, pudindose emplear diurticos y vasodilatadores
con seguridad.
En aquellos pacientes en una fase final de la enfermedad,
se puede valorar su inclusin en programa de trasplante cardaco.
La anticoagulacin oral debe considerarse en todo paciente con miocardiopata con evidencia o alta sospecha de fibrilacin auricular paroxstica o persistente.
En algunos pacientes con obstruccin que, a pesar del tratamiento mdico, persisten en CF New York Heart Association III-IV, se pueden plantear otras opciones invasivas diri-

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gidas principalmente al tratamiento de la obstruccin, entre

las que figura la miectoma quirrgica, la ablacin septal alcohlica o el implante de un marcapasos bicameral. La eleccin de un mtodo va a depender de algunas caractersticas
clnicas y ecocardiogrficas, de la edad y de la disponibilidad y experiencia en la tcnica.
La miectoma es la mejor opcin para pacientes jvenes
con hipertrofia severa. La ablacin septal con alcohol guiada
por ecocardiografa con contraste se ha convertido en la tcnica de eleccin22. La mortalidad asociada al procedimiento
es cercana a 1%. El bloqueo auriculoventricular persistente
es raro (5% de casos) y similar al asociado a la miectoma
quirrgica. El beneficio en trminos de reduccin del grosor
del tabique y la mejora sintomtica no se obtiene hasta pasados 3-6 meses. El efecto beneficioso de la estimulacin con
marcapasos radica en la produccin de una asincrona en la
contraccin ventricular similar al bloqueo de rama izquierda.
La discinesia septal reduce el componente obstructivo.

Prevencin de la muerte sbita

Ningn frmaco, hasta la fecha, ha demostrado beneficio en
la prevencin de la muerte sbita. El desfibrilador automtico implantable es el tratamiento ms efectivo para pacientes
de alto riesgo. Su eficacia ha sido documentada en aquellos
con historia de parada cardiorrespiratoria resucitada o taquicardia ventricular sostenida (11% de descargas efectivas/
ao), y tambin como tratamiento profilctico en pacientes
de alto riesgo (5% descargas efectivas/ao)23. El riesgo de
muerte sbita es bajo (< 0,3%/ao) para los pacientes que no
presentan ninguno de los 6 factores de riesgo ms aceptados
(tabla 4); en cambio, es superior al 1-2%/ao en los individuos que acumulan 2 o ms, y es en estos casos en los que
se recomienda el implante de un desfibrilador.
La toma de decisiones debe ser valorada de forma individualizada por cardilogos expertos en la patologa.
En sujetos asintomticos sin factores de riesgo de muerte
sbita y sin disfuncin sistlica no existe evidencia de que el
tratamiento profilctico prevenga la muerte o la progresin de
la enfermedad, aunque se recomienda reducir la prctica deportiva y un control estricto de las cifras de tensin arterial.

Miocardiopata dilatada
idioptica
En esta situacin, la enfermedad miocrdica se asocia a dilatacin y disfuncin ventricular izquierda o de ambos ventrculos, en ausencia de enfermedad coronaria, valvular, hipertensin arterial o cardiopata congnita. El diagnstico,
adems, se alcanza al final de un proceso de exclusin de
causas adquiridas (miocarditis, postestrs, etc.) y aquellas en
que la afectacin cardaca forma parte de una enfermedad
sistmica y que definimos como secundarias (tabla 2).

Los avances en el conocimiento de las causas de esta enfermedad y en los mtodos de diagnstico, incluyendo las
tcnicas de imagen, el diagnstico gentico y la biologa
molecular, hacen que cada da sea posible identificar en ms
pacientes, causas especficas de dilatacin y disfuncin ventricular, por lo que la denominacin idioptica debera tener
progresivamente un uso ms restringido (incidencia actual
1/10.000 habitantes). La identificacin del origen de la enfermedad es imprescindible para una buena estratificacin
pronstica y un correcto abordaje teraputico.
La American Heart Association decidi incluir la miocardiopata dilatada idioptica dentro de la clasificacin de
la miocardiopatas primarias, en el grupo de origen mixto
(tabla 1). No obstante, hoy da, se sospecha un origen gentico en un gran porcentaje de casos (entre el 20 y el 50%,
hay evidencia de afectacin familiar)10, de forma que se han
identificado mutaciones asociadas con esta enfermedad en
ms de 25 genes diferentes relacionados con protenas del
sarcmero y que vimos tambin como causa de miocardiopatas hipertrficas (tabla 3) y otras del citoesqueleto, uniones intercelulares, membrana nuclear, canales inicos y protenas mitocondriales ms propias de esta entidad (tabla 5).
Existe cierta correlacin entre el genotipo y las caractersticas clnicas, como la presencia de trastornos de conduccin, miopata esqueltica o hipertrabeculacin. Por otra
parte, mutaciones en los mismos genes pueden tener una expresin clnica muy variable y asociarse a diferentes fenotipos como miocardiopata hipertrfica, restrictiva, no compactacin, displasia arritmognica del ventrculo derecho
(VD) o miopata esqueltica. Es posible que algunos de los
casos sean consecuencia de la accin de un agente txico o
autoinmune sobre un miocardio vulnerable genticamente24.

Clnica e historia natural

En la miocardiopata dilatada idioptica, la evolucin es generalmente lenta y progresiva hacia el deterioro de la funcin sistlica (en ocasiones, puede permanecer estable durante aos). Suele ser bien tolerada mientras la fraccin de
expulsin es > 40%, salvo por una descompensacin (arritmias, abandono de medicacin o enfermedad intercurrente).
Aunque puede debutar a cualquier edad, es frecuente que
se diagnostique en la tercera o cuarta dcada25. El sntoma
predominante es la disnea de esfuerzo; asimismo, puede debutar con palpitaciones por una arritmia. El edema perifrico
es propio de descompensaciones y etapas avanzadas de la
enfermedad, as como los signos y sntomas de bajo gasto
(astenia, fatigabilidad, etc.).

Diagnstico
En las fases iniciales, la exploracin suele ser anodina. No
es raro que el diagnstico se realice despus de detectar cardiomegalia en la radiografa de trax o la existencia de un
bloqueo de rama izquierda en un ECG de control (figura 6).
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TABLA 5 Protenas no sarcomricas asociadas al desarrollo de miocardiopata dilatada

Protena afectada

Localizacin

Mutacin del gen

Fenotipo asociado

Cypher-ZASP

Disco Z

LDB3

MD, ME

Desmina

Citoesqueleto

DES

MD, MR, Mp.

Distrofina

Citoesqueleto

DMD

MD, Duchenne

Delta sarcoglicano

Citoesqueleto

SGCD

MD, Dt

Fosfolamban

Retculo sarcoplsmico

PLN

MD, MH

Lamina A/C

Membrana ncleo

LMNA

MD, Dt, Dp, etc.

Desmoplaquina

Desmosomas

DSP

MD, MAVD, etc.

Placoglobina

Desmosomas

JUP

MD, MAVD

Desmoglena-2

Desmosomas

DSG-2

MD, MAVD

Desmocolina-2

Desmosomas

DSC-2

MD, MAVD

Placofilina-2

Desmosomas

PKP-2

MD, MAVD

Taffazina

Membrana mitocondrial

TAZ

MD, ME, sndrome de Barth

Varias protenas

Mitocondria

Mitocondriales

MD, MH, MR, Mp, etc.

Canal de Na+

Sarcolema

SCNSA

MD, ME, Brugada, QT largo, enfermedad del seno

Dp: displasias; Dt: distrofias; MAVD: miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho; MD: miocardiopata dilatada; ME: miocardiopata espongiforme;
MH: miocardiopata hipertrfica; Mp: miopatas; MR: miocardiopata restrictiva.

Figura 6. Electrocardiograma en un sujeto con miocardiopata dilatada. El ritmo es sinusal y el QRS propio del bloqueo de rama izquierda con
signos de dilatacin ventricular izquierda (voltaje similar en las derivaciones V5 y V6).

El ECG puede ser normal hasta en el 30% de sujetos asintomticos10.

Cuando la dilatacin ventricular izquierda es notable,
puede hallarse el impulso apical desplazado hacia abajo y a
la izquierda y auscultarse un soplo de insuficiencia mitral
por dilatacin del anillo (fig. 7). En situacin de insuficiencia cardaca, aparecen los signos y sntomas propios del
momento: ingurgitacin yugular, ritmo de galope, crepitantes, etc.

La ecocardiografa confirma el diagnstico en la mayor

parte de los casos, permite cuantificar la dilatacin de cavidades con grosor, que suele ser normal, y deterioro de la
funcin sistlica (fig. 8). Las vlvulas son morfolgicamente
normales, aunque es constante la existencia de insuficiencia
mitral y tricspide por dilatacin del anillo.
La RMN permite descartar causas de disfuncin sistlica
secundarias con base en patrones caractersticos de captacin
tarda de gadolinio (miocarditis, infiltracin por amiloide, de-

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Figura 8. Ecocardiografa modo M del ventrculo izquierdo que

muestra la dilatacin ventricular y la marcada hipocinesia de las
paredes.
Figura 7. Ecocardiograma. Imagen apical de 4 cmaras en que se
puede apreciar la dilatacin ventricular izquierda que tiende a ser
esfrica y el flujo por Doppler color de la insuficiencia mitral.

psito de hierro, etc.). Descartadas estas causas, la prevalencia

de realce del gadolinio en la miocardiopata dilatada idioptica es baja (20%)26. La coronariografa es realizada de forma
rutinaria con objeto de poder excluir la enfermedad coronaria
por aterosclerosis o malformaciones congnitas.

Pronstico
En las ltimos dcadas, el pronstico de un enfermo con
miocardiopata dilatada idioptica ha mejorado, tras la introduccin de nuevas terapias farmacolgicas (inhibidores del
sistema renina angiotensina aldosterona, -bloqueantes), terapia de resincronizacin y la implantacin de desfibriladores automticos. Hoy da, la mortalidad en casos avanzados
a los 5 aos es del 20%25.
Algo ms de un tercio de enfermos mueren de forma sbita27. El pronstico es peor en aquellos en los que se identifican mutaciones de genes de protenas del sarcmero o del citoesqueleto. La CF y los signos de insuficiencia cardaca son
un poderoso marcador de muerte total y muerte sbita. La
fraccin de expulsin del VI ha demostrado de manera consistente ser un predictor de mortalidad global, teniendo una
relacin lineal a partir de un descenso por debajo del 45%.

Tratamiento
Desde el punto de vista mdico, no difiere del establecido en
pacientes con insuficiencia cardaca.
El mayor ensayo clnico que ha explorado la eficacia del
desfibrilador automtico implantable en prevencin primaria
en estos pacientes demostr que reduce la mortalidad global
en pacientes con insuficiencia cardaca en CF II-III de la
New York Heart Association a pesar de tratamiento mdico
ptimo y fraccin de eyeccin 35%28. Esta reduccin es a

expensas nicamente de reducir la mortalidad cardaca debida a muerte sbita por taquicardia o fibrilacin ventricular
sin tener ningn efecto beneficioso ni deletreo sobre la
mortalidad cardaca no sbita ni sobre la mortalidad no cardaca29. La amiodarona no mostr ningn beneficio potencial. En parte por este estudio, hoy en da, se establece como
indicacin de implante de desfibrilador, clase IIa, con nivel
de evidencia A, a sujetos con fraccin de expulsin 35%,
en CF II-III estable, con tratamiento ptimo y una expectativa de vida > 1 ao.
La incorporacin de la resincronizacin cardaca mediante el implante de marcapasos que puede estimular los ventrculos de forma coordinada ha supuesto un avance en pacientes con gran asincrona (QRS > 130 ms) con mejora clnica
y en la morbimortalidad30.
El trasplante contina siendo el tratamiento final en los
casos que no responden a tratamiento mdico y resincronizacin.

Miocardiopata dilatada no
compactada o espongiforme
Al igual que otras miocardiopatas primarias, la miocardiopata no compactada es frecuentemente una enfermedad de
presentacin familiar31. Se han identificado como causa
de la enfermedad mutaciones en genes relacionados con la
funcin mitocondrial, el citoesqueleto, la lnea Z del sarcmero, la membrana interna nuclear, como podemos ver en la
tabla 5, e incluso genes que codifican protenas sarcomricas
como la -Actina cardaca y la cadena pesada de la
-miosina (tabla 3). Esto explica la variabilidad en los patrones de herencia, la morfologa y las alteraciones vinculadas
a la miocardiopata no compactada, con una asociacin frecuente con trastornos neuromusculares.
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trabeculares, localizados en el pex o en los segmentos medios inferiores, anteriores y, sobre todo, laterales del VI32, y
la visualizacin con Doppler color de flujo sanguneo en los
recesos, con una proporcin de miocardio no compactado/
miocardio compactado > 2 en telesstole (fig. 9). La RMN
cardaca se utiliza en casos dudosos; se requiere una relacin
> 2,3 entre las capas sin compactar y compactadas. No existe una histologa caracterstica con la que confirmar el diagnstico por imagen.
Se puede manifestar clnicamente por insuficiencia cardaca, arritmias, eventos tromboemblicos y muerte sbita,
pero puede tener un curso asintomtico durante un largo perodo de tiempo.
La expresin clnica y morfolgica es variable, y los criterios diagnsticos establecidos tienen una sensibilidad limitada con un solapamiento respecto al fenotipo y genotipo con
otras miocardiopatas. Por lo tanto, parece ms apropiado
ver esta entidad como una manifestacin morfolgica de diferentes enfermedades con etiologa, clnica y pronstico, y
debemos valorar la hipertrabeculacin junto con la apariencia general del corazn y su funcin y en el contexto con el
ECG y la historia familiar.

Miocardiopata arritmognica
ventricular derecha

Figura 9. Ecocardiografa. En la parte superior (fig. 9A), eje corto

que permite visualizar la hipertrabeculacin propia de la miocardiopata no compactada. En la parte inferior (fig. 9B), detalle del pex
del ventrculo izquierdo que permite ver por Doppler color el flujo
entre los recesos.

En las formas aparentemente adquiridas, es posible que el

fenotipo de falta de compactacin se desarrolle como respuesta a determinados estmulos solo en individuos genticamente predispuestos o con una determinada estructura
miocrdica.
Al parecer, se debe a una interrupcin del proceso embrionario de compactacin del miocardio, que se produce entre la
quinta y la octava semana de gestacin y que en condiciones
normales lleva a la desaparicin de espacios intertrabeculares
de aspecto sinusoidal del miocardio embrionario, que se
transforman en capilares dentro de la circulacin coronaria.
El diagnstico por ecocardiografa se basa en la presencia
de numerosas trabeculaciones y prominentes recesos inter-

Es un tipo de miocardiopata caracterizada por la prdida de

miocitos y su sustitucin por tejido fibroso o fibroadiposo,
que puede dar lugar a arritmias, muerte sbita cardaca e insuficiencia cardaca. La enfermedad se hereda con frecuencia en forma de rasgo autosmico dominante, causado por
mutaciones en genes que codifican protenas habitualmente
desmosmicas. Un porcentaje pequeo pero significativo de
miocardiopatas dilatadas idiopticas podran ser en realidad
formas de miocardiopata arritmognica de VD con afectacin predominante del VI. Estos pacientes con mutaciones
de genes que afectan a la formacin de protenas de los desmosomas parecen tener mayor tendencia al desarrollo de
arritmias ventriculares y muerte sbita33.
Representa una enfermedad compleja, cuyos criterios diagnsticos han sido recientemente revisados y modificados con
objeto de mejorar su sensibilidad en el diagnstico precoz34.
Los estudios realizados en Europa indican una prevalencia de
entre 0,6 y 4,4, siendo causa de muerte sbita cardaca en
un 11-27% de los casos de pacientes de edad 35 aos35.
Generalmente, se manifiesta en forma de episodios de taquicardia ventricular, con morfologa de bloqueo de rama izquierda en adolescentes o adultos jvenes aparentemente sanos. Las arritmias pueden ser asintomticas o pueden causar
palpitaciones, sncope o muerte sbita. La insuficiencia cardaca sintomtica es una manifestacin poco comn; se produce en estadios avanzados de la enfermedad.

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TABLA 6. Criterios mayores para el diagnstico de la miocardiopata arritmognica ventricular derecha

Disfuncin y alteraciones estructurales globales o regionales
Ecocardiografa: acinesia, discinesia o aneurisma regional en VD y al menos un criterio de dilatacin o deterioro de la funcin sistlica
Resonancia magntica: acinesia o discinesia regionales del VD o contraccin disincrnica del VD y al menos un criterio de dilatacin o deterioro
de la funcin sistlica
Ventriculografa: acinesia, discinesia o aneurisma regional del VD
Caracterizacin del tejido de la pared
Biopsia endomiocrdica: miocitos residuales < 60% mediante anlisis morfomtrico (o < 50% si se han estimado), con sustitucin fibrosa del
miocardio de la pared libre del VD en al menos una muestra, con o sin sustitucin adiposa
Anomalas de la repolarizacin
Ondas T invertidas en las derivaciones precordiales derechas (V1-V3) o ms all en individuos de edad > 14 aos (en ausencia de BRDH con
QRS 120 ms)
Anomalas de despolarizacin/conduccin
Onda psilon (seales de baja amplitud reproducibles entre el final del complejo QRS y el inicio de la onda T) en las derivaciones precordiales
derechas (V1-V3)
Arritmias
Taquicardia ventricular no sostenida o sostenida con morfologa de BRIH con eje superior (QRS negativo o indeterminado en las derivaciones II,
III, aVF; y positivo en aVL)
Antecedentes familiares
Enfermedad confirmada en un familiar de primer grado que cumpla los criterios actuales o confirmada anatomopatolgicamente en la autopsia o
la intervencin quirrgica o en los que se haya identificado una mutacin asociada a la enfermedad en el paciente examinado
BRDH: bloqueo de rama derecha del haz; BRIH: bloqueo de rama izquierda de haz; VD: ventrculo derecho.

Diagnstico
Para el diagnstico definitivo, se exigen 2 criterios mayores
que se pormenorizan en la tabla 6 o 1 criterio mayor y 2 menores, o 4 criterios menores de categoras diagnsticas diferentes.
El ECG es clave en el diagnstico de la miocardiopata
arritmognica ventricular derecha (fig. 10). Una de las caractersticas clave es la presencia de una inversin de la onda

T en las derivaciones precordiales derechas, sin que haya un

bloqueo avanzado de rama derecha, que ahora se considera
un criterio mayor. La prevalencia de la inversin de la onda
T en las derivaciones precordiales derechas en sujetos sanos
de ms de 14 aos de edad ha sido de tan slo un 4% en las
mujeres y un 1% en los varones36. Tambin se considera un
criterio mayor la presencia de onda psilon. Esta onda, que

Figura 10. Electrocardiograma en un paciente con miocardiopata arritmognica de ventrculo derecho. Existe inversin de T y onda psilon
en precordiales derechas.

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Figura 12. Ecocardiografa. Imagen apical de 4 cmaras que muestra unos ventrculos de tamao normal con un incremento en el
grosor de sus paredes y dilatacin.
Figura 11. Ecocardiografa. Imagen apical de 4 cmaras de un sujeto con miocardiopata arritmognica del ventrculo derecho en el
que se aprecia la dilatacin ventricular, sobre todo en la porcin
ms apical.

se produce al final del QRS e inicio del ST, se detecta en las

derivaciones precordiales derechas y se origina por potenciales elctricos de baja amplitud que se corresponden con
reas de activacin retardada del VD como consecuencia de
la sustitucin fibrosa o fibro-adiposa del miocardio.
Algunas de las caractersticas estructurales y funcionales
del ventrculo plantean dificultades para el diagnstico por
ecocardiografa (fig. 11). Concretamente, se debe a su posicin prxima a la pared anterior del trax y a su forma, su
orientacin y su geometra complejas y su pared delgada.
La RMN cardaca aporta ventajas al permitir la visualizacin tridimensional del corazn, la cuantificacin de los volmenes del VD, una resolucin espacial excelente y la caracterizacin del tejido. Los nuevos criterios introducen
valores de corte precisos para la evaluacin del VD y excluyen como criterio la hipocinesia por su baja especificidad.
La utilidad para evaluar la fibrosis y la infiltracin adiposa,
dada la delgadez del VD, contina siendo objeto de controversia, y la caracterizacin del tejido no forma parte de los
criterios diagnsticos.
Otro de los principales cambios se refiere a la presencia
de dilatacin o disfuncin ventricular izquierda, que ha dejado de ser un criterio de exclusin para el diagnstico.

Tratamiento
Est dirigido hacia la prevencin de la muerte sbita y la insuficiencia cardaca en caso necesario. En todos los casos, deben
evitarse los deportes competitivos. En pacientes con arritmias
ventriculares sintomticas bien toleradas, se han utilizado
-bloqueantes, sotalol y amiodarona, con buen resultado.

En pacientes con riesgo elevado de muerte sbita por

arritmias ventriculares (historia previa de parada cardaca,
taquicardia ventricular con afectacin hemodinmica, antecedentes familiares de muerte sbita o sincope inexplicado), el implante de un desfibrilador automtico es de primera eleccin. La ablacin con radiofrecuencia puede ser
una alternativa para los pacientes con arritmia ventricular
sintomtica o recurrente; sin embargo, la efectividad es reducida dada la existencia con frecuencia de varios focos
arritmognicos unidos al riesgo de perforacin por el adelgazamiento de la pared37.

Miocardiopata restrictiva
idioptica
Engloban una forma rara de miocardiopata que se caracteriza por tener volmenes ventriculares normales o incluso disminuidos asociados a dilatacin biauricular, un grosor normal o casi normal de la pared ventricular izquierda, la
alteracin en el llenado ventricular con la fisiologa restrictiva y una funcin sistlica conservada4.
El diagnstico implica la exclusin de enfermedades sistmicas que pueden provocar afectacin cardaca en la que
predomina la restriccin en el llenado, como ocurre en la
amiloidosis (fig. 12) y la fibrosis endomiocrdica.
En la ltima dcada, se han ido describiendo en ms de la
mitad de estos pacientes mutaciones de genes que afectan a
protenas del sarcmero, con un solapamiento claro morfolgico38 y gentico39 con la miocardiopata hipertrfica; de
forma que, la nica diferencia entre las entidades se refera a
un determinado grosor parietal (por ejemplo, si el grosor era
de 12 mm se considerara una miocardiopata restrictiva, y
con 14 mm, de tipo hipertrfica). Es probable que en los

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prximos aos la miocardiopata restrictiva idioptica quede

englobada como una miocardiopata hipertrfica en la que
domina la fisiologa restrictiva40.
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