Syndrom Down

I. Klarifikasi Istilah
a. Kromosom
b. Dokter Keluarga
c. kelainan sejak lahir
d. kedua matanya terkesan berjauhan

II. Identifikasi Masalah

a. bizar, 9 tahun, bungsu 5 bersaudara, muka berbeda, letak kedua mata
berjauhan, lidahnya sedikit terjulur, dan lebih besar, letak telinga lebih rendah
b. bizar mengalami kesulitan belajar
c. bizar dibawa kedokter keempat saudara nya sehat-sehat saja
d. menurut dokter, bizar menderita kelainan sejak lahir, yaitu kelainan pada
kromosom, dan saat ini umur ibu bizar 46 tahun. [MP]

III. Analisis Masalah

a. Apa interpretasi dari tampak fisik yang diderita bizar? sindrom down
b. mengapa bizar kesulitan belajar? mental deterdation
c. mengapa keempat saudaranya sehat, sedangkan bizar menderita kelainan?
d. apa etiologi dari kelainan tersebut? pengaruh DSCR 1,2,3,4 (deterdation
mental)
e. apa patofisiologi dari kelainan tersebut?
f. apa hubungan kelainan yang diderita bizar dengan usia ibunya saat hamil?
g. apa harapan orangtua bizar saat konsultasi ke dokter? konsul genetik

IV. Hipotesis
Bizar, 9 tahun, menderita sindrom down karena trisomi kromosom 21
(mozaicismehanya genotip, translokasi 14 ke 21 atau 21 kle 22 herediter,
non disjunction)

V. Sintesis
-DSCR (down syndrom critical region) 1,2,3,4 mempengaruhi tampak fisik dan
mental retardation
Pengaruh
gen DSCR
1,2,3,4

Muka
berbed
a

Mental
retardatio
n

Konseling
genetic

Lidah
terjulu
r

Letak
Mata
jauh

Letak
telinga
lebih

Sindrom
Down

Kelainan
Kromosom
(Trisomi) 47,
XX+21 atau 47,

non
disjunction
kromosom 21

Umur Ibu, >35

tahun

Radia
si

Autoimun

Sindrom Down:
1. Non Disjunction: kemungkinan hereditas atau bukan
2. Translokasi
3. Mosaicisme

2114 atau 2122 : hereditas

Genetic (jika pada gen

ayah dan ibu terjadi
translokasi)

Malaria
I. Klarifikasi Istilah
a. malaria: penyakit endemik menular gigitan anopheles
b. klorokuin: senyawa 4-amino kuinolin dengan khasiat anti protozoa untuk
menobati malaria
c. ADPTs: pemeriksaan sel darah jenis parasit
d. ADPTb: pemeriksaan sel darah kepadatan parasit (ada atau tidaknya)
e. Pf: spesies yg menyebabkan malaria tropicana/tertiana maligna/malaria
falciparum
f. pirimetamin: antagonis asamfolat, obat anti malaria golongan diamino
pirimidin
g. sulfadoksin: obat antimalaria golongan sulfat yang menghambat sintesis asam
folat

II. Identifikasi Masalah

a. MJ, 30 tahun, pekerja sosial, 2 mnggu setelah pulang dari pedalaman bangka,
mengalami demam, menggigil, berkeringat, mual, dan sakit kepala
b. hasil pemeriksaan ADPTs Pf (+++): ada 1-10 Pf/lapangan pandang
c. setelah minum klorokuin gejala tidak berkurang, kemudian mengganti
kombinasi P+S tetapi keluhan semakin berat
d. MJ di rawat di RSMH karena menglami penurunan kesadaran

III. Analisis masalah

a. apa hubungan usia, pekerjaan, dan tempat bekerja, dengan keluhan yg
diderita MJ?
b. bagaimana mekanisme gejala-gejala yg diderita MJ?
c. mengapa keluhan MJ muncul setelah 2 minggu kepulangan dari pedalaman
bangka?
d. bagaimana siklus Pf?
e. mengapa gejala tidak berkurang setelah diberikan klorokuin? dan bagaimana
resistensi Pf terhadap klorokuin?
f. bagaimana mekanisme kerja Klorokuin terhadap Pf (normal)?

g. mengapa pemberian P+S memperburuk keluhan MJ?

h. Bagaimana mekanisme kerja P+S terhadap Pf (normal)?
i. apa yang MJ mengalami penurunan kesadaran?
IV. Hipotesis
MJ, 30 tahun, mengalami Malaria Cerebral, yg disebabkan oleh Pf, yang
mengalami resistensi Klorokuin, P+S, akibat mutasi gen ___

V. Sintesis
Siklus Plasmodium falciparum
Saliva nyamuk mengandung sporozoit plasmodium falciparum masuk ke siklus
darah -> menempel di sel parenkim hati -> berkembang menjadi skizon ->
skizon berubah menjadi merozoit -> sel parenkim hati lisis -> merozoit
menyerang eritrosit -> membentuk skizon di eritrosit -> eritrosit pecah, merozoit
keluar dari eritrosit -> merozoit yg keluar ada yg melanjutkan siklus aseksual
dalam tubuh manusia, ada yg menjadi gametosit (membentuk makrogamet dan
mikrogamet) -> fase gametosit dr Plasmodium falciparum yg masuk lagi ke
tubuh nyamuk melanjutkan fase seksual dalam tubuh nyamuk
Plasmodium
falciparum
Malaria
Palcifarum
Pf, eritrosit hancur dengan
cepat

Siklus
hidup

hemoglobin dimakan,
struktur rusak, eritrosit
hancur

Kadar Hb
menurun
Anemia
ringan
Resiste
n
Pf terus
berkembang

pemberian
obat

Penurunan
Kesadaran
Malaria
Cerebral

Malaria Tropica

Mual

Menggigil

Berkeringat

Plasmodium falciparum

Demam

Sakit Kepala

Pemberian Klorokuin
Plasmodium falciparum
Mutasi gen PfCRT
Resistensi
Pemberian Pirimetamin dan
Sulfadoksin
Mutasi gen dHFR
Resistensi
Reduksi
Hidrofolat

Plasmodium falciparum
berkembang
Komplikasi Malaria Serebral
Penyumbatan
pembuluh darah otak
Aliran darah tidak efektif

Penurunan Kesadaran

Sindrom Turner

I. Klarifikasi Istilah
a. Menstruasi: peluruhan dinding endometrium berupa sekret fisiologi darah dan
jaringan mukosa secara bersiklus
b. Bengkak: Pengumpulan cairan secara abnormal dalam jaringan intra selular
tubuh
c. Lymphedema: Pembengkakan saluran limfe karena penimbunan cairan
d. Sindrom Turner: penyakit cacat kongenital yang disebabkan kelainan
kromosom

II. Identifikasi Masalah

a. Tari, wanita 15 tahun tidak tumbuh dan bertambah besar tinggi dan
menstruasi secara teratur
b. Ciri-ciri fisik tari:
- ada lipatan di leher (web neck)
- pembengkakan pada tangan dan kaki pembengkakan limfe
- jarak puting menjauh
- kelopak mata jatuh
- garis batas rambut belakang dan letak telinga lebih rendah
c. Tari kesulitan dalam belajar
d. Saudara Tari normal, sehingga orangtua Tari cemas
e. dr. Obgyn mendiagnosa bahwa Tari menderita Sindrom Turner berdasarkan
anamnesis dan pemeriksaan fisik

III. Analisis Masalah

a. Apa yang menyebabkan Tari berusia 15 tahun tapi tidak tumbuh normal?
b. Mengapa Tari belum menstruasi?

c. Apa yang menyebabkan webneck? RSPF4X

d. Apa yang menyebabkan edema?
e. Apa yang menyebabkan letak papila mamae menjauh?
f. bagaimana pedigree keluarga Tari
g. mengapa hanya Tari yang mengalami kelainan?
h. Bagaimana patofisiologi Sindrom Turner?

IV. Hipotesis
Tari menderita Sindrom Turner karena hilangnya salah satu kromosom X akibat
non disjunction.

V. Sintesis

Radia
si

Autoimun

Degenerasi
Ovum

Non
Disjunction
Monosom
y

SHO
X

RPS4
X

Penuruna
n
Intelektu

Abnormalitas
Pertumbuhan Tulang

Gangguan
Limfatik

Postur
Tubuh

Sternu
m

FMR-1

Garis
Rambut
rendah

Jarak papila
mamae
menjauh

Servikal
is

Web
necke
d

Estrogen tidak
optimal

Lymphede
ma

Perkembangan
seks sekunder
terganggu

Meiosis I

Meiosis II

XX

XX

XX
II

II

X
I

X
I

II

Thalassemia
I. Klarifikasi istilah
a. Thalassemia: penyakit herediter yang menyebabkan RBC lisis
b. hipokromatik: penurunan Hb pada eritrosit sehingga erit bewarna pucat
(abnormal)
c. Mikrositik: ukuran eritrosit kecil
d. tear drop: eritrosit yang berbentuk tetesan air akibat proliferasi sumsum
tulang
e. sel target: eritrosit yang tipis dengan pusat gelap dan memiliki cincin perifer
yang pucat
f. ovalositosit: eritrosit berbentuk oval yang abnormal
g. sferosit: eritrosit yang mengalami abnormal pada membran (bentuk kecil dan
bulat)
h. HbE: Hb abnormal yang terjadi perubahan struktur pada rantai globin kodon
26
i. stomatosit: eritrosit abnormal dengan celah seperti mulut

II. Identifikasi Masalah

a. Ny. D 25 tahun dengan Tn. S 27 tahun, suku melayu, memiliki anak
perempuan 5 tahun didiagnosis menderita Thalassemia
b. Nina 5 tahun harus menjalani transfusi darah setiap 20 hari sekali
c. Ny. D dan Tn. S datang ke klinik genetika untuk konsultasi karena ingin
memiliki anak yang normal
d. Hasil pemeriksaan didapatkan interpretasi dari skenario

III. Analisis Masalah

a. Apa hubungan suku melayu dengan thalassemia?
b. Apa etiologi thalassemia?
c. Apa patogenesis thalassemia?
d. Apa patofisiologi thalassemia?

e. mengapa Nina harus melakukan transfusi darah setiap 20 hari skali?

f. Apa dampak negatif bila transfusi dilakukan setiap 20 hari sekali?
g. Apa peran konseling genetik?
h. bagaimana penyakit ini diturunkan? pedigree
i. berapa kemungkinan Ny. D dan Tn. S mendapatkan anak normal?

IV. Hipotesis
Ny. D dan Tn. S memiliki seorang putri memiliki seorang putri yang menderita
Thalassemia-beta/HbE karena rekombinasi mutan dari kedua orang tuanya, dan
bila kedua orang tuanya ingin memiliki anak normal kemungkinan nya 12,5%.

V. Sintesis
Mutasi Globin beta
kodon 41-42
kromosom 11
Delesi
TTCT
kekurangan
rantai beta
globin
kelebihan rantai alfa
globin
Agregat tak

eritropoesis tidak
efektif
Eritrtosit mudah
lisis dan umur
pendek
anemia

transfusi setiap 20
hari
Peningkatan
zat besi dalam
tubuh

tulang pipih
monoloid
limfa splenom

Mengganggu
fungsi organ
kematia
n
Karsinoma
Nasofaring
I. Klarifikasi Istilah
a. mimisan: pendarahan pada bagian hidung akibat pecahnya pembuluh darah
kecil
b. EBV: virus ebstein barr yang dihubungkan dengan limfoma burkitt dan KNF
c. serologi: pembelajaran mengenai antigen, anti bodi in vitro
d. benjolan: pertumbuhan baru jaringan dimana multiplikasi sel tak terkontrol
e. KNF: tumor ganas yang timbul pada epitelia pelapis di nasofaring

II. Identifikasi Masalah

a. Tn. Acai 39 tahun, WNI keturunan Cina datang ke dokter keluarga dengan
keluhan benjolan dileher sebelah kiri, suara serak, mimisan, hidung tersumbat,
dan sakit kepala sejak 6 bulan yg lalu
b. sejak usia 7 tahun, Tn. Acai terinfeksi EBV
c. Tn. Acai dirujuk ke PA dengan dugaan tumor dileher sebelah kiri
d. Hasil pemeriksaan FNAC menunjukkan adanya KNF

III. Analisis Masalah

a. Bagaimana hubungan antara usia, ras, dan keluhan Tn. Acai?
b. Mengapa keluhan Tn. Acai baru muncul 6 bulan terakhir?
c. Apa etiologi dari keluhan Tn. Acai?
d. Bagaimana keadaan sel yang terinfeksi EBV?
e. Bagaimana hubungan infeksi EBV dan keluhan yang dialami?
f. Bagaimana patogenesis KNF?
g. Bagaimana patofisiologi KNF?
h. Bagaimana patohistologi KNF?

IV. Hipotesis
Tn. Acai 39 tahun WNI keturunan Cina menderita KNF karena terinfeksi EBV

V. Sintesis

Supressor Tumor Retino Blastoma dan p53

Proto oncogen
DNA Repair
Apoptosis: p21

EBNA-1: mepertahankan genom virus

LMP-1: menghambat respon imun lokal, mempercepat siklus, transformasi DNA
virus
LMP-2: menghambat siklus litik virus
EBER: onkogenik, menghambat apoptosis

Infeksi EBV pada usia 7

tahun
EBV menginfeksi
limfosit B
transformasi DNA
virus
Masa laten
tupe 2
Gen virus [EBNA-1, LMP-1, LMP-2,

mutasi
p53

mutasi
BCL2

-Gagal Apoptosi
-Gagal DNA repair
-Onkogen aktif
-Gen supresor nonaktif
Siklus sel
cepat
Usi
a

Jumlah sel mutan

meningkat
KNF

faktor
presposisi

Pola hidup dan

pola makan
nitrosamin

Metastasis

Suara
serak

Pembengkakan
pada leher
bagian kiri

Ras gen
CYP2E1
Lingkung
an

mimisa
n