BATENOVA BOLEST

Batenova bolest (neuronalna ceroidna lipofuscinoza, NCL)

je retka, fatalna autozomno-recesivna nasleena bolest nervnog
sistema (neurodegenerativni poremeaj) koja poinje u detinjstvu.
Ime je dobila po britanskom pedijatru, Frederiku Batenu, koji je
prvi opisao juvenilnu formu neuronalne ceroidne
lipofuscinoze 1903 godine. Danas se njegovo ime koristi za sve tri
vrste NCL-a:
1) infantilnu
2) kasno infantilnu
3) juvenilnu.
Svaka forma ima isti osnovni uzrok: mutaciju CLN3 gena koja
izaziva nedostatak enzima koji je odgovoran za izbacivanje
otpada iz elija centralnog nervnog sistema. Bez ovog enzima,
male elijske organele lizozomi postaju prezasiene toksinim
materijama unutar neurona u mozgu. Kao rezultat, deca sa
Batenovom boleu pate od epileptinih napada, progresivno
gube motorne funkcije, vid i mentalne sposobnosti, da bi konano
postala potpuno slepa, vezana za krevet i bez sposobnosti
komunikacije. Do danas, Batenova bolest je uvek fatalna.

FORME I KLINIKA SLIKA

Postoji 4 osnovna tipa NCL-a (tipovi 1-4), ukljuujui i 2 tipa koja
poinju ranije u detinjstvu i izuzetno redak tip koji se javlja kod
odraslih.
Simptomi su isti, ali pojavljuju se u razliito doba i progresiraju
razliitim tempom.
1) Infantilna NCL (Santavuori-Haltia bolest) poinje izmeu 6
meseci i 2 godine ivota i ima rapidnu progresiju. Deca sa
ovim oboljenjem ne uspevaju da napreduju i imaju istaknuto

male glave (mikrocefalija). Takoe, tipini su kratki, teski

miini trzaji zvani miokloniki trzaji.
Prvi znaci ove bolesti ukljuuju: zastoj u psihomotornom
razvoju sa progresivnom deterioracijom, druge motorne
poremeaje ili epi-napade. Ovaj tip ima najbru progresiju.
2) Kasno infantilna NCL (Jansky-Bielschowsky bolest) poinje
izmeu 2 i 4 godine.
Tipini rani znaci su gubitak miine koordinacije (ataksija) i
epi-napadi uz progresivnu mentalnu deterioraciju. Progresija
je i u ovom sluaju rapidna i zavrava se smru obino
izmeu 8 i 12 godine.
3) Juvenilna NCL (Batenova bolest) poinje izmeu 5 i 8 god.
Tipini znaci su progresivni gubitak vida, epi-napadi, ataksija.
Ovaj tip napreduje manje rapidno i zavrava se smru u
kasnim tinejderskim godinama ili ranim 20-tim, iako je bilo
sluajeva da pacijent doivi 30.
4) Odrasla NCL (Kafsova bolest ili Parijeva bolest) obino
poinje pre 40-te godine i uzrokuje blae simptome koji
progresiraju sporije i ne izaziva slepilo. Iako se vreme smrti
razlikuje od sluaja do sluaja, ovaj tip ipak smanjuje ivotni
vek.

NASLEIVANJE
Deje NCL su autozomalni recesivni poremeaji, to znai da
nastaju samo kada dete nasledi 2 kopije defektnog gena, po jednu
od svakog roditelja. Kada oba nose jedan defektni gen, svako od
njihove dece ima 1 u 4 anse da razvije NCL. Istovremeno postoji
1 u 2 anse da nasledi samo jednu kopiju defektnog gena. Takve
osobe su samo nosioci pa ne razvijaju bolest nego samo mogu da
prenesu defektni gen na svoju decu.
Odrasla NCL moe biti nasleena kao autozomalni recesivni
(Kafov) ili, to je ree, autozomalni dominantni (Parijev)
poremeaj. Kod autozomalnog recesivnog nasleivanja sve osobe
koje naslede makar i jednu kopiju defektnog gena razvijaju bolest.

Batenova bolest/NCL je veoma retka i javlja se samo u 2-4 sluaja

na svakih 100.000 roene dece u SAD. Iako se ee javlja
u Finskoj, vedskoj i drugim delovima severne Evrope, zatim
u Njufaundlendu u Kanadi, procenjuje se da u svakom trenutku u
svetu postoji manje od 500 dece sa ovom boleu.

DIJAGNOZA
Poto je gubitak vida rani pokazatelj, Batenova bolest se moe
primetiti ve na onom pregledu.
Specijalista za ona oboljenja moe primetiti deterioraciju onog
ivca koja se javlja u 3 deja oblika NCL-a. Ipak, poto se takva
deteorijacija javlja i kod drugih onih oboljenja, ovo ne moe biti
definitivni pokazatelj, ali moe posluiti da se dete uputi neurologu
na pregled. Da bi se konkretno potvrdila dijagnoza potrebna su
razna ispitivanja.
Dijagnostiki testovi za Batenovu bolest ukljuuju :
-

pregled krvi i urina

uzorkovanje koe ili tkiva
EEG,
pregledi oiju
snimci mozga, kao to su CAT ili MRI.

Nedavni razvoj na polju je omoguio da se radi enzimsko testiranje

krvi koje je mogue za infantilni i kasno infantilni oblik a sastoji se
u traenju specifinog enzima koji nedostaje u ovim
poremeajima.

Mara Savatovi IV 7