Klinefelter's syndrome

Klinefelter's syndrome, 47, XXY atau XXY syndrome adalah suatu kondisi di mana
laki-laki memiliki kromosom seks X ekstra. Sedangkan betina memiliki kromosom XX
makeup, dan laki-laki yang XY, terkena individu memiliki minimal dua kromosom X dan
paling tidak satu kromosom Y. [1] Klinefelter's syndrome adalah yang paling umum
kelainan kromosom seks [2] dan yang kedua kondisi paling umum yang disebabkan
dengan adanya ekstra kromosom. Kondisi ada di sekitar 1 dari setiap 1.000 laki-laki.
Satu di setiap 500 laki-laki memiliki kromosom X tambahan tapi tidak punya sindrom. [3]
Efek utama pengembangan usaha kecil testis dan mengurangi kesuburan. Berbagai
perilaku fisik lainnya dan perbedaan dan masalah yang umum, meskipun tingkat
keparahan bervariasi dan banyak laki-laki dan laki-laki dengan kondisi beberapa
terdeteksi memiliki gejala. Sindrom ini dinamakan Dr Harry Klinefelter, seorang ahli
endokrinologi di Rumah Sakit Umum Massachusetts di Boston, Massachusetts, yang
pertama kali menggambarkannya pada tahun 1942. [4] Karena kromosom ekstra, individuindividu dengan kondisi biasanya disebut sebagai "XXY Jantan" , atau "47, XXY Pria". [5]

Tanda dan gejala

Terkena laki-laki hampir selalu efektif subur, walaupun bantuan reproduksi lanjutan
kadang-kadang mungkin. [6] Beberapa tingkat gangguan belajar bahasa mungkin ada, [7]
dan tes neuropsikologi sering mengungkapkan defisit dalam fungsi eksekutif. [8] Pada
orang dewasa, mungkin karakteristik bervariasi secara luas dan mencakup sedikit atau
tidak ada tanda-tanda affectedness, yang jangkung, muda dan wajah membangun
penampilan, atau tipe tubuh bulat dengan beberapa derajat ginekomastia (peningkatan
jaringan payudara). [9] ginekomastia hadir sampai batas tertentu di sekitar sepertiga dari
mempengaruhi individu, persentase yang sedikit lebih tinggi daripada di populasi XY,
tetapi hanya sekitar 10% dari XXY laki-laki 'ginekomastia adalah cukup terlihat
membutuhkan pembedahan. [10]
Istilah hipogonadisme dalam gejala XXY sering disalahtafsirkan berarti "testis kecil"
atau "penis kecil". Bahkan, itu berarti penurunan testis hormon / endokrin fungsi.
Karena hipogonadisme ini, pasien akan sering menghadapi serum rendah testosteron
serum tetapi tinggi tingkat follicle-stimulating hormone (FSH) dan luteinizing hormone
(LH) tingkat. [11] Meskipun kesalahpahaman ini istilah Namun, memang benar bahwa pria
XXY sering juga memiliki microorchidism (yaitu testis kecil). [11]
Yang lebih parah akhir spektrum dari gejala ekspresi juga dikaitkan dengan peningkatan
risiko tumor sel germinal, kanker payudara, [12] dan osteoporosis, [3] risiko bersama untuk
berbagai tingkatan [13] dengan perempuan. Selain itu, literatur medis menunjukkan

beberapa individu studi kasus sindrom Klinefelter bersamaan dengan gangguan lain,
seperti penyakit paru, varises, diabetes melitus, dan rheumatoid arthritis, tetapi mungkin
korelasi antara Klinefelter's dan kondisi lain ini tidak ditandai atau dipahami dengan baik.
[Kutipan diperlukan]

Berbeda dengan peningkatan risiko potensial ini, saat ini berpikir bahwa jarang resesif
terkait-X kondisi yang terjadi lebih jarang di XXY laki-laki daripada laki-laki XY
normal, karena kondisi ini diteruskan oleh gen pada kromosom X, dan orang-orang
dengan dua kromosom X biasanya hanya pembawa daripada dipengaruhi oleh ini resesif
terkait-X kondisi.
Ada banyak variasi dalam populasi XXY, seperti dalam yang paling umum 46, XY
penduduk. Meskipun dimungkinkan untuk menggolongkan 47, XXY laki-laki dengan
tipe tubuh tertentu, itu sendiri tidak boleh metode identifikasi, apakah atau tidak
seseorang memiliki 47, XXY. Satu-satunya metode yang dapat diandalkan identifikasi ini
kariotipe pengujian.

[Sunting] Diagnosis
Sebuah kariotipe digunakan untuk mengkonfirmasikan diagnosis. Dalam prosedur ini,
sampel darah kecil ditarik. Sel darah putih tersebut kemudian dipisahkan dari sampel,
dicampur dengan kultur jaringan menengah, diinkubasi, dan diperiksa untuk abnormalitas
kromosom, seperti kromosom X tambahan.
Diagnosis juga dapat dibuat sebelum lahir melalui chorionic villus sampling atau
amniosentesis, tes yang diekstrak jaringan janin dan janin DNA diperiksa untuk kelainan
genetik. Sebuah kajian literatur 2002 elektif aborsi tarif menemukan bahwa sekitar 50%
dari kehamilan di Amerika Serikat dengan diagnosis sindrom Klinefelter itu dihentikan.
[14]

[Sunting] Penyebab
Kromosom X tambahan dipertahankan karena nondisjunction acara selama meiosis
(pembelahan sel kelamin). Kromosom XXY pengaturan yang merupakan salah satu yang
paling umum variasi genetik dari XY kariotipe, terjadi pada sekitar 1 dalam 500 kelahiran
hidup laki-laki. [3]
Dalam mamalia dengan lebih dari satu kromosom X, yang gen pada semua kecuali satu
kromosom X tidak dinyatakan; ini dikenal sebagai X inaktivasi. Hal ini terjadi di XXY
laki-laki maupun perempuan XX normal. [15] Namun, dalam XXY laki-laki, beberapa gen
yang terletak di daerah pseudoautosomal kromosom X mereka, telah sesuai gen-gen pada
kromosom Y mereka dan mampu diungkapkan. [16 ] ini triploid XXY gen dalam laki-laki
mungkin bertanggung jawab terhadap gejala-gejala yang berhubungan dengan
Klinefelter's syndrome. [rujukan?]

Laporan diterbitkan pertama seorang laki-laki dengan 47, XXY kariotipe itu oleh Patricia
A. Jacobs dan Dr JA Kuat di Rumah Sakit Umum Western di Edinburgh, Skotlandia pada
tahun 1959. [17] Ini kariotipe ditemukan dalam 24-tahun-orang tua yang memiliki tandatanda sindrom Klinefelter. Dr Jacobs menggambarkan penemuan pertama ini dilaporkan
kromosom manusia atau mamalia aneuploidi di 1981 William Allan Memorial Award
alamat. [18]

[Sunting] Perawatan
Variasi genetik ireversibel. Testosteron pengobatan pilihan bagi beberapa individu yang
menginginkan penampilan yang lebih maskulin dan identitas. [19] Seringkali individuindividu yang memiliki jaringan payudara terlihat atau hipogonadisme mengalami
depresi dan / atau sosial kecemasan karena mereka berada di luar norma-norma sosial.
Hal ini secara akademis disebut sebagai psikososial kesakitan. [20] Setidaknya satu studi
menunjukkan bahwa dukungan direncanakan dan waktunya harus disediakan untuk anak
laki-laki dengan sindrom Klinefelter untuk memperbaiki hasil psikososial miskin saat ini.
[20]

[Sunting] Variasi
48, XXYY (laki-laki) sindrom terjadi pada 1 dari 18,000-40,000 kelahiran dan secara
tradisional dianggap sebagai suatu variasi dari sindrom Klinefelter. XXYY tetrasomy
umumnya tidak lagi dianggap sebagai variasi dari KS, [rujukan?] Meskipun belum ditetapkan
suatu ICD-10 code.
Laki-laki dengan sindrom Klinefelter mungkin memiliki mosaik 47, XXY/46, XY
konstitusional kariotipe dan berbagai tingkat kegagalan spermatogenik. Mosaicism 47,
XXY/46, XX dengan fitur klinis sugestif dari sindrom Klinefelter sangat jarang. Sejauh
ini, hanya sekitar 10 kasus telah dijelaskan dalam literatur. [21]

Sindrom klinefelter
Sindrom klineferter adalah salah satu akibat dari kelainan jumlah kromosom
(aneuploid). Pada umumnya penderita klinefelter mempunyai satu kromosom X ekstra
(47,XXY), sebagai akibat dari non-disjunction pada saat gametogenesis baik itu pada
spermatogenesis atau pada oogenesis. Kelainan ini terjadi pada pria. Usia lanjut dapat
memperbesar terjadinya kelainan ini. Sindromklinefelter bukan penyakit yang
diturunkan.

Penyebab

Pada kondisi normal manusia memiliki 46 kromosom, terdiri dari 44 kromosom tubuh
dan 2 kromosom seks. Kromosom seks ini akan menentukan apakah anda laki-laki atau
perempuan. Normalnya laki-laki memiliki kromosom seks berupa XY sedangkan wanita
XX. Pada proses pembentukan gamet terjadi reduksi jumlah kromosom yang mulanya
berjumlah 46 menjadi 23. Pada tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks,
misalnya pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi
X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu
kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu
baru dengan 46 kromosom.
Pada sindrom klinefelter terjadi gagal pisah pada pria dan atau wanita. Jika yang gagal
berpisah adalah kromosom seks dari pria maka gamet yang ia sumbangkan memiliki
kromosom seks XY yang nantinya akan menyatu dengan kromosom X dari wanita dalam
proses pembuahan sehingga yang terjadi adalah bentuk abnormal 47,XXY (bentuk ini
adalah bentuk yang umumnya terjadi pada sindrom klinefelter). Ataupun bila wanita
menyumbangkan XX dan pria menyumbangkan Y. Atau bentuk lain yang terjadi akibat
pria menyumbangkan XY dan wanita menyumbangkan XX sehingga yang terjadi adalah
sindrom klinefelter berbentuk 48,XXXY.
Selain dapat terjadi akibat gagal berpisah pada saat pembentukan gamet, sindrom
klinefelter juga dapat disebabkan oleh gagal berpisah pada tahap mitosis setelah
terjadinya pembuahan membentuk mosaik klinefelter 46,XY/47,XXY. Biasanya bentuk
gejala klinis pada bentuk mosaik ini lebih ringan daripada bentuk klasiknya tetapi hal ini
tergantung dari sebanyak apa mosaiknya.

Gejala

Sindrom klinefelter menimbulkan gejala-gejala klinis misalnya, testis kecil, ginekomastia

(pembesaran payudara), tinggi yang melebihi rata-rata di usianya akibat dari kaki yang
lebih panjang, postur tubuh mirip perempuan, rambut tubuh yang jarang, azoospermia,
infertilitas, follicle stimulating hormone (FSH) dan lutenizing hormone (LH) yang tinggi,
masalah dalam kemampuan berbicara, masalah dalam akademis akibat dari pembelajaran
yang lambat dalam membaca dan menulis, masalah orientasi seksual, ataupun osteopenia
atau osteoporosis. Ciri-ciri tersebut diakibatkan karena kurangnya testosteron. Orang
dengan sindrom klinefelter juga mempunyai resiko terkena kanker payudara yang besar

bila dibandingkan pria normal ataupun penyakit imunitas seperti diabetes melitus ataupun
sistemik lupus eritomatosus . Dalam bentuk mosaik klinefelter jarang menimbulkan
ginekomastia dan infertilitas.

Diagnosa

Gejala yang paling sering dilaporkan ginekomastia dan infertilitas. Sindrom klinefelter
dapat diketahui dengan cara melakukan pemeriksaan kariotipe (tes dilakukan cara
pengambilan jaringan dari darah, sumsum tulang belakang, cairan amnion, ataupun dari
plasenta. Kemudian dilakukan pengamatan terhadap jumlah kromosom dan struktur dari
kromosom), Androgen receptor gene quantitative real-time PCR (AR-qPCR) termasuk
aberasi kromosom X, tes hormon dimana pada masa pertengahan pubertas testosteron
menurun sedangkan FSH dan LH meningkat, pemeriksaan rutin densitas tulang dimana
penderita klinefelter mempunyai resiko tinggi terhadap osteoporesisi dan osteopenia.

Pengobatan

Ginekomastia dapat diobati dengan pembedahan, masalah dalam berbicara dan

pembelajaran membaca dan menulis yang lambat dapat diatasi dengan pendidikan
khusus, masalah motorik dapat diatasi dengan terapi fisik, terapi androgen dengan
menggantikan testosteron yang kurang pada penderita klinefelter.
Terapi androgen adalah terapi yang umum dilakukan pada penderita klinefelter, dengan
terapi ini diharapkan akan menumbuhkan rambut tubuh dan rambut fasial, meningkatkan
kekuatan, meningkatkan gairah seksual, membentuk otot, memperbesar testis,
meningkatkan mood, diharapkan mampu mengatasi masalah antisosial, dan mengurangi
kemungkinan osteoporosis.

membawa gen dari penyakit ini.

Klinefelter Syndrome

Apa itu sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter adalah kelainan yang hanya terjadi pada
laki-laki. Laki-laki normal memiliki kromosom X dan kromosom
Y (XY). Tetapi laki-laki yang memiliki sindrom Klinefelter
memiliki kromosom X tambahan sehingga jumlah kromosom
seks nya menjadi XXY, dan formula kromosom mereka menjadi
47,XXY, bukan 46, XY

Orang-orang dengan kelainan ini secara fenotip sebagai laki-laki

dengan karakteristik lebih feminin, hal ini semakin menjadi
jelas saat mereka memasuki fase pubertas. Tinggi badan
mereka diatas tinggi rata-rata, tidak menunjukkan adanya
perkembangan kelamin sekunder, seperti tidak tumbuh rambut
pada wajah (kumis, jenggot, dan cambang), tidak tumbuh
rambut pada ketiak, dada dan pubis. Kelebihan kromosom X
berdampak langsung pada ketidakmampuan testis membentuk
sperma dan hormon kelamin laki-laki seperti testosteron.

Bagaimana terbentuknya laki-laki sindrome klinefelter?

Laki-laki normal mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu
kromosom Y dari ayah mereka. Tetapi mereka yang memiliki
sindrom Klinefelter mewarisi kromosom X tambahan. kromosom
X tambahan ini diperoleh akibat terjadi peristiwa gagal
berpisah (nondisjunction). Jika sepasang kromosom seks gagal
untuk berpisah pada proses Oogenesis (proses pembentukan
ovum) atau spermatogenesis (proses pembentukkan sperma),
pada saat fertilisasi akan dihasilkan individu yang memiliki 3
kromosom seks (XXY) bukan 2 kromosom sebagaimana
normalnya (XY)
Seperti apa gejala sindrom Klinefelter?
Orang-orang dengan kelainan ini biasanya tidak menyadari
kalau mengalami kelainan genetik. Biasanya mereka mulai
memahami saat memasuki masa pubertas, yaitu mulai tampak
gejala anomali berupa tumbuhnya payudaya, dan memiliki
tubuh yang kurang berotot, tanpa rambut-rambut pada wajah
(kumis, jenggot dan cambang). Ketika menikah laki-laki dengan
sindrom klinefelter baru mengetahui bahwa mereka steril,
karena tidak bisa menghasilkan sperma. ketidakmampuan
menghasilkan sperma ini memberikan pengetahuan bagi mereka

bahwa mereka memiliki keterbatasan, dan inilah yang

merupakan masalah umum bagi mereka.
Bagaimana dokter mendiagnosis sindrom Klinefelter?
Sindrom Klinefelter biasanya baru terlihat tanda-tandanya
setelah penderita memasuki masa pubertas, untuk
mendiagnosis biasanya dokter menggunakan karyotipe
berdasarkan hasil analisis yang diambel dari sample darah.
Hasil analisis akan menunjukkan karyotipe kromosom penderita
yang memiliki kelebihan kromosom seks X.

Sindrom Klinefelter juga dapat didiagnosis selama kehamilan

seorang wanita. Dokter dapat mencari kelainan kromosom
dalam sel yang diambil dari cairan ketuban yang mengelilingi
janin (amniosentesis), atau dari plasenta (chorionic villus
sampling (CVS)).
Bagaimana cara perawatan sindrom Klinefelter?
Terapi penggantian hormon adalah cara terbaik untuk
mengobati gangguan ini. Remaja biasanya diberikan suntikan
testosteron untuk menggantikan hormon yang biasanya
dihasilkan oleh testis. Testosteron sintetis bekerja seperti
testosteron alami, yaitu dapat membangun pertumbuhan otot

dan meningkatkan pertumbuhan rambut pada tempat-tempat

tertentu.
Fakta menarik dari sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah salah satu kelainan genetik yang
paling umum. Kelainan ini dapat terjadi dengan perbandingan
antara 1 dalam 500 dan 1 dari 1.000 laki-laki. kelainan ini
diberi nama syndrome klinefelter dengan mengambil nama
tokoh pertama kali yang menemukan adanya gejala kelainan
sindrome ini, yaitu Dr. Harry Klinefelter pada tahun 1942

8. Klinefelter Syndrome
Laki-laki dengan klinefelter syndrome memiliki tiga buah kromosom seks (XXY). Meski
dengan struktur anatomi laki-laki, saat pubertas akan terjadi perkembangan karakteristik
fisik perempuan seperti pembesaran payudara, tidak disertai pertumbuhan janggut, dsb
akibat peningkatan kadar hormon estrogen dalam tubuh. Angka kejadian klinefelter
syndrome adalah 1:1.000 anak.
Pria atau Perempuan: Bagaimana Memastikannya?
Kita tidak dapat mengetahui jenis kelamin seseorang
secara pasti hanya dengan melihat organ genitalianya
saja, mengingat sebagian orang dapat dilahirkan
dengan organ seksual yang ambigu, dan sebagian yang
lain memiliki organ genitalia yang tampak jelas
namun tidak sesuai dengan kromosom seksnya.
Tes gender mulai dilakukan sejak tahun 1960-an sebagai respon terhadap kekhawatiran
akan kecurangan yang dapat dilakukan dengan sengaja memasukkan atlet laki-laki untuk
berlomba di pertandingan perempuan. Awalnya pemeriksaan dilakukan hanya dengan
melihat kondisi fisis calon peserta, diikuti dengan pemeriksaan kromosom menggunakan
sediaan usap mulut pada tahun 1968. Seorang perempuan normalnya memiliki dua
kromoson seks X, sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom seks X dan satu
kromosom seks Y. Pemeriksaan kromoson ini dilakukan untuk melihat apakah terdapat
satu atau dua kromosom X pada orang tersebut. Meski demikian, metoda ini tidak dapat
terlalu diandalkan mengingat adanya kemungkinan seseorang yang secara biologis
berjenis kelamin laki-laki untuk memiliki kromosom X tambahan (XXY), atau seorang
perempuan yang hanya memiliki satu kromosom X.
Jenis kelamin sebuah embrio ditentukan pada fase perkembangan awal. Jika gen penentu
seks tertentu ada, maka pada janin tersebut akan berkembang buah zakar (testis) yang
akan memproduksi hormon testoteron. Hormon testoteron tersebutlah yang akan
membuat janin berkembang menjadi laki-laki. Gen yang berperan penting untuk
penentuan jenis kelamin tersebut pada umumnya terletak di kromosom Y. Sehingga pada
pertandingan olimpiade musim dingin tahun 1992, pihak berwenang mulai melakukan tes
terhadap salah satu dari gen tersebut. Pemeriksaan itu disebut sebagai SRY, dimana jika
seseorang memiliki gen tersebut maka orang tersebut tidak dapat bertanding sebagai
seorang perempuan.
Namun tes SRY ternyata tidak memperlihatkan hasil yang baik pula. Memiliki materi
genetik SRY atau bahkan sebuah kromosom Y tidak selalu menjadikan seseorang adalah
laki-laki. Sebagian orang yang lahir dengan kromosom Y dapat mengalami
perkembangan fisik luar sebagai seorang perempuan namun tidak terjadi perkembangan
organ genitalia internal perempuan. Hal ini dapat terjadi akibat defek pada salah satu gen
yang menyebabkan tubuh memproses testoteron. Seseorang dengan kondisi tersebut

dikenal sebagai Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), mungkin dapat memiliki

kromosom XY dan testis dalam rongga perutnya. Namun pada akhirnya dia akan menjadi
seorang perempuan karena tubuhnya tidak dapat merespon testeron yang diproduksi oleh
dirinya sendiri. Tanda-tanda AIS lainnya adalah genitalia yang tidak berambut dan tidak
terjadinya menstruasi karena rahim tidak terbentuk.
Karena hormon testoteron memiliki peranan dalam membentuk otot dan kekuatan, AIS
tidak akan memberikan keuntungan pada penderitanya, bahkan sebuah kekurangan.
Tujuh dari delapan perempuan yang terbukti positif pada pemeriksaan materi kromosom
Y pada pertandingan Olimpiade Atlanta tahun 1996 memiliki beberapa bentuk AIS.
Mereka tetap diijinkan untuk berkompetisi.
Pada akhir 1990an, Komite Olimpiade Internasional (KOI) beralih kepada pemeriksaan
yang lebih komprehensif oleh sekelompok ahli untuk mengevaluasi berbagai keambiguan
yang ada. Yang termasuk ke dalam tim tersebut antara lain adalah ahli kebidanan
(ginekologis), ahli hormonal (endokrinologis), psikolog dan ahli pada masalah
transgender. Pemeriksa melakukan tes gen pada kromosom Y; ahli kebidanan melakukan
pemeriksaan fisis, ahli hormonal melakukan pemeriksaan kelainan gen dan hormonal dan
atlet dapat diberikan terapi psikologi untuk menghadapi situasi tersebut.
Kewajiban untuk melakukan tes gender pada atlet olimpiade dihentikan pada tahun 1999,
namun peraturan olimpiade dan IAAF mengijinkan dilakukannya tes gender jika gender
seorang atlet dipertanyakan oleh atlet atau tim lain atau bahkan oleh pihak berwenang
dalam sebuah pertandingan. Sejumlah atlet dipanggil untuk melakukan pemeriksaan
lengkap setelah mereka memberikan sampel air seni untuk tes doping. Pihak ofisial
mengamati seluruh proses yang dilakukan untuk memastikan atlet tersebut tidak menukar
air seni mereka dengan air seni orang lain. Hal ini dilakukan agar mereka dapat menandai
setiap atlet yang memiliki genitalia yang tidak sesuai dengan gender yang tercatat.
Atlet yang telah menjalani penilaian ulang gender diijinkan untuk berkompetisi kembali
sesuai dengan gender baru mereka, sejalan dengan peraturan yang telah berlaku.
Dikatakan di beberapa literatur bahwa Caster Semenya terlahir sebagai perempuan
dengan kondisi alat genital eksternal yang baik. Apabila dari pemeriksaan kromosom
ditemukan adanya dua kromosom seks X pada Caster Semenya, maka tidak ada yang
perlu dipermasalahkan. "Namun apabila dari pemeriksaan tersebut ditemukan hanya satu
kromosom seks X dan satu kromosom seks Y, maka Caster Semenya kemungkinan
menderita suatu kelainan genetik kromosom XY. Terdapat beberapa jenis kelainan
genetik kromosom XY, salah satunya adalah Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
yang diduga merupakan penyebab di balik masalah gender yang dialami Caster. Kondisi
ini dapat terjadi bahkan ketika gen SRY berfungsi normal ataupun mengalami mutasi,
karena kelainan sebenarnya terdapat pada gen reseptor androgen yang terletak pada
kromosom X sehingga tubuh tidak dapat merespon testosteron yang diproduksi. Kelainan
ini dapat diturunkan dari ibu ataupun nenek yang juga menderita AIS. Karena kelainan
terdapat pada kromoson X (X-linked) maka AIS hanya dapat bermanifestasi pada laki-laki
sedangkan perempuan hanya dapat berperan sebagai pembawa gen" . Berbeda dari
transgender, seorang penderita AIS tidak mengalami pertentangan antara identitas gender

dan jenis kelamin fisiknya. Meski memiliki kromosom seks XY, ia terlahir memiliki
organ genitalia eksternal perempuan normal dan dibesarkan sebagai seorang perempuan
karena suatu gangguan yang terjadi dalam tubuhnya, tidak terlihat seperti suatu keadaan
yang disengaja ataupun dapat dijadikan pilihan.
Bagaimanapun, kita masih harus menunggu hasil resmi dari pemeriksaan yang dilakukan
oleh tim dokter yang ditunjuk oleh IAAF untuk memastikannya. Dari sudut pandang
Anda, apakah yang Anda yakini? Caster Semenya, seorang pahlawan dari Afrika Selatan
yang meski dengan usia yang terbilang sangat muda namun memiliki segudang prestasi
yang masih akan berlanjut dalam pertandingan-pertandingan berikutnya, ataukah ia hanya
akan menjadi seorang atlet gemilang yang akan terhenti karirnya karena masalah gender?

Pemeriksaan fisis dan pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan fisis memiliki peran yang sangat terbatas dalam mendiagnosis disleksia. Gangguan sensori primer harus disingkirkan.
Pemeriksaan neurologik pada penderita disleksia biasanya normal.
Pemeriksaan penunjang seperti pemeriksaan radiologis, elektroensefalografi dan analisis kromosom hanya dilakukan jika terdapat indikasi
klinis. Pada kasus tertentu, pemeriksaan genetik harus dilakukan jika terdapat indikasi klinis. Pada kasus tertentu, pemeriksaan genetik
harus dilakukan mengingat terdapat kelainan genetik seperti sindrom Klinefelter yang berhubungan dengan kesulitan bahasa dan
mambaca.