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Volume
2 edio
Gentica Bsica
Gentica Bsica
Volume 1 - Mdulo 1
2a edio
Apoio:
Material Didtico
Departamento de Produo
ELABORAO DE CONTEDO
EDITORA
PROGRAMAO VISUAL
Tereza Queiroz
COORDENAO EDITORIAL
ILUSTRAO
Jane Castellani
Jefferson Caador
Eduardo Bordoni
REVISO TIPOGRFICA
Jane Castellani
Raquel Queiroz
Sandra Valria Ferreira de
Oliveira
DESENVOLVIMENTO INSTRUCIONAL
E REVISO
COORDENAO DE
PRODUO
REVISO TCNICA
Jorge Moura
CAPA
Eduardo Bordoni
PRODUO GRFICA
Patricia Seabra
Marta Abdala
Copyright 2005, Fundao Cecierj / Consrcio Cederj
Nenhuma parte deste material poder ser reproduzida, transmitida e gravada, por qualquer meio
eletrnico, mecnico, por fotocpia e outros, sem a prvia autorizao, por escrito, da Fundao.
B624g
Bitner-Math, Blanche C.
Gentica bsica. v.1 / Blanche C. Bitner-Math. 2.ed.
Rio de Janeiro: Fundao CECIERJ, 2010.
216p.; 19 x 26,5 cm.
ISBN: 85-7648-056-5
1. Cromossomos. 2. Diviso celular. 3. Mendelismo.
4. Gentica humana. I. Matta, Bruna P. II. Moreno,
Patrick Goltsman. III. Ttulo.
2010/1
CDD: 576.5
Referncias Bibliogrficas e catalogao na fonte, de acordo com as normas da ABNT.
Governador
Srgio Cabral Filho
Universidades Consorciadas
UENF - UNIVERSIDADE ESTADUAL DO
NORTE FLUMINENSE DARCY RIBEIRO
Reitor: Almy Junior Cordeiro de Carvalho
Gentica Bsica
SUMRIO
Volume 1 - Mdulo 1
21
35
53
75
93
117
137
161
179
Gabarito
187
Referncias
213
objetivos
AULA
INTRODUO
Esta a nossa primeira aula de Gentica. Voc j ouviu falar vrias vezes
deste tema nas disciplinas Grandes Temas em Biologia e Diversidade dos
Seres Vivos. Deve tambm ouvir muito na mdia da importncia dos avanos
da Gentica para nossa sociedade. mesmo de esperar que se fale muito
em Gentica; como Moore chamou a ateno, esta cincia est na base do
entendimento de diversas reas da Biologia.
Mas ser que voc realmente entende o objeto de estudo da Gentica? Neste
curso, vamos fazer uma viagem ao passado e acompanhar os passos que
levaram construo do nosso conhecimento sobre a natureza e transmisso
da herana biolgica. Essa estratgia est baseada no artigo Science as a way
of knowing Genetics, publicado por Moore em 1986 no peridico American
Zoologist (Volume 26: 573-747). Embora em termos histricos o objetivo desta
disciplina no inclua a descoberta da natureza do gene, ou seja, que o DNA
o material gentico, procuraremos, quando conveniente, complementar
o entendimento das anlises genticas clssicas luz dos fundamentos da
Biologia Molecular.
Chamamos de Gentica a cincia que estuda a natureza do gene e os mecanismos
de herana biolgica. A Gentica um dos campos do conhecimento que mais
se desenvolveu no ltimo sculo. incrvel imaginar que at o sculo XX muito
pouco se sabia sobre a natureza da hereditariedade e que neste incio do sculo
XXI estamos cercados dos avanos dessa cincia.
Embora a curiosidade pelo entendimento dos processos que resultam na
transmisso da herana biolgica remontem a cerca de 400 a.C., pode-se dizer
que a cincia da Gentica comeou em 1865, com o trabalho de Gregor Mendel,
um monge austraco que formulou as leis fundamentais da herana.
No entanto, seu trabalho s foi descoberto pela comunidade cientfica em 1900,
e a partir da o esforo e a criatividade de muitos pesquisadores, associados a um
modelo de metodologia cientfica, permitiram grandes avanos na compreenso
dos eventos pelos quais os fatores de Mendel, que hoje chamamos de genes,
expressam sua informao. Passamos das obscuras unidades que Mendel chamava
de fatores para a identificao do DNA como a base qumica da herana.
8 CEDERJ
MDULO 1
AULA
Fonte: Folha de S. Paulo, especial 1953 DNA 2003 A hlice do milnio, pginas 4 e 5. Artigo produzido por
Luisa Massarani (jornalista) e Fbio Gouveia (bilogo), do Museu da Vida/Casa Oswaldo Cruz/Fiocruz e Ildeu de
Castro Moreira, professor de Fsica e Histria da Cincia da UFRJ.
CEDERJ 9
!
Em muitos campos da cincia necessrio conhecer a
embriologia das idias: nossa
viso moderna s pode ser
completamente compreendida e julgada se ns
entendermos as razes que
nos fizeram pensar como ns
pensamos.
J. R. Baker
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MDULO 1
AULA
RENASCENA
Movimento literrio,
artstico e cientfico
que se verificou nos
sculos XV e XVI e
que se baseou, em
grande parte, na
imitao
da Antigidade.
AS ORIGENS DA CINCIA
FRANCIS BACON
(1561-1626)
Lorde Chanceler da
Inglaterra, escreveu
o livro Instauratio
Magna em 1620,
onde descreveu suas
idias de como fazer
cincia.
!
Provas empricas so informaes obtidas a partir
da observao direta ou
indireta da natureza ou
de experimentos.
C E D E R J 11
Sua sugesto era que devia se partir dos fatos conhecidos relacionados
com algum fenmeno natural e tentar formular princpios gerais que
explicassem esses fatos. Esse mtodo lgico de raciocnio de comear
pelo particular e seguir para o geral conhecido como induo.
Nos sculos que se seguiram a Bacon, muitos outros filsofos da
cincia contriburam para a nossa viso atual de cincia. O procedimento
preconizado por Bacon evoluiu para o chamado mtodo hipotticodedutivo. Nessa concepo, um estudo cientfico comea pela observao
DAVID HUME
(1711-1776)
Filsofo e historiador.
KARL RAIMUND
POPPER
(1902- 1994)
Filsofo da cincia.
!
Hume e Popper esto entre
os mais importantes filsofos
da cincia.
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MDULO 1
AULA
!
Para conhecer um pouco
mais sobre o procedimento
cientfico de forma bemhumorada, leia, de Rubem
Alves, Filosofia da Cincia:
introduo ao jogo e suas
regras. 18a. ed., So Paulo:
Brasiliense, 1993.
C E D E R J 13
14 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Figura 1.1: A partir de uma linhagem de pombos selvagens, uma grande variedade
de pombos com morfologias distintas foi obtida por seleo em poucas geraes.
Nos tempos de Darwin, o processo de cruzamento e seleo era realizado sem o
conhecimento dos princpios da herana mendeliana.
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16 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 17
THOMAS KUHN
(1923- 1996)
Fsico e historiador da
cincia, escreveu
The Structure of
Scientific Revolutions,
publicado em 1962.
Segundo Kuhn,
paradigma uma
maneira de ver
a natureza. Uma
realizao cientfica
universalmente
reconhecida que,
durante algum
tempo, fornece
problemas e solues
modelares para
uma comunidade de
praticantes de uma
cincia.
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MDULO 1
C E D E R J 19
AULA
EXERCCIOS
Essas so questes que voc deve se fazer ao final de todas as aulas do curso.
20 C E D E R J
objetivos
AULA
Diviso celular I
Mitose e o ciclo celular
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MDULO 1
2
AULA
RUDOLPH ALBERT
VON KLLIKER
(1817-1905)
Anatomista e fisiologista, contribuiu com
importantes estudos na
rea da histologia.
amente. Mas o prosseguimento das pesquisas nessa rea levou ao reconhecimento de que a transmisso da herana biolgica est relacionada
continuidade celular. Mas como seria o processo de origem de uma
clula a partir de outra? Seria possvel identifi car regularidade nesse
processo?
Foi Anton Schneider quem fez a primeira descrio das alteraes
nucleares durante o processo de diviso celular, em 1873. Observe, na
Figura 2.2, as ilustraes das imagens que Schneider viu ao analisar
as etapas iniciais do desenvolvimento embrionrio de um platelminto
(Mesostoma sp.).
Note, no primeiro desenho, o ovo rodeado pelas clulas foliculares
e por estruturas espirais, os espermatozides. Nos outros desenhos, j
possvel identifi car o processo de diviso celular. Schneider observou o
aparecimento de estruturas em forma de basto, que mais tarde foram
denominadas cromossomos (cromo = coloridos e somos = corpos) devido sua afi nidade pelos corantes. Ao fi nal da diviso, essas estruturas
seriam distribudas entre as duas novas clulas. Novamente, permanecia
uma dvida: seriam as estruturas em basto artefatos das tcnicas utilizadas para fi xao e colorao das clulas? Ou ser que essas estruturas
eram realmente componentes de clulas vivas?
Figura 2.2: Ilustraes de Schneider (1873) das alteraes nucleares durante a clivagem do ovo de Mesostoma sp.
24 C E D E R J
MDULO 1
AULA
WA L T H E R
FLEMMING
(1843-1905)
Anatomista alemo,
um dos primeiros estudiosos da citogentica.
Figura 2.3: Ilustraes de Flemming (1882) mostrando os eventos nucleares que ocorrem durante a mitose em
clulas vivas de larva de salamandra.
C E D E R J 25
Estrutura
localizada prxima
ao ncleo das
clulas animais e
vegetais, sendo o
centro primrio
de organizao
dos microtbulos.
Em animais,
composto por um
par de centrolos,
embebido em uma
matriz protica.
26 C E D E R J
MDULO 1
2
AULA
o celular.
Na fase G1, cada cromossomo no ncleo celular possui uma cromtide. Durante a fase S, o DNA de cada cromossomo se replica. Como
resultado desse processo, cada cromossomo fica com duas cromtides
idnticas (cromtides-irms). A duplicao do DNA fundamental
para que, ao final da diviso mittica, as duas clulas-filhas possuam o
mesmo nmero de cromossomos da clula-me. tambm na fase S que
se inicia a duplicao dos centrolos no centrossomo. S no final da fase
G2, a duplicao dos centrolos est completa, mas os dois pares ainda
se mantm em um nico centrossomo.
Durante a Intrfase, os cromossomos no podem ser vistos individualmente, isso porque esto pouco compactados e, em conjunto,
assumem um aspecto enovelado. Em geral, a visualizao de cada um
dos cromossomos s possvel durante a diviso celular (Figura 2.5).
C E D E R J 27
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MDULO 1
2
AULA
C E D E R J 29
Figura 2.7: Os trs conjuntos de microtbulos que formam as fibras do fuso em uma
clula em metfase da mitose.
MDULO 1
AULA
RESUMO
A diviso celular apenas uma etapa do ciclo celular, que compreende mais trs
fases: G1 em que ocorre a duplicao das organelas e antecede a replicao do
material gentico; S, em que ocorre a sntese do material gentico e incio da
duplicao dos centrolos; e G2, quando a clula se prepara para a diviso.
A mitose um tipo de diviso celular assexual que ocorre em eucariotos. Nesse
tipo de diviso, a partir de uma clula so formadas duas clulas-filhas que
apresentam o mesmo nmero de cromossomos da clula-me. O processo se inicia
com a condensao dos cromossomos duplicados que, dessa forma, apresentam
duas cromtides-irms. Esse estgio denominado Prfase. O prximo estgio,
chamado Metfase, caracterizado pelo alinhamento dos cromossomos na placa
equatorial da clula. Durante a Anfase, as cromtides-irms se separam e cada
uma migra para um plo da clula. No ltimo estgio, denominado Telfase, os
cromossomos atingem as extremidades do fuso em cada plo. A clula, ento, se
divide em duas clulas-filhas atravs de uma diviso citoplasmtica, denominada
citocinese.
C E D E R J 31
EXERCCIOS
1. Preencha os espaos em branco nas frases de 1 a 8 usando o termo abaixo mais
apropriado.
(a) anfase
b) metfase
(c) prfase
(d) mitose
(e) telfase
(f) intrfase
32 C E D E R J
Palavras de Ligao
g : se condensam formando, durante a, produz,
corresponde(m) a, se separam na.
Conceitos: prfase, um cromossomo duplicado, uma molcula de DNA,
replicao.
!
Voc pode utilizar este tipo de exerccio para testar se voc compreendeu como os conceitos apresentados
em cada aula esto relacionados entre si.
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MDULO 1
AULA
objetivos
AULA
MDULO 1
AULA
EDOUARD
BENEDEN
(1846-1910)
VAN
Embriologista
citologista belga.
THEODOR BOVERI
(1862-1915)
Citologista alemo.
WIHELM AUGUST
OSKAR HERTWIG
(1849-1922)
Citologista e
embriologista alemo.
C E D E R J 37
O MECANISMO DA MEIOSE
!
Entenda a meiose:
Para melhor compreender as etapas
da meiose, leia o
texto atentamente
acompanhando na
Figura 3.4 os processos que ocorrem
durante cada etapa
da diviso meitica
em uma clula animal
diplide (2n = 4 cromossomos).
38 C E D E R J
MDULO 1
AULA
O complexo sinptico
Voc sabe como os cromossomos homlogos se encontram para iniciar o processo de
emparelhamento? A hiptese mais aceita a de que os telmeros dos cromossomos homlogos estejam ligados a stios adjacentes na membrana nuclear e que a sinapse comece nessas
regies telomricas. Para que a sinapse ocorra necessria a formao de uma estrutura que
ligar cada par de homlogos, chamada complexo sinptico (Figura 3.1). Essa complexa
estrutura, composta de DNA e protenas, participa tanto da sinapse quanto do processo de
troca de material gentico chamado permutao ou crossing over.
Figura 3.1: Complexo sinptico. A estrutura do complexo sinptico se forma entre os cromossomos homlogos
durante a meiose. Os ndulos de recombinao contm as enzimas necessrias para a recombinao gentica.
Note que a representao das fibras cromossmicas inclui as duas cromtides-irms de cada homlogo.
C E D E R J 39
( )
Figura 3.2: (a) Esquema simplificado do emparelhamento de um par de cromossomos homlogos duplicados, formando o complexo denominado ttrade.
Cada cromossomo homlogo possui duas cromtides-irms, fruto da replicao
da molcula de DNA durante a intrfase, unidas pela regio dos centrmeros.
(b) Representao tridimensional que reflete de forma mais precisa o posicionamento
dos cromossomos homlogos durante o emparelhamento. (c) Outra maneira de
representar o mesmo processo. Neste caso, os cromossomos apresentam colorao
distinta para evidenciar o fato de que um dos homlogos tem origem materna
enquanto o outro tem origem paterna. Note, no entanto, que as cromtides-irms
de um mesmo homlogo apresentam a mesma colorao por serem idnticas.
(d) Representao mais simples para ser utilizada nos exerccios.
40 C E D E R J
MDULO 1
AULA
!
Em muitos animais o estgio de diplteno muito longo. Nas fmeas
humanas, por exemplo, esse estgio iniciado no ovrio durante a vida
fetal. Cerca de 400.000 ovcitos imaturos atingem esse estgio e, nesse
momento, a meiose I pra. Os ovcitos permanecem nesse estgio at
o incio da puberdade. Durante o ciclo menstrual, um ovcito por ms
retoma a meiose na trompa de Falpio. Alguns ovcitos podem permanecer no estgio suspenso de diplteno por vrias dcadas. Isto pode ter
profundas conseqncias genticas. medida que o ovcito envelhece,
aumenta a dificuldade para completar uma meiose normal. O resultado
ovcitos com nmeros anormais de cromossomos, uma das principais
causas do aumento na incidncia de anomalias genticas na prole de
mulheres com gestao tardia.
42 C E D E R J
MDULO 1
Zigteno
Paquteno
Diplteno
Diacinese
Cromossomos homlogos
totalmente emparelhados.
Ocorre a permutao
Cromossomos homlogos
comeam a se repelir .
Cromtides
tornam-se
visveis evidenciando as
quiasmas.
Cromossomos continuam
a se condensar. Nuclolo
e carioteca desaparecem.
Microtbulos se ligam
aos cinetcoros nos centrmeros.
Fibras do ster
METFASE I
Montagem do fuso est completa. Cada par de cromossomos homlogos duplicados
e emparelhados se dispe na
placa metafsica do fuso.
Fibras polares
Fibras cromossmicas
ANFASE I
Cada par de cromossomos
homlogos duplicados se
separa (segrega), migrando
para um dos plos.
TElFASE I
Os cromossomos completam
a migrao para os plos.
Cada clula-filha formada contm apenas um dos homlogos,
embora estejam duplicados.
Figura 3.4.a: Esquema geral da meiose em uma clula animal diplide (2n = 4 cromossomos). Note que, no final
da primeira diviso meitica, a diviso reducional, cada clula formada possui a metade dos cromossomos da
clula inicial (n = 2 cromossomos), embora estes estejam duplicados.
C E D E R J 43
Leptteno
AULA
PRFASE I
PRFASE II
Cromossomos duplicados
se condensam e membrana nuclear se desfaz.
METFASE II
Centrmeros ligados aos
microtbulos do fuso
atravs dos cinetcoros.
Cromossomos se alinham
na placa metafsica.
ANFASE II
Cromtides-irms de cada cromossomo se separam (segregam)
e se movem para os plos.
TELFASE II
A membrana nuclear se refaz ao redor dos cromossomos e eles
comeam a descondensar. Recontitui-se o nuclolo.
Figura 3.4.b: Esquema geral da meiose em uma clula animal diplide (2n = 4 cromossomos).
Note que, desde o incio da segunda diviso meitica, a diviso equacional, cada clula possui apenas um cromossomo de cada par existente no organismo (n = 2 cromossomos).
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MDULO 1
AULA
C E D E R J 45
ME
GAMT
MEIOSE ZiGTICA
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MDULO 1
AULA
Ciclo diplobionte
Em um organismo com alternncia de geraes, o ciclo vital compreende dois estgios adultos: um diplide e outro haplide. Um estgio
geralmente mais proeminente que outro. o ciclo de vida observado
em plantas. Observe, na Figura 3.7,
7 que o indivduo diplide chamado
esporfito produz, por meiose, esporos sexuais (meiose esprica). Estes,
atravs de sucessivas mitoses, originam um indivduo haplide, chamado gametfito. Esse indivduo produzir gametas que, por fecundao,
originam um zigoto diplide. O zigoto se multiplicar, atravs de muitas
mitoses, para formar um novo esporfito.
Esporfito
2n
adulto
Esporfito
2n
adulto
Meiose
Meiose
n n n n
n n n n
Esporos
sexuais
MEIOSE ESPRICA
Esporos
sexuais
mitoses
mitoses
Gametfito
n adulto
Gametfito
n adulto
Mitoses
Mitoses
mitose
mitose
Gametas n
Zigotos 2n
Gametas n
Zigotos 2n
C E D E R J 47
RESUMO
A meiose um tipo de diviso celular sexual, pois est associada reproduo em
fungos, animais e plantas. Na meiose ocorrem duas divises nucleares sucessivas.
Na primeira delas, a diviso reducional, os cromos-somos homlogos duplicados
se emparelham e ocorre a permutao.
Em seguida, cada homlogo duplicado vai em direo a um plo da clula, que,
ento, se divide em duas. Cada clula formada possui um nico conjunto de
cromossomos, sendo, portanto, haplide. Na segunda diviso, a diviso equacional,
as cromtides-irms, que formam o cromossomo duplicado, se separam. Cada
cromtide, ento, vai para um plo da clula que tambm se divide em duas. Dessa
forma, ao final do processo, ocorre a formao de quatro clulas haplides. Nem
sempre a meiose est relacionada formao dos gametas (meiose gamtica),
como o caso dos organismos que possuem ciclo haplobionte diplonte. Nos
organismos com ciclo haplobionte haplonte, a meiose ocorre aps a formao
do zigoto (meiose zigtica), e naqueles com ciclo diplobionte a meiose est
relacionada formao de esporos (meiose esprica).
48 C E D E R J
MDULO 1
MEIOSE I
!
INTRFASE (G1)
PRFASE I
METFASE I
Cromossomos homlogos
duplicados e emparelhados se organizam na placa equatorial.
ANFASE I
TELFASE I
So formadas 2 clulas-filhas contendo
apenas um dos homlogos de cada par,
embora estejam duplicados.
C E D E R J 49
AULA
EXERCCIOS
MEIOSE II
PRFASE II
Cromossomos duplicados
se condensam.
METFASE II
ANFASE II
TElFASE II
50 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Adulto (n)
Adulto (n)
Mitose
Mitose
Clulas (n)
representativas
Clulas (n)
representativas
Meicito diplide
Transitrio (2n)
mitose
mitose
Meiose
C E D E R J 51
objetivos
AULA
Mendelismo:
o nascimento da Gentica
A HISTRIA DE MENDEL
Gregor Mendel nasceu em 22 de julho de
1822 na Moravia, ento uma parte do imprio
Habsburg, na Europa Central. Seus pais eram
fazendeiros e a vida rural o ensinou a cuidar de
plantas e animais e incentivou sua curiosidade
acerca da natureza.
Aos 21 anos, Mendel entrou para o Monastrio agostiniano de
St. Thomas, na cidade de Brnn (hoje, Brno, na Repblica Tcheca) onde
Monastrio agostiniano
de St. Thomas, Brnn.
54 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Membros do Monastrio
agostiniano na antiga
Brnn entre 1861 a 1864.
!
Voc encontra o trabalho original de Mendel traduzido para o ingls no
endereo: http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf.
C E D E R J 55
56 C E D E R J
MDULO 1
DE
Em 1900, HUGO
AULA
!
A traduo para o ingls das cartas de Mendel para Karl Ngeli e os textos
de Hugo de Vries, Carl Correns e Erich Von Tschermak reconhecendo o valor
cientfico do trabalho de Mendel para o desenvolvimento das teorias sobre
a hereditariedade podem ser encontradas no endereo: http://www.esp.org/
foundations/genetics/classical/holdings/b/birth.pdf.
HUGO DE VRIES
(1848-1935)
Botnico alemo
conhecido por
seus estudos sobre
mutaes. Foi um dos
trs cientistas que,
independentemente,
redescobriram e
confirmaram as leis
da hereditariedade
apresentadas por
Mendel.
OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
Na metade do sculo XIX, o grande interesse pela seleo e
hibridao em plantas disponibilizou um grande nmero de espcies
que apresentavam diversidade intra-especfica. Entre estas, estava a
ervilha (Pisum sativum), espcie que Mendel escolheu para realizar
seus experimentos.
No que Mendel estivesse interessado nas ervilhas em particular,
mas elas pareciam ser um bom modelo experimental, apresentando
caractersticas favorveis para o estudo da transmisso de caracteres
hereditrios. Entre essas caractersticas podemos listar:
1. A grande variedade de formas disponveis;
2. A facilidade de cultivar;
Canteiro onde
Mendel realizou
seus experimentos.
C E D E R J 57
A flor da ervilha
Nas fl ores das ervilhas (Figura 4.2), os estames e pistilo fi cam encobertos
pelas ptalas e, se as flores forem encobertas para evitar a ao dos insetos, elas se
autofecundam. Autofecundao um tipo de reproduo sexuada na qual um mesmo
indivduo fornece ambos os gametas, o masculino e o feminino, que se unem para formar
a gerao seguinte.
58 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Figura 4.4: Um exemplo de duas variedades de Pisum sativum: esquerda, (a), com
as caractersticas comprimento do caule longo, posio da flor terminal, vagem de
forma inflada e de cor verde; direita, (b), com comprimento do caule curto, posio
da flor axial, vagem de forma deprimida e de cor amarela.
C E D E R J 59
Estados de carter
Caractersticas
60 C E D E R J
MDULO 1
OS RESULTADOS DE MENDEL
AULA
C E D E R J 61
vagem verde
vagem inflad
flor terminal
m amarela
m deprimida
xilar
rde
flada
descendncia da autofecundao
das plantas da F1 (Tabela 4.2)
Figura 4.5: Fentipo da F1 proveniente do cruzamento entre duas linhagens puras de ervilha que apresentam
trs caractersticas contrastantes. Na seqncia, a autofecundao dos hbridos da F1, resultando na segunda
gerao (F2), cujas propores fenotpicas so apresentadas na Tabela 4.2.
62 C E D E R J
MDULO 1
Quantidade
Forma da vagem
Cor da vagem
Disposio da flor
Inflada
Verde
Axilar
2700
Inflada
Amarela
Axilar
900
Inflada
Verde
Terminal
900
Inflada
Amarela
Terminal
300
Deprimida
Verde
Axilar
900
Deprimida
Amarela
Axilar
300
Deprimida
Verde
Terminal
300
Deprimida
Amarela
Terminal
100
AULA
Tipo
Total: 6400
C E D E R J 63
Caracterstica
Proporo entre
indivduos com carter
dominante e recessivo
Forma da vagem
Cor da vagem
Posio da flor
64 C E D E R J
MDULO 1
AULA
4. textura da vagem
inflada x deprimida
Estado do carter
nas plantas F1
Resultado da autofecundao
das plantas F1
Plantas da F2
Razo entre
os tipos F2
5.474 lisas
Lisa
2,96:1
1.850 rugosoas
6.022 amarelas
amarela
3,01:1
2.001 verdes
705 cinzas
cinza
3,15:1
224 brancas
882 infladas
inflada
2,95:1
299 deprimidas
428 verdes
5. cor da vagem
verde x amarela
verde
axilar
7. comprimento do caule
longo x curto
longo
2,82:1
152 amarelas
651 axilares
3,14:1
207 terminais
787 longos
2,84:1
277 curtos
C E D E R J 65
A HIPTESE DE MENDEL
Esta semelhana no comportamento de caractersticas to diferentes
como posio da flor e cor das sementes levou Mendel concluso
de que deveria existir algum tipo de lei geral regendo a herana dos
caracteres.
Agora Mendel precisava inventar uma explicao para os resultados
obtidos. Inventar? , ter um palpite sobre o que estaria acontecendo.
Podemos tambm dizer de uma forma mais cientfica: Mendel deveria
formular uma hiptese para explicar os resultados observados.
Para Mendel, as plantas possuam fatores que determinavam suas
caractersticas hereditrias e eram transmitidos de uma gerao a outra
atravs dos gametas. Ele imaginou que uma planta teria vagem inflada
ou deprimida se recebesse fatores de uma ou outra caracterstica. Mendel
representou seus fatores hipotticos por letras, usando a forma maiscula
para o fator que determina o fentipo dominante e a minscula para o
fator que determina o fentipo recessivo.
!
Os fatores de hereditariedade de Mendel so denominados atualmente genes.
Os genes so segmentos das molculas de DNA que constituem os cromossomos. Os fatores determinantes dos estados contrastantes de uma mesma
caracterstica so o resultado de pequenas variaes de um mesmo segmento
de DNA. Mas isso ns veremos com detalhe em aulas posteriores.
66 C E D E R J
MDULO 1
4
AULA
Tabela 4.4: Vamos analisar isoladamente a caracterstica forma da vagem. Os desenhos representam os fatos
observados por Mendel e as letras representam a hiptese formulada por Mendel para explicar esses dados.
Gerao P
X
Linhagens puras parentais
dd
Gametas da GP
vulo 100% D
Plen 100% d
Gerao F1
Gametas da GF1
vulo 50% D
50% d
Plen 50% D
50% d
Gerao F2
d
Descendncia da autofecundao das plantas F1
DD
2/4 Dd
dd
C E D E R J 67
F1 vulo
F1 Plen
50%D
50%d
50%D
25%DD 25%Dd
50%d
25%Dd 25%dd
Proporo genotpica
esperada na F2:
1DD : 2Dd : 1dd
68 C E D E R J
MDULO 1
AULA
RESUMO
Em 1865, Mendel apresentou os resultados de sua pesquisa com hibridao em
Pisum sativum em duas palestras realizadas na Brnn Society for the Study of
Natural Science. Embora essas palestras tenham sido publicadas nos Proceedings
dessa sociedade no ano seguinte com o ttulo: Versuche ber Pflanzen-Hybriden
(Experimentos em hibridao de plantas), a importncia do trabalho de Mendel
no foi compreendida de imediato pela comunidade cientfica e ficou esquecido
at que, em 1900, foi redescoberto por Hugo de Vries, Carl Correns e Erich Von
Tschermak. A partir da, as idias de Mendel foram sendo cada vez mais divulgadas
na comunidade cientfica, que passou a utiliz-las na formulao de hipteses,
desenvolvendo, como veremos ao longo deste curso, as bases da Cincia que hoje
conhecemos como Gentica.
Mendel observou que:
1. No cruzamento de duas variedades puras que diferem entre si quanto a um
determinado carter hereditrio, a caracterstica que no aparece na gerao F1
no perdida, mas fica encoberta, reaparecendo na F2.
2. Na F2, a proporo entre o nmero de indivduos que apresentam a forma
dominante de uma caracterstica e os que apresentam a forma recessiva 3:1.
3. Cruzamentos recprocos apresentam resultados semelhantes.
Mendel concluiu que:
1. Os gametas masculino e feminino contribuem de modo equivalente na
determinao das caractersticas dos descendentes.
2. As caractersticas hereditrias so determinadas por fatores que passam de
gerao a gerao atravs dos gametas.
70 C E D E R J
AULA
MDULO 1
EXERCCIOS
1. Preencha os espaos em branco usando o termo abaixo mais apropriado.
(a) dominante
(e) fentipo
(b) gentipo
(f) monobrido
(c) segregao
(g) recessivo
(d) gerao F1
(h) gerao F2
Mendel chamou de (
).
).
).
C E D E R J 71
O termo (
dos gametas.
2. Quais as razes que levaram Mendel a escolher a ervilha como material para
os seus experimentos?
3. No que a anlise de Mendel diferiu da de seus predecessores que trabalharam
com hibridao de plantas?
4. O que voc entende por autofecundao e fecundao cruzada?
5. Com base nas hipteses e observaes de Mendel, esquematize os resultados
esperados nos seguintes cruzamentos:
a. ervilha com revestimento da semente cinza (dominante) com ervilha com
revestimento da semente branco.
b. F1 do cruzamento (a) entre si.
c. F1 do cruzamento (a) com a ervilha com revestimento da semente branco.
6. Se voc tem uma Pisum sativum com vagem do tipo inflada (caracterstica
dominante), que tipo de teste poderia ser feito para se determinar se ela pura
ou hbrida segundo os critrios de Mendel?
7. Coleus blumeii uma espcie de planta muito usada na ornamentao de jardins
que pode apresentar suas folhas com bordas levemente onduladas (forma crenada)
ou profundamente recortadas (forma lobada). Ao realizar um cruzamento entre
uma planta dessa espcie apresentando folhas crenadas com outra apresentando
folhas lobadas, um produtor obteve apenas folhas lobadas na descendncia. Com
base nestes resultados, o produtor concluiu que os fatores que condicionam a
forma crenada no so transmitidos prole neste tipo de cruzamento.
Voc concorda com a concluso tirada por este produtor? Caso no concorde,
proponha uma hiptese para explicar o resultado obtido. Como voc poderia
testar sua hiptese experimentalmente?
72 C E D E R J
C E D E R J 73
MDULO 1
AULA
objetivos
AULA
O trabalho de Mendel:
desvendando a Segunda Lei
Pr-requisitos
Voc precisar rever os
conceitos da teoria das
probabilidades: regras da
adio e multiplicao
apresentados nas aulas de
Bioestatstica. E a Primeira
Lei de Mendel.
!
Chamamos de cruzamentos monobridos aqueles em que apenas uma
das caractersticas contrastantes entre as duas linhagens parentais
analisada. Nos cruzamentos dibridos, a anlise inclui duas caractersticas
contrastantes entre as linhagens parentais.
MDULO 1
Propores observadas
Amarelo-liso
315
9,8
Verde-liso
108
3,4
Amarelo-rugoso
101
3,2
Verde-rugoso
32
Nmero de sementes
AULA
Fentipo
!
Qual a probabilidade de obtermos duas vezes cara no lanamento de
duas moedas?
Os lanamentos de duas moedas simultaneamente constituem-se em
eventos independentes. A probabilidade de dois ou mais eventos
independentes ocorrerem juntos o produto das probabilidades com
que ocorrem separadamente. Assim, a probabilidade de obter-se duas
vezes a face cara em dois lanamentos igual a 1/2 x 1/2, ou 1/4. Ou seja,
esperamos obter duas caras uma vez a cada quatro em que lanarmos
duas moedas simultaneamente.
78 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 79
INDEPENDENTE
DOS FATORES
Nas plantas da F1
de um cruzamento
dibrido para cor e
forma da semente,
a segregao
independente dos
fatores de cada uma
das caractersticas
produz quatro tipos
de gametas em
propores iguais.
fator dominante para uma das caractersticas (V) poderia receber tanto o
fator dominante (R) quanto o recessivo (r) da outra; da mesma maneira,
um gameta que tivesse recebido o fator recessivo (v) poderia receber tanto o
fator dominante (R) quanto o recessivo (r). Uma planta dibrida formaria,
portanto, quatro tipos de gametas: VR, Vr, vR, vr (Figura 5.1).
80 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Segregao d
dos fatores
f
Rr e d
dos fatores
f
Vv
na formao dos gros do plen
Tipo de
d freqncia
f
d
do gentipo dos
d gros d
de plen
l
Segregao d
dos fatores
f
Rr e dos fatores Vv
dos vulos
Tipo de freqncia
f
dos
gentipos dos vulos
C E D E R J 81
82 C E D E R J
Tipos de plantas
com sementes
verde-lisas da F2,
segundo a hiptese de Mendel
100% vvRR
100% verde-lisa
1/4 vvRR
2/4 vvRr
75% verde-lisa
1/3 vvRR
2/3 vvRr
1/4 vvrr
25% verde-rugosa
MDULO 1
Resultado esperado
aps a autofecundao
de 102 plantas da F2
35 plantas apresentaram
F3 com toda descendncia verde-lisa
67 plantas apresentaram
descendnciacom,aproximadamente, 3 sementes
verde-lisas: 1 verderugosa.
C E D E R J 83
AULA
RESUMO
Atravs de estudos desenvolvidos em ervilhas (Pisum sativum), Mendel reconheceu
que a transmisso da herana seguia regras definidas e props um modelo
explicativo para estas regras. O passar do tempo mostrou que as concluses
tiradas por Mendel para ervilhas eram gerais e aplicveis a outras espcies. Os
fundamentos do modelo proposto so:
1. A hereditariedade condicionada por fatores transmitidos, por meio dos
gametas, de gerao a gerao. Para cada caracterstica pode haver fatores
diversos, responsveis por determinar seus diferentes estados.
2. Os fatores condicionantes dos estados contrastantes de uma mesma caracterstica
podem apresentar uma relao de dominncia-recessividade entre si, e apenas
um deles (dominante) se manifesta nos hbridos.
3. Quando duas variedades de plantas so cruzadas entre si, no h mistura dos
fatores da hereditariedade que determinam os estados contrastantes de suas
caractersticas. O hbrido resultante desses cruzamentos idntico, em aparncia,
ao parental dominante puro.
4. Os dois tipos de fatores hereditrios presentes no hbrido ((A e a) separam-se
na formao dos gametas e combinam-se aleatoriamente na fertilizao,
resultando na proporo fenotpica 3:1. Essa proporo s pode ocorrer se
cada gameta receber um tipo de fator de hereditariedade, A ou a.
5. Cada par de fatores em uma planta dibrida, como AaBb, se comporta de maneira
independente em relao ao outro par. Assim, os membros do par Aa segregamse independentemente dos membros do par Bb, produzindo quatro tipos de
gametas em freqncias iguais: 1/4 AB, 1/4 Ab, 1/4 aB, 1/4 ab. Os gametas assim
formados combinam-se aleatoriamente na fertilizao, resultando em quatro
tipos de descendentes na proporo 9:3:3:1.
84 C E D E R J
MDULO 1
EXERCCIOS
AULA
dos gametas.
2. Os quatro tipos de gametas que um dibrido forma conseqncia da (
) dos
AaBbCCdd
II
AaBbCc
III AabbCcDDEe
Utilize as alternativas abaixo para completar as frases de 7 a 11.
(a) 1:1
(d) 1:1:1:1
(b) 1:2:1
(e) 9:3:3:1
(c) 3:1
C E D E R J 85
).
).
) na gerao F2 corresponderia, segundo o modelo do
).
).
12. No cruzamento entre uma linhagem pura de semente amarela, lisa e envoltrio
cinza com outra de semente verde-rugosa e envoltrio branco, Mendel obteve na
F1 todas as sementes amarelas lisas e com envoltrio cinza.
a. De acordo com as leis da segregao e da associao independente, quantos
tipos de gametas devem ser produzidos pelas plantas tribridas da F1?
b. Quantas combinaes de gametas podero ser produzidas a partir da
autofecundao das plantas F1?
c. A Figura 5.3 apresenta o mtodo de ramos. Este mtodo pode ser utilizado
para calcular as freqncias esperadas de cada uma das classes fenotpicas
da F2. Complete a Figura 5.3, estimando as propores fenotpicas esperadas
na F2 do cruzamento tribrido.
86 C E D E R J
MDULO 1
Fentipos
Sementes
lisa x rugosa
Sementes
amarelas x verdes
Razo fenotpica
esperada na F2
1/4
1/4 Branco
C E D E R J 87
AULA
H IPTESE
(H 0 )
APNDICE
NULA
uma hiptese
estatstica a ser testada, podendo ser
rejeitada ou no de
acordo com a probabilidade de que
os desvios matemticos entre os resultados observados
no experimento
e os resultados
esperados por essa
hiptese se devam
ao acaso.
chamada hiptese
nula, por se tratar
de uma afirmativa a
respeito da ausncia
de diferenas (diferena nula). Assim,
se ao final do teste
no pudermos rejeitar a hiptese nula,
teremos um caso
em que os dados
observados esto de
acordo com o esperado por essa hiptese, ou seja, a probabilidade de que
os desvios tenham
ocorrido ao acaso
alta (geralmente
maior do que 5%),
ao passo que, se
rejeitarmos a hiptese nula, teremos
um caso em que os
dados observados
no esto de acordo
com o esperado por
esta hiptese, isto
, a probabilidade
de que os desvios
tenham ocorrido ao
acaso significativamente pequena
(geralmente menor
do que 5%). Nesse
caso, portanto, deve
haver uma causa
que explique os desvios encontrados, e
uma nova hiptese
deve ser formulada,
a hiptese alternativa (HA).
88 C E D E R J
MDULO 1
amarelalisa
Proporo
esperada
Esperado
(E)
(O E)2
252
1/4
252
(252-252) 2
0/250 = 0,000
16/250 = 0,064
248
1/4
252
(248-252)
amarelarugosa
250
1/4
252
(250-252) 2
4/250 = 0,016
verdelisa
258
1/4
252
(258-252) 2
36/250 = 0,144
TOTAL ()
1008
1008
567
1/4
225
(567-225) 2
116964/225 = 519,84
prpura-redondo
46
1/4
225
(46-225) 2
32041/225 = 142,40
vermelha-longo
48
1/4
225
(48-225) 2
31329/225 = 139,24
vermelha-redondo
142
1/4
225
(142-225) 2
6889/225 = 30,62
TOTAL ()
900
900
(O E)2 / E
verderugosa
prpura-longo
II
Observado
(O)
AULA
Classes fenotpicas
2 = 0,224
2 = 832,100
Tabela 5.2: Valor do qui-quadrado (2), calculado para (I) o resultado de um cruzamento entre variedades
de ervilha que diferem quanto cor e quanto forma das sementes; e (II) resultado de um cruzamento
entre variedades de ervilha de cheiro que diferem quanto cor das flores e quanto ao tamanho do plen.
Observado (O) o nmero de indivduos observados para cada classe fenotpica, Proporo esperada
calculada pela hiptese nula a ser testada (lei da segregao independente), Esperado (E) o nmero
de indivduos esperado pela hiptese nula (no mesmo total do nmero de indivduos observados).
HIPTESE NULA),
esperado:
2 = [(O E)2 / E]
C E D E R J 89
Com os valores do 2 calculados para os resultados de cada cruzamento (2 calculado), podemos testar se cada resultado est de acordo
com a lei da segregao independente (nossa hiptese nula H0), atravs
da comparao desses valores com o valor crtico de 2 (2 crtico). O
2 crtico determina a partir de que valor a probabilidade de os desvios
ocorrerem ao acaso (P) menor do que o
NVEL DE SIGNIFICNCIA
() do
teste, ou seja, a partir de que valor podemos dizer que a diferena entre
o observado e o esperado grande demais para ser unicamente devida
ao acaso. Na prtica, existem dois resultados possveis (geralmente
utilizamos = 0,05):
1. 2 calculado 2 crtico, ou seja, se a probabilidade de os desvios
terem ocorrido ao acaso for do que 5%, a hiptese nula no pode ser
rejeitada;
2. 2 calculado > 2 crtico, ou seja, se a probabilidade de os desvios terem ocorrido ao acaso for < do que 5%, a hiptese nula deve ser
rejeitada, pois os desvios so considerados significativos.
Mas, para chegarmos ao valor do 2 crtico, precisamos calcular
os graus de liberdade (gl) do experimento. Os graus de liberdade so
obtidos quando subtramos uma unidade (1) do nmero de classes (k)
utilizadas no experimento, em nosso caso, o nmero de classes fenotpicas. Logo, para quatro classes fenotpicas o grau de liberdade (gl = k
1) ser igual a 3 (gl = 4 1). Agora s falta encontrar o valor do 2
crtico na tabela de distribuio dos valores crticos de 2, para gl = 3 e
= 0,05 (Tabela 5.3).
NVEL
DE SIGNIFICNCIA
Quando testamos uma hiptese, estamos dispostos a correr o risco de rejeit-la quando
ela verdadeira (erro Tipo I) com uma probabilidade mxima (P), que chamamos de nvel
de significncia (). Por exemplo, ao nvel de significncia de 0,05, temos 5% de chance
de errar quando dizemos que um desvio significativo. Em outras palavras, temos uma
confiana de 95% de que a deciso de rejeitar a hiptese nula esteja correta. Normalmente
escolhemos o nvel de significncia de 0,05 para a maioria dos problemas biolgicos, embora
outros valores possam ser utilizados.
90 C E D E R J
MDULO 1
0,90
0,80
0,70
0,50
0,30
0,20
0,10
0,05
0,01
0,02
0,06
0,15
0,46
1,07
1,64
2,71
3,84
6,64
0,21
0,45
0,71
1,39
2,41
3,22
4,60
5,99
9,21
0,58
1,00
1,42
2,37
3,66
4,64
6,25
7,82
11,34
1,06
1,65
2,20
3,36
4,88
5,99
7,78
9,49
13,28
1,61
2,34
3,00
4,35
6,06
7,29
9,24
11,07
15,09
2,20
3,07
3,82
5,35
7,23
8,56
10,64
12,59
16,81
2,83
3,82
4,67
6,35
8,38
9,08
12,02
14,07
18,48
3,49
4,59
5,53
7,34
9,25
11,03
13,36
15,51
20,09
4,17
5,38
6,39
8,34
10,66
12,24
14,68
16,92
21,67
10
4,86
6,18
7,27
9,34
11,78
13,44
15,99
18,31
23,21
gl
DESVIO NO-SIGNIFICATIVO
DESVIO
SIGNIFICATIVO
Tabela 5.3: Tabela de distribuio dos valores crticos de 2, de acordo com os graus de liberdade (gl) e o nvel de
significncia (), ou seja, a probabilidade (P)
P de que os desvios sejam ou no significativos. Tabela modificada de Fisher,
R.A. e Yates, F. Statistical tables for biological, agricultural and medical research. 6 ed. Harlow: Longman, 1974.
!
Limitao do teste do
qui-quadrado
Esse teste no pode
ser aplicado em
experimentos nos
quais a freqncia
esperada de qualquer
classe fenotpica seja
menor que do 5.
C E D E R J 91
AULA
DISTRIBUIO DO
objetivos
AULA
A teoria cromossmica da
herana e a descoberta dos
cromossomos sexuais
INTRODUO
WILLIAM BATESON
(1861-1926)
Bateson foi um dos
primeiros a aceitar as
leis mendelianas que
foram redescobertas
em 1900. Ele
popularizou a
gentica mendeliana
na Inglaterra,
descobriu a ligao
gnica e introduziu o
termo Gentica.
WILHELM
LUDVIG
JOHANNSEN
(1857- 1927)
Geneticista
dinamarqus que,
junto com Bateson,
foi um dos principais
arquitetos da
Gentica moderna.
Introduziu os termos
gene, gentipo
e fentipo.
94 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 95
WALTER
S TANBOROUGH
S UTTON
(1877-1916)
Estudante graduado
americano quando
props a teoria
cromossmica
da herana.
THEODOR BOVERI
(1862-1915)
anlise gentica.
Bilogo alemo.
observou que cada clula diplide nos machos da espcie estudada possua
um total de 23 cromossomos, sendo 11 pares de cromossomos homlogos,
alm de um cromossomo adicional, ao qual chamou elemento X.
Entretanto, o comportamento desse cromossomo X durante a
meiose parecia incomum. No incio da meiose, todos os cromossomos
estavam duplicados, inclusive o cromossomo X. At agora, tudo bem.
96 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 97
!
Fique alerta! Se voc ainda no est to familiarizado com as fases da
meiose a ponto de visualizar mentalmente o que foi descrito, procure
fazer um esquema que reflita o que Henking observou. Faa o mesmo
sempre que o texto parecer confuso. Voc pode conferir o seu esquema
com os esquemas apresentados nas nossas aulas ou com uma visita ao
tutor no seu plo.
MDULO 1
AULA
C E D E R J 99
MET
Os
dup
alin
da c
gene
AN
1 Le
hom
cada
dupl
TELFASE I
So formadas duas clu
com apenas um homlo
duplicado. A seguir (Mei
II) as cromtides-irms de c
cromossomo se segrega
formando os gametas.
TELFASE II
Cada clula heterozigtic
para um gene produz
tipos de gametas. Dest
modo, quando consideramos
todas as clulas meiticas
do indivduo, 2 tipos de
gametas so formados na
proporo de 1A : 1a
Figura 6.2: Segregao dos fatores hereditrios postulados por Mendel em sua primeira
lei, admitindo que eles esto nos cromossomos.
100 C E D E R J
MDULO 1
6
AULA
Figura 6.3: Comparao entre a Lei da Segregao e a Lei da Associao Independente com o comportamento
dos cromossomos na meiose.
Cada clula duplo-heterozigtica (AaBb) pode apresentar alinhamento metafsico
do tipo 1 ou 2, produzindo apenas dois tipos de gametas (Figura 6.3). Quando
consideramos o conjunto de clulas gamticas de um indivduo, espera-se que
apresente o alinhamento do tipo 1 e apresente o alinhamento do tipo 2. Assim,
no conjunto de gametas desse indivduo, so esperados os quatro tipos de gentipos
na proporo de 1AB : 1Ab : 1aB : 1ab.
C E D E R J 101
102 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Sistema XX/XY
Todos os mamferos, incluindo os humanos,
tm o sexo dos indivduos determinado pela
combinao de dois cromossomos sexuais: o
X e um cromossomo no-homlogo ao X,
chamado Y. Nestes organismos, as fmeas
possuem um par de cromossomos homlogos
(XX) e produzem, portanto, apenas um tipo
de gameta com relao ao cromossomo
sexual, sendo chamadas homogamticas
(do grego homos, igual). Por sua vez, os
machos possuem um X como o das fmeas
e um cromossomo Y, exclusivo dos machos
e geralmente menor. Esses machos (XY)
so chamados heterogamticos (do grego
heteros, diferente) por produzirem dois tipos
distintos de gametas, metade deles contendo
um cromossomo X e a outra metade contendo um cromossomo Y.
Sistema XX/X0
Alguns outros organismos, como os gafanhotos,
possuem um sistema de determinao do sexo
parecido com o sistema XX/XY, exceto pela
ausncia do cromossomo Y nos machos. As
fmeas so XX enquanto os machos so X0.
Nesse caso, o zero representa a falta de um
cromossomo sexual. No entanto, os machos
continuam sendo o sexo heterogamtico, j
que metade de seus espermatozides carrega
um cromossomo X, enquanto a outra metade
no carrega cromossomo sexual. Neste caso,
assim como no caso do sistema XX/XY, so os
machos que determinam o sexo dos indivduos
da prole.
Co
cro
dip
Ga
Conjun
cromos
diplid
Gamet
Prole
!
Como os cromossomos sexuais X e Y se emparelham durante a meiose?
Na espcie humana, apenas as extremidades do cromossomo Y possuem homologia com as extremidades
do cromossomo X (regies de pareamento), o que permite o emparelhamento dos cromossomos X e Y
durante a meiose masculina. Dessa forma, a meiose segue seu curso normal e as clulas-filhas recebem
apenas um dos cromossomos sexuais.
C E D E R J 103
104 C E D E R J
MDULO 1
6
AULA
Figura 6.4: Padro de transmisso da caracterstica mancha escura nas asas em cruzamentos recprocos
entre mariposas do gnero Abraxas. a) cruzamento entre machos grossulariata e fmeas lacticolor. b)
cruzamento entre machos lacticolorr e fmeas grossulariata.
C E D E R J 105
Con
crom
dipl
Sistema ZW/ZZ
Em muitas espcies de aves e em lepidptera
(mariposas e borboletas), so os machos que
possuem um par de cromossomos sexuais
homlogos (ZZ), enquanto as fmeas possuem
um par no-homlogo (ZW), sendo que um dos
cromossomos equivalente ao dos machos. Note
que estes cromossomos sexuais recebem nomes
diferentes (Z e W) para que no haja confuso
com o sistema XX/XY. No sistema ZZ/ZW, so as
fmeas que determinam o sexo dos indivduos
da prole e no os machos, j que elas que so
heterogamticas.
Gam
Prole
Con
crom
dipl
Sistema Z0/ZZ
Gam
Prole
106 C E D E R J
MDULO 1
HERANA LIGADA AO X
AULA
THOMAS
MORGAN
(1866-1945)
Por seu intenso
trabalho com
Drosophila, o
laboratrio de
Morgan na Columbia
University ficou
conhecido como a
sala das moscas.
Em 1915, Morgan,
Bridges e Sturtevant
publicaram The
Mechanism
of Mendelian
Heredity, uma obra
que estabeleceu
definitivamente a
Drosophila como um
importante modelo
experimental em
Gentica. Morgan
ganhou o Prmio
Nobel de Fisiologia e
Medicina em 1933.
Figura 6.5: Drosophila melanogasterr (mosca-das-frutas, mosca-da-banana ou moscado-vinagre). A espcie Drosophila melanogasterr um dos mais populares organismos
experimentais utilizados em Gentica. Os estudos utilizando drosfila em Gentica
comearam com Thomas Morgan no incio dos anos 1900.
C E D E R J 107
108 C E D E R J
SEGUNDO
CRUZAMENTO
b
MDULO 1
PRIMEIRO
CRUZAMENTO
AULA
F1
F2
Figura 6.6: Hiptese para explicar o padro de herana da mutao white nos cruzamentos entre a) fmea de
olhos vermelhos x macho de olhos brancos; b) cruzamento recproco (fmea de olhos brancos x macho de olhos
vermelhos).
HERANA LIGADA AO Y
Genes localizados no cromossomo Y so transmitidos de pai para
filho, uma vez que s os machos recebem este cromossomo, e so chamados
de genes holndricos (do grego holos, completamente; andros, masculino).
C E D E R J 109
!
Projetos genoma e a descoberta de genes no cromossomo Y
Os projetos genoma oferecem uma grande oportunidade para a busca de genes localizados em regies
heterocromticas dos cromossomos, como grande parte do cromossomo Y de diversos organismos.
Regies heterocromticas so caracterizadas pela presena de longas seqncias de DNA repetitivo
e de DNA no-codificante, dificultando a localizao de genes por razes tcnicas. Devido sua
natureza repetitiva, o seqenciamento e a montagem das seqncias destas regies na ordem correta
no to simples. Apesar das dificuldades, foram desenvolvidos mtodos computacionais eficientes
que comparam seqncias do DNA com seqncias de protenas, e at de RNA-mensageiro, com o
objetivo de otimizar a busca de genes no cromossomo Y. Junto com uma comprovao experimental,
esses mtodos podem ento revelar a existncia de genes nesse cromossomo.
MDULO 1
AULA
Quadro 6.3: Alguns sistemas de determinao do sexo que no dependem apenas dos cromossomos sexuais.
Sistema haplide-diplide
O sistema de determinao do sexo em alguns
organismos, como nas abelhas, um tanto
peculiar, porque envolve o conjunto completo
de cromossomos. Os machos so produzidos por
partenognese, a partir de ovos no-fecundados.
Quando as condies so favorveis, esses ovos
se desenvolvem, dando origem aos zanges,
que so, portanto, haplides (n) e seu conjunto
cromossmico inteiramente materno. Os
zanges ento fecundam os ovos, dando origem
a fmeas diplides (2n). Estas fmeas podem
se tornar rainhas frteis ou operrias infrteis,
dependendo do tipo de alimentao que iro
receber durante a fase de larva. Para que se
tornem rainhas, as larvas devem ser alimentadas
com a gelia real.
Razo X/A
No caso das drosfilas, a determinao do sexo
depende da razo X/A, em que X representa o
nmero de cromossomos X e A representa o
nmero de conjuntos haplides de autossomos.
As fmeas normais possuem dois X e dois
conjuntos haplides de autossomos, sendo a
razo X/A igual a 1. Machos normais possuem
apenas um cromossomo X para dois conjuntos
haplides autossmicos, numa razo de 0,5.
Indivduos que possuem uma razo maior
que 1 so chamados metafmeas, enquanto
indivduos com razo menor do que 0,5 so
chamados metamachos. J indivduos com
razo entre 0,5 e 1 apresentam um fentipo
intermedirio chamado intersexo.
Conjunto
cromoss
haplide
diplide
Gamet
Prole
Proporo
X:A
Razo
X/A
Sexo
X:AAA
1/3 = 0,33
Metamacho
X:AA
1/2 = 0,5
Macho
normal
XX:AAA
2/3 = 0,67
Intersexo
XX:AA
Fmea
normal
XXX:AAA
Fmea
triplide
XXX:AA
3/2 = 1,5
Metafmea
C E D E R J 111
Sistemas mltiplos
Sistemas mltiplos de determinao sexual so
caracterizados pela presena de mais de um par
de cromossomos sexuais em pelo menos um dos
sexos. Nesses sistemas, o sexo que possui um
nmero mpar de cromossomos sexuais o sexo
heterogamtico. Assim, os machos X1X2Y, X1X20
e XY1Y2, e as fmeas ZW1W2 e Z1Z2W produzem
mais de um tipo de gameta.
Fmea
Macho
Em alguns
vertebrados,
particularmente
nos mamferos.
X1X1X2X2
X1X2Y
X1X1X2X2
X1X20
Morcegos da famlia
Phyllostomatidae
e alguns outros
vertebrados.
XX
XY1Y2
ZW1W2
ZZ
Z1Z2W
Z1Z1Z2Z2
Algumas espcies
de serpentes podem
apresentar um
desses tipos de
sistema.
112 C E D E R J
C E D E R J 113
MDULO 1
AULA
RESUMO
A Gentica deu um grande passo com a descoberta de que os fatores hereditrios,
hoje conhecidos como genes, so parte de estruturas celulares especficas, os
cromossomos. Conceito que ficou conhecido como a teoria cromossmica da
herana. No final do sculo XIX e incio do sculo XX, comearam a surgir as
primeiras evidncias do envolvimento de cromossomos na determinao dos sexos.
Essas evidncias foram mais um ponto a fortalecer a idia de que os cromossomos
so a base da hereditariedade. A relao entre as Leis de Mendel e o modo como
os gametas so formados durante a meiose pde, ento, ser estabelecida.
114 C E D E R J
MDULO 1
(e) recessividade
(g) dominncia
(h) codominncia
1. (
de um mesmo gene.
2. (
).
).
).
).
C E D E R J 115
AULA
EXERCCIOS
9. Nos cruzamentos entre drosfilas fmeas de asas curtas com machos de asas
longas, todos os descendentes machos apresentaram asas curtas e todas as fmeas,
asas longas. Um cruzamento recproco (fmea de asas longas com machos de asas
curtas) produziu apenas descendentes de asas longas, tanto machos como fmeas.
Esses resultados sugerem a hiptese de que o estado de carter asa curta siga um
padro de (
).
10. Carneiros pretos cruzados com ovelhas brancas produziram apenas descendentes brancos, de ambos os sexos. Alguns cruzamentos recprocos produziram
apenas machos e fmeas brancos, enquanto outros produziram metade da
descendncia branca e metade preta, de ambos os sexos. Esses resultados permitem
levantar a hiptese de que o estado de carter cor preta da l em carneiros segue
um padro de (
).
11. Um homem afetado por certa doena casa-se com uma mulher no afetada.
Eles tm oito filhos (quatro meninas e quatro meninos); todas as meninas tm a
doena do pai, mas nenhum dos meninos a tem. Trata-se provavelmente de um
caso de herana __________________________.
12. Em camundongos, um alelo dominante B, ligado ao sexo, responsvel pelo
fentipo cauda curta e retorcida, enquanto seu alelo recessivo b responsvel pelo
fentipo cauda longa e reta. Se uma fmea de cauda longa cruzada com um macho
de cauda curta, que proporo fenotpica deve ser esperada na gerao F1?
13. O alelo m (miniature) que determina asas curtas em Drosophila melanogaster
recessivo e ligado ao sexo. Seu alelo dominante + determina a formao de asas
longas. Que propores fenotpicas podemos prever nos seguintes cruzamentos:
a) macho de asas curtas X fmeas de asas curtas.
b) fmea de asas curtas X machos de asas longas.
c) fmea de asas longas (homozigtica) X macho de asas curtas.
14. Em galinceos, o alelo dominante B, que ligado ao sexo, produz penas com
padro barrado. O seu alelo recessivo b, em homozigose, produz penas no-barradas.
O alelo autossmico dominante R produz crista com forma rosa e seu alelo recessivo
r produz crista com forma simples, quando em homozigose. Uma fmea de penas
barradas, homozigtica para crista com forma rosa cruzada com um macho de penas
no-barradas e crista com forma simples. Qual a proporo fenotpica esperada na
gerao F1? Procure saber qual o sistema de determinao dos sexos em aves.
116 C E D E R J
objetivos
AULA
Pr requisitos
Pr-requisitos
Estrutura e replicao
do DNA.
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
118 CEDERJ
MDULO 1
AULA
CEDERJ 119
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
Figura 7.2:: (a) Esquema simplificado de um segmento da molcula de DNA que contm 3 genes ;
(b) estrutura de um gene.
120 CEDERJ
MDULO 1
AULA
CEDERJ 121
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
MDULO 1
AULA
Durante a intrfase das clulas de organismos eucariotos, os cromossomos se apresentam como longos fios, formando uma massa onde no se
consegue identificar cada cromossomo individualmente. Foi essa massa de
fios finssimos que originou o termo cromatina (do grego chromatos, cor),
criado em meados do sculo XIX, quando os citologistas descobriram que
certos corantes de tecidos tingiam os ncleos das clulas.
Como vimos, em algumas regies, os filamentos cromossmicos
esto dobrados de forma mais compacta. Essas regies tm um aspecto
mais denso ao serem observadas ao microscpio, sendo denominadas
heterocromatina (hetero = diferente). A heterocromatina contrasta com
regies onde os filamentos esto menos condensados, denominadas
eucromatina (eu = verdadeiro).
As regies de heterociomatica se mantm condensadas durante a
maior parte do ciclo celular. Geralmente, so regies que possuem maior
afinidade pela maioria dos corantes celulares, tornando-se mais escuras,
da o nome heterocromatina.
Aparentemente, essas regies apresentam as mesmas propriedades
em todos os animais e vegetais: possuem grande quantidade de DNA
repetitivo; quase no sofrem recombinao; possuem pequena quantidade de genes; sua replicao ocorre mais tarde durante o ciclo celular,
se comparada com a regio eucromtica.
A heterocromatina pode ser dividida em constitutiva e facultativa.
A heterocromatina facultativa difere da constitutiva pela capacidade de,
eventualmente, assumir uma estrutura similar da eucromatina.
Ainda na intrfase, as clulas que entraro em diviso duplicam
seu material gentico. A duplicao dos cromossomos ocorre no perodo
S da interfase e corresponde replicao das molculas de DNA que
formam esses cromossomos (Figura 7.4). Sabemos que a replicao de
uma molcula de DNA d origem a duas molculas idnticas (exceto no
caso de haver algum erro durante a replicao). Logo, cada cromossomo
duplicado fica constitudo de dois fios idnticos, unidos pela regio do
centrmero. Cada um dos fios uma cromtide. Assim, depois da duplicao, cada cromossomo fica constitudo por duas molculas de DNA
idnticas, as cromtides-irms, unidas pela regio do centrmero.
CEDERJ 123
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
124 CEDERJ
Figura 7.5: Fotomicroscopia eletrnica do cromossomo na intrfase (a) e durante a metfase da mitose (b).
CEDERJ 125
MDULO 1
AULA
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
CENTRMEROS E TELMEROS
Todo cromossomo possui um estrangulamento denominado centrmero ou constrio primria. Este consiste numa regio do DNA responsvel pela segregao do cromossomo replicado para as clulas-filhas
durante a diviso celular (Figura 7.6a). Caso um cromossomo perca sua
regio centromrica, a segregao no acontecer, o cromossomo se perde
e pode ser degradado pela clula. No centrmero tambm encontramos
um disco de protena, o cinetcoro, ao qual se prendem os filamentos do
fuso acromtico durante o processo de diviso da clula.
A posio do centrmero (Figura 7.6 b) delimita dois braos no
cromossomo. Dependendo da razo entre o tamanho desses braos,
r = l/c, onde l o tamanho do brao longo e c o tamanho do brao
curto, os cromossomos podem ser classificados em:
Metacntrico: centrmero localizado aproximadamente no meio
do cromossomo, formando dois braos de tamanho semelhante;
1,00 < r < 1,49.
Submetacntrico: o centrmero est um pouco deslocado da
regio mediana do cromossomo, formando dois braos de
tamanhos diferentes; 1,50 < r < 2,99.
Acrocntrico: centrmero est bem prximo a uma das extremidades do cromossomo, formando um brao grande e outro
muito pequeno; 3,00 < r.
Telocntrico: o centrmero est em uma das extremidades,
adjacente ao telmero, tendo um nico brao visvel. No
ocorre na espcie humana, embora possa estar presente em
outras espcies animais.
As regies terminais dos cromossomos so denominadas telmeros.
Os telmeros so regies de DNA compostas por seqncias repetitivas
de nucleotdeos. Faz algum tempo que j se sabe que estas so regies
especializadas que previnem que dois cromossomos se unam atravs de
suas extremidades. Em experimentos em que o uso do raio X provocou
a perda da regio telomrica, os cromossomos apresentaram tendncia
a se ligar por essas extremidades.
126 CEDERJ
MDULO 1
AULA
Telmeros
a
onstrio primria
(centrmeros)
Cromtides
Telmeros
Metacntrico
(centrmero em
posio central)
Submetacntrico
(centrmero
deslocado do centro)
Acrocntrico
(centrmero prximo a uma
das extremidades)
Telocntrico
(centrmero em uma
das extremidades)
!
Alm do material gentico contido no ncleo (genoma nuclear), as
mitocndrias tambm contm DNA. O genoma mitocondrial humano
contm 16.569 pares de base de DNA, incluindo 37 genes que codificam
algumas das protenas e RNAs envolvidos na atividade mitocondrial. As
clulas humanas podem conter milhares de mitocndrias; logo, milhares
de cpias do genoma mitocondrial. Esse genoma herdado praticamente
s da me. Isso porque, durante a formao do zigoto, o espermatozide
contribui com seu genoma nuclear, mas no o mitocondrial. Por sua vez, o
vulo contribui com seu genoma nuclear e com seu genoma mitocondrial,
que transmitido somente atravs do citoplasma do vulo materno. Na
Aula 12, voc poder estudar a herana de genes extranucleares com
mais detalhes.
CEDERJ 127
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
128 CEDERJ
MDULO 1
AULA
Nmero haplide de
cromossomos
Fungos
Levedura de padaria
(Saccharomyces cerevisiae)
16
Plantas
Milho (Zea may)
y
10
Tomate
(Lycopersicon esculentum)
12
Sequia gigante
(Sequia sempovirens)
11
Animais invertebrados
Mosca de frutas
(Drosophila melanogaster)
r
18
Animais vertebrados
Ser humano (Homo sapiens)
23
24
39
19
20
10
CEDERJ 129
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
130 CEDERJ
MDULO 1
Agora voc j sabe um pouco mais sobre a natureza fsica dos fatores de
Mendel e como eles se organizam. Na prxima aula, veremos como os genes
atuam dando origem ao fentipo e como surgem variantes para um mesmo
gene. Veremos tambm como se d a relao de dominncia entre os alelos
de um mesmo gene. Enfim, o que representam, em termos moleculares,
os azes (A) e azinhos (a), to utilizados na Gentica.
RESUMO
Embora
b
o conceito tradicional
d
l d
de gene esteja em d
discusso, d
de fforma geral,
l
podemos dizer que cada gene um segmento de uma molcula de DNA que
contm as informaes necessrias para a produo de um RNA ou de uma
protena. Diversos genes se distribuem ao longo das molculas de DNA que
constituem o genoma de um organismo. Cada molcula de DNA est associada a
uma srie de protenas, formando o que chamamos cromossomos.
Durante a intrfase das clulas de organismos eucariotos, os cromossomos se
apresentam como longos fios, formando uma massa onde no se consegue
identificar cada cromossomo individualmente.
Ainda na intrfase, as clulas que entraro em diviso duplicam seu material
gentico. A duplicao dos cromossomos ocorre no perodo S da intrfase e
corresponde replicao das molculas de DNA que formam esses cromossomos.
Quando a clula entra em processo de diviso, cada filamento que compe o
cromossomo (cromtide) enrola-se sobre si mesmo, tornando-se progressivamente
mais curto e grosso, at assumir o aspecto de um basto compacto. Cada cromtide
condensa-se independentemente de sua irm, de modo que, na clula em diviso,
pode-se visualizar cada cromossomo constitudo por dois bastes unidos pelo
centrmero.
Chamamos genoma a um conjunto completo de cromossomos da espcie. Os
organismos podem conter em suas clulas somticas um, dois, trs ou mais
conjuntos de cromossomos.
CEDERJ 131
AULA
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
132 CEDERJ
que voc tenha em mente que o modelo pretende ser uma representao da viso
que temos sobre um determinado conceito terico. Muitas vezes, ao construir um
modelo, simplificamos o objeto ou processo a ser representado, visando priorizar
a compreenso de uma idia mais geral. Mas devemos ter sempre cuidado para
que nossos modelos no induzam erros conceituais em outras pessoas que possam
vir a utiliz-los.
Por isso, antes de construir seu modelo, reveja os conceitos sobre o ncleo
interfsico e sobre a organizao do genoma. Pense o que cada material utilizado
estar representando e descreva isso, criando, alm do modelo, uma folha de
orientao para o entendimento do mesmo.
B. Imagine agora que voc obteve uma preparao com os cromossomos desse
indivduo na metfase da mitose. Desenhe o caritipo observado.
Verifique no seu guia da disciplina quando voc dever apresentar seu modelo
para discusso com seus colegas e tutores.
CEDERJ 133
MDULO 1
montar seu modelo com o material que achar mais conveniente. O mais importante
AULA
O material citado acima s uma sugesto. Voc poder usar sua criatividade e
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
134 CEDERJ
MDULO 1
7
AULA
Figura 7.9: Fotografia dos cromossomos de uma clula humana corados com soluo de Giemsa na fase de
metfase da mitose.
CEDERJ 135
Gentica Bsica | Cromossomos, genes, DNA: uma viso atual dos fatores mendelianos
2) Agora responda:
quantos tipos de gametas foram formados ao final da meiose desta clula?
como podem ser formados outros tipos de gametas neste mesmo indivduo
(CcDdX
d eY)?
3) Indique todos os tipos de gametas que este indivduo, com gentipo CcDdXeY,
formaria. E se fosse uma fmea CcDdX EX e, que tipos de gametas seriam
formados?
136 CEDERJ
objetivos
AULA
Do gene ao fentipo
Pr-requisitos
Estrutura e Duplicao
do DNA.
Mecanismo da sntese
de protenas transcrio
e traduo.
138 C E D E R J
mRNA
PTN
MDULO 1
AULA
C E D E R J 139
!
Os tRNA so pequenas molculas de RNA que funcionam como adaptadores
entre os aminocidos e os cdons do mRNA durante a traduo.
Os rRNA so componentes estruturais dos ribossomos, organelas celulares
responsveis pela traduo do mRNA em protenas.
Os snRNA so componentes estruturais dos spliceossomos, estruturas nucleares responsveis pela retirada dos ntrons das seqncias dos pr-mRNA.
140 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 141
Mas h uma outra verso para este gene, pois esse segmento de
DNA pode ter sua seqncia de nucleotdeos alterada pela insero de
800 pares de nucleotdeos. Essa forma alterada do gene no produz a
ALELO
O termo alelo
usado para identificar
verses diferentes de
um mesmo gene, ou
seja, pequenas
variaes de um
segmento de DNA.
ALELO
ALELO NORMAL
ALELO MUTANTE
Figura 8.3: Origem molecular da alterao da forma da semente de ervilha. O fentipo rugoso resulta da insero de uma cadeia de nucleotdeos no gene que codifica a protena SBE-I, responsvel pela sntese de amido
ramificado a partir da glicose. (a) alelo normal; (b) alelo mutante.
142 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Cromossomos
alelo R
alelo R
C E D E R J 143
!
Elementos de transposio (ou transposons)
s so segmentos de DNA que
tm a propriedade de mudar de posio no genoma. Quando os elementos
de transposio se movem de um local para o outro, eles podem quebrar
cromossomos ou mutar genes, tendo assim um importante significado
gentico.
BARBARA
MCCLINTOCK
144 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 145
b) troca de aminocido
a) sem mutao
DNA
Figura 8.6: Tipos
de mutao segundo a alterao que
causa na funo da
protena.
CUU CCU
Leu
Pro
mRNA
conformao e
atividade normais
da protena.
nova conformao
da protena e perda
da atividade devido
mudana de
aminocidos.
c) mutao silenciosa
troca de uma base
CUU
Leu
conformao e
atividade normais
da protena.
mudana de conformao
perda de atividade
146 C E D E R J
protena incompleta
perda de atividade
MDULO 1
AULA
HERMANN
MULLER
C E D E R J 147
148 C E D E R J
MDULO 1
AULA
C E D E R J 149
!
S para lembrar, os machos de drosfila so XY; por possurem apenas um
cromossomo X, no cabe o uso dos termos homozigtico ou heterozigtico
para nos referirmos ao gentipo de genes localizados em seu cromossomo
sexual X. Usamos neste caso, o termo hemizigtico, ou seja, os machos
so hemizigticos para este ou aquele alelo. A mesma observao serve
para qualquer espcie que apresente sistema semelhante de determinao
cromossmica do sexo.
150 C E D E R J
molculas com cargas e/ou pesos moleculares diferentes. Para isso, deve-se colocar as
amostras a serem testadas em uma das extremidades de um gel e aplica-se a este gel uma
corrente eltrica. As protenas iro migrar mais ou menos rpido segundo seu peso molecular e sua carga eltrica, que dependem da seqncia dos aminocidos. Aps a migrao, a posio de cada molcula pode ser identificada, indicando possveis diferenas ou
semelhanas entre as amostras. A tcnica de eletroforese usada tambm para separar
molculas de DNA e RNA.
Figura 8.7: Representao esquemtica de um gel de eletroforese onde amostras de indivduos com diferentes gentipos foram analisadas. Note que os indivduos homozigticos formam apenas uma banda
na corrida eletrofortica, enquanto o heterozigoto forma duas. Isto se d porque nos homozigotos os
dois alelos formam protenas idnticas. J os heterozigotos possuem dois alelos diferentes e, conseqentemente, podem formar protenas com diferenas em suas seqncias de aminocidos.
MDULO 1
A tcnica conhecida como eletroforese (do grego phresis, migrao) permite separar
AULA
Cromosssomo 7
Seqencia de
nucleotideos
Aminocidos
da protena
Gene CFTR
152 C E D E R J
Deleo em
muitos pacientes
com fibrose
cstica
MDULO 1
A Doena de Tay-Sachs
AULA
codifica a
catalisa a reao
C E D E R J 153
A anemia falciforme
A hemoglobina uma protena responsvel pelo transporte de
gs oxignio em nosso corpo. Ela consiste tipicamente em dois pares
diferentes de cadeias polipeptdicas. Na hemoglobina normal do adulto
(Hemoglobina A - HbA), essas cadeias so designadas (alfa) e (beta).
As quatro cadeias se organizam formando uma estrutura globular com
a frmula A2A2, onde o ndice
Figura 8.9: Os quatro nveis de organizao da hemoglobina humana estrutura primria, secundria, terciria
e quaternria da protena, com destaque para a cadeia .
154 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Tabela 8.1: Os trs possveis gentipos quanto aos dois alelos, A e S, seus respectivos fentipos e as relaes de
dominncia entre estes alelos. Observe que o conceito de dominncia relativo, dependendo do que estamos
considerando como o fentipo.
Gentipo
A2A2 (HbA)
A A
A S
forma normal
forma normal
forma normal
deformao
intermediria
S S
A2S2 (HbS)
forma acentuada de
foice
forma acentuada
de foice
Relao de
dominncia
entre os alelos
codominncia
dominncia completa
dominncia
incompleta
C E D E R J 155
RESUMO
Os genes so segmentos da molcula de DNA responsveis por armazenar e
transmitir as informaes genticas. O DNA serve de molde para a fabricao de
um RNA - transcrio, o qual pode conter informao para sntese de uma protena
- traduo. As protenas podem ter funes estruturais ou enzimticas, sendo estas
determinadas pela seqncia de aminocidos da protena.
A seqncia de nucleotdeos do DNA pode ser alterada (mutao) por: insero,
deleo ou substituio de um ou mais pares de nucleotdeos. As mutaes no
DNA podem causar modificaes na seqncia de aminocidos da protena
correspondente com perda ou modificao de sua funo. Contudo, nem toda
variao no DNA resulta em variao no fentipo. Qualquer mutao que ocorra
dentro de um determinado gene produzir um alelo novo deste gene.
Chamamos de dominncia a relao entre dois alelos de um mesmo gene que
definida pelo fentipo de indivduos heterozigticos para esses dois alelos.
Segundo as relaes de dominncia, os alelos podem apresentar: dominncia
completa, dominncia incompleta, codominncia ou sobredominncia.
Um alelo que codifica uma protena defeituosa recessivo quando, em
heterozigose com o alelo normal, esse ltimo capaz de fornecer a quantidade
adequada de protena para suprir as necessidades da clula (haplo-suficincia).
O conceito de dominncia relativo, dependendo do que estamos considerando
como o fentipo.
156 C E D E R J
MDULO 1
(e) heterozigtico
(i) diplide
(b) loco
(f) homozigtico
( ) haplide
(j
(c) gene
(g) dominncia
(d) mutao
(h) codominncia
2.1. (
) chamada (
).
).
).
).
).
).
).
).
).
).
C E D E R J 157
AULA
EXERCCIOS
alelo B1 do gene B
codifica
Enzima B (funcional)
transforma
alelo D1 do gene D
codifica
Enzima D (funcional)
transforma
substncia inicial (branca) ----------- substncia intermediria (azul) ----------- pigmento final (prpura)
a. Que cor voc espera que tenha a ptala de uma planta homozigtica para
uma mutao recessiva que impea a primeira reao?
b. Que cor voc espera que tenha a ptala de uma planta homozigtica para
uma mutao recessiva que impea a segunda reao?
158 C E D E R J
MDULO 1
AULA
seguinte reao:
(enzima)
ATIVIDADE 1
Alm do sistema de grupos sangneos ABO, existem outros sistemas sangneos
na espcie humana. Faa uma pesquisa sobre a gentica da determinao de pelo
menos trs desses sistemas, incluindo o sistema ABO. Para cada sistema, procure
descobrir a posio cromossmica do gene, o nmero de alelos j identificados, a
relao de dominncia entre os alelos e, se possvel, a diferena molecular entre os
alelos e como funcionam estes genes. Envie sua pesquisa ao tutor conforme a data
indicada no guia do aluno. Esta e outras pesquisas futuras podem ser feitas atravs
do material disponvel no plo, em outras bibliotecas e, tambm, na Internet.
ATIVIDADE 2
A doena de Huntington (DH) uma doena monognica que se caracteriza
pela degenerao das clulas nervosas. Diferente da fibrose cstica, a DH tem
herana autossmica dominante. Assim, basta uma cpia do gene conter o alelo
mutante para o indivduo apresentar a doena. Faa uma pesquisa e procure
obter informaes sobre essa doena, principalmente no que se refere s bases
moleculares de sua causa.
C E D E R J 159
APNDICE
Tabela 8.2: O cdigo gentico. Cada trinca de nucleotdeos (ou cdons) referese seqncia de nucleotdeos do mRNA e carrega a informao para que o
respectivo aminocido seja adicionado protena em construo. Marcadas em
cinza esto as trincas de iniciao (AUG) e trmino (UAA, UAG e UGA) da traduo
de qualquer protena. O nome de cada aminocido est abreviado da seguinte
maneira: fenilalanina (Phe), leucina (Leu), isoleucina (Ile), metionina (Met), valina
(Val), serina (Ser), prolina (Pro), treonina (Thr), alanina (Ala), tirosina (Tyr), histidina
(His), glutamina (Gln), asparagina (Asn), lisina (Lys), cido asprtico (Asp), cido
glutmico (Glu), cistena (Cys), triptofano (Trp), arginina (Arg), glicina (Gly).
160 C E D E R J
objetivos
AULA
Pr requisitos
Pr-requisitos
Recorde os fundamentos
de probabilidade: leis da
adio e multiplicao e
tambm distribuio
binomial probabilidades
binomiais.
O conceito de
polimorfismo
gentico referese freqncia
dos alelos de um
determinado gene
em uma populao.
Diz-se que um
gene apresenta
polimorfismo
quando este possui
pelo menos dois
alelos normais na
populao, tendo o
alelo mais raro uma
freqncia superior
a 1%.
Na espcie humana,
por exemplo, a
caracterstica forma
do lbulo (ou lobo)
da orelha (solto ou
preso) determinada
por um gene que
possui pelo menos
dois alelos, sendo o
alelo que determina
o estado solto
dominante sobre
o que determina o
estado preso. Estes
dois alelos esto em
alta freqncia na
populao, o que
pode ser constatado
pela alta freqncia
de indivduos com
cada um dos tipos de
fentipos. Dizemos
ento que o gene
que condiciona a
forma do lbulo de
orelha polimrfico
e, tambm, que
esta caracterstica
polimrfica
na populao
humana. Muitas das
caractersticas em
diversas espcies so
polimrficas.
162 C E D E R J
POLIMORFISMOS GENTICOS
na espcie humana.
MDULO 1
A CONSTRUO DE HEREDOGRAMAS
AULA
C E D E R J 163
Atividade
EXPRESSIVIDADE
VARIVEL
PENETRNCIA
INCOMPLETA
164 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Autossmica recessiva
1. Freqncias aproximadamente iguais de
machos e fmeas afetados.
2. Quase sempre o trao pula geraes.
3. O trao pode aparecer em irmos sem
estar presente em seus pais.
Autossmica dominante
1. Freqncias aproximadamente iguais de
machos e fmeas afetados.
2. Em geral, o trao aparece em todas
as geraes.
3. Pelo menos um dos pais de um
indivduo afetado afetado
Ligada ao X recessiva
1. O trao mais comum nos homens do que
nas mulheres.
2. No h transmisso de pai para filho.
3. Todas as filhas de um homem afetado so
portadoras do alelo mutante.
Ligada ao X dominante
1. Normalmente, todas as filhas de um homem
afetado sero afetadas.
2. No h transmisso de pai para filho.
C E D E R J 165
166 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Gametas da Me
1/2 F
1/2 f
Gametas do Pai
1/2 F
1/2 f
1/4 fF normal
1/4 ff afetado
C E D E R J 167
MDULO 1
AULA
Afetados
Probabilidade
1 () () () () = 81/256
4 () () () () = 108/256
6 () () () () = 54/256
4 () () () () = 12/256
1 () () () () = 1/256
Ser que toda essa conversa no fez voc lembrar das Probabilidades Binomiais? isso, podemos obter uma generalizao para a
estimativa das probabilidades associadas ao resultado de cruzamentos
genticos aplicando a frmula da distribuio binomial. Isso pode ser
feito sempre que a prole dos cruzamentos se segregar em duas classes
distintas, por exemplo, macho ou fmea, normal ou afetado, dominante
ou recessivo.
A frmula para calcular a probabilidade binomial de que x
indivduos da prole caiam em uma das classes :
onde:
n= nmero total da prole;
x= nmero de indivduos da prole que pertence primeira de duas
classes possveis;
y= nmero de indivduos da prole que pertence segunda de duas
classes possveis;
p= probabilidade de cada indivduo da prole pertencer primeira
das duas classes;
q= probabilidade de cada indivduo da prole pertencer segunda
das duas classes.
C E D E R J 169
170 C E D E R J
MDULO 1
AULA
Figura 9.4: Heredograma de uma famlia que apresenta amelognese imperfeita por hipomaturao.
C E D E R J 171
172 C E D E R J
MDULO 1
AULA
E. Ligada ao X dominante;
B. Ligada ao X dominante;
F. Autossmica recessiva;
C. Ligada ao X recessiva;
G. Autossmica dominante;
D. Autossmica recessiva;
H. Ligada ao X recessiva.
provvel que, em alguns dos casos, voc tenha ficado na dvida entre dois padres
possveis, mas lembre-se de que, ao analisarmos um pedigree, procuramos determinar o
padro de herana mais provvel.
Veja, por exemplo, o caso do heredograma B. Algum poderia sugerir que a herana do
trao representado pelos smbolos em negrito pudesse ser autossmica dominante e no ligada
ao X dominante. verdade que os dois tipos de herana podem explicar o heredograma B,
mas temos que escolher o mais provvel. Note que o homem da primeira gerao apresenta
o trao e passa o alelo correspondente para todas as suas filhas, mas para nenhum de seus
filhos. Isto uma forte indicao de que o padro de herana em questo seja ligado ao X
dominante, pois na herana ligada ao X as filhas recebem um de seus cromossomos X do
pai, enquanto os filhos recebem do pai o cromossomo Y e nunca o cromossomo X. menos
provvel que o padro apresentado tenha ocorrido por puro acaso.
RESUMO
Embora as leis que regem a transmisso da herana em ervilhas ou humanos
possam ser semelhantes, os mtodos utilizados para seus estudos so diferentes.
O estudo da herana de caracteres na espcie humana constitui um ramo especial
da Gentica conhecido como Gentica Humana. Nos estudos da determinao do
padro de herana de caractersticas humanas no podemos realizar cruzamentos
experimentais. As anlises so feitas a partir do levantamento do histrico familiar,
o que permite avaliar se uma determinada caracterstica ou no hereditria e
de que modo herdada. Esse levantamento feito a partir de uma representao
grfica denominada heredograma (do latim hereditariu), tambm conhecida como
genealogia, rvore genealgica ou pedigree. Os resultados de uma anlise de
pedigree dependem da distribuio dos alelos atravs dos gametas passados de
pais para filhos e permitem que consultores genticos determinem a probabilidade
de uma pessoa herdar uma determinada caracterstica.
EXERCCIOS
1. Nos heredogramas abaixo, indique com S ou N caso estes sejam compatveis
com os padres de herana listados.
A
Autossmica recessiva
Autossmica dominante
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Ligada ao Y
174 C E D E R J
C E D E R J 175
MDULO 1
AULA
3. Catarina est grvida pela segunda vez. Seu primeiro filho, Dagoberto, apresenta
fibrose cstica (FC). Catarina tem dois irmos, Csar e Daniel, e uma irm, Diva. Daniel
e Diva so solteiros. Csar casado com uma mulher no aparentada, Carolina, e
tem uma filha, Dbora. Os pais de Catarina so Roberto e Eliza. Brbara, irm de
Eliza, me do marido de Catarina. No h histria familiar prvia de FC.
a) Construa o heredograma.
b) Qual o padro de herana da FC?
c) Qual o risco de o prximo beb apresentar fibrose cstica?
d) Nesse heredograma, quais so os heterozigotos certos?
4. Analise o seguinte heredograma:
1
I
8
II
5
III
Determine:
a) O padro de herana do carter.
b) Os homozigotos certos.
c) Os heterozigotos certos.
d) A probabilidade de o casal III-3 e III-4 vir a ter trs crianas, uma sem o
carter e duas com o carter.
176 C E D E R J
essa doena. Note que este pedigree est apresentado de forma simplificada,
suprimindo alguns indivduos da famlia.
C E D E R J 177
MDULO 1
recessiva rara. Estime a probabilidade de uma criana do casal III-1 III-2 apresentar
AULA
objetivos
10
AULA
Atividade prtica
Observao
Esta aula deve ser realizada no
plo, sob a superviso
do seu tutor.
INTRODUO
180 C E D E R J
10 MDULO 1
ATIVIDADE 1
AULA
Forme com seus colegas um grupo de, no mximo, quatro alunos. Cada grupo
receber bastes de massa de modelar de duas cores diferentes. Nosso objetivo
ser analisar a formao dos gametas e a fecundao em um casal, considerando
dois genes para os quais o homem sabidamente heterozigtico e a mulher
homozigtica para o alelo normal.
Cada grupo dever representar uma clula germinativa do testculo do homem
heterozigtico durante a meiose. Para simplificar, apenas os cromossomos
portadores dos genes em questo sero representados. Ou seja, dos 22 pares
de cromossomos autossmicos de uma clula humana, representaremos o
cromossomo 7, que grande e submetacntrico, e o cromossomo 19, que bem
menor e metacntrico. Para auxili-lo, utilize o caritipo humano ilustrado na
Figura 10.1.
Cada um dos homlogos de um par deve ser modelado com cor diferente,
representando sua origem materna ou paterna. Inicie essa atividade representando
os cromossomos no perodo G1 da intrfase. Note que, embora nessa fase do ciclo
celular os cromossomos estejam descondensados e no seja possvel identificlos, estamos construindo um modelo e, com fins didticos, representaremos os
cromossomos j como bastes visveis nessa fase.
C E D E R J 181
Agora coloque os pares de alelos dos dois genes (descritos a seguir) nos
cromossomos autossmicos em questo. Para isso, utilize as etiquetas adesivas,
representando os alelos.
!
Gene F - gene que condiciona a fibrose cstica, doena caracterizada por uma disfuno
pancretica e pulmonar, que normalmente leva o indivduo morte nas primeiras dcadas
de vida. Est localizado no brao longo do cromossomo 7. O alelo recessivo (f) condiciona
a doena, e o dominante (F) d a condio normal.
Gene H - gene que condiciona a hipercolesterolemia familiar, doena caracterizada pelos
elevados nveis de colesterol no organismo. Est localizado no cromossomo 19. O alelo
dominante (H) condiciona a doena, e o recessivo (h) d a condio normal.
182 C E D E R J
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
_____
hora de preparar sua "clula" para entrar em diviso, ou seja, duplicar os
cromossomos (perodo S da intrfase). Em seguida, voc deve simular as fases da
meiose, utilizando os cromossomos em questo e representando os centrolos
nos plos das clulas e as fibras cromossmicas do fuso acromtico. No entanto,
considere, sempre, que a permuta entre as cromtides no-irms ocorra entre o
gene considerado e o telmero, para os dois pares de homlogos. Interrompa
a sua simulao na metfase I da meiose e aguarde que o tutor v sua
mesa para acompanhar as fases subseqentes da diviso at a formao dos
gametas. Esquematize as fases observadas em uma folha de papel e responda
s questes:
2. Quantos tipos de gametas a clula que voc simulou formou? Quais?
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________
_____
Compare seus resultados com os dos demais grupos. Observe as propores
obtidas.
C E D E R J 183
10 MDULO 1
AULA
1. Agora, pense: quantos tipos de gametas este indivduo dever formar? Quais?
Note que uma clula que sofra permuta entre o gene em questo e o centrmero
formar os quatro tipos de gametas. No entanto, a freqncia de clulas gamticas
cuja permuta ocorre justamente nessa condio varia segundo a distncia entre o
gene em questo e o centrmero. Como no a permuta que explica a formao
dos quatro tipos de gametas produzidos pelo indivduo duplo-heterozigtico na
mesma proporo (1:1:1:1), que outro fenmeno poderia ser o responsvel pela
formao dos diferentes gametas nessa proporo? Voc se lembra de que, durante
a anfase I, os cromossomos dos dois pares de homlogos podem segregar de forma
independente, uns dos outros, de acordo com a Segunda Lei de Mendel? Como
esse um processo ao acaso, assumimos que em 50% das clulas os cromossomos
de origem materna iro para um dos plos e os de origem paterna para o outro.
Nos outros 50%, cada um dos plos receber o membro de um dos pares de
origem paterna, enquanto o membro do outro par ser de origem materna (reveja
a Figura 6.3 da Aula 6, para que fique claro). Assim, se pudssemos analisar o
conjunto de gametas obtidos a partir todas as clulas germinativas do indivduo,
esperaramos observar a formao de 25% de cada tipo. Pense sobre isso e discuta
com seus colegas e tutor.
INDIVDUO
1
2
3
4
5
184 C E D E R J
GENTIPO
FENTIPO
AULA
10 MDULO 1
HEREDROGRAMA
C E D E R J 185
Gabarito
Gentica Bsica
Aula 1
188 C E D E R J
Aula 2
1. 1. d
2. a
3. b
4. c
5. e
6. f
7. c
8. a
C E D E R J 189
7. Esquema simplificado das fases da mitose de uma clula que possui 3 pares de
cromossomos homlogos (2n = 6 cromossomos):
C E D E R J 191
Aula 3
192 C E D E R J
C E D E R J 193
!
Se voc no acertou este exerccio, reveja os conceitos de organismos
haplides e diplides, cromossomos e cromossomos homlogos. Tire
suas dvidas com o tutor. muito importante que voc possa distinguir
claramente entre estes conceitos.
Aula 4
1. a, g, d, h, e, b, f, c.
2. As ervilhas eram vantajosas porque existiam muitas variedades disponveis,
eram fceis de cultivar, seu tempo de gerao era curto, se autofecundavam mas
tambm podiam ser manipuladas para evitar a autofecundao (o que possibilitava o
cruzamento de diferentes variedades atravs do corte das anteras e da transferncia
do plen de uma planta para o ovrio de outra) e os descendentes obtidos por
cruzamentos entre variedades diferentes eram frteis.
3. Mendel concentrou-se na anlise da herana de cada caracterstica individualmente
e no do indivduo como um todo. Dessa forma, foi capaz de propor hipteses que
explicassem o padro de herana observado em seus experimentos. Alm disso, Mendel
fez uma coisa simples e extraordinria quando contou as propores fenotpicas da
prole. Atravs dessa contagem, Mendel foi capaz de formular hipteses para explicar
os resultados encontrados e fazer uso da anlise matemtica para testar e predizer
os resultados esperados por suas hipteses.
194 C E D E R J
C E D E R J 195
7. Observado no cruzamento:
P planta com folhas crenadas x planta com folhas lobadas
F1 proporo fenotpica 100% folhas lobadas
No posso concordar com o produtor, uma vez que o fator que condiciona a
forma crenada pode ter sido transmitido prole mas no ter sido expresso, por
ser recessivo, por exemplo.
Hiptese para explicar o resultado obtido: a caracterstica folha crenada
recessiva (l) em relao caracterstica folha lobada (L), e por isso plantas com
folhas crenadas (ll) no apareceram na F1 (100% Ll).
Teste da hiptese proposta: cruzamento da F1 entre si. Se aparecerem plantas
com folhas crenadas na F2, os resultados observados neste cruzamento estaro
de acordo com os resultados esperados pela hiptese proposta. Assim, poderemos
rejeitar a hiptese proposta pelo produtor, na qual os fatores que condicionam
a forma crenada no teriam sido transmitidos gerao F1.
8. Observado nos cruzamentos:
P camundongos cinza x camundongos brancos (albinos)
F1 proporo fenotpica 100% cinza
F2 proporo fenotpica 198 cinzas : 72 albinos ( 3 cinzas : 1 albino)
total de 270 camundongos
Hiptese: a caracterstica cinza dominante (C)
C em relao caracterstica Albina (c).
c
Esperado pela hiptese proposta:
P CC
C x cc
F1 proporo fenotpica 100% cinza
proporo genotpica 100% Cc
F2 proporo fenotpica 202,5 cinzas : 67,5 albinos (3 cinzas : 1 albino)
proporo genotpica 1 CC
C : 2 Ccc : 1 cc
Os resultados esperados por essa hiptese esto de acordo com os resultados
observados no experimento.
9. gentipo da mulher normal (portadora do fator para albinismo): Aa
gentipo do homem albino: aa
a. P
Aa x aa
a
196 C E D E R J
Aa
aa
proporo genotpica 1 Aa : 1 aa
proporo fenotpica 1 normal (Aa) : 1 albino (aa)
b.
P Aa x Aa
F1 Propores genotpica e fenotpica esperadas na F1;
devido fecundao dos gametas masculinos () e femininos () da gerao parental:
AA
Aa
Aa
aa
proporo genotpica 1 AA : 2 Aa : 1 aa
proporo fenotpica 3 normais (A_) : 1 albino (aa)
C E D E R J 197
Aula 5
1. d
2. c
3. Quando duas ou mais caractersticas com estados contrastantes esto envolvidas,
podemos verificar que a proporo 3 : 1 ainda mantida se considerarmos cada
caracterstica individualmente, devido segregao independente dos fatores.
AE
ae
AaEe
AE
Ae
aE
ae
AE
AAEE
AAEe
AaEE
AaEe
Ae
AAEe
AAee
AaEe
Aaee
aE
AaEE
AaEa
aaEE
aaEe
ae
AaEe
Aaee
aaEe
aaee
proporo genotpica
1 AAEE
E : 2 AAEe : 1 AAee : 2 AaEE
E : 4 AaEe: 2 Aaee :
F1
2
ae
AE
Ae
aE
ae
AaEe
Aaee
aaEe
aaee
proporo genotpica
proporo fenotpica
1 ervilha alta e vagem inflada ((AaEe) : 1 ervilha alta
e vagem deprimida ((Aaee) : 1 ervilha an e vagem inflada (aaEe) : 1 ervilha an
e deprimida (aaee)
C E D E R J 199
B C d (3 tipo)
a
b C d (4 tipo)
II) 8 tipos (ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC e abc)
C (1 tipo)
B
c (2 tipo)
A
C (3 tipo)
b
c (4 tipo)
C (5 tipo)
B
c (6 tipo)
a
C (7 tipo)
b
c (8 tipo)
200 C E D E R J
III. 8 tipos (AbCDE, AbCDe, AbcDE, AbcDe, abCDE, abCDe, abcDE, abcDe)
E (1 tipo)
C D
e (2 tipo)
A b
E (3 tipo)
c D
e (4 tipo)
E (5 tipo)
C D
e (6 tipo)
a b
E (7 tipo)
c D
e (8 tipo)
7. c
8. e
9. b
10. a
11. d
C E D E R J 201
Sementes
amarelas x verdes
Razo fenotpica
esperada na F2
1/4
202 C E D E R J
Aula 6
1. g
2. a
3. b
4. d
5. f
6. e
7. c
8. h
9. a
10. b
11. dominante ligada ao cromossomo X.
12. gentipo da fmea de cauda longa e reta: XbXb
gentipo do macho de cauda curta e retorcida: XBY
XbXb x XBY
P
F1 -
Xb
XB
XBXb
XbY
retorcida (XBXb) e 100% dos machos com cauda longa e reta (XbY)
13. gentipo da fmea de asas curtas: XmXm
gentipo da fmea de asas longas: X+X+ ou X+Xm
gentipo do macho de asas curtas: XmY
gentipo do macho de asas longas: X+Y
XmXm x XmY
a. P
F1
Xm
Xm
X mX m
X mY
proporo fenotpica
C E D E R J 203
XmXm x X+Y
b. P
F1
Xm
X+
X+Xm
X mY
X+X+ x XmY
c. P
F1
X+
Xm
X+Xm
X+Y
X+Xm x X+Y
d. P
F1
X+
X+
X +X +
X +Y
Xm
X+Xm
X mY
proporo fenotpica 100% fmeas de asas longas (X+X+ e X+Xm), 50% dos
machos de asas longas (X+Y) e 50% dos machos de asas curtas (XmY).
X+Xm x XmY
e. P
F1
Xm
X+
X+Xm
X+Y
Xm
X mX m
XmY
proporo fenotpica 50% das fmeas de asas longas (X+Xm), 50% das fmeas
de asas curtas (XmXm), 50% dos machos de asas longas (X+Y) e 50% dos machos
de asas curtas (XmY).
204 C E D E R J
14. gentipo da fmea de penas barradas e homozigtica para crista rosa: ZBWRR
gentipo do macho de penas no-barradas e crista simples: ZbZbrr
ZBWRR x ZbZbrr
P
F1
Zbr
ZBR
W
WR
ZBZbRr
ZbWRr
W
Aula 7
Atividade 1: apresente seu modelo para discusso com seus colegas e tutores.
Atividade 2:
1. Os cromossomos humanos so classificados em sete grupos (de A a G) de acordo
com o tamanho e a morfologia. Alm disso, os autossomos so numerados de
1 a 22 pelo tamanho.
Grupo A: compreende os trs pares cromossmicos de maior tamanho.
Os cromossomos dos pares 1 e 3 so metacntricos, e os do par 2 so
submetacntricos.
Grupo B: pares 4 e 5, submetacntricos. O tamanho de seus braos curtos
equivale a 1/3 de seus braos longos.
Grupo C: total de 14 cromossomos. Como no se pode identificar os pares
de cromossomos pela anlise morfolgica, estes cromossomos devem ser
organizados em ordem decrescente de tamanho.
Grupo D: consiste dos pares 13, 14 e 15. So acrocntricos, de tamanho mdio,
com a presena de satlites nos braos curtos. Estes satlites so pequenas
esferas terminais nem sempre visveis.
C E D E R J 205
2. Atividade para ser desenvolvida pelo aluno e discutida com seus colegas e
tutores.
3. Atividade para ser desenvolvida pelo aluno e discutida com seus colegas e
tutores.
206 C E D E R J
Atividade 3:
1. Existe mais de uma maneira de completar este esquema. Confira se sua resposta
est correta com seus colegas e tutores.
C E D E R J 207
2.
Ao final da meiose desta clula, apenas dois tipos de gametas foram formados;
com os gentipos cdY ou CDXe.
Os outros tipos de gametas podem ser formados a partir de diferentes
alinhamentos dos cromossomos emparelhados, durante a metfase I de outras
clulas meiticas.
208 C E D E R J
Aula 8
1. atividade para ser desenvolvida pelo aluno e discutida com os colegas e tutores.
2. 2.1) c
2.2) d
2.3) c, a
2.4) a, b
2.5) f
2.6) e
2.7) g
2.8) f
2.9) e
2.10) j
2.11) i
3. a) A ptala de uma planta homozigtica para uma mutao recessiva que
impea a primeira reao deve ser branca, uma vez que esta planta no
produzir a enzima necessria para transformar a substncia inicial de cor
branca na substncia intermediria de cor azul. Note que mesmo que esta planta
possua a enzima D normal capaz de transformar a substncia intermediria
de cor azul no pigmento final de cor prpura, esta planta no tem capacidade
de produzir a substncia intermediria e, portanto, no pode produzir o
pigmento final.
b) A ptala de uma planta homozigtica para uma mutao recessiva que impea
a segunda reao deve ser azul. Esta planta capaz de transformar a substncia
inicial na substncia intermediria, por possuir a enzima B normal, mas no
capaz de produzir a enzima D necessria para transformar a substncia
intermediria de cor azul no pigmento final de cor prpura.
c) A planta citada em a possui o gentipo bbD_, enquanto a planta citada em b
possui o gentipo B_dd.
4. Provavelmente, 10 unidades da enzima no so suficientes para produzir o
fentipo normal. Dessa forma, indivduos heterozigticos e homozigticos para o
alelo mutante produzem o mesmo fentipo, um caso de haplo-insuficincia. Nesse
caso, o alelo mutante o alelo dominante.
5. Essa doena deve ser herdada com um fentipo recessivo, uma vez que apenas
um alelo normal (dominante) suficiente para produzir o fentipo normal, ou seja,
haplo-suficiente. Assim, um indivduo heterozigtico apresentar fentipo normal
por possuir um dos alelos dominantes.
C E D E R J 209
Aula 9
1.
A
Autossmica recessiva
Autossmica dominante
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Ligada ao Y
2. a) Autossmica dominante.
b) Ligada ao X dominante.
c) Ligada ao X recessiva.
d) Autossmica recessiva.
3. a)
b) Autossmico recessivo.
c) 25%, uma vez que ambos os pais so heterozigotos.
d) Catarina (II-2), seu marido (II-1), Elisa (I-3) e Brbara (I-2)
4. a) Autossmico dominante.
b) I-1, I-4, II-3, II-4, II-6, II-7, III-2 e III-5.
c) I-2, I-3, II-1, II-2, II-5, II-8, III-1, III-3 e III-4.
d) A partir da anlise deste heredograma, podemos concluir que ambos os
indivduos III-3 e III-4 so heterozigotos certos (Aa). Logo, a probabilidade
(P)
P deste casal vir a ter trs crianas, uma sem o carter e duas com o carter,
independentemente do sexo e da ordem dos filhos, pode ser deduzida atravs
do binmio de Newton:
210 C E D E R J
C E D E R J 211
212 C E D E R J
Referncias
Gentica Bsica
ALBERTS, B.; JOHNSON, A.; LEWIS, J.; RAFF, M.; ROBERTS, K.; WALTER, P. Molecular
biology of the cell. 4.ed. New York: Garland Science, 2002.
AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R.; Biologia das populaes. 2.ed. So Paulo: Moderna, 2004. v.3.
ATHERLY, A.G.; GIRTON, J.R.; MCDONALD, J.F. The science of genetics. 1.ed. Orlando:
Saunders College Publishing, 1999.
BATESON, W.; SAUNDERS, E.R.; PUNNETT, R. C. Experimental studies in the physiology
of heredity. Reports to the Royal Society II. London: Harrison and Sons, 1905.
BEIGUELMAN, B. Curso prtico de bioestatstica. 4.ed. rev. Revista Brasileira de Gentica, 1996.
CARVALHO, A.B. Origin and evolution of the Drosophila y chromosome.
Current Opinion in Genetics & Development, 2002, v.12, p.664-668.
CUTTER, M.A.G. et al. The human genome project: biology, computers, and privacy. 1.ed.
Colorado: BSCS, 1996.
FREIREMAIA, N. A cincia por dentro. 2.ed. Petrpolis: Vozes, 1992.
GRIFFITHS, A.J.F.; MILLER, J.H.; SUZUKI, D.T.; LEWONTIN, R.C.; GELBART, W.M.
An introduction to genetic analysis. 7.ed.: W. H. Freeman and Company, 2000.
GRIFFITHS, A.J.F.; GELBART, W.M.; MILLER, J.H.; LEWONTIN, R.C.; Modern genetic
analysis. W. H. Freeman and Company, 1999.
JONES, R.N.; RICKARDS, G.K. Practical genetics. 1.ed. Buckingham: Open university Press, 1991.
LAHN, B.T.; PEARSON, N.M.; JEGALIAN, K. The human y chromosome, in the light of
evolution. Nature Reviews Genetics. v.2, n.3, p. 207-216, 2001.
MARTHO G.R.; AMABIS, J.M. A cincia da biologia. 1.ed. So Paulo: Moderna, 1985. v.3.
MOORE, J. A. Science as a way of knowing III: genetics. American society of zoologists,
1986, v. 26, pp. 583-747.
NICHOLAS, F.W. Introduo gentica veterinria. 1.ed. Porto Alegre: ArtMed, 1999.
214 C E D E R J
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de Gentica. 2.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2001.
SOLOMON, E.P.; BERG, L.R.; MARTIN, D.W.; VILLE, C. Biology. 3.ed. Orlando: Saunders
College Publishing, 1993.
SUTTON, W.S. The chromosomes in heredity. Biological Bulletin, 1903, v. 4 pp. 231-251.
VOGUEL, F.; MOTULSKY, A.G. Gentica humana. 3.ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2000.
C E D E R J 215
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