Referat la biologie pe tema:

Anomalii
cromozom
iale de
numr

Baranechi Anastasia, clasa a XII-a A, LT George Meniuc

Anomalii cromizomiale de numr
Mutaii genomice constau n modificarea numrului cromozomilor, deci a
garniturii cromozomice, prin modificarea numrului unuia, ctorva sau a tuturor
cromozomilor.Aceste modificri reprezint fenomene reunite sub numele de
poliploidie(reprezint o mutaie genomic care produce multiplicarea
genomurilor) i aneuplodia(reprezint creterea sau scderea numrului de
cromozomi dintr-o pereche).
Orice abatere de la numrul corect de cromozomi ai unei celule se numete
anomalie cromizomial de numr. Fenomenul este larg rspndit la plante,
dar mult mai rar la animale, de asemenea se ntlnete la om.
Mutaii genomice se pot datora celor mai diferite cauze determinate de
factori exogeni (fizici (diferite radiaii), chimici (diferite substane chimice ca
iperita, emulgatori, substanele cu o structur asemntoare ADN-ului)
i biologici (virusuri, viroizi, nepturi ale unor insecte, altoiri etc).
traumatismele) si endogeni (care determin anomalii n diviziunile celulelor
germinale sau somatice, de pild, fuziunea de nuclei).
Poliploidia
Fenomenul de poliploidie are mare importan att din punct de vedere
practic ct i tiinific.
Plantele autopoliploide cultivate au masa vegetativ mai mare, dau
producii mai mari. Adesea aceste plante sunt mai rezistente la boli sau la
condiiile climatice. Poliploidia are un rol important n evoluia plantelor.
Vigoarea i rezistena poliploizilor explic rspndirea lor n regiuni cu condiii
severe de clim. Poliploidia poate fi indusa artificial prin tratamente cu socuri
termice, prin centrifugari si iradieri, prin metoda regenerarii numarului de
cromozomi folosind influenta heteroauxinei, prin metoda tratamentului cu
colchicina sau proto - oxid de azot etc.
In evolutie, autopoliploidia reprezinta o importanta sursa de
variabilitate, numeroase specii avand origine poliploida ( cartoful 2n =
48, alunele de pamant 2n =22, 44, 66, 88 etc.)
Un alt domeniu in care autopoloploidia isi gaseste aplicativitate
este producerea de seminte; datorita segregarii greoaie, prin
autopoliploidie se pot obtine combinatii hibride stabile, la care
fenomenul heterozis are un caracter stabil.
n regnul animal, dup cum s-a mai artat, poliploidia, dei exist, este
mult mai puin rspndit i nu are un rol esenial n evoluia animalelor. n stare

natural poliploidia se cunoate la protozoare, viermi (unele oligochete), unele

insecte (de pild, coleoptere curculionide), amfibieni Dificultatea apariiei
poliploizilor la animale provine de la mecanismul cromozomial al determinrii
sexului.
Pentru om poliplodia este letal.

Aneuploidia
Trisomiaeste mutaia care determin mrirea numrului de cromozomi
dintr-o pereche la trei, iarmonosomia reprezint scderea numrului de
cromozomi dintr-o pereche la unu.
Aneuploizii au avut si ei un rol important in evolutia speciilor:
monosomii, 2n =1 si trisomii, 2n = 3, permit precizarea rolului unor
cromozomi si intocmirea hartilor cromozomale.
Poate afecta autozomii - aneuploidie autozomala sau heterozomii autopoliploidie heterozomala.
Cea heretozomal se datoreaza non - disjunctiei uneia sau mai multor
perechi de cromozomi omologi in timpul meiozei . Cea autozomal se datoreaza
non- disjunctiei cromozomilor sexuali fie in ovogeneza femeii, fie in
spermatogeneza barbatului unui cuplu, sau la ambii .
Aspecte ale Aneuploidia pentru organismul uman.
Aneuploidia:
autozomal afecteaz cromozomii autozomi una din cele 22 de perechi;
(ex. sindromul DOWN - determinat de TRISOMIA 21).
Cauze
Exist o serie de factori determinani: - tulburri hormonale,
radiaii, infecii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat importana
vrstei mamei. Exist o probabilitate statistic ridicat de a avea un copil
cu sindromul Down astfel: la 20 ani riscul este 1 la 1600,la 35 ani 1 la 365,
la 40 ani 1 la 100.
Simptome
Cei afectati sunt de talie mica, craniul mic, rotund, cu profilul fetei
plat, gatul scurt si gros, mainile scurte si late. Dezvoltarea intelectuala este
deficitara. Durata medie de viata este redusa datorita sensibilitatii la
infectii.
heterozomal afecteaz cromozomii: XX sau XY

sindromul TURNER- 2n = 45 = 44 XO; Este caracteristic femeilor.

Acestea sunt de statura mica cu gatul patrat, cu par intins pe ceafa. Organele
genitale sunt slab dezvoltate. Prezinta anomalii cardiace, renale si sterilitate.
Lipseste cromatina sexuala. Are o frecventa de 1/35000 de femei.

trisomia XXX - 2n = 47 = 44XXY; Apare la femei. Se asociaza cu o

oarecare tendinta de virilitate pilozitate pe fata si pe corp. Prezinta sterilitate
si debilitate mintala)
sindromul KLINEFELTER - 2n = 47 - 44XXY). Este intalnit la
barbati. Sindromul se caracterizeaza prin talie inalta, musculatura slab
dezvoltata, bazin larg, dezvoltarea anormala a mameloanelor, atrofiere
testiculara, oarecare grad de retardare mintala. Este prezenta cromatina
sexuala. Are o frecventa de 1 la 400 de indivizi