GALAKTOSEMIA

Nama
Wili Fani Anggriawan
Rohim Permana
Widi Robidilah
Tb. Refa Aris M.
Tb. Fahmi Sudrajat
Nim

Pengertian Galaktosemia
Galaktosemia adalah keadaan bayi
tidak mampu mencerna suatu jenis
gula (galaktosa) dari makanan,
sehingga kadar galaktosanya tinggi
didalam darah.
Galaktosa berasal dari laktosa yang
umumnya terdapat dalam ASI, susu
formula, susu sapi, buah, sayuran, rumput
laut dan produk olahan susu sprt : keju,
yogurt, dll.

Lanjutan ..
Beberapa pengertian Galaktosemia lain nya :
Galaktosemia adalah suatu penyakit
autosomal berupa gangguan metabolisme
galaktosa yang disebabkan oleh defisiensi
salah satu dari 3 enzim yang terlibat dalam
metabolism galaktosa untuk mengkonversi
ke glukosa.
Enzim nya ; [ galaktokinase (GALK),
galaktose-1-phosphate uridyltransferas
(GALT), dan uridin-diposphate galactose-4
epimerase(GALE) ]

Lanjutan ..
Galaktosemiamerupakan

kelainan gentik
yang jarang ditemui dan merupakan
kelainan genetik yang diturunkan secara
autosom resesif.
Berarti, Seorang anak harus mewarisi satu
gen yang mengalami efek dari masingmasing orang tua agar manifestasi dari
kelainan ini muncul
( von Reuss ,1908 )
Galaktosemia sebagai akibat dari efek pada
metabolisme karbohidrat.
( Kalckar, 1953 )

Bayi Penderita
Galaktosemia

Galaktosemia Dibagi Menjadi 3 Tipe, yaitu :

Tipe 1 (Galaktosemia klasik), merupakan

kasus yang paling sering terjadi dan
merupakan bentuk kasus yang sangat berat.
Hal ini disebabkan karena defisiensi
galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT).
Tipe 2 (defisiensi galaktokinase),
disebabkan karena defisiensi galaktosa
kinase (GALK/GALK1)
Tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase),
disebabkan karena defisiensi galaktosa -6fosfat epimerase (GALE)

Gejala Yang ditimbulkan

Galaktosemia klasik
bayi akan mengalami komplikasi yang
mengancam jiwa termasuk sulit makan,
gagal tumbuh, hipoglikemia, kerusakan
hepatoseluler, diatesis perdarahan, sakit
kuning, dan hiperamonemia.
Jika galaktosemia klasik tidak diobati maka,
sepsis dengan Escherichia coli, syok, dan
kematian dapat terjadi.

Defisiensi Galactokinase (GALK)

memiliki katarak, peningkatan konsentrasi
plasma dari galaktosa, dan peningkatan
ekskresi urin galactitol, tetapi klinik terlihat
sehat.
Defisiensi UDP-galaktosa 4-epimerase
(GALE)
memiliki penyakit hati, tuli sensorineural,
gagal tumbuh, dan peningkatan RBC
galaktosafosfat tapi aktivitas enzim GALT
normal

Diagnosa
Tanda-tanda galaktosemia, meliputi :
1. Adanya sam amino di dalam air kemih
atau plasma darah
2. Pembesaran hati
3. Adanya cairan didalam perut (ascifes)
4. Gula darah yang rendah
Pada setiap negara pemeriksaan
galaktosemia rutin diakukan pada anak
baru lahir.

Metode Pemeriksaan
a.

b.
c.

d.

e.

Pemeriksa aktivitas enzim didalan sel-sel darah

merah.
Pemeriksaan keton didalam air kemih.
Kultur darah untuk melihat apakah terdapat
infeksi si bakteri.
Zat-zat pereduksi didalam air kemih, dan gula
darah yang normal atau rendah saat bayi
diberika ASI atau susu formula yang
mengandung Laktosa.
Pemeriksaan parental secara langsung kadar
enzim galaktosa-1 fosfat uridil transferase .

Dampak Yang Terjadi

Apabila penderita galaktosemia diketahui sejak
lahir dan diobati secara adek uat maka tidak
akan terjadi gangguan fungsi hati dan ginjal
dan anak juga mempunyai perkembangan
mental yang normal.
Namun, tetep saja mempunyai kekurangan,
diantaranya :
IQ yng lebih rendah dari anak biasa
Anak perempuan mempunyai ganguan fungsi
ovarium , hanya sedikit yng dapat hamil.
Pada anak laki-laki tetap normal seperti biasa.

Pengobatan
Anak-anak dengan penderita galaktosemia
harus menghindari makanan yang
mengandung galaktosa, diantaranya :
1.
2.
3.
4.
5.
6.

7.

ASI pada anak yng baru lahir

susu formula
susu sapi
Buah-buahan
Sayur-sayuran
Makanan laut hasil laut yang mengandung
galaktosa ( rumput laut )
dan produk olahan susu sprt : keju, yogurt, dll.

Referensi

E, Chad H.Galaktosemia. Medine Plus.2011

Leo M Sanders. Disorders of Carbohydrate

Metabolism. Merek Manual.2009