THALASEMIA MINOR PADA PASANGAN

SUAMI-ISTRI
Rio Ramadhona
E-6
102011446

skenario
Pasangan suami istri yang sudah lama ingin punya
anak dating untuk konseling genetic. Mereka dirujuk
oleh spesialis kandungan karena mereka berdua
sama-sama mempunyai Talasemia-alfa minor.

Anamnesis

Usia ibu hamil

Haid pertama
haid terakhir,
siklus haid
Perdarahan per
vaginam
Keputihan
Mual dan muntah
Masalah/kelainan
pada kehamilan
Pemakaian obat-obat
(termasuk jamu-jamuan)

Riwayat
Kehamila
n

Anamnesis

Jumlah kehamilan
Jumlah Persalinan,
persalinan cukup bulan,
Persalinan premature
Jumlah anak hidup,
Jumlah keguguran
Jumlah aborsi
Perdarahan pada kehamilan,
persalinan, nifas terdahulu
Adanya hipertensi dalam
kehamilan pada kehamilan
terdahulu
Berat bayi <2,5 kg /berat bayi > 4
kg
Adanya Masalah-masalah selama
kehamilan, persalinan, nifas
terdahulu

Riwayat
Obstetri
lalu

Anamnesis

Jantung
Tekanan darah tinggi
DM
TBC
Pernah operasi
Alergi obat/makanan
Ginjal
Asma
Epilepsi
Penyakit hati
Pernah kecelakaa

Riwayat
Penyakit

Anamnesis

Status perkawinan
Respon ibu&keluarga tehadap
kehamilan
Jumlah keluarga di rumah
ygmembantu
Siapa pembuat keputusan dalam
keluarga
Kebiasaan makan dan minum
Kebiasaan merokok,
menggunakan obat-obatan dan
alkohol
Kehidupan seksual
Pekerjaan dan aktivitas seharihari
Pilhan tempat untuk melahirkan
Pendidikan
Penghasilan

Riwayat
Sosial
Ekonomi

Pemeriksaan fisik

Tanda-tanda vital
Tanda-tanda anemis
Tanda-tanda ikterus

Pemeriksaan

Silent carrier

Trait thal-

HbH

Thal- mayor

Hb

Normal

Normal

7-10 g/dL

4-10 g/dL

Retikulosit

Normal

Normal

5-10%

MCV

75-85 f

65-75 f

55-65 f

110-120 f

MCH

26 pg

22 pg

20 pg

Mikroskopik

Normal

Anemia mikrositik Anemia mikrositik Severe

hipokrom

hipokrom,

anisopoikilocytosis

anisopoikilocytosis

,anemia mikrositik

, sel target, badan hipokrom

inklusi HbH

sel target

parah,

Pemeriksaan

Genotip

Jumlah gen

Presentasi

Hemoglobin Elektroforesis

Klinis
Saat Lahir

> 6 bulan

Normal

-/

Silent carrier

0-3 % Hb Barts

--/ atau /-

Trait thal-

2-10% Hb Barts

--/-

Penyakit Hb H

15-30% Hb Bart

Hb H

--/--

Hydrops fetalis

>75% Hb Bart

Pemeriksaan

Serum Iron
Total Iron Binding Capacity (TIBC)
Ferritin

Definisi
sekelompok
penyakit/kelainan
herediter yang heterogen disebabkan
oleh
adanya
defek
produksi
hemoglobin normal, akibat kelainan
sintesis rantai globin dan biasanya
disertai kelainan morfologi eritrosit dan
indeks-indeks
eritrosit
(red
cell
indices).

klasifikasi
Di dasarkan atas 2, yaitu :

mayor
mayor
klinis
klinis

minor
minor

Etiologi
Adanya kelainan , terjadi perubahan atau mutasi pada
gen globin atau

produksi rantai globin berkurang atau tidak terbentuk

patofisiologi

Hb

globin terdiri dari 4 rantai :

Rantai
Rantai
Rantai
Rantai

1.
2.
3.
4.

.
.
.
.

2 pasang rantai globin yang terikat dengan hem

Jenis-jenis hemoglobin
Hb A (22)
Hb A2 (22)
Hb F (22)

Cont...

a)
b)

Rantai globin diatur oleh :

Gen globin
di kromosom 16
Gen globin
di kromosom 11
Tiap gen globin tersususn atas rantai nukleotida basa

Delesi
Delesi dan
dan substitusi
substitusi rantai
rantai
globin/nukleotida
globin/nukleotida
Penurunan
Penurunan atau
atau tidak
tidak adanya
adanya produksi
produksi
rantai
rantai globin
globin

Penurunan
Penurunan atau
atau supresi
supresi total
total sintesis
sintesis Hb
Hb

Thalasemia
Thalasemia

thalasemi
thalasemi
aa
Sintesis rantai globin
Sintesis rantai globin
tak seimbang
tak seimbang
Pengendapan
Pengendapan rantai
rantai
globin
globin pada
pada eritroid
eritroid
prekursor
prekursor di
di SST
SST
Tidak
Tidak efektif
efektif
eritropoiesis
eritropoiesis
Eritropoitin
Eritropoitin meningkat
meningkat
Kerusakan
Kerusakan darah
darah merah
merah
Penghancuran
Penghancuran SDM
SDM yang
yang
cepat
cepat

Delesi 1 gen : tidak ada dampak

pada kesehatan, tetapi orang
tersebut mewarisi gen thalasemia,
atau disebut juga Thalassaemia
Carier/Trait
Delesi 2 gen : hanya
berpengaruh sedikit pada kelinan
fungsi darah
Delesi 3 gen : anemia berat,
disebut juga Hemoglobin H (Hbh)
disease
Delesi 4 gen : berakibat fatal
pada bayi karena alpha globin
tidak dihasilkan sama sekali.

PENATALAKSANAAN
1.
.

Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent (desferoxamine):

diberikan setelah kadar feritin serum 1000 mg/l atau saturasi

transferin lebih 50%
dosis 25-50 mg/kg BB/hari

Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi

besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi

 Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi

kebutuhan yang meningkat.

Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan

dapat memperpanjang umur sel darah merah.

2.

Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:

Splenomegali
peningkatan
tekanan intraabdominal dan bahaya
terjadinya ruptur
Hipersplenisme
peningkatan
kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan
suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg
BB/tahun.

Suportif
Transfusi darah :
3.

Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl.

mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita
Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg
BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

Konseling genetik

Prenatal diagnosis
Carrier testing
Preimplantasi diagnosis
Newborn screening
Predictive testing

Indikasi Konseling Genetik

Kelainan genetik atau cacat bawaan dan keturunan di keluarga

Abnormalitas atau gangguan perkembangan pada anak
Cacat mental/ mental retardasi pada anak sebelumnya yang
tidak diketahui sebabnya
Wanita hamil diatas usia 35 tahun
Pernikahan dengan golongan suku/ ras tertentu yang berpotensi
kelainan genetik
Pemakaian obat-obatan, paparan dengan bahan kimiawi tertentu
atau zat-zat yang kemungkunan bersifat teratogen.
Keguguran berulang tanpa diketahui penyebabnya
Melahirkan janin mati/ stillbirth.

Peran dari penasihat genetik (genetik counselor):

Mengumpulkan dan mendokumentasikan riwayat
keluarga
Edukasi pasien tentang prinsip genetika umum yang
berhubungan dengan risiko penyakit.
Menilai dan meningkatkan kemampuan pasien
menerima informasi genetik yang disampaikan
Mendiskusikan bagaimana faktor nongenetik dapat
berhubungan dengan ekspresi dari penyakit
Mengarahkan dalam memilih tes genetika
Memastikan bahwa pasien mengetahui indikasi,
proses, risiko, keuntungan, dan keterbatasan dari
pilihan tes genetika.
Mengarahkan pasien, keluarga, dokter rujukan dalam
interpretasi dari hasil tes.
Merujuk pasien dan anggota keluarga at-risk yang lain
untuk layanan medik dan bantuan lain, bila diperlukan.

Kesimpulan
bila kedua orang tua tidak menderita talasemia trait, tidak
mungkin mereka menurunkan talasemia trait atau talasemia
mayor pada anak anaknya. Namun, jika salah seorang dari
orang tua menderita talasemia trait, satu dari dua anak
(50%) kemungkinan setiap anak mereka akan menderita
talasemia trait, tetapi tidak seorangpun diantaranya yang
menderita talesima mayor. Akan tetapi, kalau kedua orang
tua menderita talasemia trait, anak anaknya mungkin
akan menderita talasemia trait atau bahkan memiliki darah
normal, atau malah menderita talasemia mayor.