1.

Identitas pasien
Nama

: Bayi Nursia

Umur

: 0 Hari

Tanggal lahir

: 8 Mei 2015

Jenis kelamin

: Perempuan

Alamat

: Malino

Agama

: Islam

Masuk RS

: 8 Mei 2015

2. Anamnesis
Alloanamnesis ibu pasien,
Keluhan utama
: Kulit bersisik
Keluhan tambahan : Mata melengkung keluar
Riwayat penyakit sekarang,
Pasien lahir di kamar bersalin Rumah Sakit Umum Daerah Syekh Yusuf Kabupaten
Gowa, pukul 08.52 WITA. Bayi segera menangis, lahir secara sponta. Apgar score =
8/10. Mata melengkung keluar, kulit bersisik.
Riwayat ibu,
Riwayat kehamilan G5, P3, A1.
3. Pemeriksaan fisik
Tanda-tanda vital :
Nadi

: 150 x/mnt

Pernafasan

: 60 x/mnt

Suhu
Berat badan

: 36,5 oC
: 2210 gr

Keadaan umum
Kesadaran
Status Gizi

: lemas, sakit sedang

: compos mentis
: baik

Tinggi badan : 48 cm

4. Pemeriksaan fisik lain

Kepala
: normocephal, rambut tidak mudah dicabut,
Mata
: conjungtiva anemis (-/-), sclera icterik (-/-), refleks cahaya (+/+),
Telinga
: simetris kiri dan kanan, otorea (-/-),
Hidung
: pernafasan cuping hidung (-/-), rinorea (-/-),
Mulut
: kering (-), lidah kotor (-), faring hiperemis (+),
Leher
: kaku kuduk (-), pembesaran KGB (-), retraksi suprasternal (-)
Thoraks ; Inspeksi : simetris, retraksi intercostal (-)
Palpasi : simetris, sela iga kiri = kanan
Jantung

; Inspeksi : ictus cordis tidak terlihat,

Palpasi : ictus cordis tidak teraba,
Auskultasi: BJ I/II reguler, bising (-)
Paru-paru ; Inspeksi : simetris kiri dan kanan
Perkusi : sonor kiri=kanan
Auskultasi: bronchovesikuler, ronchi (-/-)
Abdomen ; Inspeksi : datar, ikut gerak nafas
Auskultasi : peristaltik (+), kesan normal
Palpasi
: hepar dan lien tidak teraba, massa tumor (-),
nyeri tekan (-)
Perkusi : timpani (+),
Ekstremitas: tidak ditemukan adanya kelainan
5. Pemeriksaan
Pemeriksaan GDS
6. Diagnosis
Diagnosa kerja : Iktiosis
7. Penatalaksanaan
Hari pertama (8 Mei 2015):
Terapi awal yang diberikan pada pasien ini yakni:
- pemasangan IVFD dextrose 10% 5 tpm,
Hari kedua (9 Mei 2015):
Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih
tampak lemas, kejang(-), demam (-), sesak(-), sianosis (-), retraksi (+),
granting (+), HR: 150x/mnt, pernafasan: 56x/m, BBL: 2210, BBS: 2125

Terapi yang diberikan pada hari kedua IVFD D10, ampicilin 110 gr/12
jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv, o2,
Hari ketiga (10 Mei 2015):
Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih
tampak lemas, kejang(-), demam (-), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-),
granting (-), HR: 145x/mnt, pernafasan: 60x/m, BBL: 2210gr, BBS:
2120gr
Terapi, IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv,
o2,
Hari keempat (11 Mei 2015):
Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih
tampak lemas, kejang(-), demam (+), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-),
granting (-), HR: 145x/mnt, pernafasan: 56x/m, suhu 37,8 derajat, BBL:
2210gr, BBS: 2120gr
Terapi IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv,
o2,
Hari kelima (12 Mei 2015):
Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih
tampak lemas, kejang(-), demam (+), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-),
granting (-), HR: 150x/mnt, pernafasan: 50x/m, BBL: 2210gr, BBS:
2120gr, suhu37,6 derajat
Terapi IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv,
o2,
Hari keenam (13 Mei 2015):
Keadaan umum pasien sama seperti hari sebelumnya, pada hari ini masih
tampak lemas, kejang(-), demam (-), sesak(-), sianosis (-), retraksi (-),
granting (-), HR: 145x/mnt, pernafasan: 60x/m, BBL: 2210gr, BBS:
2170gr
Terapi IVFD D10, ampicilin 110 gr/12 jam/iv, gentamicin 11 gr/36 jam.iv,
o2,
8. Pembahasan
Iktiosis merupakan suatu kelainan keratinasi dimana kulit menjadi
sangat kering. Pada sebagian kasus, penyakit ini merupakan penyakit

herediter, namun terkadang iktiosis bisa merupakan fenomena yang

didapat. Setidaknya ada 20 varietas iktiosis, termasuk bentuk herediter dan
acquired.1,2
Etiologi dan patogenesis
Keratin

pada

tiap

individu

tidak

dapat

dilihat

maupun

memperlihatkan suatu formasi keratin yang abnormal. Pada DIV dan XLI,
formasi ketebalan stratum korneum disebabkan karena adanya peningkatan
daya rekat dari sel stratum korneum dan atau kegagalan dari pemisahan sel
normal. Hasil abormalitas formasi stratum korneum ini meningkat pada
keadaan kehilangan cairan antar epidermis.
Etiologi pada ichtiosis yang paling sering terjadi, DIV sebenarnya
tidak diketahui. Pada XLI biasanya diakibatkan oleh defisiensi steroid
sulfatase. Pada LI terlihat adanya peningkatan pertumbuhan hiperplasia sel
dan meningkatkan jarak rata rata ketebalan pada epidermis dan terdapat
defisiensi transglutaminase. Pada EH, terdapat mutasi pada koding gen
keratin 1 atau 10, dan ini mengganggu perbandingan epidermal serta
memperlihatkan abnormalitas gen keratin pada vakuola di lapisan atas
epidermis, sehingga melepuh dan terjadi hiperkeratosis.
Epidemiologi

Klasifikasi Iktiosis
a. Dominant Ichtyosis Vulgaris (DIV)
Ichtiosis vulgaris merupakan salah satu tipe ichtiosis yang paling
sering terjadi. Karakteristik penderita DIV yang paling sering adalah
xerosis generalisata dengan sisik, biasanya pada tungkai bawah dan
perifolikular hiperkeratosis (keratosis pilaris). Selain itu penyakit ini juga
berhubungan dengan atopi. Onset DIV biasanya antara 3 hingga 12 bulan
dan dapat menyerang laki laki maupun wanita. Insidensinya sekitar 1
dari 250 orang.

Etiologi biasanya tidak diketahui. Adanya pengurangan atau

hilangnya filaggrin merupakan patogenesis terjadinya kelainan ini,
sehingga menghasilkan penebalan startum korneum akibat tertahannya
keratin, walaupun poliferasi epidermis normal.
Pada pemeriksaan fisik biasanya ditemukan adanya xerosis (kulit
kering) dengan sisik halus namun luas, sisik yang keras.

Diagnosis ditegakkan dengan penemuan klinis, abnormalitas

granul keratohyalin pada pemeriksaan mikroskop elektron juga dapat
digunakan untuk menegakkan diagnosis.
Penatalaksanaan terbaik adalah dengan melakukan hidrasi pada
startum korneum dengan menggunakan air yang mengandung urea. Selain
itu penderita dapat diberika n retinoid sistemik seperti isoretinoin dan
acitretin.

b. X Linked Ichtyosis (XLI)

XLI hanya dialami atau terjadi pada laki laki dan karakteristik
penderitanya mencolok, kulit tampak kotor dan coklat. Biasanya pada

leher, ekstremitas, badan dan bokong dengan onset cepat setelah kelahiran.
Insidensinya 1 : 20.000 1 : 60.000.
Defisisensi steroid sulfatase berhubungan dengan kegagalan untuk
menumbuhkan keratinosit normal, hasil klinis pada retensi hiperkeratosis
berhubungan dengfan proliferasi epidermal normal.
Lesi pada kulit biasanya terjadi antara 2 sampai 6 minggu setalah kelahiran.

Diagnosis dapat ditegakkan dengan riwayat keluarga dan

penemuan klinis seperti, hiperkeratosis, lapisan granular, hiperglanulosis
serta pemeriksaan laboratorium.
Penatalaksanaan dengan pemberian terapi topikal

Propylena

glycol 44 60 % pada air (keratolitik), Salicylic acid serta terapi sistemik

dengan pemberian acitretin 0,5 1 mg/KgBB oral.

c. Lamellar Ichtyosis (LI)

Ichtiosis lamelar biasanya terjadi saat lahir, dimana kulit bayi
seperti dibungkus oleh lapisan membran. Kulit yang kesat melapisis
seluruh tubuh, termasuk semua area fleksural. Selama masa anak anak

dan dewasa, kulit penderita terlihat seperti piring (polos). Insidensi 1 :

300.000 dan terjadi saat lahir, bisa mengenai bayi laki laki maupun
perempuan.
Autosomal resesif diduga menjadi penyebab kelainan ini. Pada
pemeriksaan fisik dapat ditemukan :

Pada bayi baru lahir, bayi collodion, ektropion, eklabion

dan eritroderma generalisata.

Pada anak atau dewasa, hiperkeratosis yang luas pada
hampir seluruh tubuh, hiperkeratotik yang pecah, lapisan
kulit yang menebal dan coklat hampir diseluruh tubuh,
keratoderma pada tangan dan kaki, eritoderma juga
mungkin ditemukan. Alopesia bisa terjadi pada

kepala,

akibat lesi yang terdapat di kepala. Pada mata biasa terjadi

ektropion.

Diagnosis dapat ditegakkan dengan melihat kelainan kulit yang

muncul dan dengan hasil dari pemeriksaan laboratorium (kultur).
Penatalaksanaan :

Bayi baru lahir : bayi dirawat di NICU (Neonatal Intensive

Care Unit), amati tanda tanda infeksi lokal dan sistemik.

Anak atau dewasa : diberikan hydrat petrolatum, Propylena
glycol 44 60 % pada air (keratolitik), Salicylic acid serta

terapi sistemik dengan pemberian acitretin 0,5 1

mg/KgBB oral.
d. Epidermolytic Hyperkeratosis (EH)
Epidermolytic Hyperkeratosis terjadi saat atau beberapa saat
setelah lahir dengan lepuhan (kulit menjadi lepuh). Beberapa waktu
kemudian kulit menjadi keratotik dan terkadang terdapat veruka, biasanya
pada daerah fleksural, lutut dan siku.
Onset pada saat lahir atau beberapa saat setelah lahir dan dapat
mengenai bayi laki laki maupun perempuan. Insidensinya sangat jarang.
Autosomal dominan diduga menjadi pemicu terjadinya kelainan ini.
Pada pemeriksaan fisisk dapat ditemukan kulit yang melepuh saat
lahir atau bebrapa saat setelah lahir. Lokasi dapat diseluruh tubuh atau
mengenai lokasi tertentu. Rambut bisanya normal, namun

pada kuku

mungkin dapat terjadi kelainan abnormal.

Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan fisik

(kulit melepuh, papillomatosis, acantosis dan hiperkeratosis).
Penatalaksanaan dapat diberikan aplikasi topikal dari hydroxy
acid, terapi anti mikroba, dan retinoid sistemik.
Faktor risiko

Pada semua tipe ichtiosis, keluhan akan bertambah buruk apabila

penderita berada pada keadaan kering (musim panas), musim dingin
maupun bersalju dan akan membaik apabila pada keadaan hangat.
Penderita yang berada atau menetap di daerah tropis tidak akan terlalu
menampakkan gejala, namun gejala akan bertambah berat apabila
penderita pindah ke iklim yang berbeda.

DAFTAR PUSTAKA
1.

Fitzpatrick TB, Wolf, Klaus, MD, FRCP, Lowell A, Goldsmith, MD,

Stephen I, Katz, MD, PHD, ed. Fitzpatrick's Dermatology In General
Medicine, 7th edition. New York: McGraw-Hill; 2008.

2.

Graham R, Brown. Lecture Notes Dermatologi, 8th edition. Jakarta:

Erlangga; 2009.

3.

Ngan, Vanessa. Ichthyosis. 2014 (updated: 31 Agustus 2014). Available

from : http://www.dermnet.org.nz/scaly/ichthyosis.html
Schwartz, Robert A, MD, MPH. 2014 (updated : 31 Agustus 2014).
Available from : http://www.emedicine.medscape.com

4.

Fitzpatrick TB, Johnson RA, Wolff K. Color atlas and synopsis of clinical
dermatology, 6th edition. New York: McGraw-Hill; 2001.p.72-75.

5.

Ganemo, A. Hereditary ichthyosis. Causes, Skin Manifestations, Treatments

6.

and Quality of Life. Universitatis Upsaliensis. 2002.

FIRST. 2014 (updated 09 September 2014).

Availble

from

7.

http://www.firstskinfoundation.org
NIAMS. 2014 (updated 09 September

Availble

from

8.

http://www.niams.nih.gov/Health_info/Ichthyosis
BAD. 2014 (updated 09 September 2014). Availble from : http://bad.org.uk

2014).