SNDROME DE DOWN

Se

ha descrito un elevado
nmero de marcadores genticos
en relacin con la trisoma 21 en
el segundo trimestre.

Siendo

la
sensibilidad
ultrasonografa mejorada para
detectar las aneuploidas fetales.

Entre los marcadores mas frecuentes que se detectan

en los casos de Sndrome de Down tenemos:

Engrosamiento

nucal.
Intestino Ecgeno.
Extremidades acortadas.
Pielocaliectasias.
Focos intracardiacos ecgenos.
Atresia duodenal.

ENGROSAMIENTO NUCAL
Se trata de un acmulo de lquido que
se localiza en la parte posterior del
cuello y dorso fetal. Este acmulo de
lquido existe en todos los fetos, pero es
mayor en los que tienensndrome de
Downu otras alteraciones
cromosmicas.
Por
qu se mide el
pliegue nucal en la
semana 12?
Porque es en este momento en el que
existe una correlacin ms clara entre
tamao de la translucencia nucal y
sndrome de Down, y tambin porque
ms adelante este acmulo de lquido

ENGROSAMIENTO NUCAL

Pliegue Nucal de 5-6mm y ectasia pilica

El engrosamiento
nucal representa uno
de las patologas
mas especficas en

Se obtiene en un plano axial

u oblicuo que incluya:
la cisterna magna
rea de tejidos blandos y
fuera de la bveda

PIELOCALIECTASIAS.
Es

la dilatacin de la pelvis renal y los

clices (conductos recolectores de orina del
rin), generalmente producida por
obstrucciones en el flujo normal de la orina.

Una pelvis renal con un dimetro de 5 mm

o menos en la ecografa prenatal es
totalmente normal.

Pelvis renales con dimetro entre 10-15 mm en

el segundo trimestre o mayor de 15 mm en
cualquier momento, serian valores claramente

ATRESIA DUODENAL.

El diagnstico de atresia duodenal a menudo se puede hacer

prenatalmente mediante ecografa, lo que demostrara el
estmago lleno de lquido y el duodeno proximal como dos
estructuras qusticas separadas, que se refiere a menudo como

La presencia de la doble burbuja en la ecografa en

asociacin con una banda ecognica en la segunda
porcin del duodeno.

La ausencia de aire en el intestino distal sugiere atresia

u obstruccin extrnseca severa, mientras que un patrn
de aire intestinal dispersa en el abdomen inferior puede