ACONDROPLAZIA

Disciplina: Recuperarea in afectiuni pediatrice

Definiie clinic:
Doctorul Parrot descrie n 1879 acondroplazia ca fiind cea mai frecvent form de nanism. Aceasta
este determinat de mutaia genei FGFR3, gen care codific un receptor al factorului de cretere
fibroblastic, exprimat n cartilajul de cretere i care este localizat pe cromozomul 4.
Nanismul (talia mic) poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar, genetic sau
consecin a unui tratament sau a unei alte boli. In acondroplazie nanismul este dizarmonic sau
disproporionat, afectnd n special membrele, n opoziie cu alte forme armonice de nanism,
afectnd proporional, ntreg scheletul. Boala se caracterizeaz prin oprirea creterii oaselor lungi din
perioada intrauterin.
Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea endocondrala anormala. Osificarea
periosteala si intramembranoasa sunt normale. Oasele tubulare sunt scurte si groase reflectind
dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt normale. Cartilajele endocondrale sunt
anormale.
Acondroplazia se transmite dup modelul autozomal dominant. 80% din cazuri par a fi rezultatul
unor muttii spontane.Daca un parinte are acondroplazie, exista 50% sanse de mostenire a afectiunii la
copil.Daca ambii parinti au conditia, riscul creste la 70%.
Boala afecteaz 1 din 15 000 de nou nscui, de ambele sexe.

Semne clinice:
Intelectul copiilor acondroplazici este normal.
Tulburrile de cretere caracteristice bolii sunt legate preferenial de membre. Acestea sunt scurte n
raport cu toracele i craniul, a crui cretere este normal. Talia final poate atinge 130 cm10 cm.
Creterea oaselor feei este i ea perturbat, determinnd un facies caracteristic, capul pare mare iar
fruntea este nalt. Cei mai muli bolnavi au o stare bun de sntate dar pot prezenta tulburri de
static vertebral, favorizate de o hipotonie i o laxitate ligamentar marcat n prima copilrie. Ele
pot determina deformaii scheletice moderate, hiperlordoz, genu varum.

Cele mai frecvente probleme sunt:

Talie mic, disproporionat, cu consecine asupra ncrederii n sine i a integrrii sociale

Dificulti de prindere, legate de membrele superioare scurte, mini n form de trident

Dificulti de deplasare (nlimea trotuarului, scri, denivelri importante).

Oboseal legat de deplasrile lungi

Dureri dorsale i/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziie incomod prelungit.

Slbiciune muscular, crampe la nivelul membrelor inferioare. Aceste semne pot constitui
semne de apel pentru probleme grave cum ar fi o compresiune la nivelul mduvii spinale
(complicaii neurologice).
Cea mai importanta complicatie la persoanele cu acondroplazie este cea neurologica, asociata cu
stenoza canalului spinal.
Stenoza canalului spinal este secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a
centrilor de osificare ai corpilor vertebrali. Rezulta ingrosarea laminei, scurtarea pediculilor si
reducerea inaltimii corpilor vertebrali. Factorii aditionali precum osteofitele, cifoza toracolombara si
prolapsul spatiilor discale contribuie la colabarea canalului medular. Pacientii cu acondroplazie
sufera modificari ale morfometriei creierului cu compresie progresiva a lobilor frontali. Acesta este
rezultatul boselarii frontale.

Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:

Miscarile motorii grosiere sunt intirziate, precum si controlul capului si sezutul independent la copii.
Vorbitul si problemele de limbaj sunt cauzate de limba protruzionata dar se rezolva spontan. Largirea
craniului si controlul slab al capului pun copilul la risc de leziuni prin extensie. Inaltimea este sub
percentila a treia la ambele sexe. Dezvoltarea anormala a bazei craniului determina un foramen
magnum mic si insuficeinta respiratorie, apnee, cianoza, tetrapareza, deces subit. Acestea sunt mai
frecvente in primii ani de viata.

Deformarile coloanei:
Inainte de mersul biped copilul are cifoza toracolombara si lordoza interscapulara. Odata ce s-a
instalat mersul apare lordoza lombara exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in
flexie a soldului cu abdomen proeminent si fese proeminente.

Deformarile membrelor:
Afectarea extremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele proximale mai implicate decit cele
distale. Umerii par mari datorita dezvoltarii normale a claviculei si a musculaturii. Bratele scurte
contribuie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara. Se pierde
extensia totala a cotului. Afectarea membrelor inferioare este rizomelica cu contracturi in flexie a

coapselor, laxitate ligamentara si rotatie externa cu genu recurvatum inainte de mers. Tibia este
arcuita determinind genu varum.

Complicatiile respiratorii:75% dintre pacienti au otita medie la virste sub 5 ani. Otita medie
recurenta este frecventa prin drenajul slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia amigdalelor si
adenoidelor. Pierderea auzului apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau
cistigata prin otita medie recurenta. Hipoplazia maxilara conduce la incalecare si malocluzie.
Obstructia cailor respiratorii superioare, peretele toracic mic, pectus excavatus si efectele
neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala. Incidenta pneumoniei, episoadelor
cianotice, apneei si a altor complicatii respiratorii este crescuta. Simptomele obstructiei cailor
respiratorii include: sforaitul, adormitul cu gura deschisa si gitul in hiperextensie.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

n acest moment nu exist nici un tratament medicamentos care s rezolve deficitul de cretere la
copiii acondroplazici. Hormonul de cretere nu este un tratament activ. Exist unele scheme
terapeutice care amelioreaz viaa acestor copii :
kineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale i abdominale i se opune deformrilor
osoase
tratamentele chirurgicale permit rezolvarea unor complicaii cum ar fi compresiunea medular i
sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaii ale membrelor (osteotomie)
regimul alimentar n cazul bolnavilor supraponderali, situaie destul de frecvent, mai ales n
copilrie
urmrirea riguroas a infeciilor ORLn perioada copilriei i tratarea energic a infeciilor
recidivante174
tratamente chirurgicale dure pot fi propuse n cursul adolescenei, n ncercarea de alungire a
membrelor. Vrsta optim este n jur de 12 ani. Este nevoie de cel puin un an pentru a ctiga 10 cm.
Aceast alungire se practic la nivelul oaselor membrelor inferioare, la nivelul gambei (tibia) i ale
coapsei (femur). Aceste 4 oase nu pot fi prelungite n acelai timp, pentru alungirea lor fiind nevoie
de 2- 4 ani. Acest tip de intervenie genereaz numeroase probleme de ordin psihologic i fiziologic
i nu poate fi iniiat dect dup o perioad lung de gndire. Complicaiile acestor intervenii sunt
frecvente.

Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului,
complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee,

episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind
pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.