Penyakit Hirschsprung (bahasa Inggris: congenital aganglionic megacolon, Hirschsprung

disease, Waardenburg-Hirschsprung disease, Waardenburg syndrome type 4, WS4) adalah

suatu bentuk penyumbatan pada usus besar yang terjadi akibat lemahnya pergerakan usus
karena sebagian dari usus besar tidak memiliki saraf yang mengendalikan kontraksi ototnya.
Hal ini disebabkan karena terjadi mutasi pada gen EDN3, EDNRB, dan SOX10.[1]
Kelainan Hirschsprung terjadi karena adanya permasalahan pada persarafan usus besar
paling bawah, mulai anus hingga usus di atasnya. Syaraf yang berguna untuk membuat usus
bergerak melebar menyempit biasanya tidak ada sama sekali atau kalopun ada sedikit sekali.
Namun yang jelas kelainan ini akan membuat BAB bayi tidak normal, bahkan cenderung
sembelit terus menerus. Hal ini dikarenakan tidak adanya syaraf yang dapat mendorong
kotoran keluar dari anus. Kotoran akan menumpuk terus di bagian bawah, hingga
menyebabkan pembesaran pada usus dan juga kotoran menjadi keras sehingga bayi tidak
dapat BAB. Biasanya bayi akan bisa BAB karena adanya tekanan dari makanan setelah daya
tampung di usus penuh. Tetapi hal ini jelas tidaklah baik bagi usus si bayi. Penumpukan yang
berminggu bahkan bulan mungkin akan menimbulkan pembusukan yang lama kelamaan
dapat menyebabkan adanya radang usus bahkan mungkin kanker usus. Bahkan kadang karena
parahnya tanpa disadari bayi akan mengeluarkan cairan dari lubang anus yang sangat bau.
Kotoran atau tinja penderita ini biasanya berwarna gelap bahkan hitam. Dan biasanya apabila
usus besar sudah terlalu besar, maka kotorannya pun akan besar sekali, mungkin melebihi
orang dewasa. Ciri lain hirschprung adalah perut bayi anda akan kelihatan besar dan
kembung serta kentutnyapun baunya sangat busuk. Selain itu juga riwayat BABnya selalu
buruk atau tidak normal.

Penyakit Hirschprung
Usus besar
PENYEBAB Dalam keadaan normal, bahan makanan yang dicerna bisa berjalan di sepanjang
usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus (kontraksi ritmis ini
disebut gerakan peristaltik). Kontraksi otot-otot tersebut dirangsang oleh sekumpulan saraf
yang disebut ganglion, yang terletak dibawah lapisan otot.
Pada penyakit Hirschsprung, ganglion ini tidak ada, biasanya hanya sepanjang beberapa
sentimeter. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong
bahan-bahan yang dicerna dan terjadi penyumbatan.
Penyakit Hirschsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini kadang
disertai dengan kelainan bawaan lainnya, misalnya sindroma Down.
GEJALA Gejala-gejala yang mungkin terjadi: - segera setelah lahir, bayi tidak dapat
mengeluarkan mekonium (tinja pertama pada bayi baru lahir) - tidak dapat buang air besar
dalam waktu 24-48 jam setelah lahir - perut menggembung - muntah - diare encer (pada bayi
baru lahir) - berat badan tidak bertambah - malabsorbsi.
Kasus yang lebih ringan mungkin baru akan terdiagnosis di kemudian hari. Pada anak yang
lebih besar, gejalanya adalah sembelit menahun, perut menggembung dan gangguan
pertumbuhan.
DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Pemeriksaan colok dubur (memasukkan jari tangan ke dalam anus) menunjukkan adanya
pengenduran pada otot rektum.
1. Pemeriksaan yang biasa dilakukan: Rontgen perut (menunjukkan pelebaran usus besar
yang terisi oleh gas dan tinja)
2. Barium enema
3. Manometri anus (pengukuran tekanan sfingter anus dengan cara mengembangkan
balon di dalam rektum)
4. Biopsi rektum (menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf).
PENGOBATAN Untuk mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera
dilakukan kolostomi sementara. Kolostomi adalah pembuatan lubang pada dinding perut
yang disambungkan dengan ujung usus besar. Pengangkatan bagian usus yang terkena dan
penyambungan kembali usus besar biasanya dilakukan pada saat anak berusia 6 bulan atau
lebih.
Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis, diberikan antibiotik.

Bagaimana menangani ?
Secara klinis menurut dokter, bagian usus yang tak ada persarafannya ini harus dibuang lewat
operasi. Operasi biasanya dilakukan dua kali. Pertama, dibuang usus yang tak ada
persarafannya. Kedua, kalau usus bisa ditarik ke bawah, langsung disambung ke anus. Kalau
2

ternyata ususnya belum bisa ditarik, maka dilakukan operasi ke dinding perut, yang disebut
dengan kolostomi, yaitu dibuat lubang ke dinding perut. Jadi bayi akan BAB lewat lubang
tersebut. Nanti kalau ususnya sudah cukup panjang, bisa dioperasi lagi untuk diturunkan dan
disambung langsung ke anus. Sayang sekali kadang proses ini cukup memakan waktu lebih
dari 3 bulan, bahkan mungkin hingga 6-12 bulan. Setelah operasi biasanya BAB bayi akan
normal kembali, kecuali kasus tertentu misal karena kondisi yang sudah terlalu parah.
Untuk itu maka orang tua perlu memperhatikan kondisi bayinya dan melakukan
pertimbangan-pertimbangan agar bayi segera tertagani dan tidak semakin parah kondisinya.
Jangan sampai orang tua membiarkan hal ini sehingga perut si Bayi lama kelamaan semakin
membesar sehingga ususnyapun menjadi semakin lebar, sedangkan di bagian bawah kecil
sekali.
Pertanyaannya, apakah ada jalan lain SELAIN OPERASI? Inilah pertanyaan yang selalu
menjadi pertanyaan kami juga. Jika berdasarkan dokter dan literatur kedokteran, ya tidak ada
jalan lain.
https://id.wikipedia.org/wiki/Penyakit_Hirschsprung