ANOMALIILE CONGENITALE

ALE APARATULUI
GENITOURINAR

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Sunt cele mai frecvente malformaii ale organismului

CAUZE
Ereditare (transmisia alterrilor cromozomiale)
Dobndite (maladii infectocontagioase, carene
vitaminice, hormonale, anticoncepionale, iradierea etc.)
TABLOU CLINIC
Este foarte variat, de la descoperirea ntmpltoare pn
la manifestrile clinice ale IRC
Sunt expresia stadiilor de evoluie a bolii sau
complicaiilor

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

DIAGNOSTIC

Mase tumorale lomboabdominale, sensibilitatea

lombelor, semne de retenie urinar, tulburri micionale,
malformaii ale OGE, hipertensiunea arterial, infecii
urinare repetate joase/ nalte etc.
Urografia investigaie de baz
Ecografia obligatorie, poate decela malformaii chiar
intrauterin
Uretrocistografia de umplere i micional
Ureteropielografia retrograd

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

CLASIFICARE
a. Anomalii ale tractului urinar superior
b. Anomalii ale tractului urinar inferior
c. Anomalii ale aparatului genital masculin
a.
1.

Anomalii ale aparatului urinar superior

Anomalii renale

De numr agenezia renal uni/ bilateral

- rinichiul supranumerar
De form i conexiune
- rinichiul n potcoav
- rinichiul sigmoid
- rinichiul n plcint

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Anomalii de sediu ectopia renal

Anomalii de rotaie malrotaia renal
Anomalii de volum i structur
- aplazia renal
- hipoplazia renal
- hipertrofia renal congenital
- chistul renal solitar
- rinichiul multichistic
- boala polichistic renal (de tip infantil i adult)
- rinichiul spongios medular
- anomaliile calicelor (hidrocalicoza i megacalicoza)
Anomaliile jonciunii pieloureterale
- hidronefroza congenital
Anomalii vasculare renale

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

2.

Anomaliile ureterului

Anomalii de numr
- agenezia ureterului
- ureter orb
- ureter dublu, triplu, bifurcat
Anomalii de poziie ureterul retrocav
Anomalii de calibru
- stenoze ureterale congenitale
- megaureterul obstructiv sau de reflux
- ureterocelul
Anomalii de deschidere a orificiului distal
- ureter ectopic

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

b. Anomaliile tractului urinar inferior

1.

Anomaliile vezicii urinare

Agenezia vezical
Vezica dubl
Vezica n clepsidr
Extrofia vezical
Diverticulii vezicali congenitali
Anomaliile de urac
- persistena uraci
- chistul de urac
- diverticul de urac
Stenoza congenital a colului vezical

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

2.

Anomaliile uretrei

Atrezia uretral
Duplicaia uretrei
Stenoza congenital a
uretrei
Diverticulii uretrali
congenitali
Valvele uretrale:
posterioare sau anterioare
Anomalii uretrale
neobstructive
- hipospadias
- epispadias

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

c. Anomaliile aparatului genital masculin

1. Anomaliile penisului
- agenezia penian
- hipoplazia penian (micropenis)
- penis dublu
- bifiditatea glandului
- coarda penian (ncurbarea congenital a penisului)
2. Anomaliile prepuului
- absena prepuului
- hipetrofia prepuului
- fimoza congenital

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

3. Anomaliile testicolului
v De numr anorhidia
- monorhidia
- poliorhidia
- sinorhidia

v
v
v

De dezvoltare hipogonadismul
De poziie n scrot inversiunea anterioar, ...
De migraie
- criptorhidia testicolul se oprete pe traiect
- ectopia testicular testicolul se oprete nafara
traiectului

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

n cele ce urmeaz voi detalia cele mai frecvente i mai

importante anomalii congenitale:
A.

Agenezia renal bilateral incompatibil cu viaa

B.

Agenezia renal unilateral rinichi controlateral

hipertrofiat compensator; este diagnosticat ntmpltor

C. Rinichiul n potcoav este cea mai frecvent anomalie

de conexiune
- presupune unirea rinichiului prin polul inferior (90%) sau
superior (10%)
- fuziunea la nivelul polului inferior determin o serie de
modificri anatomice care faciliteaz diagnosticul
radiologic
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Axul renal oblic de sus n jos i latero-medial

Bazinet anterior i calice n spie de roat (orientate n
toate direciile)
Ureterul se implanteaz sus n bazinet
Calicele inferior ocup o poziie decliv fa de jonciunea
pieloureteral
Ureterul trece peste polul renal inferior
Clinic cel mai frecvent este asimptomatic; poate apare
semnul Rowsing (dureri epigastrice la hiperextensia
coloanei vertebrale)

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE
-

Complicaia cea mai frecvent este hidronefroza (prin anomalii de

jonciune pieloureteral), complicat sau nu cu litiaz renal

Diagnosticul este simplu imagistic (UIV, RRVS)

Afeciunea n sine nu necesit tratament

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Rinichi sigmoid

Rinichi n potcoav
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

D. Ectopia renal poziie anormal congenital a rinichiului;

acesta are pedicul vascular scurt, ureter de lungime
corespunztoare sediului
Ectopia poate fi:
- nalt (toracic)
- joas (iliac, pelvin)
- direct (homolateral) rinichi de aceeai parte
- ncruciat unilateral sau bilateral
Clinic fr manifestri; pot apare semne legate de
compresiunea pe organele vecine
Diagnostic imagistic (UIV, eco, UPR)
Tratament numai n caz de complicaii sau patologie
asociat
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Ectopie renal ncruciat

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

E. Hipoplazia renal
- bilateral evolueaz rapid spre IRC
- unilateral poate sta la originea HTA
Dg: UIV, UPR, eco, scintigrafie
Tratament: nefrectomie laparoscopic
F. Chistul renal solitar
- destul de frecvent
- poate fi solitar cel mai frecvent, multiplu, uni sau
bilateral
- este constituit dintr-o membran fibroconjunctiv
avascular tapetat de un endoteliu i are un coninut
lichidian serocitrin. Nu exist spaiu de clivaj ntre
peretele chistului i parenchimul renal
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Dimensiuni variabile, putnd comprima organele vecine

De cele mai multe ori este asimptomatic sau poate
evolua cu durere lombar sub form de jen sau mai rar
hematurie, HTA
Dg: ecografic imagine lichidian transonic cu contur net
- UIV diagnostic diferenial cu tumorile renale
- CT
Dg diferenial: rinichi polichistici, chist hidatic, tu renale,
abcesul renal, HN voluminoas
Tratament: supraveghere ecografic iar n caz de complicaii
(suprainfectarea chistului, hemoragia intrachistic,
compresiuni pe organele vecine)
Puncie evacuatorie percutanat cu/ fr injectare de
substane sclerogene
Chistectomie laparoscopic sau deschis

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

G. Rinichiul spongios medular (ectazia canalicular

precaliceal boala Cacchi-Ricci)
- dilataii chistice situate la nivelul piramidelor renale ale
medularei n vecintatea papilelor
- boala este descoperit ntmpltor la UIV
- este n general bine tolerat i nu necesit tratament
H. Boala polichistic renal
- afeciune ereditar cu transmitere autosomal dominant
(la adult) i autosomal recesiv (copil)
- la copil maladia este grav i evolueaz rapid spre IRC
terminal
- la adult evoluia este lent spre IRC

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Boala se caracterizeaz prin prezena n rinichi a

numeroase formaiuni chistice care comprim
parenchimul renal funcional; cavitile renale sunt
deformate i distorsionate i nu comunic cu chisturile
Mecanismul de producere a bolii const n obstrucia
parial a tubilor colectori ce-i menin legtura cu
glomerulii funcionali
Uneori coexist cu alte anomalii chistice (chiste hepatice,
pancreatice, pulmonare, splenice, ovariene etc.)

Manifestri clinice

Asimptomatic n fazele incipiente

Dureri lombare, nefromegalie bilateral, HTA, hematurie,

IRC

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Diagnostic pozitiv

Antecedente heredocolaterale (prini)

Palparea rinichilor (crescui n volum, consisten ferm,

sensibili la palpare)

HTA, IRC

Investigaii imagistice (eco, RRVS, UIV, CT, scintigrama)

Diagnostic diferenial
Chisturile renale
Tumorile renale
Scleroza tuberoas Bourneville

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Tratament

Conservator: regim igienodietetic, profilaxia infeciilor,

tratamentul HTA

Tratamentul complicaiilor: drenajul percutan al chistelor

suprainfectate, nefrectomie n caz de stare septic

n stadiul final: HD, dializ peritoneal sau transplant renal

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

I.
Hidronefroza congenital
Const n distensia n diverse grade a bazinetului i calicelor
nsoite de leziuni atrofice secundare ale parenchimului
renal; afeciunea se datoreaz unui obstacol la nivelul
jonciunii pieloureterale congenital sau dobndit (ex
litiaz, stenoz TBC, stenoz postoperatorie, tumori
etc)
Cauze
Intrinseci (pliuri mucoase pseudovalvulare, sistem
muscular pielic ineficient n evacuarea urinii din bazinet
datorat dispoziiei anormale a fibrelor, stenoz organic
congenital)
Extrinseci (vas polar)
Secundar (cudur strns secundar unui RVU)

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Gradele de HN (UIV i anatomopatologic)

Gr I dilataie bazinetal, calice normale
Gr II dilataie bazinetal i caliceal, cupe caliceale normale
Gr III dilataie pielocaliceal, cupe caliceale aplatizate
Gr IV dilataie pielocaliceal, cupe convexe i parenchim
redus
Gr V dilataie pielocaliceal voluminoas, cupe desfiinate i
parenchim compromis; rinichiul este transformat ntr-o
pung cu septuri n care bazinetul i calicele formeaz o
singur cavitate

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Simptomatologie
Exist foarte multe forme asimptomatice descoperite
ocazional la orice vrst i la ambele sexe (:=2:1)
Formele simptomatice se descoper de obicei n copilrie i
se manifest prin:

Dureri lombare (n special la ingestie crescut de lichide)

Infecii urinare recurente (bacteriemie asimptomatic,

pielonefrit acut)

Hematurie macroscopic (de obicei dac exist i litiaz

secundar)

Nefromegalie n stadii avansate, cu rinichi palpabil

Semne de IRC (cnd afeciunea e bilateral)

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Diagnostic imagistic
Ecografia dilataia sistemului pielocaliceal cu subierea
parenchimului renal
UIV cu filme tardive i dup administrarea de furosemid
- este investigaia de elecie care stabilete gradul
hidronefrozei i indicaia chirurgical
Scintigrafia renal i nefrograma izotopic
- evalueaz cel mai bine rezerva funcional renal i
separ pacienii cu uropatie obstructiv de cei cu
nefropatie obstructiv
- la copil este obligatorie pentru tratamentul chirurgical
UPR dac la urografie ureterul nu se vizualizeaz sau
n caz de rinichi mut urografic

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Diagnostic diferenial:

Hidronefrozele ctigate
Chistul mediorenal voluminos
Chisturi parapielice
Rinichiul polichistic
Ureterohidronefroza

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Tratament:
Este chirurgical, cu 3 variante
1. Endoscopic endopielotomia anterograd prin abord
percutanat sau retrograd prin ureteroscopie
2. Pieloplastia laparoscopic retroperitoneal ctig tot
mai muli adepi
3. Pieloplastia clasic Hynes Anderson cea mai utilizat
azi
Exist i alte tehnici chirurgicale n situaii particulare:
Pieloplastia n Y (Swartz-Foley) n inseria nalt
congenital a ureterului
Ureteropieloplastia Culp-Scardino (n nserii joase ale
ureterului folosindu-se un lambou pielic)

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

J. Duplicitatea pieloureteral (ureter dublu)

Este o anomalie care ine de un rinichi cu sistem colector
dublu, rar de un rinichi supranumerar
Poate fi:
a. Complet cele 2 uretere se deschid separat n vezica
urinar ncrucindu-se n vecintatea acesteia, ureterul
ce dreneaz sistemul superior deschizndu-se
inferomedial de cellalt ureter (legea Weigert-Meyer)
b. Incomplet cele dou uretere se unesc i la nivelul
vezicii exist un singur orificiu ureteral; urina poate reflua
dintr-un ureter n altul determinnd ureterohidronefroz
pe ambele sisteme (reflux yo-yo)
n absena complicaiilor malformaia este asimptomatic
i se descoper ntmpltor la UIV

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Duplicitate pieloureteral stng

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Simptome date de complicaii: inf urinare recurente,

dureri lombare, hematurie
Complicaiile sunt n genul: hidronefroza/ UHN pe unul
din sisteme cu distrugerea progresiv a unui hemirinichi
Malformaia se poate asocia cu alte anomalii: ureterocel,
ureter ectopic, reflux vezico ureteral
Tratamentul este cel al complicaiilor

K. Ureterul retrocav
- Este anomalia n care ureterul drept ncrucieaz vena cav
la nivelul vertebrei L3, trece pe faa posterioar apoi
medial i anterior revine n poziie normal la nivel
pelvin

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Poate determina obstrucie cu HN secundar

n funcie de gradul obstruciei apar simptomele (dureri
lombare, colici, hematurie, infecie)
Tratament- este chirurgical: decruciare cu anastomoz
ureteral T-T

L. Ureterocelul
Reprezint dilataia chistic a ureterului intramural
Poate fi simplu, ectopic, uni/ bilateral
Poate atinge dimensiuni foarte mari ocupnd un volum
important din vezica urinar i determinnd manifestri
disectazice: disurie, polakiurie
Dac este mic este de obicei asimptomatic

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Poate da complicaii: ureterohodronefroz, litiaz n

ureterocel, infecii urinare

Diagnostic imagistic:

Ecografia: chist intravezical cu perei subiri

UIV: ureter terminal dilatat n cap de cobr

Cistoscopia: chist submucos ce se deschide n vezic

printr-un orificiu punctiform
Tratament
endoscopic: incizie sau rezecie
Deschis: n caz de megaureter asociat - UCNS

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

M. Ureterul ectopic
Ureterul se deschide nafara vezicii urinare (vestibul,
vagin, uter, uretra prostatic, vezicule seminale)
Clinic: incontinen urinar permanent i miciuni
normale
Poate da frecvent complicaii infecioase ce determin n
timp distrugerea unitii renale aferente
Frecvent apare pe duplicitate pieloureteral
Tratamentul este chirurgical:

Conservator reimplantare ureterovezical

Extirpativ - heminefrectomie

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

N. Megaureterul obstructiv congenital

Reprezint dilataia segmentar sau n totalitate a
ureterului secundar absenei celulelor nervoase
ganglionare parasimpatice care determin hipertrofia
ureterului intramural i leziuni de tip megalodisplazic la
nivelul peretelui ureterului
Simptome: dureri lombare, piurie, infecii urinare
recurente
Complicaii: distrugerea progresiv a unitii renale,
pionefroz
Tratament dac este bine tolerat tratament antibiotic
pentru profilaxia inf i tratament parasimpaticomimetic
Chirurgical modelarea ureterului i reimplantarea
ureterovezical
- nefroureterectomie n caz de rinichi distrus
PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

O. Refluxul vezicoureteral
Ascensiunea retrograd a urinii din vezica urinar la
nivelul ureterului i bazinetului secundar alterrii
mecanismului antireflux al jonciunii ureterovezicale
Acest reflux fvorizeaz infecia i altereaz funcia renal
Este frecvent la copii datorit lipsei de maturare a
aparatului urinar
Este frecvent asociat cu alte malformaii (duplicitate
pieloureteral, megaureter, ureter ectopic, ureterocel)
Clinic se manifest prin semnele unei infecii urinare
joase sau nalte, dureri lombare, piurie; n foarte multe
cazuri este asimptomatic sau descoperit dup investigaii
pentru o bacteriurie asimptomatic

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Diagnostic pozitiv
- Cistografia retrograd putem avea reflux pasiv sau activ
(n timpul miciunii)
Cistoscopie uretere n stadion, gaur de golf
Urografie ureterohidronefroz
Eco - ureterohidronefroz
Scintigrafie cu nefrograma izotopic pentru aprecierea
parenchimului funcional

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Anatomopatologic avem 5 grade de reflux:

Gradul I ureteral
Gradul II ureteropielocaliceal cu cupe normale
Gradul III Ureteropielocaliceal cu cupe aplatizate
Gradul IV Ureteropielocaliceal cu cupe balonizate i indice
parenchimatos sczut
Gradul V ureteropielocaliceal cu distrugerea parenchimului
renal

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Tratament
v n gr I, II asimptomatice i la copiii sub 9 ani se
recomand tratament conservator: supraveghere
imagistic i tratamentul corect al infeciilor urinare
v n gr III, IV tratament chirurgical
- endoscopic: injectare de teflon, colagen la nivelul
jonciunii ureterovezicale n scop antireflux
- deschis UCNS (reimplantare ureterovezical n
manier antireflux)
v n gr V - nefroureterectomie

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

P. Extrofia vezical
-

Este o malformaie rar dar grav cauzat de un defect

de dezvoltare al membranei cloacale
Se caracterizeaz prin absena peretelui abdominal
anterior n poriunea subombilical, a peretelui vezical
anterior. Frecvent asociat cu epispadias, dehiscena
simfizei pubiene i absena aparatului sfincterian vezical
Clinic prin peretele abdominal dehiscent se evideniaz
trigonul i peretele posterior al vezicii urinare cu mucoas
inflamat, tegumentele din jur sunt iritate i macerate de
urin. De obicei uretra prezint epispadias complet

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com

ANOMALII CONGENITALE

Prognostic rezervat datorit complicaiilor septice i/ sau

distrugerea parenchimului renal cu IRC
Tratament chirurgical
reconstrucia precoce a vezicii urinare
ureterosigmoidostomie

PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com