Anomalije urinarnog trakta (AUT) su este anatomske promjene kod djece.

ine
oko 30% svih kongenitalnih anomalija. Jo uvijek se kasno otkrivaju, a u 45%
sluajeva uzrok su renalne insuficijencije. U lanku se iznosi epidemiologija,
embriologija, patogeneza, vrste AUT, te njihova dijagnostika i lijeenje. Da bi se
omoguilo pravovremeno lijeenje i spreavanje razvoja komplikacija veoma
vanu ulogu u ranom otkrivanju anomalija ima prenatalna ultrazvuna
dijagnostika i ultrazvuni skrining u dojenakom periodu.
Uvod
Najvea kongenitalnih anomalija je
Na urogenitalnom traktu (1). Je veomasloeni
Zajedniki embrionalni razvoj urinarnog i spolnog sistema.
e susporadinog karaktera ali mogu biti i nasljedne.
Najvei broj anomalija urinarnog trakta (AUT) je opstruktivne
prirodea pridruene
su anomalije drugih organskih sistema.
AUT treba to ranije otkriti. U tome veoma vanu
ulogu ima ultrazvuni skrining, pregled koji omoguuje
i prenatalnu dijagnozu. Predstavljaju veliki izazov u
prenatalnoj dijagnostici sa visokom stopom detekcije
od 85% do 90%, premda je uzrok i vrstu anomalije tee
izdiferencirati. AUT obino se otkrivaju kadapostoji
urinarna infekcija, renalnainsuficijencija, abdominalna tumefakcija i zaostajanje
u rastu. Ponekad to moe biti kasno,
tj. kada je ve dolo do pojave sekundarnog oboljenja koje jenastalozbog
postojanja kongenitalne
anomalije. Uzrok su gotovo polovine svih
sluajeva nebubre neinsuficijencije
udjeijoj dobi (2). Stoga njihovo rano dijagnostikovanje
omoguava pravovremeno
lijeenje i spreavanje razvoja komplikacija
koje ponekad imaju i smrtni ishod.
Epidemiologija
Poremeaj razvojaurinarnogtraktajavlja se
u 10% populacije i inioko30% svihkongenitalnih
anomalija, te predstavlja oko 40% svih
bubrenihbolesti (1, 3). Incidencakongenitalnih
anomalijaurotrakta u ivoroenedjece
je 10% (4). Od svih malformacija otkrivenih
ultrazvukom in utero, 30% ine malformacije
urogenitalnog sistema (5). Emmett (6) je
na1410 urografskihispitivanjanaao 9,6%
uroenihmalformacijaurinarnog trakta,
dok Kuhn (6) procjenjujeda se mjeseno,
odpriblino 2000 urografijauraenihsvake
godineuDje ijojbolnici u Buffalu, otkriju
jednailidvije (1-2%) nedijagnostikovane
AUTVelikibrojanomalijadoivotno ostaje
neotkrivenNjihova prevalenca
na 245.000
autopsijaiznosi 1:560 (7). Uzrok
su 50%
renalnihinsuficijencijaudjetinjstvu

. Danas
je zahvaljujui primjeni razliitih tehnika
analize plodove vode i fetalnih tkiva, kao
i irokoj primjeni ultrazvuka u kontroli
trudnoe, mogua prenatalna dijagnostika
uroenih AUT.
Embiologijaurinarnogtrakta
Embrionalnirazvojurinarnogtraktajesloen
proceskojizahtijevapreciznuvremenskui
prostornuinterakcijurazliitiht kiva. Bubreg
jenjedan od najsavrenijih organa njegov
embrionalni razvoj je izuzetno sloen (8).
Urinarnitraktje estozahvaen razliitim
genetskiuvjetovanimoboljenjim. Tomogu
bitihromosomopatijemonogenske bolesti,
oboljenjasamultifaktorskimpoligenskim)
nasljeivanjemkaoidismorfini sindromi
za sadanepoznateali vjerovatnogenetske
osnove Genetskifaktorifaktori ivotnog
okruenjanaje eigrajurazli iteulogeza
vrijemerazvoja ovihorgana9). Bezobzira
na osnovniuzrok greke u razvojububrega
mogurezultirati: 1. hipoplazijomodnosno
unajteemoblikuaplazijomiliagenezom,
2. disgenezomkoja estoukljuujecistine
promjene, 3. grekamatubulskefunkcije, 4.
grekamasmjetajaimakroanatomijePri
razmatranjuAUTugenetskiuvjetovanim
oboljenjima akikodetioloki dobro
definiranihentitetapostoji velika promjenljivost
upogledu penetracije ekspresivnosti
pojedinihsimptomaKodhromosomopatija
AUTsuvrlorazliiteNaje kod
trisomija 8, 13 i 18, Turnerovog sindroma,
delecijep Kodgenopatijskih bolesti uz
AUT esto su pogoenii drugi organski sistemi
Anasljeivanjemo ebitiautosomnodominantno
autosomnorecesivnoilispolno
Vezano AUT sa multifaktorskim porijeklom
su rezultat djelovanja genazajednou
kombinacijisafaktorimavanjske sredine.
Razvojbubregaprolazikroztri
meuzavisnemorfogenefizioloke faze:
pronefrosmezonefrosimetanefrosSvaka
odnjihimaparan ekskrecijskisistem (10).
Pronefrospredbubreg) serazvija iz
Solidnemasemezenhimskih stanica,tzv.
Nefrogenogtraka Svakipronefros se sastoji od oko sedam
tubulaPronefrossepojavljuje
Utreoj nedjelji gestacij, a iezava
upotpunostikrozsljedeedvije nedjelje. S
obziromnakratkotrajanjebezznaajaje
kao ekskrecijski organ. Njegova jedina uloga

jedaiznjeganastajemezonefrikikanal od
kojeg nastaje mokraovodni pupoljakNastajeprviismjetenjenajkranijalnijeTo je
bilateralnastrukturakojasesastoji od oko
sedamparovatubulanastalihiznefrotoma.
Pronefrossejavljaoko12. danaembrionalnog
ivotaezavaoko 24. dana, dok
pronefritikikanalidaljeperzistira.__