MUTASI

Mutasi berperan besar dalam menghasilkan variasi pada makhluk hidup. Mutasi adalah perubahan pada
materi genetic dari suatu sel. Secara umum terdapat 2 macam kategori mutasi, yaitu mutasi kecil / titik
( mutasi gen ) yang terjadi pada satu pasangan basa dari DNA / gen dan mutasi besar ( mutasi kromosom )
yang terjadi pada kromosom.
Mutasi titik ( mutasi gen )
Secara umum mutasi ini dibedakan menjadi dua :
1. Penggantian pasangan basa
Transisi
Adenin ( A )

Guanin ( G )
Transversi

Timin ( T )

Sitosin ( S )

Pada mutasi ini terjadi penggantian satu nukleotida dan pasangannya pada rantai DNA. Beberapa mutasi ini
dikenal sebagai silent mutation karena tidak mengakibatkan perubahan pada protein yang dikodekan
atau perubahan pada pasangan basa tersebut mengubah satu kodon menjadi kodon lain yang diterjemahkan
sebagai asam amino yng sama. Tetapi ada pula mutasi yang mengganti nukleotida sehingga asam amino
yang dikode berbeda, mutasi ini biasanya disebut missense mutation , yaitu kodon yang berubah tetap
mengkodekan suatu asam amino. Pada missense mutation protein yang dihasilkan memiliki panjang
yang sama meskipun dengan urutan asam amino yang berbeda. Akan tetapi bila perubahan kodon tersebut
menyebabkan perubahan dari kodon asam amino menjadi kodon stop, sehingga prose sintesa protein
terhenti, maka mutasi ini dikenal dengan istilah nonsense mutation .
2. Penyisipan (insersi) atau penghilangan (delesi) pasangan basa
Pada mutasi ini terjadi penambahan atau penghilangan pasangan nukleotida pada gen. Dibandingkan
dengan mutasi penggantian, mutasi ini memberikan dampak lebih besar pada protein yang dihasilkan. Hal
ini disebabkan karena ARNd/ mRNA dibaca dalam satuan triplet nukleotida, penambahan atau penghilangan
nukleotida dapat menyebabkan perubahan pada kerangka baca pesan genetic. Mutasi yang menyebabkan
perubahan kerangka baca akibat jumlah nukleotida yang ditambahkan atau dihilangkan tidak dapat dibagi
tiga, dikenal dengan istilah Frameshift mutation. Mutasi ini terjadi ketika jumlah nukleotida pada DNA
yang ditambahkan atau dihilangkan tidak dapat dibagi tiga. Sebagian besar protein yang dihasilkan tidak
dapat berfungsi.
mRNA

AUG

AAG

Protein

Met - Lys

UUU
- Phe

*. Penggantian pasangan basa,

tidak berpengaruh pada rantai asam amino
mRNA

AUG AAG

Protein

Met - Lys

*. MISSENSE
mRNA AUG AAG
Protein

Met - Lys

UUU

GGU

- Phe - Gly
UUU

AGC

UAA
- Stop
UAA

- Phe - Ser - Stop

*. NONSENSE
mRNA

AUG

UAG

Protein

Met - Stop

UUU

GGC

UAA

GGC

UAA

- Gly

- Stop

* Penyisipan atau delesi pasangan basa

Pergeseran menyebabkan mutasi
U
mRNA AUG AAG UUG GCU AA
Protein

- Leu - Ala

* Pergeseran menyebabkan mutasi nonsense

mRNA AUG UAA GUU UGG CUA
Protein

Met - Stop

* Delesi atau penyisipan 3 nukleotida : tidak terjadi

pergeseran
AAG
mRNA AUG
UUU GGC UAA
Protein

Mutasi Besar ( Mutasi Kromosom )

Met - Lys

Met -

Phe - Gly - Stop

1. Perubahan struktur kromosom

Terdapat empat macam perubahan yang dapat terjadi pada struktur kromosom :
a. Delesi / defisiensi ( Deletion ) terjadi ketika kromosom kehilangan sebagian segmennya
b. Duplikasi ( Duplication ) terjadi ketika ada pengulangan sebagian segmen kromosom
c. Inversi ( invertion ) terjadi ketika ada pembalikan sebagian segmen kromosom
d. Translokasi ( Translocation ) terjadi ketika ada perpindahan segmen dari satu kromosom ke
kromosom lain yang tidak homolog. Translokasi yang umum terjadi adalah resiprok yaitu
terjadi pertukaran segmen antara dua kromosom yang tidak homolog. Translokasi nonresiprok
terjadi bila perpindahan segmen dari salah satu kromosom tidak diikuti oleh perpindahan
segmen dari kromosom yang lain
A B C D E

F G H

Delesi

A B C E

F G H

A B C D E

F G H

Duplikasi

A B C B C D E

A B C D E

F G H

Inversi

A D C B E F G H

A B C D E

F G H

M N O C D E

F G H

F G H

Translokasi
resiprok
M N O P Q

2. Perubahan jumlah kromosom

Dibedakan menjadi :
a. Perubahan pergandaan ( Aneuploidi )
Macamnya :
1. Nullisomi ( 2n-2 )
2. Monosomi ( 2n 1 )
3. Monosomi ganda ( 2n - 1 - 1 )
4. Trisomi ( 2n + 1
5. Tetrasomi ( 2n + 2 )
b. Perubahan set kromosom ( euploidi )
Macamnya :
1. Monoploid / haploid
2. Diploid
3. Triploid
4. Tetraploid

A B P Q

AA
AA
AA
AA
AAAA

. CC
BB C..
BB C..
BB CCC
BB CC

DD EE
DD EE
D..
EE
DD EE
DD EE

A B C D E
AA BB CC DD EE
AAA BBB CCC DDD EEE
AAAA BBBB BBBB BBBB BBBB

Penyebab Perubahan jumlah kromosom :

1. Gagal berpisah ( nondisjunction ): pada anaphase kromosom homolog tidak berpisah
2. Anafase lag : tidak melekatnya kromatid pada benang gelendong
Contoh Aneuploidi pada manusia :
1. Monosomi ( 2n 1 )
22 AA + XO Sindrom Turner
Monosomi pada kromosom seks ( kehilangan 1 buah kromosom seks X )
2. Trisomi ( 2n + 1 )
22 AA + XXY .. Sindrom Klinefelter
22 AA + XXX .. Wanita super
Trisomi pada kromosom seks
22 AA + XYY . Pria XYY / Sindrom Jacob
Trisomi pada autosom :
Sindrom Down, Sindrom Patau, Sindrom Edward

LATIHAN SOAL
1.

Terjadinya mutasi pada gen menyebabkan perubahan urutan kodon pada m RNA
dari
AUG SGA UUS GUA USA GGA AUG SGA
menjadi : UAG SGA UUS GUA SAG GAA UGS SGA.
Perubahan tersebut mengakibatkan terjadinya perubahan pada asam amino ke
(A) 4, 5 dan 6
(D) 5, 7 dan 8
(B) 4, 6 dan 7
(E) 6, 7 dan 8
(C) 5, 6 dan 7

02. Berikut ini manakah jenis mutasi karena kerusakan kromosom

(A) inversi, aneuploid, poliploid, katenasi
(B) aneploid, katenasi, duplikasi, aneusomi
(C) translokasi, inversi, poliploid, eneuploid
(D) duplikasi, delesi, inversi, translokasi
(E) poliploid, delesi, translokasi, aneuploid
03.

Perhatikan diagram berikut !

A
B
C
D

K
L
M
N

A
B
C

K
L
M
N
D

Macam perubahan kromosom yang terjadi adalah .

A. translokasi
D. duplikasi
B. katenasi
E. delesi
C. inverse
04. Berikut ini yang bukan pernyataan tentang mutasi
gen adalah .
A. perubahan kodon dalam DNA dapat menyebakan menyebabkan mutasi pada protein
B. mutasi gen tidak selalu terdeteksi karena bersifat resesif
C. mutasi gen merupakan sumber penting untuk menghasilkan variasi genetic baru
D. mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul DNA
E. mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan basa nitrogen molekul RNA
05. Perubahan jumlah kromosom sebagai berikut !
AA BB CC
AA CCC
Mutasi yang terjadi secara beurutan adalah .
A. nullisomi dan tetrasomi
D. disomi dan tetrasomi
B. monosomi dan disomi
E. nullisomi dan disomi
C. nullisomi dan trisomi
06. Perhatikan perubahan set kromosom (euploidi) berikut
AA BB CC mutasi
AAAA BBBB CCCC
Kromosom mutasi
Peristiwa mutasi yang terjadi adalah .
A. tetrasomi
D. triploid
B. trisomi
E. pentaploid
C. tetraploid
07. Perhatikan gambar berikut ini !
GGA TAG SSA
SST ATS GGT
DNA normal

GGA SAG SSA

SST GTS GGT
DNA mutan

Jenis mutasi yang terjadi pada molekul DNA diatas

A. transisi basa A D. transversi basa A
B. transisi basa T E. transversi basa T
C. transisi basa S

08.
A

Berdasarkan gambar diatas, tipe mutasi yang terjadi dinamakan .

A. translokasi
D. inverse
B. transverse
E. delesi
C. transisi
09. Salah satu rantai DNA memiliki susunan basa nitrogen : ATG GST SSA. Jika saat replikasi
basa sitosinnya mengalami mutasi transisi, maka susunan basa N pada rantai
komplementernya adalah
(A) TAS SGA GGT
(B) UAS SAA AAU
(C) TAS SAA AAT
(D) AUG GSU SSA
(E) TAG SGA GGT
10. Seorang anak perempuan yang mengalami sindrom turner memiliki ovarium yang tidak
normal dan tidak berfungsi menghasilkan sel telur serta payudara tidak tumbuh. Penyebabnya karena kelainan susunan kromosom yang disebut ....
A. nulisomi
B. tetrasomi
C. trisomi
D. monosomi
E. triploid
11. Perhatikan gambar berikut ini !

Peristiwa perubahan kromosom yang terjadi adalah ....

A. Katenasi
D. Translokasi
B. Duplikasi
E. Delesi
C. Inversi