Adrian Cristianto Yusuf

102010206

SINDROM TURNER

ANAMNESIS

Apakah ada anggota keluarga yang

memiliki gejala yang sama atau mirip?
Adakah anggota keluarga yang sakit
atau meninggal karena penyakit
langka?
Adakah perkawinan dalam keluarga?
Keadaan pasien saat dilahirkan dan
perkembangannya?
Umur ibu pasien saat mengandung?

PEMERIKSAAN FISIK

Perawakan pendek <150cm

Dada bentuk perisai dg letak puting
susu berjauhan
Webbed neck
Low set ear
Kelainan intelegensia
Kelainan pubertas

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Analisis kromosom
USG
(Ovarium bergaris, ginjal seperti sepatu
kuda)

DIAGNOSIS KERJA
Sindrom Turner
ditegakkan berdasarkan ciri fisik dan
pemeriksaan kromosom.

DIAGNOSIS BANDING
Sindrom Insensitifitas Androgen/feminisasi testikuler
Sindrom insensitivitas androgen merupakan kelainan genetik
resesif terkait X.
Pada AI, reseptor androgen intraselular tidak ada/tidak
berfungsi. Induksi androgen terhadap perkembangan
duktus wolfii tidak terjadi. Substansi penghambat mulleri
dihasilkan oleh testis yang berfungsi normal sehingga
duktus mulleri mengalami regresi.
Saat lahir, anak-anak dengan AI biasanya ditetapkan memiliki
jenis kelamin perempuan, karena tidak terdapat aktifitas
androgen dan genitalia eksterna terlihat sebagai
perempuan.
AI biasanya didiagnosis setelah pubertas ketika timbul gejala
amenorea primer, dan adanya vagina pendek, tidak adanya
serviks, uterus dan ovarium. Perkembangan payudara
normal namun pertumbuhan rambut axila maupun pubis
jarang.

Agenesis/Sindrom Rokitansky

Agenesis vagina, yang juga dikenal sebagai Rokitansky

sequence, diyakini terjadi akibat kegagalan duktus Mulleri
bersatu dengan bagian posterior sinus urogenital dan
seringkali disertai dengan tidak adanya uterus dan tuba
uterina.
Etiologi kelainan kongenital vagina secara pasti belum jelas,

Pada pemeriksaan, terlihat cekungan tempat seharusnya

terdapat pembukaan himen, dan genitalia eksterna lainnya
tampak normal.
Terapi agenesis vagina adalah dengan membuat vagina ketika
pasien menginginkan aktivitas seksual. Tindakan ini dapat
dilakukan tanpa pembedahan dengan meminta pasien
menggunakan serangkaian alat pelebar (dilator) dengan
ukuran yang bertambah besar secara progesif untuk
menghasilkan tekanan konstan pada cekungan, tempat
seharusnya terdapat himen, selama 20-30 menit setiap hari
selama beberapa bulan. Jika tindakan ini tidak berhasil,
vagina dapat dibuat dengan pembedahan.

Tidak adanya uterus dan vagina

Fungsi ovarium normal, termasuk
terjadinya ovulasi
Seks fenotip wanita (pertumbuhan
payudara, proporsi tubuh, distribusi
rambut dan genitalia eksterna normal)
Seks genetik wanita (46,XX)

ETIOPATOFISIOLOGI
Sindrom Turner disebabkan karena
terjadi nondisjunction pada proses
meiosis serta usia ibu diatas 35 tahun.
Karena pada usia tersebut terjadi
tahapan profase yang panjang di
oogenesis sehingga pada waktu
segregasi (pemisahan diri) terjadi
kegagalan.

GEJALA KLINIS

EPIDEMIOLOGI

Di Amerika Serikat sekitar 60.000

orang menderita Sindrom Turner.
Gangguan ini terlihat dalam 1 dari
setiap 2000-2500 bayi lahir, dengan
sekitar 800 kasus baru didiagnosa
setiap tahun.

PENATALAKSANAAN

Dukungan psikologis untuk anak dan

orang tua
Pemberian estrogen 6-9 bulan hingga
tumbuh payudara, vagina, dan uterus
Pemberian hormon pertumbuhan untuk
meningkatkan tinggi badan

KOMPLIKASI

Risiko fraktur dan osteoporosis karena

kurangnya estrogen
Ketidakmampuan belajar
Gangguan psikologis (percaya diri
rendah, depresi, sulit bersosialisasi,
ggn memusatkan perhatian)

PENCEGAHAN

Skrining pre-marriage
Pemeriksaan kromosom pada golongan
risiko tinggi
Konseling genetik

PROGNOSIS
Semakin dini memulai pengobatan,
semakin baik prognosis pasien. Dengan
pengobatan hormon dan dukungan
psikologis dari orang tua dan
lingkungan terhadap anak, dapat
membantu meningkatkan kepercayaan
diri penderita

KESIMPULAN
Sindroma Turner adalah kelainan kromosom di
mana semua atau bagian dari salah satu
kromosom seks tidak ada. Khas perempuan
memiliki 2 kromosom X, tapi dalam
sindromTurner, salah satu kromosom seks
hilang atau memiliki kelainan lainnya, dimana
mahasiswa berusia 21 tahun tersebut dilihat
dari ciri khas sindrom turner hipotesis
diterima wanita 21 tahun menderita amenore
primer ec sindrom turner dan diperlukan
pemeriksaan lebih lanjut untuk
memastikannya.