EREDITATEA

CARACTERELOR UMANE

EREDITATEA:
DEFINIIE:
transmiterea caracterelor biologice

n succesiunea generaiilor.

CARACTERUL BIOLOGIC:
Definiie: reprezint orice trstur fenotipic

detectabil a unui organism.

Modul de transmitere: depinde de condiionarea sa

genetic.

Clasificare:

* Simple
* Cantitative
* Complexe

LEGILE MENDELIENE
ALE EREDITII

OBIECTIVELE LUCRRII:
Demonstrarea legilor mendeliene;
Caracterizarea legilor mendeliene;
Valabilitatea legilor mendeliene la om.

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
Toate caracterele care se transmit

de la o generatie la alta se numesc

caractere ereditare.

Caracterul observat este denumit

caracter fenotipic.

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
Unitatea de informatie genetica ce

determina caracterul fenotipic este gena.

Formele alternative ale unui caracter sunt

conditionate de alelele unei gene.

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
Constituia genetica a unui individ se

numete genotip, iar exprimarea ei

fizic, fenotip.

Fenotipul reprezinta totalitatea caracterelor

morfologice, fiziologice, biochimice,psihice si

comportamentale, normale sau patologice, ale
unui individ determinate de constituia sa
genetica i/sau modulate de factorii ambientali.

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
GENOTIP
GENOTIP
(constituia
ia genetica)
genetica)
(constitu
INTERACTIUNEACU
CUALTE
ALTE
INTERACTIUNEA
GENESI
SIPRODUSII
PRODUSIILOR
LOR
GENE

INFLUENAA
INFLUEN
FACTORILOR
FACTORILOR
DEMEDIU
MEDIU
DE

FENOTIP
FENOTIP
(exprimarea caracterelor
caracterelor fizice)
fizice)
(exprimarea

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
Poziia ocupat de o anumit gen la nivelul

unui anumit cromozom, poart denumirea de

locus.

Genele care ocup loci omologi, influeneaz

acelai caracter i se numesc gene alele.

Caracterul condiionat de o pereche de

gene (cuplu alelic) se numete caracter

monogenic.

POZIIA GENEI PE CROMOZOM

(LOCUS):

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
Alelele pot fi identice >> genotip

homozigot.

Alelele pot fi diferite >> genotip

heterozigot.

RELAIILE DINTRE GENE:

Dominana recesivitate;
Codominana.

RELAIA GENOTIPFENOTIP:
Gena dominant, se noteaz convenional

cu majuscul (C) i se exprim

ntotdeauna fenotipic, att n caz de
homozigotie (CC), ct i n caz de
heterozigoie (Cc).

Gena recesiv se noteaz convenional cu

litera mica (c) i se exprim fenotipic

numai n stare de homozigoie (cc).

GENE ALELE C,c CARE CONTROLEAZA CARACTERELE

C SI c AFLATE IN RELATIE DE DOMINANTA
RECESIVITATE:
Genotip:homozigot (cc)
Fenotip:caracterul c

Genotip:heterozigot (cC)
Fenotip:caracterul C

Genotip:homozigot (CC)
Fenotip:caracterul C

POLIALELIA:
Definiie: Existena mai multor tipuri de alele cu

potenial de ocupare al aceluiai locus.

Ex.: grupul sangvin in sistemul genetic ABO

unde:
Alelele sunt A,B,O:
* A si B = dominante
* O = recesiva
Relaia dintre alele:
* Dominanta-recesivitate (intre A,B i
O)
* Codominanta (ntre A i B)

GRUPUL SANGVIN IN
SISTEMUL GENETIC A,B,O:
Caracterul fiind monogenic,este conditionat de un

cuplu alelic (AA,BB,OO,AB,AO,BO)

Ex.:
Caracterul de grup sangvin A este dat fie de
genotipul homozigt AA, fie de cel heterozigot
AO.
In cazul prezentei simultane a alelelor dominante
A si B, ambele se vor exprima fenotipic, iar
individul va fi d.p.d.v. genotipic, heterozigot, iar
fenotipic va avea caracterul de grup sangvin AB.

RELAIILE DE DOMINANARECESIVITATE I
CODOMINANA INTRE GENE ALELE I EXPRIMAREA
LOR FENOTIPICA:
Genotip:homozigot (AA)
(AB)

Genotip:heterozigot (AO)

Fenotip:A

Genotip:heterozigot

Fenotip:A

Fenotip:AB

POPULAIA MENDELIANA:
Particulariti:
Reproducere sexuat;
Indivizii care o alctuiesc provin din cte 2

genitori ndeprtai d.p.d.v. genetic (diferii),

intre care, prin incruciare liber, se
realizeaz un amestec nestingherit de gene:
panmixie.
Se asigur descendenilor o rat crescut de
genotipuri individuale, caracteristic populaiilor
mari.

Pentru a nelege cum se transmit

genele de la prini la copii, de-a
lungul generaiilor, vom studia:

LEGILE LUI
MENDEL

GREGOR JOHANN MENDEL:

Clugar austriac,
considerat printele
geneticii, cel care a
descoperit principiile
de baza ale
ereditaii
caracterelor.
1822-1884

GREGOR MENDEL 1822-1884

Experimentele lui Mendel

PREMISELE LUI MENDEL:

Fiecare caracter este controlat de o pereche de gene, numite alele.

Pentru un caracter dat, organismul are doua alele, una de origine

matern i cealalt de origine patern;

Cnd alelele pentru un anumit caracter, nu sunt identice, una se poate

exprima fenotipic (alela dominant ), iar cealalt rmne in stare ascuns

(alela recesiv);

n timpul meiozei, perechea de gene alele segreg i fiecare gamet

primete cte o gen din perechea iniial (principiul segregrii sau legea
puritaii gameilor);

n timpul meiozei, fiecare gamet poate primi c te o gena din fiecare

pereche de gene alele, formndu-se n gamei combinaii aleatorii de

gene (principiul segregarii i asortrii independente);

Fiecare alela se transmite de la o genera ie la alta ca o unitate discret .

LEGEA 1:
Legea segregarii unui cuplu de caractere, dominant i

recesiv, la hibrizii celei de-a doua generaii, n raport

fenotipic de 3:1.

Legea se refer la indivizii ce se deosebesc printr-un

singur caracter, monogenic, controlat de o pereche de

alele ntre care exist o relaie de dominanrecesivitate.

ncruciarea ntre genitori care se deosebesc printr-un

singur caracter fenotipic se numete monohibridare.

RELAIA DE DOMINANTA-RECESIVITATE
NTRE ALELE I SEGREGAREA CARACTERELOR
N F2:
P: Considerm doi genitori homozigoi, unul cu

AA

00
A

A0

F1:Descendenii vor fi identici att fenotipic

(grup sangvin A), ct i genotipic
(heterozigoti, A0), cf. principiului mendelian
al uniformitatii hibrizilor in generatia Fl.
F2:Prin incrucisarea indivizilor din generaia Fl,
in generaia F2 apar, astfel, indivizi similari
generaiei parentale, dar i generatiei Fl.

A0

AA

grup sangvin A, i celallt cu grup 0. Ei aparin

generaiei parentale (P).

0A

00

Raportul de segregare fenotipic este

3D:1r, caracteristic relaiei dominantarecesivitate ntre genele alele.

F1

Grup A
(AA)

Grup A
(AO)

100%

Grup O
(OO)

F1

F2

Grup A
(AO)

Grup O
(OO)

25%

Grup
A
(AO)

Grup A
(AA; AO)

75%

RELAIA DE CODOMINANA INTRE ALELE

I SEGREGAREA CARACTERELOR IN F2:
P: Consideram doi genitori homozigoti, unul cu grup

sangvin A, si celalalt cu grup B. Ei apartin generatiei

parentale (P).

AA

BB
A

B
0
AB

AA

AB

BA

F1:Descendentii vor fi identici atat fenotipic (grup

sangvin AB), cat si genotipic (heterozigoti, AB), cf.
principiului mendelian al uniformitatii hibrizilor in
generatia Fl.
F2:Prin incrucisarea indivizilor din generatia Fl, in
generatia F2 apar,atat indivizi similari generatiei
parentale, cat si generatiei Fl.

BB

Raportul de segregare fenotipic este 1:2:1,

caracteristic relaiei de codominana - ntre
genele alele.

Aplicaie:

LEGEA 2:
Legea asortrii independente a caracterelor

(pentru dou caractere mendeliene genele se

motenesc independent).

Legea se demonstreaz prin ncruciarea a 2

indivizi care se deosebesc ntre ei prin dou

caractere fenotipice, controlate de cupluri
alelice situate pe cromozomi diferii,
ncruciare denumit dihibridare.

DIHIBRIDAREA:
Ex.: 2 caractere monogenice:
Grupul sangvin in sistemul ABO cz.9;
Caracterul gustator cz.7.

CARACTERUL DE GUSTTOR:
Este dat de abilitatea de a simi gustul amar al

PTC;

Este controlat de un cuplu de alele (G,g) ntre

care exist o relaie de dominanrecesivitate;

* Alela G = dominant
* Alela g = recesiv

DIHIBRIDAREA: SEGREGAREA SI ASORTAREA

INDEPENDENTA A CARACTERELOR IN F2
P: Consideram doi genitori dublu homozigoti, unul
cu grup sangvin A si gustator, si celalalt cu
grup 0 si negustator.

F1:Descendentii vor fi identici atat fenotipic

(grup sangvin A si gustatori), cat si genotipic
(dublu heterozigoti), cf. principiului mendelian
al uniformitatii hibrizilor in generatia Fl.
F2:Prin ncrucisarea indivizilor din generaia Fl, in
generaia F2 apar, 4 fenotipuri diferite:grup
sangvin A i gusttori, grup sangvin A i
negusttori, grup sangvin 0 i gusttori, i grup
sangvin 0 i negusttori.
Raportul de segregare fenotipic este
9:3:3:1.

F2

aabb

F1

AaBb

AABB

AaBb

aabb

aaBb
aaBB

AAbb
Aabb

6%
1

19%
3

19%
3

AABB
AABb
AaBb
AaBB
56%
9

Mendels Second Conclusion:

Law of Independent Assortment
Each allele pair segregates
independently of all others
AaBb

aB
1

AB
:

ab
:

Ab
:

APLICAII PRACTICE:
Excluderea paternitii n medicina legal;
Determinarea ansei de apariie a unui

descendent cu un anumit caracter,

cunoscndu-i ascendena;

Riscul de apariie a unei boli cu ereditate

monogenic n descendena unui cuplu

afectat;

In probleme de adopie, n medicina legal.