Osteogenesis imperfecta (oston - gr. kost i gnesis - gr.

postanak, imperfectus
lat.-nesavren) ili bolest krhkih kostiju je kliniki, biohemijski i genetski
heterogena bolest vezivnog tkiva, uslovljena abnormalnou u sintezi kolagena.
Posledica su krhke kosti sa estim frakturama i progresivnim deformitetima
kostiju.
Uzrok nastanka
U veini sluajeva Osteogenesis imperfecta (OI) uzrokuje nedostatak gena koji
kodiraju kolagen I, tj. COL1A1 na hromozomu 17 ili COL1A2 na hromozomu 7. Taj
nedostatak uzrokuje smanjeno ili nekvalitetno stvaranje kolagena. OI je retka
bolest. Njena uestalost procenjuje se na 1 : 15 000.
Klinika slika
Tkivno specifian kolagen tipa I uestvuje u grai kostiju, koe, ligamenata, tetiva
i dentina, a u vrlo maloj koliini prisutan je i u pluima, krvnim sudovima i
ostalom vezivnom tkivu. Kolagen tipa I uestvuje u organogenezi, a vaan je
faktor i u mnogim procesima u organizmu kao npr. agregaciji trombocita
tip I - veina bolesnika (80%) ima tip I, blagi oblik koji se nasleuje autosomno
dominantno uz sporadinu pojavu novih mutacija. Ovaj oblik obeleen je pojavom
viestrukih preloma kostiju koji nastaju i nakon manjih trauma. Do preloma retko
dolazi u novoroenakom dobu. Veinom se javaljaju tokom detinjstva do
puberteta. Broj preloma esto se ponovo poveava kod ena nakon menopauze i
kod mukaraca nakon 60. godine ivota. Prelomi po pravilu brzo zarastaju, stvara
se obilan kalus i uz pravilnu ortopedsku tretman retko nastaju deformacije. Osobe
s teom klinikom slikom nieg su rasta i imaju jae iskrivljenje kime. Veina
bolesnika sa OI tipa I ima oteenje sluha. Znakovi oteenja sluha su smetnje u
razumevanju, um u uhu koji je nie frekvencije (slino umu mora u koljci ili
umu vodopada), povremeno vrtoglavice. Oteenje sluha najee je simetrino
i nema znaajnih razlika izmeu desnog i levog uva. Kod ena se javlja oko dva
puta ee nego u mukaraca. Osobe s OI tip I imaju plaviaste beonjae, postoji
vea sklonost nastanku modrica, izraeniji elasticitet koe, pojaana pokretljvost
zglobova, i ee javljanje preponskih kila. Kao komplikacija ove bolesti ponekad
se razviju prolaps mitralnog zaliska ili insuficijencija aortnog zaliska.
tip II je teak oblik bolesti. Deca se ve raaju s promenama na kostima (ossa
sutturalia, slabo okotavanje svoda lobanje i kostiju lica, deformisane duge kosti i
mnogobrojni intrauterino nastali prelomi praeni stvaranjem kalusa). Obolela
deca najee umiru u prvim mesecima ivota. tip II OI nasleuje se autosomno
dominantno.
tipa III je pogoranje deformiteta kostiju. Bolesnici imaju iri, ponekad i
asimetrini oblik glave i trouglasto lice. Niskog su rasta, imaju kifoskoliozu,
izboenje grudne kosti, deformacije dugih kostiju koje im esto onemoguavaju
samostalan hod. Savijanje, deformacije i neobina uvijanja kostiju javljaju se kod
najteih oblika. Kod ovog oblika slabost kostiju uz pojaan laksitet (labavost)
ligamenata dovode do izraenijih deformacija kime. Najtei neuroloki
poremeaj u OI nastaje usled kraniocervikalne nestabilnosti, koja je uzrokovana
nestabilnou u nivou C1 - C2 prljena. To moe dovesti do progresivnog
pomeranja densa drugog prljena u foramen magnum (veliki otvor) to dovodi do
bazilarne invaginacije tj. pritiska na donji deo medule i cervikalni deo kimene

modine, uzrokujui oteenja koja mogu dovesti do tetraplegije i smetnje

disanja. Platybasia (pljosnatost baze lobanje) dovodi do istezanja donjih
kranijalnih ivaca i gubitka sluha, smetnji gutanja i ataksije. U najozbijnijim
sluajevima invaginirani dens C2 moe komprimovati srednji mozak i dovesti do
hidrocefalusa (spreavanje normalne cirkulacije likvora). Postoji tei i blagi oblik
tipa III, od kojih se prvi nasleuje autosomno dominantno, a drugi autosomno
recesivno.
Tip IV se razlikuje od tipa I po tome to su kod bolesnika beonjae normalne boje,
vie su zahvaena mineralizovana tkiva, a rast je nii. Nasleivanje je autosomno
dominanto.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu klinike slike, rendgenografije, CT-a i genetskih ispitivanja.
Leenje
Ne oekuje se da e uzroci OI biti odstranjeni u bliskoj budunosti. Paljiva
terapija moe ublaiti tok bolesti, ali za sada ne moe dovesti do potpunog
izleenja.
Leenje ima za cilj smanjenje posledica i spreavanje komplikacija . To esto
zahteva timski pristup u leenju koji obuhvata : ortopedsko leenje preloma,
poboljanje sluha, intervencije oko zuba, fizioterapiju, psihoteraoiju, genetsko
savetovanje i DNK testiranje, socijalno savetovanje, ergoterapiju sa savetima o
takama i invalidskim kolicima i drugoj opremi i savete o ishrani. Nedavno se
zapoelo s upotrebom nekoliko tipova bisfosfonata u leenju OI to je pokazalo
vrlo povoljno dejstvo.

Najvaniji zadaci i izazovi ukljuuju razvoj strategija za prevenciju preloma i

zatitu kotanog sistema, sastavljanje individualnih programa vebi s ciljem da se
navika telesne aktivnosti i vebe zadri tokom celog ivota, suzbijanje pojaanog
motiliteta, naroito ruku, razvoj individualnih ortoza za decu s deformacijama
stopala. Neophodno je odravanje telesne aktivnosti, jer je zapaeno da se,
ukoliko je postignuto i odrano uspravno dranje i hodanje, dostie ne samo vea
samostalnost telesnih nego i socijalnih dostignua. Ishrana mora biti
uravnoteena i bogata kalcijumom.

Leenje nagluvosti mogue je konzervativnim postupcima ili operacijom. Kod

oteane slune komunikacije preporuuje se sluni aparat.

Osteogenesis imperfecta predstavlja bolest krhkih, odnosno lomljivih kostiju. To je

kliniki, biokemijski i genetiki bolest veziva uvjetovana abnormalnostima u
sintezi kolagena. Glavna osobina bolesti su lomljive i krhke kosti, esti prijelomi,
no promjene nalazimo i na koi, tetivama, bjeloonicama, zubima i krvnim ilama.
Neki od klinikih simptoma su gluhoa, plavkasta obojenost bjeloonica,
poremeaj u razvoju zuba, sklonost hernijama (kilama), krhkost kapilara,
aneurizme, pojaana pokretljivost u zglobovima i elasticitet koe i dr. Javlja se u
1:15.000 novoroene djece.

Razlikujemo tri oblika bolesti osteogenesis imperfecta koja moemo podijeliti po

njezinu nastajanju.

Fetalni oblik kojeg karakterizira izraena lomljivost kostiju, te brojne druge mane i
defekti. To je najrjei oblik bolesti.
Infantilni oblik se javlja kasnije. Karakteriziraju ga brojni prijelomi, no nailazimo na
normalno stvaranje kalusa, a prijelomi zacjeljuju normalno kao i kod zdrave djece.
Adolescentni oblik javlja se u kasnijoj dobi, ne prije pete godine ivota. I kod ovog
oblika prijelomi dobro zarastaju, no postoji zastoj u razvoju. Neki imaju plave
bjeloonice, a neki nagluhost. Glava je poveana.
Postoji jo jedna kvalifikacija osteogenesis imperfecta bolesti i temelji se na
klinikim, rengenskim i genetikim kriterijima. Po toj kvalifikaciji osteogenesis
imperfecta djelimo na etiri tipa.
OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIP 1

Veina bolesnika ima tip 1 koji je blagi oblik bolesti. Kod ovog oblika
karakteristina je pojava viestrukih lomova ve kod manjih trauma. Do lomova
rijetko dolazi kod novoroene djece, najee se pojavljuju tijekom djetinjstva do
puberteta. Broj lomova se esto ponovno povea u ena nakon menopauze, i u
mukaraca nakon 60. godine. Lomovi zarastaju uz obilje kalusa i najee brzo
bez dodatnih komplikacija. Kod blaeg oblika bolesti najee nema veih

deformacija i konana visina bude priblino normalna, dok kod teih oblika
nailazimo na nii rast i jae iskrivljenje kraljenice.

Kod djela oboljelih nailazimo na znakove gubitka sluha koji mogu zapoeti ve u
adolescenciji, postepeno se pogorava stanje da bi se u etrdesetim godinama uz
gluhou javili i um u uhu te vrtoglavica. Gluhoa se ee javlja kod ena.

Bjeloonice su plaviaste kod ovog tipa bolesti i to je prisutno tokom cijeloga

ivota.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIP 2

Ovaj oblik je izrazito teak oblik bolesti. Djeca se ve raaju s promjenama na

kostima, a najee umiru u prvim mjesecima ivota.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIP 3

Bolesnici kod ovog tipa bolesti imaju iri, asimetrini oblik glave i trokutasto lice.
Osobitost je pogoranje deformiteta kostiju. Niskog su rasta, imaju izraenu
kifoskoliozu te deformacije drugih kostiju koje im esto onemoguuju samostalan
hod. Kod ovog oblika slabost kostiju uz pojaanu labavost ligamenata moe
dovesti do jaih deformacija kraljenice.

OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIP 4

Tip 4 razlikuje se od tipa 1 po tome to su kod bolesnika bjeloonice normalne

boje, vie su zahvaena mineralizirana tkiva, a rast je nii.

FIZIKALNA TERAPIJA KOD BOLESNIKA SA OSTEOGENESIS IMPERFETCTA

Fizikalna terapija kod ove bolesti je od iznimne vanosti za ove pacijente. Osim
vjebanja koje provodimo iznimno je bitna edukacija pacijenata i roditelja kako i
na koji nain pristupiti ovom problemu, te na koji nain pristupiti odravanju
pravilnog poloaja djeteta, svakodnevnoj njezi i vjebanju.

Ciljevi koje elimo postii jesu

sprijeiti pojavu deformiteta

sprijeiti kardiorespiratorne probleme i izbjei dua zadravanja u leeem
poloaju.
omoguiti aktivno kretanje u skladu sa opim stanjem.
Medicinska gimnastika mora biti pod nadzorom fizioterapeuta, dobro dozirana i u
skladu sa opim stanjem pacijenta. Dobar vid aktivnosti moemo postii
plivanjem. Jaanje miia i odravanje pokreta nam je osnova u rehabilitaciji ovih
bolesnika no potrebna je izrazita doza opreznosti.

esto se rade vjebe disanja. Kod mlade djece i novoroenadi treba educirati
roditelje na koji nain mogu lake pristupiti djetetu i svakodnevnim aktivnostima.
Treba izbjegavati nosiljke ili marame, kao i odjeu koja stee ili se prebacuje
preko glave. Posebno treba biti oprezan prilikom zamjene pelena. Jednom rukom
se pridrava stranjica, dok su noge poloene na podlaktici, a drugom rukom se
zamjeni pelena. Nikako se ne smije povlaiti dijete za noge ili drati za njih.

Tip I je najblai. Simptomi i znakovi su u nekih bolesnika ogranieni na plave

bjeloonice (uslijed nedostatnosti vezivnog tkiva podleee krvne ile prosijavaju)
i miinokotanu bol uslijed hipermobilnosti zglobova.

Tip II (novoroenaki smrtonosni oblik ili osteogenesis imperfecta congenita) je

najtei. Viestruki priroeni prijelomi dovode do skraenja ekstremiteta.
Bjeloonice su plave. Neka dojenad ima gubitak sluha, vjerojatno uslijed
otoskleroze uzrokovane abnormalnim vezivnim tkivom oko slunih koica.
Lubanja je mekana, i na opip se ima osjeaj vree kostiju. Budui da je lubanja
mekana, trauma tijekom poroda moe izazvati intrakranijalno krvarenje i
mrtvoroenost ili novoroenad moe iznenada umrijeti tijekom prvih nekoliko
dana ili tjedana ivota.

Tipovi III i IV su srednje izraeni. Stopa preivljenja je visoka. Vano je postaviti

tonu dijagnozu jer bolesnicima moe koristiti IV terapija bifosfonatima (npr.
pamidronat 0,25 do 1 mg/kg 1/dan tijekom 3 dana, a po potrebi se ponavlja
svakih 2 do 6 mj.) koji mogu poveati gustou kosti te smanjiti bolove u kostima i
uestalost prijeloma. Preliminarni dokazi ukazuju kako je takoer uinkovit i oralni
alendronat (1 mg/kg, najvie 20 mg). Ortopedska kirurgija, fizikalna i radna
terapija mogu sprijeiti prijelome i poboljati funkciju.