ATAXIAS AUTOSOMICAS

DOMINANTES
TIPO

CROMOSOMA

SCA1

6 p (CAG)

SCA2

12 q (CAG)

SCA3 / MJD

14 q (CAG)

SCA4

16 q

SCA5

11 q

DRPLA

12 (CAG)

Ataxia / degeneracin retinal (SCA7)

3 p (CAG)

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS DOMINANTES
Id

Edad

Sexo

Generacin

ADN

Rep. CAG

AA

61

II 4

22808

44

PG

35

III 16

22809

47

PG

33

III 17

22810

47

IC

24

III 19

22873

47

VS

57

III 26

22865

42

CE

15

IV 41

22818

51

GM*

23

IV 54

22814

59

FO

36

IV 67

22866

53

EO

22

PV 60

22866

48

FA

10

IV 48

22875

63

ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS
FAMILIA DOMINANTES
A : SCA7
HALLAZGOS OFTALMOLOGICOS
DISMINUCION DE LA AGUDEZA VISUAL
CEGUERA
AUSENCIA DE MOV.SACADICOS
OFTALMOPARESIA
REDUCCION DE CAMPOS VISUALES
MACULOPATIA DISTROFICA
DEGENERACION RETINIANA
PALIDEZ DEL DISCO OPTICO
ATROFIA TOTAL
DISMINUCION DEL CALIBRE DE LOS VASOS
HEMORRAGIA RETINAL

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS DOMINANTES
FAMILIA A : SCA7
CARACTERISTICAS GENERALES
PACIENTES INVESTIGADOS
NUMERO DE GENERACIONES

65

SEXO MASCULINO
SEXO FEMENINO

31

RANGO DE EDADES
AFECTADOS VIVOS

2 69 AOS

AFECTADOS FALECIDOS
EDAD DE INICIO

DISCAPACIDAD SEVERA

4 10 AOS

5
34
10
16 47 AOS

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS DOMINANTES
FAMILIA A : SCA7
HALLAZGOS NEUROLOGICOS
ATAXIA AXIAL

10

DISMETRIA

DISDIADOCOSINESIA

DISARTRIA

HIPERREFLEXIA

BABINSKI

HOFFMANN

DISFUNSION COGNITIVA

ATAXIA ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS DOMINANTES
METODOLOGIA DE INVESTIGACION
EXPLORACION NEUROLOGICA
EXPLORACION OFTALMOLOGICA
EXPLORACION NEUROPSICOLOGICA
EXPLORACION NEURORADIOLOGICA
EXPLORACION NEUROFISIOLOGICA
ESTUDIO MOLECULAR DEL ADN

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS AUTOSOMICAS DOMINANTES

1995 - 2001
FAMILIA A :

SCA7

L. G. GOUW, L. PTACEK*

FAMILIA B: SCA7

D.MAYO, C. AYUSO**

FAMILIA C : SCA2

D. MAYO, C. AYUSO**

FAMILIA D : SCA6

D. MAYO, C. AYUSO**

* UNIVERSITY OF UTAH, SAL LAKE CITY,UT USA1995 - 1998

** FUNDACION JIMENEZ DIAZ, MADRID ESPAA
1996 - 2001

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS
DOMINANTES
FAMILIA
D : SCA6
CARACTERISTICAS DEL PROBANDO

CPC, 56 AOS, LIMA, CASADO, INST. SUPERIOR

12 AOS DE ENFERMEDAD
INESTABILIDAD AL CAMINAR
DISARTRIA MARCADA
DISMETRIA ADIADOCOCINESIA
MOTILIDAD OCULAR NORMAL
NORMOREFLEXIA OSTEOTENDINOSA
NO TRSTORNOS SENSITIVOS
EXPLORACION OFTALMOLOGICA : NORMAL
EMG : NORMAL
IRM : ATROFIA CEREBELOSA
ESTUDIO MOLECULAR : 25 CAG (RN : 4 18)
III.2 : 24 CAG Y III.4 : 28 CAG

ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
AUTOSOMICAS
DOMINANTES
FAMILIA
C : SCA2
CARACTERISTICAS DEL PROBANDO

GVC, 40 AOS, PIURA CASADO, INST. SUPERIOR

13 AOS DE ENFERMEDAD
TORPEZA AL CORRER
PULSIONES Y ZIGZAGEO AL CAMINAR
DISARTRIA, DISMETRIA, ADIADOCOCINESIA
PIRAMIDALISMO BRAQUIAL
ARREFLEXIA AQUILIANA
HIPOPALESTESIA
EXPLORACION OFTALMOLOGICA : NORMAL
DISFUNSION COGNITIVA (F, MP, WAIS)
EMG : POLINEUROPATIA AXONAL SENSITIVA
IRM : ATROFIA CEREBELOSA Y HEMISFERICA
ESTUDIO MOLECULAR : 40 CAG (RN : 14 31)

fotodigitalmed@gmail.com