Sindrome de Townes-Brocks SINDROME DE TOWNES-BROCKS Anomaltas en los pulgares, anomalias auriculares, anomalias anales ‘Townes y Brocks fueron los primeros.en dexcribir este trastomo en 1972, y-al menos se han descrito-65 indi- viduos afectados. ANOMALIAS ‘Craneofaciales. Anomalias auticulares, que incluyen un plegamienta excesivo de la hélice superior y ‘unas orejas pequefias, en ocasiones en forma de ‘copa; caracteristicas variables de microsomia hemifacial, especialmente papilomas cuténeos preauriculares. Audicién, Hipoacusia, que va de ligera a profunda; ‘con frecuencia, hay un pequeiio componente de ‘conduecién. Extremidades. Anomatias de las manos, que com: ‘prenden un pulgar ancho. bifida o trifaldngics ‘polidactilia preaxial; desviucién cubital de ta parte distal de! pulgar; seudoepifisis de los se- ‘gundos metacarpiunos; fusién del piramidal y del ganichasor ausencia de los huesos piramidal y escafoides; fusién o conedad de los metatar- Sianos: prominencia de las extremidades dista- Jes de los metatarsianos externas; tercer dedo del pie ausente o hipoplésico; clinodactilia del ‘quinte-dedo del pie. Ano. Ano inperforad, situacién anterior y estenosis: fistula rectovaginal o rectoperineal. Genitourinarias. Ridiones hipoplésicos 0 displisicos uniluterales o bilaterules, agenesia renal, rifGn ico, valvas uretrales posteriores, re- pureteral, estenosis meatal, ANOMALIAS OCASIONALES. Retraso los pies. que incluyen elinodactilis del quinto dedo, auisencia o hipoplisia del tercer dedo, sindactilia de los dedos 4-4, superposicidn del segundo, tereer y cuarto dedos; csooliosis. HISTORIA NATURAL. La hipoacusia pace ser progresiva y es peoren las frec unos casos se provduce insuficieneia romal o deteriony de la funcida renal. Esta inds noniterizaciGn de la func renal de por vida ETIOLOGIA. Esic uasiorno tiene um patron de herencia autesémica dominamte con wna acusada va riabilidad en la intensidad de ta expresién de cada caracteristica, Som responsables las mutaciones e SALLI. gen que se expresa-en todos has drganos afec tados en este trastorno y se localiza en fq 12.1 COMENTARIO, Este singular trastorno genéti co atharca muchas de las caracteristicas de la asocia- ciém VATERR y de la secuencia de malformacién iculovertebral facioai Bibliografia Themes Bes: Werte xs ‘with hand, foot and ear anemabies. Pediatr 81-331, 1972. Rei! 18, Turner G: Familial anal aboormality.} Pediatr 89-982, 16, ‘Kuril DM et al: Avtasornal dominant transmission of « syndrome ‘of anal ag renal and radial congenital malformations. J Pediatr 92.270, 1978, ‘Walpole IR. Hockey A: Syndrome of imperforate anus, abnormal- ‘ties of Rass and feet, satyr ears, and sensorineural deafness. J Pediatr 100-250, 1982. Mameiro de Pino-New J: Phenoeypic variability in Towes-Brocks syndrome. Am J Med Genet 181147, 1984 (O'Callaghan MM. Young ID: The Towoes-Brocks syndrome, J Med Genet 27-457. 1990,Sindrome de Townes-Brocks