DVD: O ÓLEO DE LORENZO

Lista de exercícios

1. Observe a figura ao lado. A doença que acomete Lorenzo

danifica qual parte do neurônio?

2. Por que a doença só afeta meninos? Todos os meninos

serão afetados? Justifique.

3. Por que não há meninas afetadas por essa doença?

4. O gene recessivo h está localizado no cromossomo X e é

responsável pela hemofilia na espécie humana. Com base
nessas informações e nas contidas na árvore genealógica
adiante, responda à seguinte pergunta: se a mulher 4
casar com um homem normal e seu primeiro filho for um
menino hemofílico, qual é a probabilidade de que o
próximo filho homem desse casal venha a ser hemofílico?

5. (PUCCamp/97) O heredograma a seguir representa uma família

em que um dos filhos é afetado por doença determinada por um
alelo recessivo localizado no cromossomo X.
Se uma das irmãs desse indivíduo casar-se com um homem
sadio, a probabilidade desse casal ter um menino afetado é

a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16

6. (Fuvest/95) Um homem afetado por uma doença genética muito rara, de herança dominante,
casa-se com uma mulher, não consangüínea. Imagine que o casal tenha doze descendentes,
seis filhos e seis filhas. Responda, justificando sua resposta, qual será a proporção esperada de
filhas e filhos afetados pela doença do pai no caso do gene em questão estar localizado.
a) em um autossomo;
b) no cromossomo X.

7. (Fuvest/93) Um casal de não hemofílicos tem um filho com hemofilia.

a) Qual é a probabilidade de que uma filha desse casal apresente a doença?
b) Qual é a probabilidade de que um outro filho desse casal seja também hemofílico?
Justifique suas respostas.

8. (Fatec/95) A distrofia muscular de Duchenne é

devida a um gene recessivo, ligado ao
cromossomo X. O heredograma a seguir refere-
se a uma família com esta anomalia.
A probabilidade de A ser portador da anomalia,
sabendo-se que a mulher B é homozigota é de

a) 1/8
b) 3/8
c) 1/2
d) 1/4
e) 3/4
9. (UFMG/95) Observe a figura a seguir que apresenta o heredograma de uma família na qual
alguns membros apresentam hemofilia, grave anomalia relacionada à alteração no tempo de
coagulação do sangue. Essa figura indica os grupos sangüineos do sistema ABO de alguns dos
seus membros.
Com base nas informações do heredograma e considerando-se que não ocorreu mutação, é
INCORRETO afirmar-se que

a) a probabilidade de II-3 ser

portadora do gene da hemofilia é de
50%.
b) a probabilidade de nascimento de
outra criança hemofílica e do grupo B
para o casal III-6 e III-7 é de 25%.
c) o indivíduo III-4 pode receber
sangue de III-6.
d) o indivíduo II-5 tem 50% de
probabilidade de formar gametas do
tipo iXh.
e) o indivíduo I-1 é heterozigoto para
o sistema ABO.

10. (UFSC/96) Qual a soma das proposições CORRETAS.

Em um indivíduo daltônico, do sexo masculino, o gene para o daltonismo encontra-se:
01. em todas as células somáticas.
02. em todas as células gaméticas.
04. apenas nas células do globo ocular.
08. apenas nas células-mãe dos gametas.
16. apenas nos gametas com cromossomo y.
Soma ( )

11. (UFRS/97) Existe uma doença condicionada por um gene recessivo, localizado na região não
homóloga do cromossomo X, que leva a uma debilidade muscular progressiva (distrofia
muscular progressiva).
- Uma mulher com fenótipo normal tem um irmão afetado e um tio materno também afetado pela
doença;
- seus pais não são afetados;
- ela está casada com um homem normal.
Qual a probabilidade de que um(a) filho(a) deste casal venha a ser afetado pela doença?
a) Se a mulher for homozigota, a probalidade é 100%.
b) Se a mulher for homozigota, a probabilidade é zero.
c) Se a mulher for homozigota, a probabilidade é 25%.
d) Se a mulher for heterozigota, a probabilidade é 75%.
e) Se a mulher for heterozigota, a probabilidade é 100%.

12. (UFNG/98) Analise o heredograma.

Assinale a alternativa que NÃO contém um tipo de
herança compatível com a anomalia representada no
heredograma.
a) Ligada ao X.
b) Autossômica recessiva.
c) Ligada ao Y.
d) Autossômica dominante.

13. (PUCCamp/98) Um homem hemofílico e uma mulher daltônica tiveram um filho com síndrome
de Klinefelter (47, XXY). Admitindo-se que o gameta anormal tenha sido produzido pela mulher,
espera-se que esse filho do casal seja
a) normal, quanto à hemofilia e ao daltonismo.
b) daltônico e hemofílico.
c) daltônico ou hemofílico.
d) apenas hemofílico.
e) apenas daltônico.

14. (UFMG/99) A enzima G-6-PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) está presente nas hemácias
de indivíduos normais. A ausência dessa enzima, em indivíduos afetados, torna as hemácias
sensíveis a certas drogas e nutrientes, provocando sua destruição. O gene que determina a
ausência de G-6-PD é recessivo e situa-se no cromossoma X.
Observe o heredograma que representa uma família
com essa característica.
Com base nesse heredograma, é CORRETO afirmar
que
a) cada um dos indivíduos representados tem, pelo
menos, um gene para ausência de G-6-PD.
b) essa família apresenta dois indivíduos
heterozigotos para o gene que determina a G-6-PD.
c) casais como I.1 x I.2 têm probabilidade maior de
ter filhos afetados do que de ter filhas afetadas.
d) o indivíduo II-3 pode ter recebido o gene da G-6-
PD tanto do seu pai quanto de sua mãe.

15. (UFV/99) Com o objetivo de reconstruir a história familiar de um caso de herança de

daltonismo, o heredograma a seguir começou a
ser elaborado para que fosse determinado o
genótipo e, ou, fenótipo dos indivíduos.
Sabendo-se que o loco do gene para o
daltonismo está no cromossomo X, e ausente
no Y, responda:
a) Se os indivíduos I - 1 e II - 5 são daltônicos,
quantas pessoas A MAIS, neste heredograma,
também deverão apresentar este fenótipo?
b) O indivíduo II - 5 poderá ter irmão normal?
Justifique.
c) Se os indivíduos III - 1 e III - 4 vierem a se
casar e ter filhos, poderão ter uma menina
normal homozigota? Justifique.

16. (Fuvest/2000) No heredograma a seguir, ocorrem dois meninos hemofílicos. A hemofilia tem
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
a) Qual é a probabilidade de que uma segunda
criança de II-4 e II-5 seja afetada?
b) Qual é a probabilidade de II-2 ser portadora
do alelo que causa a hemofilia?
c) Se o avô materno de II-4 era afetado, qual
era o fenótipo da avó materna? Justifique sua
resposta
17. (Unesp/2001) Considere o heredograma, que representa uma família portadora de caráter
recessivo condicionado por um gene situado
em um dos cromossomos sexuais.
A respeito desta genealogia, podemos
afirmar que
a) a mulher 2 é homozigota.
b) as filhas do casal 3 e 4 são, certamente,
portadoras do gene.
c) as mulheres 2 e 3 são, certamente,
portadoras do gene.
d) todas as filhas do casal 1 e 2 são
portadoras do gene.
e) os homens 1 e 4 são, certamente,
portadores do gene.

18. (UFRJ/2002) Uma das primeiras experiências de terapia genética foi realizada com indivíduos
hemofílicos cujo gene para o fator VIII de coagulação era defeituoso. Na terapia foram retiradas
células da pele do paciente. Estas células receberam cópias do gene normal para o fator VIII e
foram posteriormente reintroduzidas no indivíduo. Os resultados mostraram um aumento
significativo na produção do fator VIII nos indivíduos tratados.
Supondo que o indivíduo tratado venha a ter filhos com uma mulher cujos genes para o fator VIII
sejam defeituosos, existe possibilidade de nascimento de uma criança não hemofílica?
Justifique sua resposta.

19. (UFU/2001) Na espécie humana, a distrofia muscular de Duchenne é uma doença

condicionada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, que acarreta degeneração e
atrofia dos músculos. Os homens afetados começam a apresentar os sintomas na primeira
infância e não se reproduzem porque morrem antes de atingir o período reprodutivo.
Analise as afirmativas abaixo.
I- A distrofia muscular de Duchenne é uma doença que ocorre quase que exclusivamente em
meninos.
II- Devido à inativação ao acaso de um
cromossomo X, que ocorre nas células
das fêmeas dos mamíferos (hipótese de
Lyon), as mulheres heterozigotas para o
gene da distrofia muscular de Duchenne
podem apresentar graduações da
característica.
III- A distrofia muscular de Duchenne é
uma doença que ocorre exclusivamente
no sexo masculino.
São corretas as afirmativas

a) apenas III.
b) I e III.
c) II e III.
d) I e II.

20. (Mack/2002) Um indivíduo daltônico e não míope, filho de pai míope, casa-se com uma mulher
normal para ambas as características. O casal já tem uma filha daltônica e míope. Sabendo que
o daltonismo é condicionado por um gene recessivo ligado ao sexo e que a miopia é uma
herança autossômica recessiva, a probabilidade de terem uma menina normal para ambas as
características é de:
a) 3/16 b) 1/4 c) 1/16 d) 1/2 e) 9/16

21. (PUCMG/2004) Em geral, o DNA não-expresso é altamente condensado na forma de

heterocromatina. Um exemplo disso é a inativação completa de um dos dois cromossomos X em
fêmeas de mamíferos, situação que, ao microscópio, é vista como uma mancha escura
 chamada corpúsculo de Barr. O DNA ativo no nível de transcrição, conhecido como
eucromatina, é menos condensado para permitir acesso da maquinaria de transcrição.
Na espécie humana, a hemofilia e o daltonismo são características recessivas ligadas ao sexo.
Sabendo que filhas de pai apenas hemofílico e mãe apenas daltônica e homozigota para
hemofilia são normais para os dois caracteres, assinale a alternativa que traz uma explicação
possível para o fato apresentado.
a) A permutação na espermatogênese permitiu que o pai tenha dado para a filha gameta
contendo o alelo dominante para hemofilia.
b) O "crossing-over" na gametogênese da mãe garante que a filha receba dela os alelos
dominantes para daltonismo e hemofilia no mesmo cromossomo.
c) Algumas células somáticas de cada filha apresentam o cromossomo X de origem paterna
condensado, enquanto a outra parte, o cromossomo X de origem materna condensado, o que
permite expressar os dois alelos dominantes.
d) A não-expressão dos alelos dominantes recebidos garante que a filha seja normal para os
dois caracteres.

22. (PUC/2004) A fotografia mostra o último

czar da Rússia, Nicolau II, sua esposa
Alexandra, suas quatro filhas (Olga, Tatiana,
Maria, Anastasia) e seu filho Alexis, que
sofria de hemofilia. Um irmão da czarina
Alexandra também era afetado por essa
doença.
A probabilidade de que Olga, filha do casal,
fosse portadora do alelo para hemofilia é de
a) 1/4
b) 1/64
c) 1/2
d) 1/8
e) 1/32

RESPOSTAS

1, 2 e 3 : elabore sua própria resposta.
4. Resposta: 50%. 5. d
6. Resposta:
a) 6 crianças
b) Nenhum dos filhos será afetado (XaY) e
todas as filhas (XAXa) serão afetadas.
7. a) Zero, pois sendo o pai normal (XHY)
não poderá ter filhas hemofílicas (XhXh).
b) 50%, pois mulher portadora (XHXh)
casada com homem normal (XHY) podem
produzir metade dos filhos homens
hemofílicos.
b) Sim. II-5 poderá ter irmão ou irmã
normais se seus pais possuírem o alelo
que determina a visão normal para as
cores.
c) III-1 sim, pois se trata de mulher normal e
portadora do gene para daltonismo. III-4
não, trata-se de homem daltônico que
transmitirá às suas filhas o alelo para
daltonismo.
16. Resposta:
a) ¼ b) 1/2
c) O fenótipo da avó materna era normal
uma vêz que sua filha (I - 2), que recebeu o
gene para hemofilia de seu pai, é normal.

8. c 9. b 10. Resposta: 01 17. c

11. b 12. a 13. e 14. b 18. Resposta: Não há possibilidade de

15. Resposta: a) Serão também daltônicos os
filhos homens de mulheres daltônicas, ou
seja, os indivíduos II-2, II-3 e III-4.
nascer uma criança não hemofílica, pois
ambos os pais são hemofílicos e a terapia
genética altera somente células somáticas
e os gametas são produzidos por células
da linhagem germinativa.
19. d 20. a 21. c 22. c