Padroesde Heranca Monogenica

Padrões de Herança nas Populações Humanas

Versuche über
Pflanzen Hybriden
Anotações de Resultados
X
Primeira Geração
Segunda Geração
Primeira Lei de Mendel
As características herdadas
dos pais não se fundem, mas
são herdadas como unidades
discretas de informação que se
mantêm íntegras ao longo das
gerações
Conceitos Básicos
Distúrbios monogênicos Padrões de Herança nas Populações Humanas
9
p Loco A 9p21.2
q Loco B 9q31.1
Conceitos Básicos
9 9
Loco A p Alelo
Loco B q Alelo
Conceitos Básicos
9 9
Homozigoto
Loco A p Alelo
AA
Loco B q Alelo
Heterozigoto
Bb
Mutação
Conceitos Básicos
9 9
Homozigoto
Loco A p Alelo
AA
Homozigoto
Loco B q Alelo
bb
Conceitos Básicos
ABC1
5´ 5´ (ATP-binding cassette)
9q31.1
9 9
Loco A p
Doença de Tangier
Loco B q
3´ 3´
Conceitos Básicos
ABC1
9q31.1
9 9
Loco A p
B B BB
Loco B q
3´ 3´
Conceitos Básicos
ABC1
9q31.1
9 9
Loco A p
B b Bb
Loco B q
3´ 3´
Conceitos Básicos
ABC1
9q31.1
9 9
Loco A p
b b bb
Loco B q
3´ 3´
Conceitos Básicos
ABC1
9q31.1
9 9
Loco A p
b
Loco B q
bb
b
3´ 3´
Conceitos Básicos
ABC1
9q31.1
9 9
Loco A p
BB
Bb Genótipo
Loco B q bb
Fenótipo
BB = normal
Bb = normal
bb = afetado
Doença de Tangier
3´ 3´
Distúrbios Genéticos
Classificação dos distúrbios genéticos
Distúrbios Monogênicos
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Multifatoriais
Classificação dos distúrbios genéticos
Distúrbios Cromossômicos
Distúrbios Multifatoriais
São determinados por um alelo

especifico num único locus em um
ou ambos os membros de um par
de cromossomos homologos
Conceitos Básicos
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
21
Conceitos Básicos
Genealogia ou Heredograma Padrões de Herança nas Populações Humanas
É um método usado para o estudo

da herança de uma característica
a partir das informações coletadas
dos familiares
Conceitos
Heredograma
Básicos
Conceitos Básicos
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante
21
Recessiva
Conceitos Básicos
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Conceitos Básicos
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Hemizigoto
Herança holândrica
Conceitos Básicos
Inativação do X e a expressão dos

Genes ligados ao X – Hipótese de Lyon
• Compensação da dosagem
• Variabilidade da expressão em heterozigotos
• Mosaicismo
Conceitos Básicos
Penetrancia x Expressividade
• Frequencia de expressao de um • A manifestacao de um fenotipo

fenotipo é inferior a 100%; difere em pessoas que apresentam o
mesmo genotipo;
• Nem todos os indivíduos que • Mesmo dentro de uma família a

possuem o gene exibem o defeito; expressão clínica de um distúrbio
pode variar;
• Ex: sindrome do X fragil – • Exs: síndrome de Marfan e

penetrancia de 80% dos homens. distrofia miotônica
Exemplos clínicos
Doença autossômica recessiva

Fibrose Cística (FC)
É uma desordem do transporte de ions epitelial causada

pela deficiência do gene CFTR (Cystic Fibrosis
Transmenbrane Factor).
Exemplos clínicos
Localização e estrutura do gene CFTR

O gene CFTR está situado no braço longo do

cromossomo 7 (7q31.2) e é composto por 24 exons.
Exemplos clínicos
Base molecular
Classe IV Mutação que cria um sítio Classe I
Alteração do canal de Cl de splice no Intron 4 (GT) Proteina ausente
Arg334Trp
F508
507 508 509
IIe Phe Gly
ATC TTT GGT
Ser1255Pro
Classe II Classe III
Processamento Regulação deficiente
alterado
Exemplos clínicos
Distúrbios ligados ao cromossomo X

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes

para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na
tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.
Exemplos clínicos
Base molecular
1 - Doença genética causada por um gene defeituoso, localizado no braço curto

do cromossomo X, região Xp21.
2 - O gene da DMD é gigantesco e em aproximadamente 65 % dos pacientes

afetados por estas doenças ocorre a perda de um pedaço do gene (deleção). Nos
35 % restantes dos casos, ocorrem outros defeitos, como duplicações (5-6% dos
casos), pequenos rearranjos ou mutações de ponto.
3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza

na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias
proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta
membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito
reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém
parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker.
Exemplos clínicos
Base molecular
3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza
na membrana da célula muscular, e que faz parte de um complexo de várias
proteínas que, em conjunto, participam da regulação da permeabilidade desta
membrana. Hoje sabemos que a Distrofina está ausente ou em quantidade muito
reduzida nas células musculares dos pacientes com DMD, e alterada, porém
parcialmente funcional, nos músculos dos afetados pela DM tipo Becker.

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Padrões de Herança nas Populações Humanas

Classificação dos distúrbios genéticos

Classificação dos distúrbios genéticos

São determinados por um alelo

É um método usado para o estudo

Inativação do X e a expressão dos

• Frequencia de expressao de um • A manifestacao de um fenotipo

• Nem todos os indivíduos que • Mesmo dentro de uma família a

• Ex: sindrome do X fragil – • Exs: síndrome de Marfan e

Doença autossômica recessiva

É uma desordem do transporte de ions epitelial causada

Localização e estrutura do gene CFTR

O gene CFTR está situado no braço longo do

Distúrbios ligados ao cromossomo X

O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes

1 - Doença genética causada por um gene defeituoso, localizado no braço curto

2 - O gene da DMD é gigantesco e em aproximadamente 65 % dos pacientes

3 - O gene da DMD/DMB codifica uma proteína chamada Distrofina, que se localiza

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