PORFIRIA: LA ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS

Por: Cristian Salazar Lengua

Las Porfirias son un grupo muy variado de enfermedades metabólicas poco

frecuentes y de alto índice de morbimortalidad, que suelen tener origen hereditario
y las ocasiona la deficiencia de ciertas enzimas que participan en la síntesis de
los grupos “hemo” de la hemoglobina. Estas enfermedades se caracterizan por
una sobreproducción y acumulación del grupo prostético porfirinas (compuestos
químicos que se caracterizan por la presencia de un anillo de tetrapirrol, con un
hueco interior en el que se puede llegar a situar un ión metálico por ejemplo Fe
que da a lugar al grupo hemo) y de precursores como ALA (ácido delta
aminolevulínico) y PBG (porfobilinógeno), estos se acumulan en los tejidos y se
eliminan por la orina. Para la síntesis del grupo Hemo primero se unen la glicina
con el succinil-CoA por medio de la ALA sintasa para producir la delta-
aminolevulinato (ALA), posteriormente 2 ALA se unen por medio de la ALA
deshidratasa para formar el primer anillo de pirrol, luego ocurre una casacada que
termina en la síntesis del grupo hemo gracias a una participación de una gran
cantidad de enzimas [1] , las reacciones ocurren como se muestran en el
esquema 1:

Dependiendo del origen de la

enfermedad (hepático o eritropoyetico)
se pueden afectar diversas enzimas y
estas a su vez pueden desencadenar
ciertos signos y sintomas que hacen
clasificar varios tipos de porfirias, que
se muestran en la tabla 1. Las
principales manifestaciones de las
porfirias cuyo origen está en hígado
son neurológicas (neuropatía y
trastornos mentales) y dolor
abdominal, mientras que las porfirias
eritropoyéticas característicamente
causan fotosensibilidad cutánea que
se caracteriza por la acumulación
excesiva de porfirinas libres en la piel
[2]
Esquema 1: Sintesis del grupo Hemo
Como ya se ha dicho en las porfirias eritropoyeticas existe cierta fotosensibilidad
cutánea, ya que la luz produce una excitación electrónica en la molécula de
porfirina que, por medio de un proceso de transferencia de electrones da lugar a la
formación de radicales libres a partir de otras moléculas que se encuentran
próximas. Estos radicales libres son los causantes de la destrucción de los tejidos
cercanos y, como consecuencia, la piel se recubre de ampollas y los huesos se
corroen, cuando
Tipo de Enzima deficiente se alcanzan fases avanzadas se
Porfiria pueden presentar mutilaciones en
Hepáticas las orejas o en la nariz (aparecen
Déficit de ALA- ALA- deshidratasa como corroídas), los labios
deshidratasa deformados y las encías
(ADP) descarnadas, esto se suele
acompañar de anemia por lo que
Porfiria Uroporfirinógeno sintetasa I suele observar pálidez calaverica.
intermitente [3] En definitiva, esta enfermedad
aguda reúne muchas de las
Porfiria Descarboxilasa del características que se atribuyen a
cutánea tardía uroporfirinógeno los vampiros, seres pálidos que
necesitan vivir en la oscuridad
Coproporfiria Oxidasa del porque la luz solar les debilita y
hereditaria coporporfirinógeno corroe hasta destruirlos, y que
Porfiria Oxidasa del necesitan sangre fresca para
Variegata protoporfirinógeno reponer la suya (las personas con
esta porfiria requieren de
Eritropoyéticas constantes donaciones).
Anemia
sideroblástica Esta relación entre la enfermedad
ligada al ALA-sintasa de la porfiria y el mito de Drácula
cromosoma X o de los vampiros es mucho mas
(XLSA) interesante cuando cuando se
Porfiria Uroporfirinógeno cosintasa obeserva que a la luz de las
eritropoyética III nuevas evidencias se encuetra
congénita que otra de las caracteristicas
tipicas de estos seres, el temor
Protoporfiria Ferroquelatasa por los ajos, tambien puede
eritropoyética relacionarse con la enfermedad
ya que parece que los ajos
contienen sustancias químicas que pueden provocar que el efecto de la luz se
haga más intenso y se agrave la enfermedad. [4]
 BIBLIOGRAFIA

1. http://www.bvs.hn/RMH75/pdf/2000/pdf/Vol68-1-2000-5.pdf 7 de Mayo de
2010 04:30 p.m.
2. www.hospitalistas.com/ppt/Porfirias_2009.ppt 7 de Mayo de 2010 05:00
p.m.
3. MARIN Cristina, POENAR Damaris. Porfiria en la Saga Crepúsculo. IES
Carpetania
4. http://centros5.pntic.mec.es/ies.victoria.kent/Rincon-C/Curiosid/Rc-62/Rc-
62.htm 9 de Mayo de 2010 7:30 p.m.
PORFIRINA: LA ENFERMEDAD DE LOS VAMPIROS
BIOQUIMICA

CRISTIAN EDUARDO SALAZAR LENGUA

2009261036

DARY LUZ MENDOZA

UNIVERSIDAD DEL MAGDALENA

FACULTAD DE SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA
2010