Un multisistema de Enfermedades ...

La ataxia-telangiectasia, o "A", es una enfermedad progresiva y degenerativa que afecta a

una sorprendente variedad de sistemas del cuerpo. Los niños con AT parecen normales al
nacer, y los primeros signos de la enfermedad suelen aparecer durante el segundo año de
vida. Estas primeras señales normalmente son un "tambaleante" falta de equilibrio y
dificultad en el habla causado por "ataxia", que significa la falta de control muscular.

Ataxia ...
El inicio de este ataxia marca el comienzo de la degeneración progresiva de una parte del
cerebro, conocido como el cerebelo, que gradualmente conduce a una falta general de
control de los músculos, y, finalmente, limita al paciente a una silla de ruedas. Debido al
empeoramiento de la ataxia, los niños con AT pierden su habilidad para escribir, y el
discurso también se vuelve lento y arrastrando las palabras. Incluso la lectura con el
tiempo se hace imposible que los movimientos con los ojos vuelven difíciles de controlar.

Telangiectasia ...
Poco después de la aparición de la ataxia, el paciente en general, muestra otra
característica clínica de AT: "telangiectasia", o pequeñas venas rojas "araña", que
aparecen en las esquinas de los ojos o en la superficie de las orejas y las mejillas
expuestas a la luz solar . Aunque estas telangiectasias son aparentemente inofensivo, su
aspecto único, junto con la ataxia es lo que llevó a nombrar a esta enfermedad ", la
ataxia-telangiectasia."

Problemas del sistema inmunológico ...

Para la mayoría (alrededor del 70 por ciento) de los niños con AT hay otra característica
clínica: la inmunodeficiencia que normalmente trae infecciones respiratorias recurrentes.
En muchos pacientes, estas infecciones pueden convertirse en mortal. Debido a los
niveles de deficiencia de IgA e IgE, la infección natural de la lucha contra los agentes en
la sangre, los niños con AT son muy susceptibles a las infecciones pulmonares que no
responden a los tratamientos antibióticos típicos. Para estos pacientes de AT, la
combinación de un sistema inmunológico debilitado y la ataxia progresiva en última
instancia, puede conducir a la neumonía como causa común de muerte.

Predisposición al cáncer ...

Los niños con AT tienden a desarrollar tumores malignos del sistema sanguíneo casi
1.000 veces más frecuentemente que la población general. Linfoma y la leucemia son
particularmente tipos comunes de cáncer, aunque las frecuencias de la mayoría de los
cánceres son elevadas. Irónicamente, otra faceta de la enfermedad es una extrema
sensibilidad a la radiación, lo que significa que los pacientes con AT no puede tolerar la
radiación terapéutica generalmente se administra a pacientes con cáncer.

Otras características de un T-...

Otras características de la ataxia-telangiectasia que pueden afectar a algunos niños son: la
diabetes mellitus leve, encanecimiento prematuro del cabello, dificultad para tragar
provocando asfixia y / o babear y el crecimiento se desaceleró. Aunque AT es un
trastorno de múltiples sistemas, los niños afectados tienen y mantienen una inteligencia
normal o incluso superior a lo normal. Sus disposiciones parecen permanecer ecuánime y
ayudarles a mantener una actitud saludable en la vida a pesar de la progresión de su
discapacidad.

¿Qué tan frecuente es una camiseta?

La ataxia-telangiectasia no respeta las barreras raciales, económicas, geográficas o la
educación. Tanto hombres como mujeres se ven igualmente afectados. Los
epidemiólogos estimar la frecuencia de A 1 de cada 40.000 nacimientos. Pero se cree que
muchos niños con AT, en particular los que mueren a una edad joven, nunca son
correctamente diagnosticados. Por lo tanto, esta enfermedad puede ser en realidad mucho
más común.

El pronóstico ...
A-T es actualmente incurable e implacable. Si tienen la suerte de no desarrollar el cáncer,
la mayoría de los niños AT dependen de silla de ruedas por la edad de diez años, no
porque sus músculos están demasiado débiles, sino porque no los puede controlar. Más
tarde, los pacientes generalmente mueren por AT insuficiencia respiratoria o cáncer en la
adolescencia o primeros años veinte. Algunos pacientes con AT vivir hasta los cuarenta
años, pero son extremadamente raros.

¿Qué tratamientos hay disponibles?

No hay cura para AT, y actualmente no hay manera de frenar la progresión de la

enfermedad. En este momento, los tratamientos se dirigen sólo hacia aliviar parcialmente
algunos síntomas que aparecen. Debido a que AT es una enfermedad rara, "huérfanos" la
enfermedad, datos muy poca investigación disponible sobre las terapias farmacéuticas
que pueden ayudar a estos niños. Física, ocupacional y terapia del habla se utilizan para
ayudar a mantener la flexibilidad, las inyecciones de gamma globulina, ayudar a
complementar los sistemas inmunes de los pacientes de AT, y los regímenes de dosis
altas de vitamina están llevando a cabo con resultados moderados.
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diagnóstico de la ataxia

Ser diagnosticado con ataxia puede ser abrumador. A continuación se presentan algunas
preguntas frecuentes que pueden ayudar a entender mejor la ataxia.

¿Qué es la Ataxia?
La palabra "ataxia", viene de la palabra griega, "un taxi", que significa "sin orden ni falta
de coordinación". La palabra ataxia significa sin coordinación. Las personas con ataxia
tiene problemas con la coordinación, porque las partes del sistema nervioso que controlan
el movimiento y el equilibrio se ven afectadas. La ataxia puede afectar los dedos, manos,
brazos, piernas, cuerpo, el habla y los movimientos oculares. La ataxia de la palabra se
utiliza a menudo para describir un síntoma de falta de coordinación que puede estar
asociada con infecciones, lesiones, otras enfermedades o cambios degenerativos en el
sistema nervioso central. La ataxia también se utiliza para referirse a un grupo de
determinadas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, llamado las ataxias
hereditarias y esporádicas, que son el énfasis principal de la Fundación Nacional de
Ataxia.

¿Cómo se diagnostica la ataxia?

El diagnóstico se basa en el historial médico de una persona, los antecedentes familiares,
y una evaluación neurológica completa incluyendo una resonancia magnética del cerebro.
Varias pruebas de sangre se pueden realizar para descartar otros posibles trastornos que
pueden presentar síntomas similares. Las pruebas genéticas de sangre ya están
disponibles para algunos tipos de ataxia hereditaria para confirmar un diagnóstico o como
una prueba predictiva para determinar si una persona ha heredado un gen de la ataxia
sabe que afectan a otros miembros de la familia.

¿Cuáles son los síntomas comunes?

Los síntomas y el tiempo de inicio muy de acuerdo con el tipo de ataxia. De hecho, hay a
menudo variaciones incluso dentro de la misma familia con el mismo tipo de ataxia. Los
trastornos recesivos comúnmente causan síntomas comienzan en la infancia en vez de la
edad adulta. Sin embargo, en los últimos años desde que las pruebas genéticas se hizo
disponible, ahora se sabe la ataxia de Friedreich tiene una aparición en el adulto en
algunas ocasiones. ataxia dominante comienza a menudo en los años 20 y 30 años o
incluso más tarde en la vida. A veces las personas no muestran síntomas hasta que están
en sus 60s.

Por lo general el equilibrio y la coordinación son afectados en primer lugar. En la

coordinación de las manos, los brazos y las piernas y dificultad en el habla son otros
síntomas comunes. Caminar se vuelve difícil y se caracteriza por caminar con los pies
más separados para compensar la falta de equilibrio. Problema de coordinación de los
brazos y las manos afectar la capacidad de una persona para realizar tareas que requieren
control motor fino, tales como escribir y comer. Los movimientos lentos del ojo se puede
ver en algún tipo de ataxia. Conforme pasa el tiempo, la ataxia puede afectar el habla y la
deglución.

Las ataxias hereditarias son trastornos degenerativos que el progreso lo largo de varios
años. La gravedad de la discapacidad se convertirá en la enfermedad y si se llevan a la
muerte depende del tipo de ataxia, la edad de inicio de los síntomas y otros factores que
son poco conocidos en este momento. Las complicaciones respiratorias pueden ser fatales
en una persona que está obligada la cama o que tiene graves problemas para tragar.
Algunas personas con ataxia de Friedreich desarrollan graves problemas cardíacos.

¿Qué es la ataxia esporádica?

Hay un gran grupo de personas que tienen síntomas de la ataxia de que por lo general
comienzan en la edad adulta y que no tienen antecedentes familiares conocidos de esta
enfermedad. Esto se llama ataxia esporádica y puede ser difícil de diagnosticar. Hay
muchas causas adquiridas y hereditarias de ataxia que debe descartarse antes de un
diagnóstico de la ataxia esporádica se pueden hacer. ataxia esporádica puede ser
"cerebelosa pura" si sólo se ve afectado el cerebelo o el cerebelo, además, si la ataxia se
acompaña de síntomas adicionales como una neuropatía (disfunción de los nervios
periféricos), demencia (deterioro de la función intelectual), o debilidad, rigidez, o
espasticidad de los músculos. Discapacidad puede ser mayor y el progreso más rápido
con la forma de ataxia cerebelosa, más esporádicos. La forma del cerebelo, además de la
ataxia esporádica también se conoce como ataxia esporádica olivopontocerebelosa
(OPCA esporádica) o atrofia sistémica múltiple, de tipo cerebeloso (MSA-C).

Ataxia como síntoma

Para las personas que tienen ataxia como síntoma de otras condiciones médicas como
lesiones en la cabeza, derrame cerebral, esclerosis múltiple, alcoholismo, etc, le
recomendamos que contacte a la organización relacionada con su condición específica de
la información más actualizada y precisa.

¿Cómo puedo obtener más información?

Las ataxias hereditarias y esporádicas son un grupo complejo de enfermedades y es esta
información, pero una breve descripción. Le invitamos a descargar las fichas de
información ataxia de este sitio web o comuníquese con la Fundación Nacional de Ataxia
de información adicional sobre ataxias hereditarias y esporádicas, así como más
información sobre la genética en cuestión. Esta información no pretende de ninguna
manera reemplazar la información que ha recibido de su médico (s). Tenga en cuenta que
no podemos responder a preguntas específicas acerca de su situación, recomendar
medicamentos o sugerir el diagnóstico. Por favor discutir sus preocupaciones con su
médico.