ATAXIA DE FRIEDREICH

DEFINICIÓN

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autonómica recesiva. Es
una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y
ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las
funciones necesarias para una autonomía personal. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o
menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de
la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

INCIDENCIA:

La ataxia de Friedreich, aunque por su escasa incidencia entra dentro del grupo de las enfermedades poco
frecuentes, denominadas raras, es la forma más corriente de todas las ataxias hereditarias. Afecta
aproximadamente a 2 de cada 100.000 personas en poblaciones de raza de origen europeo (caucásicas), no
afectando a razas de orígenes africano ni oriental.

PREVALENCIA:

La ataxia de Friedreich, aunque es infrecuente, es la ataxia hereditaria más prevalente, que afecta a
alrededor de 1 de cada 50,000 personas en los Estados Unidos. Ambos sexos se afectan por igual.
En España es la forma más frecuente de las ataxias hereditarias con una prevalencia de 4,7 casos por
100.000 habitantes.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Generalmente los síntomas comienzan entre los 5 y los 15 años de edad pero pueden, en ocasiones
infrecuentes, aparecer tan precozmente como a los 18 meses o tan tarde como a los 50 años de edad.
Los síntomas son causados por el desgaste de estructuras en áreas del cerebro y de la médula espinal que
controlan la coordinación, el movimiento muscular y algunas funciones sensoriales. Los síntomas
generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:
 Dificultad para hablar (DISARTRIA).
 Cambios en la visión, particularmente la visión cromática.
 Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores.
 Problemas en los pies, como dedo del pie en martillo y arcos altos.
 Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes.
 Movimientos espasmódicos de los ojos (nistagmos)
 Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes.
 Debilidad muscular.
 Ausencia de ROT en las piernas.
 Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo.
 Los problemas musculares conducen a cambios en la columna vertebral que pueden provocar escoliosis o
cifoscoliosis.
 La cardiopatía generalmente se desarrolla y puede llevar a insuficiencia cardíaca. La muerte puede
sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En las etapas
avanzadas de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes.

Alrededor del 20 por ciento de las personas con ataxia de Friedreich desarrolla intolerancia a los hidratos de
carbono y el 10 por ciento contrae diabetes mellitus.
Generalmente, entre 10 y 20 años luego de la aparición de los primeros síntomas, la persona está confinada
a una silla de ruedas, y en etapas posteriores de la enfermedad los individuos se vuelven totalmente
dependiantes. Puede estar afectada la expectativa de vida; muchas personas con ataxia de Friedreich
mueren en la edad adulta de la enfermedad cardíaca asociada, la causa de muerte más común. Sin embargo,
algunas personas con síntomas menos graves de ataxia de Friedreich viven mucho más, algunas veces hasta
los 60 o 70 años.

FISIOPATOLOGÍA

La ataxia de Friedreich es causada por un defecto o anomalía en un gen llamado frataxina (FXN), localizado
en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca demasiada cantidad de una
parte del ADN llamado repetición del trinucleótido (GAA). Normalmente, el cuerpo contiene
aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta
1000 copias. Cuantas más copias de GAA tenga el paciente, más temprano en la vida será el comienzo de la
enfermedad y más rápido su empeoramiento.
La expansión triple repetida perturba aparentemente la conversión normal de aminoácidos a proteínas,
reduciendo enormemente la cantidad de frataxina que se produce. Sin un nivel normal de frataxina, ciertas
células en el cuerpo (especialmente las células del cerebro, de la médula espinal y de los músculos), no
pueden soportar cantidades normales de "tensión oxidativa" que producen las mitocondrias, produciéndose
radicales libres que pueden destruir las células y ocasionar daño al cuerpo. Este exceso de radicales libres se
debe al metabolismo anormal del hierro y de las proteínas sulfuradas mitocondriales. Se cree que el sistema
nervioso, el corazón y el páncreas son especialmente susceptibles al daño por radicales libres (producidos
cuando el exceso de hierro reacciona con el oxígeno), debido a que una vez que ciertas células en estos
tejidos quedan destruidas por los radicales libres no pueden ser reemplazadas.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Se puede diferenciar con respecto a neuropatías hereditarias motoras y sensoriales tipo I o a la enfermedad
de Charcot-Marie-Tooth tipo 1. A pesar de las diferencias existentes en la velocidad de conducción nerviosa,
el diagnóstico diferencial más importante es el genético. Otras ataxias con las que es necesario realizar un
diagnóstico diferencial serán la ataxia con deficiencia de vitamina E, la ataxia con apraxia oculomotor tipo 1
y tipo 2 y la telangiectasia.

PRONÓSTICO

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida
diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al
comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

TRATAMIENTO

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay un tratamiento
eficaz para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta
enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes. La diabetes, si se halla presente,
puede tratarse con dieta, insulina u hipoglucemiantes orales y algunos de los problemas cardíacos pueden
tratarse farmacológicamente. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la
escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las
piernas.
Algunos autores señalan que la administración de fármacos que capturan los radicales libres o los quelantes
del hierro pueden frenar el desarrollo de la ataxia de Friedriech. La Idebenona (un derivado de la ubiquinona
o coenzima Q10) se comercializa en algunos países con este fin, si bien no existen pruebas concluyentes
acerca de su eficacia.