ACONDROPLASIA

GENETICA Y DIAGNOSTICO
CLINICO

DOCENTE:
ENIO HERNANDEZ AGUIRRE M.D. M.Sc.
HISTORIA
 ACONDROPLASIA
Antiguo Egipto: No se disponen de
testimonios literarios médicos que
comenten sobre la enfermedad.

Rasgo étnico
Mercancía de lujo
 ACONDROPLASIA
 EPOCA GRECORROMANA

- Se le da representación artística a los rasgos

acondroplásicos.
- Docenas de ejemplos (figuras de marfil)
- G. Steindorff
- “Catalogue of the Egiptian sculpture in the
Walters art gallery”.
 ACONDROPLASIA

 Alto funcionario Seneb (Corte del Faraón

de la IV Dinastía)

 Dios Bes

 Hefesto (Dios herrero)

BES HEFESTO
 ACONDROPLASIA

 Wirchows (1853): Estudio histopatológico

utilizando el término de raquitismo
congénito.

 Sömmering (1871): Primer autor que

realizó descripción clínica que denominó
raquitismo fetal.
 ACONDROPLASIA

 Chondritis foetalis
 Miomelia condromalácica
 Displasia cretinoide

 PARROT (1878): ACONDROPLASIA

 ACONDROPLASIA

 A: Sin

 CHONDRO: Cartílago

 PLASIA: Desarrollo – crecimiento

 ACONDROPLASIA

 Definición: Sin normal crecimiento del

cartílago.

 Afecta huesos largos y aquellas partes del

hueso que tienen cartílago.
 EPIDEMIOLOGÍA

 Displasia ósea de las más frecuentes.

 Carácter genético (autosómica

dominante).

 85 – 90%: Mutación FGR 3

 EPIDEMIOLOGÍA

 9 de cada 10 acondroplásicos tienen

padres sanos.

 Prevalencia: 1/20.500 nacidos vivos

 Afecta a los dos sexos por igual

 GENÉTICA

Mutación puntual

Nucleótido 1138 del gen del receptor de

crecimiento fibroblástico tipo 3

Localizado 4p16.3
GENÉTICA
GENÉTICA
EMBRIOLOGIA
 PATRÓN HEREDITARIO

Enfermedad monogénica, de fenotipo

autosómico dominante.

Transmisión a través de individuos

heterocigotos, que se aparean con otros
normales y los hijos tendrán el 50% de
probabilidad de recibir el gen mutado.

Mutación de Novo: 80 – 90%

 Padre afectado
A/a

PATRÓN
HEREDITARIO
Gametos

Aa

Padre Normal
Aa aa
a
a/a Gametos
a Aa aa
 Padre afectado
A/a

APAREAMIENTO
HETEROCIGOTO
Gametos

Aa

Padre Afectado
AA Aa
A
A/a Gametos
a Aa aa
 CRITERIOS PARA HERENCIA
AUTOSOMICA DOMINANTE

1. El fenotipo aparece en cada generación, cada

individuo afectado posee un progenitor
afectado, excepto las mutaciones de novo y la
no penetrancia.

2. Cualquier hijo de un progenitor afectado tiene

el 50% de riesgo de heredar el rasgo.
 CRITERIOS PARA HERENCIA
AUTOSOMICA DOMINANTE

3. Los miembros fenotípicamente normales de una

familia no transmiten el fenotipo a sus hijos.
Excepciones: No penetrancia y la variabilidad
de la expresividad.

4. Los varones y las mujeres poseen la misma

probabilidad de transmitir el fenotipo a sus
hijos de cualquier sexo.
 FENOTIPO
1 Nacimiento
Talla baja= 46 cms

• Rizomélico o Micromélico.
Adultez
Estatura = V 130 cms
M 124 cms

2 Macrocráneo
Megalocefálea
3 Frente prominente

4 Puente nasal deprimido o plano

5 Hipoplasia de los maxilares

6 Tronco (normal) Largo en comparación con las

extremidades
8 Hiperlordosis lumbar

9 Genu – Varu

10 Pies cortos, anchos y

planos

11 Anomalías en la
marcha:
• Marcha de pato
• M. festinante
• M. Estepaje
DIAGNÓSTICO PRENATAL

Ecografía fetal: 2º trimestre

Amniocentesis: 16 – 18 semanas
 DIAGNÓSTICO NATAL
EXAMEN FISICO
• Acortamiento rizomélico de los miembros
• Cabeza grande - frente prominente
• Depresión del puente de la nariz
• Manos cortas y anchas (Tridente)
• Hipotónico

 HISTORIA CLÍNICA
 DIAGNÓSTICO NATAL
RADIOGRAFÍA: Cráneo, dorsal, espinal y
extremidades.
 Base de cráneo acortada

 Pelvis corta con alas iliacas anchas.

 Distancia entre pedículos vertebrales lumbares

disminuidas.
 DIAGNÓSTICO NATAL

 Techos acetabulares horizontales y escotaduras

sacrociáticas estrechas y profundas.
 Agujero magno irregular y pequeño

 Extremidades cortas

 Metáfisis con ensanchamiento

 DIAGNÓSTICO POR
PREIMPLANTACIÓN

Nueva técnica que comprende fertilización

in vitro y evaluación genética de los
embriones antes de implantarlos en el
útero materno.
Dx Diferencial HIPO- DISPLASIA
CONDROPLASIA TANATOFORICA
Estatura Baja Muy baja
Miembros Cortos Cortos
Cabeza Normal Grande
Mandíbula No prominente
Manos y pies Cortos y anchos (No Braquidactilia
tridente)
Columna Hiperlordosis lumbar
Pelvis Inclinada
Tórax Normal Muy pequeño
Nariz Puente nasal no Puente nasal
deprimido deprimido
Musculatura Hipotónico
Diagnóstico 2 – 3 años Nacimiento
DISPLASIA TANATOFORICA
HIPOCONDROPLASIA
 TRATAMIENTO
QUIRÚRGICO Alargamiento fémur
(30 cm)

ORTODONCIA Correcciones dentales

OTORRINO Otitis, infecciones (Drenajes

en membrana timpánica)

Terapia con GRH Somatostatina

ADAPTACIÓN SOCIAL

Niños Caminar, sentarse, de

pies
Mujer Menorragia, fibromas,

mamas grandes

Dolor Lumbar y piernas

Obesidad Al final de la infancia
 ADAPTACIÓN SOCIAL

Muerte

 5 – 24 años: Anomalías respiratorias

 25 – 54 años: Enf. Cardiovasculares