You are on page 1of 3

Sindromul Patau

Sindromul Patau, numit si trisomia 13, este o afectiune congenitala caracterizata de prezenta in
plus a unui cromozom 13. Cromozomul in plus determina numeroase malformatii fizice si
mentale, in special afectiuni cardiace. Sindromul Patau a fost denumit dupa doctorul Klaus
Patau, care a descoperit in 1960 acest sindrom si asociatia sa cu trisomia.

Copiii mostenesc in mod normal 23 de cromozomi de la fiecare parinte, avand in total 46. Un om
sanatos are 46 de cromozomi: 22 de perechi de cromozomi prezenti la ambele sexe, fiind formate
din cromozomi autozomi sau somatici, si o pereche de cromozomi prezenta in combinatie
diferita la barbati si femei, formata din cromozomi gonozomi sau cromozomii sexului.

Unii copii se pot nasc cu mai mult de 46 de cromozomi din cauza unor probleme ale
spermatozoizilor sau ovulului; sau din cauza mutatiilor care apar dupa ce spermatozoidul se
uneste (fuzioneaza) cu ovulul pentru a forma embrionul.

Cromozomul 13 in plus nu este singura cauza a sindromului Patau. Alte modificari ale
cromozomului 13 ca translocatia, pot duce de asemenea la acest sindrom. In aceste cazuri apare o
eroare care determina ca o portiune din cromozomul 13 sa fie schimbata cu o portiune a altui
cromozom. Aceasta nu reprezinta o productie in plus de cromozomi (material genetic), ci o
schimbare de material genetic intre cei 2 cromozomi afectati.

Trisomia 13 apare la unul din 10.000 de copii nou-nascuti. In majoritatea cazurilor aceasta
afectiune nu se mosteneste, ci este rezultatul unei malformatii a diviziunii celulare care apare
dupa fecundare.

Cauze si simptome

Severitatea simptomelor sindromului Patau variaza in functie de malformatia cromozomiala, de


la foarte grave la aspect aproape normal al copilului.

In cazuri foarte rare sindromul Patau poate exista impreuna cu sindromul Klinefelter sau alte
anomalii cromozomiale.

Dezvoltarea incompleta a nevrului optic si nervului olfactiv apare adesea impreuna cu afectarea
cerebrala descrisa mai sus. Ochii pot fi neobisnuit de mici (microftalmie), si un ochi poate fi
absent (anoftalmie). Uneori ochii sunt foarte apropiati (hipotelorism) sau chiar fuzionati intr-o
singura structura. Dezvoltarea incompleta a oricaror structuri din interiorul ochilor (coloboma) si
incapacitatea retinei de a se dezvolta normal vor produce de asemenea probleme vizuale. Nou-
nascuti afectati de sindromul Patau pot fi de asemenea surzi (partial sau total) si predispusi la
infectii otice.
Trasaturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de obicei malformate si
jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o despicatura labiala sau palatina, si limba
despicata. Alte trasaturi fizice caracteristice afectiunii pot include gat scurt si gros, cu
hemangioame pe ceafa, degete in plus, degete flectate in palma, calcaie proieminente, coaste
lipsa, amprente modificate, malformatii genitale (testicule necoborate, un scrot anormal
dezvoltat, forma anormala a uterului).

In majoritatea cazurilor copiii afectati de acest sindrom prezinta insuficienta respiratorie si


defecte cardiace ce includ: defecte de sept atrial si ventricular (gauri intre camerele inimii), vase
de sange malformate care cauzeaza o directie anormala a curgerii sangelui, plasarea inimii in
partea dreapta a toracelui. Rinichii si tractul gastro-intestinal sunt de asemenea afectate cu
chisturi. Aceste defecte sunt frecvent severe si pun in pericol viata.

Trisomia partiala a segmentului distal al cromozomului 13 este de obicei mai putin grava decat
cea totala. Dar cauzeaza de asemenea simptome destul de grave si un aspect facial specific cu
nas scurt si lat, o distanta mare intre nas si buza superioara, spancene paroase, hemangioame pe
frunte.

Trisomia partiala a segmentului proximal al cromozomului 13 este mai putin fatala. Este asociata
cu o varietate de trasaturi faciale ca: nas lat, buza superioara scurta.
Ambele forme de trisomie partiala duc la retard mental sever.

Dupa varsta de o luna, alte simptome care apar la acesti copii sunt: constipatie si dificultati in
hranire, reflux gastro-esofagian, rata scazuta de crestere, curbarea coloanei spinarii,
hipertensiune arteriala, infectii ale sinusurilor, infectii ale tractului urinar, infectii ale ochilor si
urechilor.

Diagnostic

Sindromul Patau este detectabil in cursul sarcinii prin ecografie, amniocenteza si prelevarea de
monstre din vilozitatile corionice. La nastere numeroasele malformatii ale nou-nascutului indica
posibilitatea unei anomalii cromozomiale.

Tratament

Pentru copii nascuti cu malformatii severe si ireversibile nu exista tratament.

Insa, copiii cu prognostic mai bun necesita tratament medical pentru a corecta malformatiile
structurale si complicatiile asociate acestor malformatii. Pentru problemele nutritionale (de
hranire) se pot folosi diferite pozitii, tehnici speciale si formule alimentare. Se poate efectua
alimentatia prin sonda, ceea ce reprezinta introducerea unei sonde in stomac. Malformatiile
structurale cum ar fi buza si palatul despicat pot fi corectate prin interventii chirurgicale.
Diete speciale, aparate pentru auz si vedere pot fi folosite pentru a atenua simptomele
sindromului Patau. De asemenea se poate recurge la diferite terapii.

Prognostic

Supravietuirea pana la varsta adulta este foarte rara.

Majoritatea supravietuitorilor prezinta grave dizabilitati psihice si fizice. Insa, capacitatea de


invatare a copiilor cu trisomie 13 difera de la caz la caz.

Copiii mai mari pot fi capabili sa mearga cu sau fara cadru. Este posibil totodata sa inteleaga
cuvinte si fraze, sa execute comenzi simple, sa foloseasca putine cuvinte si semne si sa
recunoasca persoanele din jur.

You might also like