Daftar isi

Pendahuluan …………………………………………………2
Definisi …………………………………………………3
Anamnesis …………………………………………………4
Pemeriksaan fisik …………………………………………………4
Pemeriksaan penunjang …………………………………………………5
Pemeriksaan radiologi …………………………………………………5
Working diagnosis …………………………………………………7
Diangnosis banding …………………………………………………7
Etiologi …………………………………………………10
Patofisiologi …………………………………………………13
Gejala klinis …………………………………………………14
Penatalaksanaan …………………………………………………17
Komplikasi …………………………………………………20
Prognosis …………………………………………………20
Kesimpulan …………………………………………………21
Daftar pustaka …………………………………………………22

1
Pendahuluan

Hormon tiroid sangat penting untuk metabolisme energi, nutrisi, dan ion
organik, termogenesis serta merangsang pertumbuhan dan perkembangan
berbagai jaringan, Pada periode kritis juga untuk perkembangan susunan syaraf
pusat dan tulang. Hormon ini mempengaruhi beberapa jaringan dan sel melalui
berbagai pola aktivasi genomik dan sintesis protein serta reseptor yang
mempunyai arti penting untuk berbagai aktivitas. Hormon tiroid berpotensiasi
dengan katekolamin (efek yang menonjol adalah hipertiroidisme), dan berefek
pada pertumbuhan somatik dan tulang diperantai oleh stimulasi sintesis dan kerja
hormon pertumbuhan dan IGF. Disfungsi tiroid pada masa bayi dan anak dapat
berakibat kelainan metabolik yang ditemukan pada dewasa, berpengaruh pada
pertumbuhan dan perkembangan, karena maturasi jaringan dan organ atau
jaringan spesifik yang merupakan pengatur perkembangan bergantung pada efek
hormon tiroid, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi dan anak. Apabila hipotiroidisme pada janin atau
bayi baru lahir tidak diobati, menyebabkan kelainan intelektual dan atau fungsi
neurologik yang menetap, ini menunjukan betapa pentingnya peran hormon tiroid
dalam perkembangan otak saat masa tersebut. Setelah usia 3 tahun , sebagian
besar perkembangan otak yang tergantung hormon tiroid sudah lengkap,
hipotiroidisme pada saat ini mengakibatkan pertumbuhan lambat dan
keterlambatan maserasi tulang, biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh
pada perkembangan kognitif dan neurologik, sehingga perlu dilakukan skrinning
untuk deteksi dan terapi dini.
Buruknya pengaruh hipotirod pada tumbuh kembang anak membuat
penulis merasa perlu untuk mengetahui bagaimana cara mendeteksi kelainan ini
secara dini dan bagaiman terapi yang tepat sehingga dapat mencegah ataupun
memperbaiki kualitas tumbuh kembang anak selanjutnya.

2
Definisi dan Klasifikasi

Hipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang

dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. Hipotiroid anak dapat
diklasifikasikan menjadi primer dan sekunder, atau congenital dan didapat, serta
menetap dan transient.
Hipotiroid dapat diklasifikasikan menjadi :
1. Hipotiroidisme Kongenital
a. Hipotiroid Kongenital menetap
b. Hipotiroid Kongenital transien
2. Hipotiroidisme Didapat (Acquired)
a. Hipotiroidisme Primer (kelainan pada kelenjar tiroid)
b. Hipotiroidisme Sekunder (kelainan pada hipofisis)
c. Hipotiroidisme tersier (kelainan hipotalamus)
d. Resistensi Perifer terhadap kerja hormone tiroid
Hipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi mental yang tersering
dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi hormone tiroid
pada bayi baru lahir karena defek anatomik kelenjar tiroid, inborn error
metabolism tiroid atau defisiensi yodium. Hipotiroid kongenital adalah
kekurangan hormon tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 3000 bayi
lahir dengan Hipotiroid kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin
saja terjadi pada bayi ibu.
Hipotiroid kongenital ditemukan 1 dalam 2500 sampai dengan 4000, dan
harus dapat segera terdeteksi secara dini terutama pada saat bayi lahir atau dalam
beberapa hari setelah bayi dilahirkan (0 - 28 hari) segera setelah bayi terdiagnosis
kemudian dilakukan terapi. Dari hasil penelitian diketahui bahwa bayi anak
dengan kelainan hipotiroid kongenital yang diobati sebelum berusia tiga bulan
mempunyai kemungkinan mencapai tingkat intelegensil IQ > 90 (normal) yaitu
berkisar antara 75- 85%. Sedangkan yang diobati setelah berusia lebih dari tiga
bulan, 75% nya tetap menderita keterbelakangan mental atau dapat menjadi

3
normal namun dengan beberapa permasalahan antara lain kesulitan belajar,
kelainan tingkah laku, atau kelainan neurologist non spesifik.
Hipotiroidisme pada masa anak, juga sering disebut sebagai hipotiroidisme
didapat. Biasanya terjadi setelah usia 6 bulan, sebagian besar kelainan ini
sporadic, hanya 10-15% kasus yang diturunkan, paling sering disebabkan oleh
tiroiditis Hashimoto, dan kejadiannya lebih banyak pada perempuan dibandingkan
laki-laki, dengan perbandingan 2:1. Pada usia sekolah, angka kejadiannya 0,33%,
yang paling sering karena tiroiditis limfositik kronik pada anak usia 12-19 tahun
angka kejadiannya 6%.

Anamnesis

Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir , pasien sering datang
terlambat dengan keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh
atau perawakan pendek, pada bayi baru lahir sampai usia 8 minggu keluhan tidak
spesifik.

Pemeriksaan fisik

1. Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit
kering, hernia umbilical, ubun ubun besar lebar atau terlambat menutup,
kutis marmomata, suara serak, bayi kurang aktif.
2. Penampilan fisik sekilas seperti sindroma down , namun pada sindroma
down bayi lebih aktif.
3. Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
4. Pada anak yang lebih besar mungkin ditemukan wajah bodoh, lidah
membesar, retardasi pertumbuhan dan tanda-tanda retardasi mental. Pada
remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan mungkin ada pembesaran sella
tursika di samping postur tubuh pendek

4
Pemeriksaan penunjang

1.Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan

diagnosis, apabila ditemukan kadar T4 rendah disertai kadar TSH yang
meningkat, maka diagnosis dapat ditegakkan.
2.Nilai cut-off adalah 25µU/ml. Bila nilai TSH <25µU/ml dianggap
normal; kadar TSH >50 µU/ml dianggap abnormal dan perlu pemeriksaan
klinis dan pemeriksaan TSH dan T4 plasma. Bila kadar TSH tinggi > 40
µU/ml dan T4 rendah, < 6 µg/ml, bayi diberi terapi tiroksin dan dilakukan
pemeriksaan lebih lanjut. Bayi dengan kadar TSH diantara 25-50 µU/ml,
dilakukan pemeriksaan ulang 2-3 minggu kemudian.
3.Pemeriksaan darah perifer lengkap
4.Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa
antibody antitiroid. Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG
yaitu bila dengan hormone tiroid tidak ada respon.

Pemeriksaan radiologi

1. Color Doppler ultrasonografi , tidak menggunakan radiasi, prosedur ini

merupakan alternative pertama yang dianjurkan untuk pencitraan tiroid.
2. Bone age
3. Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi
kelenjar tiroid.

Pada kasus hipotiroidisme didapat, kombinasi FT4 atau FT4I serum yang
rendah dan TSH serum meningkat adalah diagnostik adanya hipotiroidisme
primer. Kadar T3 bervariasi dan dapat berada dalam batas normal. Uji positif
terhadap autoantibodi tiroid mengarah tiroiditis Hashimoto yang mendasari. Pada
pasien dengan miksedema hipofisis, FT4 atau FT4 akan rendah tapi TSH serum
tidak akan meningkat. Kemudian mungkin perlu membedakan penyakit hipofisis
dari hipotalamus, dan untuk hal ini uji TSH paling membantu. Tidak adanya

5
respons TSH terhadap TRH menunjukkan adanya defisiensi hipofisis. Respon
parsial atau "normal" menunjukkan bahwa fungsi hipofisis intak tapi bahwa defek
ada pada sekresi TRH hipotalamus. Pasien mungkin mendapatkan terapi tiroid
(levotiroksin atau tablet tiroid kering) ketika pertama kali kita jumpai.
Kelenjar tiroid yang teraba atau membesar dan uji positif terhadap
autoantibody tiroid akan mengarahkan pada adanya tiroiditis Hashimoto yang
mendasari, pada kasus mana terapi harus diteruskan. Jika antibodi tidak ada, terapi
harus dihentikan selama 6 minggu. Masa penghentian 6 minggu diperlukan karena
waktu paruh tiroksin cukup panjang (7 hari) dan memungkinkan kelenjar tiroid
penyembuhan kembali setelah penekanan yang cukup lama. Pada individu
hipotiroid, TSH menjadi jelas meningkat pada 5-6 minggu dan T4 tetap normal,
kemudian keduanya normal setelah 6 minggu pada pengawasan eutiroid.
Gambaran klinis miksedema yang lengkap biasanya cukup jelas, tapi gejala gejala
dan tanda-tanda hipotiroidisme ringan dapat sangat tidak jelas. Pasien dengan
hipotiroidisme akan datang dengan gambaran tak lazim : neurasthenia dengan
gejala kram otot, parestesia, dan kelemahan; anemia; gangguan fungsi reproduksi,
termasuk infertilitas, keterlambatan pubertas atau menoragia; edema idiopatik,
efusi pleurokardial; pertumbuhan terhambat; obstipasi; rinitis kronis atau suara
parau karena edema mukosa nasal atau pita suara; dan depresi berat. yang terus
berlanjut menjadi ketidakstabilan emosional atau bahkan jelas-jelas psikosa
paranoid. Pada kasus s eperti ini, pemeriksaan diagnostik akan memastikan atau
menyingkirkan hipotiroid sebagai faktor penunjang.

6
 Diagnosis hipotiroidisme didapat. Tiroksin bebas (FT4) maupun indeks
tiroksin bebas (FT4I) dapat bersama TSH untuk penilaian.

Diagnosis

Working diagnosis
Hipotioroid congenital

Diagnosis banding
1.Down syndrome

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang
sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis
sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.

7
Gejala klinis
1. Pd umumnya by mongolisme lebih kecil dan > ringan drpd bayi normal,
ttpi ada jg yang memp.panjang dan BB normal terutama yg dilahirkan
cukup umur.
2. Pertumbuhan post natal terlambat.Retardasi ini lebih nyata pd 3 tahun
pertama. Duduk, berdiri, berjalan, terlambat. Pd tahun2 berikutnya
pertumbuhan agak baik, yg kemudian retardasi nampak jelas kembali
selama periode adolescent.
3. Anak2 mongolisme sangat mirip satu dgn yg lainnya seolah-olah kakak
beradik,wajah menunjukkan gejala khas (facies mongoloid) yg disebabkan
oleh G3 pertumbuhan tulang dan jar2 organ
4. Mongolisme dgn kelainan fisik yg hebat jg memperlihatkan def.mental yg
hebat
5. Intelegensia : IQ rendah (idiot IQ 0-20,imbecil IQ 21-50,debiel IQ 51-75)
biasanya imbecil atau idiot
6. Komplikasi : mudah terinfeksi ok daya tahan tubuh rendah dan adanya
kelainan organ, dan insiden leukimia 10-20 kali dari populasi umum

2. Congenital Adrenal Hyperplasia

CAH merupakan sekelompok kelainan yang diturunkan secara autosomal resesif

akibat adanya mutasi pada gen tersering CYP 21 dan menyebabkan defisiensi satu
dari lima enzim yang dibutuhkan dalam proses sintesis hormon kortisol dan
aldosteron dari
kolesterol pada korteks adrenal (steroidogenesis) sehingga menyebabkan
perubahan berupa produksi hormon steroid sex (testosteron) menjadi berlebihan
yang kemudian akan merubah perkembangan karakteristik sexual wanita dengan
kariotipe 46,XX menjadi ke arah laki-laki (maskulinisasi).

8
3.Phenylketonuria

Phenylketonuria adalah kelainan yang disebabkan pembentukan asam amino

phenylalanine, yang merupakan asam amino esensial yang tidak bisa disintesa
oleh tubuh tetapi ada pada makanan. Kelebihan phenylalanine biasanya terubah ke
tyrosine, asam amino lain, dan disisihkan dari tubuh. Tanpa enzim yang
mengubahnya ke tyrosine, phenylalanine menjadi lebih berkembang di darah dan
menjadi racun di otak, menyebabkan keterlambatan mental.

Kebanyakan terjadi pada bayi baru lahir yang dideteksi selama tes skrining rutin.
Bayi baru lahir dengan PKU jarang mempunyai gejala segera, walaupun kadang-
kadang seorang bayi mengantuk atau makan dengan kurang baik. Jika tidak
diobati, bayi terkena secara progresif menjadi keterbelakangan mental pada tahun
pertama hidup mereka, yang akhirnya menjadi parah. Gejala lain termasuk pusing,
mual dan muntah, bercak seperti eksim, kulit tipis dan rambut dibandingkan
anggota keluarga mereka, agresif atau berprilaku membahayan dirinya, hiperaktif,
dan kadang-kadang mengalami gejala psikiatrik. Anak yang tak diobati sering
mengeluarkan bau tubuh dan air kencing "mousy" akibat hasil sampingan
phenylalanine (phenylacetic asam) di air kencing dan keringat mereka.

9
Etiologi
Etiologi hipotiroid congenital menetap

1. Disgenesis Tiroid
Merupakan penyebab terbesar Hipotiroidisme Kongenital non endemik,
kira-kira 85-90 %. Merupakan akibat dari tidak adanya jaringan tiroid total
(agenesis) atau parsial (hipoplasia) yang dapat terjadi akibat gagalnya
penurunan kelenjar tiroid ke leher (ektopik), disini dapat terjadi agenesis
unilateral atau hipoplasia. Faktor genetik dan lingkungan mungkin
berperan pada disgenesis tiroid, namun demikian sebagian besar
penyebabnya belum diketahui.

2. Inborn Errors of Tyroid Hormonogenesis

Merupakan kelainan terbanyak kongenital karena kelainan genetik. Defek
yang didapatkan adalah :
• Kegagalan mengkonsentrasikan yodium
• Defek organifikasi yodium karena kelainan enzim TPO
atau pada H2O2 generating system
• Defek pada sintesis atau transport triglobulin
• Kelainan katifitas iodotirosin deidonase

3. Resisten TSH
Sindrom resistensi hormone, bermanifestasi sangat luas, sebagai akibat
dari berkurang atau tidak adanya respon “end organ” terhadap hormone
yang biologis aktif. Hal ini dapat disebabkan karena defek pada reseptor
atau post reseptor, TSH resisten adalah suatu keadaan kelenjar tiroid
refakter terhadap rangsang TSH. Hilangnya fungsi reseptor TSH , akibat
mutasi reseptor TSH defek molekuler pada sebagian keluarga kasus
dengan resisten TSH yang ditandai dengan kadar serum TSH tinggi , dan
serum hormon tiroid normal atau menurun, disertai kelenjar tiroid normal
atau hipoplastik.

10
 4. Sintesis atau sekresi TSH berkurang
Hipotiroidism sentral disebabkan karena kelainan pada hipofisis atau
hipotalamus. Pada bayi sangat jarang dengan prevalensi antara 1 : 25.000
sampai 1: 100.000 kelahiran.

5. Menurunnya transport T4 seluler

Sindrom ini terjadi akibat mutasi monocarboxylate transporter 8 (MCT8),
merupakan fasilitator seluler aktif transport hormone tiroid ke dalam sel.
Biasanya pada laki laki menyababkan hipotiroidisme dengan kelainan
neurologi seperti kelambatan perkembangan menyeluruh, distonia
hipotoniasentral , gangguan pandangan mata serta kadar T3 meningkat.

6. Resistensi hormone tiroid

Merupakan sindrom akibat dari tidak responsifnya jaringan target terhadap
hormone tiroid, ditandai dengan meningkatnya kadar FT4 dan FT3 dalam
sirkulasi dengan kadar TSH sedikit meningkat atau normal.

Etiologi hipotiroid congenital transien

1. Defisiensi yodium atau yodium yang berlebihan

Pada janin maupun pada bayi yang baru lahir sangat peka pengaruh nya
pada tiroid, sehingga harus dihindarkan penggunannya yodiu pada ibu
selama kehamilan, sumber sumber yodium termasuk obat-obatan (kalium
yodia, amidarone), bahan kontras radiologi( untuk pyelogram intra vena,
cholecytogram) dan larutan antiseptic (yodium povidon) yang digunakan
membersihkan kulit dan vagina, dapat berpengaruh.

11
 2. Pengobatan ibu dengan obat antitiroid
Dapat terjadi pada ibu yang diberikan obat antitiroid (PTU atau karbimasol
atau metimasil) untuk penyakit graves, bayi nya ditandai oleh pembesaran
kelenjar tiroid, sehingga dapat mengakibatkan gangguan prnafasan,
khususnya bila diberikan obat yang dosisnya tinggi.

3. Antibody reseptor tirotropin ibu

Reseptor TSH (TSHR) meruoakan pasangan protein G merupakan reseptor
berbentuk seperti jangkar terhadap permukaan sel epitel tiroid (Tirosid)
yang mengatur sintesis dan lepasnya hormone tiroid . bila memblok TSH
endogen dapat mengakibatkan hipo tiroidisme.

Etiologi hipotiroid didapat

Primer :
1.Tiroiditis Hasimoto :
a. Dengan goiter
b. Atropi tiroid idiopatik, diduga sebagai stadium akhir penyakit tiroid
autoimun, setelah tiroiditis Hashimoto atau penyakit Graves.

2. Terapi iodin radioaktif untuk penyakit Graves.

3. Tiroidektami subtotal untuk penyakit Graves atau goiter nodular.
4. Asupan iodide berlebihan (kelp, zat warna kontras)
5. Tirokiitis subakut.
6. Penyebab yang jarang di Amerika Serikat.
a. Defisiensi iodide.
b. Bahan goitrogenik lain seperti litium; terapi dengan obat antitiroid.
c. Kelainan bawaan sintesis hormon tiroid.
Sekunder : Hipopituitarisme karena adenoma hipofisis, terapi ablasi hipofisis,
atau destruksi hipofisis.

12
Tersier : Disfungsi hipotalamus (jarang).
Resistensi perifer terhadap kerja hormon tiroid.

Patofisiologi

Untuk memproduksi dan mensekresi hormon tiroid memerlukan

iodine.
• Produksi hormon tyroid tergantung sekresi TSH dan ingesti iodine
yang adekuat.
• Hipotalamus mengatur sekresi TSH melalui sistem negatif feedback.
• Bila kekurangan iodine atau produksi hormon tyroid terhambat dapat
mengakibatkan pembesaran kelenjar tyroid sebagai dampak dari sekresi TSH
yang berlebihan sebagai kompensasi untuk meningkatkan sekresi hormon
tyroid.
• Penurunan hormon tyroid dapat menyebabkan :
Basal metabolisme rate menurun, motilitas saluran cerna menurun,
Bradikardia, produksi panas menurun, fungsi neurologi menurun.
Metabolisme lemak menurun  serum kolesterol & trigliserid meningkat 
aterosklerosis dan penyakit jantung koroner  Penurunan sel darah merah

13
Manifestasi klinis

Pada bayi sulit ditemukan, 95% bayi dengan hipotroidisme congenital

tidak menunjukka gejala (Counts D 2007), karena T4 dari ibu berasal dari
plasenta , sehingga walaupun bayi tidak dapat memproduksi T4 sama sekali,
kadar dalam darah nya masih 25-50% kadar normal.
Di Amerika Serikat, program skrining neonatus telah memperlihatkan
bahwa pada populasi kulit putih insidens hipotiroidisme neonatus adalah 1 : 5000,
sementara pada populasi kulit hitam insidensnya hanya 1 : 32.000. Hipotiroidisme
neonatus dapat diakibatkan dari kegagalan tiroid untuk desensus selama periode
perkembangan embrionik dari asalnya pada dasar lidah ke tempat seharusnya pada
leher bawah anterior, yang berakibat timbulnya kelenjar "tiroid ektopik" yang
fungsinya buruk. Transfer plasenta TSH-R Ab (blok) dari ibu pasien tiroiditis
Hashimoto ke embrio, dapat menimbulkan agenesis kelenjar tiroid dan
"kretinisme atireotik". Defek bawaan pada biosintesis hormon tiroid menimbulkan
hipotiroidisme neonatus termasuk pemberian iodida, obat antitiroid, atau
radioaktif iodin untuk tirotoksikosis saat kehamilan
Gejala hipotiroid sangat bervariasi tergantung berat ringannya kekurangan
hormon tiroid. seringkali pada minggu-minggu pertama setelah lahir, bayi nampak
normal atau memperlihatkan gejala tidak khas seperti kesulitan bernafas, bayi
kurang aktif, malas menetek, ikterik berkepanjangan, hernia umbilikalis, kesulitan
buang air besar, kecenderungan mengalami hipotermi. Bila tidak segera
diobati(sebelum bayi berumur 1 bulan) akan terlihat gejala hambatan
pertumbuhan dan perkembangan anak berpenampilan jelek.
Tubuh pendek (cebol), muka hipotiroid yang khas, muka sembam, lidah
besar, bibir tebal, hidung pesek, mental terbelakang, bodoh (IQ dan EQ rendah),
kesulitan bicara. Agar bayi tidak mengalami keadaan demikian, satu-satunya cara
untuk mengetahui kelainan hipotiroid kongenital sedini mungkin dan segera
mengobatinya adalah dengan tes skrining.

14
 bayi hipotiroidisme congenital dengan kretinisme, hipotonia, kulit
wajah nampak kasar dan hernia umbilical.

Gambaran klinis klasik (lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab,
hernia umbilikalis, hipotonia, klit belang belang, akral dingin,letargi) tidak jelas.
Dicurigai adanya hipotiroid bila skor Apgar hipotiroid kongenital > 5; tetapi tidak
adanya gejala atau tanda yang tampak, tidak menyingkirkan kemungkinan
hipotiroid kongenital.

Tabel : Skor Apgar pada hipotiroid kongenital

Gejala klinis Skore

Hernia umbilicalis 2
Kromosom Y tidak ada (wanita) 1
Pucat, dingin, hipotermi 1
Tipe wajah khas edematus 2
Makroglosi 1
Hipotoni 1
Ikterus lebih dari 3 hari 1
Kulit kasar, kering 1
Fontanella posterior terbuka (>3cm) 1
Konstipasi 1
Berat badan lahir > 3,5 kg 1

15
 Kehamilan > 40 minggu 1
Total 15

Tabel 4. Skor Apgar pada hipotiroid congenital

Gejala non spesifik yang menyokong yaitu umur kehamilan lebih dari 42
minggu, ikterus eonatorum yang lama, kesulitan meminum, konstipasi, hipotermia
atau distress respirasi pada bayi dengan berat lebih dari 2.500 kg. bayi yang lahir
dengan hipotiroidime congenital pada saat lahir ukurannya normal, namun
demikian bilamana diagnosis terlambat makaakan terjadi gagal tumbuh. Apabila
ditemukan jaringan tiroid pada palpasi menyokong adanya kelainan hormogenesis
kerja hormone tiroid.
Pengenalan skrining rutin terhadap bayi baru lahir untuk TSH dan Tq telah
menjadi keberhasilan besar dalam diagnosis dini hipotiroidisme neonatus. T4
serum di bawah 6 µg/dL atau TSH serum di atas 30 μU/mL indikatif adanya
hipotiroidisme neonatal. Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan bukti radiologis
adanya retardasi umur tulang.
Hipotiroidisme pada anak-anak ditandai adanya retardasi pertumbuhan dan
tanda-tanda retardasi mental. Pada remaja, pubertas prekok dapat terjadi, dan
mungkin ada pembesaran sella tursika di samping postur tubuh pendek. Hal ini
tidak berhubungan dengan tumor hipofisis tapi mungkin berhubungan dengan
hipertrofi hipofisis yang berhubungan dengan produksi TSH berlebihan.

Penatalaksanaan

Pengobatan hipotiroid adalah dengan memberikan penggantian hormon

tiroid yang kurang dengan tablet hormon tiroid sintetik, disebut levotiroksin atau
L-tiroksin(L-T4) setiap hari. hormon sintetik ini khasiatnya sama seperti hormon

16
yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid. Pada pemberian dengan dosis yang benar,
tidak ada efek samping dari pengobatan dengan hormon tiroid buatan.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab
tersering hipotiroid kongenital, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah
namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian
pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini
harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup,
terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan
terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.
Tujuan dari pengobatan yaitu mengembalikan secepatnya kadar T4 serum
normal, harus dihindari timbulnya hipotiroidisme, namun harus merangsang
pertumbuhan dan perkembangan kembali normal. Setelah didiagnosis segera
berikan pengobatan dengan L-T4 10 – 15 µg/ kgBB agar T4 kembali secepatnya.
Bayi dengan hipotiroid kompensasi dapat dimulai dari dosis rendah, sedang
hipotiroidisme berat (kadar t4 < 5 μg/L atau 64 nmol/L) seperti pada agenesis
tiroid harus dimulai dengan dosis tinggi 15 µg/ kgBB. Dengan dosis yang
diberikan diatas, sebagian besar bayi kadar T4 serum kembali normal dalam
waktu satu minggu dan TSH dalam waktu satu bulan.
Tabel 5. Dosis L-Tiroksin pada hipotiroid kongenital.
Umur Dosis µg/KgBB/hari
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
2-12 tahun 4-5
>12tahun 2-3

Hormon tiroid dapat dicampur dengan sari buah atau susu formula tetapi
harus diminum habis, tidak boleh diberikan bersama dengan bahan-bahan yang
menghambat penyerapan, seperti besi, kedelai atau serat. Beberapa bayi dapat
menelan tablet utuh atau dikunyah dengan air liurnya sebelum bayi mempunyai
gigi. Obat dalam bentuk cairan tidak stabil sehingga sebaiknya tidak digunakan.

17
 Rekomendasi saat ini yang dianjurkan adalah mengulang pemeriksaan
kadar T4 dan TSH pada 2 dan 4 minggu sesudah pengobatan dengan L-thyroksin,
setiap 1 – 2 bulan dalam 1 tahun pertama pengobatan, setiap 2 -3 bulan pada usia
1 – 3 tahun, setelah itu setiap 3-12 bulan sampai pertumbuhan selesai.
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak
diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal
setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun
kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit
diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran,
sehingga pengobatan tetap diberikan.
Pada bayi hipotiroid yang pada saat lahir dasar kelainan organiknya tidak
jelas dan yang dicurigai hipotiroidisme transien, maka penghentian pengobatan
dapat dicoba setelah usia 3 tahun, pada masa tersebut maturasi otak sudah tidak
tergantung hormone tiroid. Pada bayi premature, hal yang perlu dipertimbangkan
pada usia kehamilannya kurang dari 27 minggu dengan T4 rendah dan TSH tinggi
diberikan pengobatan dengan dosis 8 ug/kgBB/hari.
Hipotiroidisme kongenital pada anak yang sudah besar, tidak terlalu
penting untuk diberikan pengobatan secepatnya. Pada pasien yang benar-benar
hipotiroidisme berat dan telah berlangsung lama, bila diberikan pengobatan untuk
menormalkan keadaan aktivitas yang dibawah normal ini secepatnya, akan terjadi
efek samping yang tidak diinginkan (kemunduran prestasi sekolah, perhatiannya
cepat berpindah, hiperaktif, insomnia, kelainan tingkah laku), sehingga
pengobatan harus diberikan dengan dosis kecil dinaikkan perlahan-lahan selama
beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan.
Pada anak hipotiroidisme berat, harus diamati secara ketat keluha-keluhan
sakit kepala yang hebat pada awal pengobatan, karena walaupun jarang dapat
terjadi pseudotumor serebri. Sebaliknya pada anak dengan hipotiroidisme ringan
pemberian dosis penih dapat diberikan tanpa resiko dan tidak ada konsekuensi
efek yang merugikan.
Pengobatan pada anak hipotiroidisme kompensasi (T4 normal dan TSH
meningkat) masih kontroversi. Beberapa dokter mengobati semua pasien dengan

18
keadaan seperti ini, sedang dokter lain mengulang pemeriksaan fungsi tiroid
dalam 3-6 bulan sebelum diberikan pengobatan karena kemungkinan kelainan
tiroidnya transien. Pengobatan dianjurkan untuk mengurangi gejala dan
menghindari resiko melanjutnya penyakit menjadi hipotiroidisme yang lebih
berat.
Pengobatan pada anak usia 1-5 tahun dengan dosis 100 µg/m2 atau 4-6
μg/kgBB, pada usia 6-10 tahun dengan dosis 3-4 µg/kgBB, dan pada usia 11
tahun atau lebih dengan dosis 2-3 μg/kgBB. Pada pasien dengan goiter dapat
diberikan dosis tinggi untuk menekan TSH agar tetap dalam rentang normal
rendah (0,3 - 1 mU/L) sehingga meminimalkan efek goiterogenik. Untuk pasien
dengan resisten hormone tirois pengobatannya masih kontroversial.
Setelah anak mendapat dosis yang dianjurkan selama paling sedikit 6-8
minggu, pemeriksaan kadar T4 dan TSH harus diulang. Apabila telah dicapai
keadaan eutiroid, pasien harus selalu dipantau setiap 6-12 bulan. Harus diberikan
perhatian penuh pada pertumbuhan dan umur tulang. Beberapa anak dengan
hipotiroidisme berat dan sudah berlangsung lama, mungkin tidak dapat mencapai
potensi tinggi dewasa walaupun diberikan terapi yang optimal, sehingga perlu
ditekankan pentingnya diagnosis dan pengobatan awal. Pengobatan biasanya
dilanjutkan dalam waktu yang tidak terbatas.
Tidak dilaporkan adanya alergi terhadap levotiroksin murni, walau
mungkin pada pasien timbul alergi terhadap pewarna atau beberapa komponen
tablet. Reaksi toksik utama kelebihan levotiroksin adalah gejala-gejala
hipotiroidisme-- terutama gejala-gejala jantung--dan osteoporosis. Gejala
tirotoksik pada jantung adalah aritmia, khususnya, takikardia atrial proksimal atau
fibrilasi. Insomnia, tremor, gelisah, dan panas berlebih juga dapat mengganggu.
Dengan mudah dosis harian levotiroksin ditiadakan untuk 3 hari dan kemudian
penurunan dosis mengatasi masalah ini.
Peningkatan resorbsi tulang dan osteoporosis berat telah dikaitkan dengan
hipertiroidisme yang berlangsung lama dan akan timbul pada pasien yang diobati
dengan levotiroksin jangka lama. Hal ini dapat dicegah dengan pemantauan
teratur dan dengan mempertahankan kadar normal serum FT4 dan TSH pada

19
pasien yang mendapat terapi penggantian jangka panjang. Pada pasien yang
mendapat terapi supresi TSH untuk goiter nodular atau kanker tiroid, jika FT4I
atau FT4 dijaga pada batas normal atas, walau jika TSH disupresi-- efek
sampingterapi T4 pada tulang akan minimal.

Komplikasi

kelainan intelektual dan atau fungsi neurologik yang menetap

pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang

Prognosis

Baik sekiranya diteksi dini dan pencegahan yang adekuat, bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak.

Kesimpulan

Disfungsi tiroid pada bayi dan anak berpengaruh pada pertumbuhan dan
perkembangan, juga dapat berakibat kelainan metabolic yang ditemukan pada
masa dewasa, sehingga konsekuensi klinik disfungsi tiroid bergantung pada usia
mulai timbulnya pada masa bayi atau anak. Apabila hipotiroidisme pada janin
atau bayi baru lahir tidak diobati, maka dapat menyebabkan kelainan intelektual

20
dan atau fungsi neurologik yang menetap. Ini menunjukkan betapa pentingnya
peran hormone tiroid dalam kehidupan pada perkembangan otak saat tersebut.
Setelah usia 3 tahun, pada saat tersebut sebagian besar perkembangan otak yang
bergantung hormone tiroid sudah lengkap, hipotiroidisme pada saat ini
mengakibatkan pertumbuhan lambat dan kelambatan maturasi tulang, tetapi
biasanya tidak menetap dan tidak berpengaruh menetap pada perkembangan
kognitif dan neurologik.

DAFTAR PUSTAKA

1. Bettendorf M. Thyroid disorders in children from birth to adolescence.

Eur J Nucl Med. 2002;29:S439 - S46.
2. Ogilvy-Stuart AL. Neonatal thyroid disorders. Arch Dis Child Fetal
Neonatal. 2008;87:F165 - F71.

21
3. Digeorge, A. Hipotiroidisme. Nelson Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 15. Vol.
3. Jakarta : EGC. 2000; Hlm 1937-1944.
4. Susanto, R. Kelainan Tiroid masa Bayi. Thyroidology Update. Semarang :
Bag. Ilmu Kesehatan Anak RS dr. Kariadi. 2009.
5. Guyton, A., Hall, J. Hormon Metabolik Tiroid. Buku Ajar Fisiologi
Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. 1997; Hlm 1189-1201.
6. Rose, S.R. Update Newborn Screening and Therapy for Congenital
Hypothyroidism. Off. J of AAP. Pediatrics. 2006; 117;2290-2303.
7. http://www.tanyadokteranda.com/penyakit/2010/08/kenali-apa-itu-
phenylketonuria
8. http://varyaskep.wordpress.com/2009/01/21/down-syndrom-pada-anak/
9. ocw.usu.ac.id/course/.../mk_end_slide_hiperplasia_adrenal_kongenital.pdf
10. http://www.scribd.com/doc/11634448/hipotiroid-kongenital
11. http://www.scribd.com/doc/40820101/hipotiroid-referat

22