Fibrosis Quística

Integrantes: Nadia Díaz Nachar.

Valeria Heckmann C.
Nicole Silva Sobarzo.
Fecha de presentación: 26 de mayo del
2010
 Incidencia
En chile, 1/5000-6000 nacidos vivos
padecen la enfermedad y 1/33 es
portador de ella.
La esperanza de vida promedio es de 12
años de edad.

En el mundo, 1/2500 nacidos vivos

padecen la enfermedad, y 1/25 es
portador de ella.
En países desarrollados, esperanza de
vida promedio es de 34 años de vida.
• La Fibrosis Quística es
una enfermedad
genética que afecta al
gen CFTR , ubicado en el
cromosoma 7 del
cariotipo humano.

Banda cromosómica

7.q.31.2
• Patología
autosómica
recesiva, lo que
implica que el
paciente posee
ambos alelos
mutados
(homocigoto
recesivo)
Estructura de la p-CFTR
Funcionamiento de la
Proteína CFTR
Viscosidad del moco
Algunos defectos de la proteína
CFTR
Órganos afectados por esta
anomalía
 Diagnóstico

• Análisis de las vellosidades coriónicas o

de líquido amniótico
• Screanning neonatal (tripsina)
• Iontoforesis de policarpina (cantidad de
electrolitos en sudor)
• Análisis de DNA
 Diagnóstico
Sospecha
Clínica de
F.Q.

Prueba de Estudio
sudor genético

Positivo Negativo Dudoso Positivo

Cl >60 Cl < 40 Cl entre 40- Negativo (2 mutaciones
mmol/l mmol/l 60 mmol/l en gen CFTR)

Diagnostico
Diagnóstico
de FQ.
de FQ
 Tratamiento
• Este dependerá del órgano o sistema
que se vea afectado.
• Existen dos técnicas que intentan
revertir la mutación:
-Adición de copias normales del
gen
- Hidratación de mucosas
“Todos los niños
vienen al mundo
con un palito en la
mano, y allí está
todo escrito. Es un
sorteo que se
produce por encima
de ti, antes que tu
voluntad y a pesar
tuyo”
Susanna Tamaro

Gracias…