ANOMALIAS EN NEONATOS

Pediatría
Definición de recién nacido o neonato
Clasificación según edad gestacional del recién nacido y clasificación según el peso.
Recién nacido: Concepto, riesgo y clasificación
http://www.aibarra.org/Neonatologia/capitulo23/Profesionales/Recien_Nacido/default.htm

El neonato en estado crítico

http://www.aibarra.org/Neonatologia/capitulo13/default.htm
http://www.aibarra.org/Neonatologia/default.htm (PAGINA PRINCIPAL)

ANOMALIAS EN NEONATOS
Defectos de Nacimiento y Condiciones Genéticas
http://www.nacersano.org/centro/9388_9943.asp

ASFIXIA PERINATAL
http://www.prematuros.cl/webenero06/guiasSerena/asfixia_neonatal.htm

Hipoglicemia neonatal temprana

http://webcache.googleusercontent.com/search?
q=cache:syXWgwNa9GYJ:med.javeriana.edu.co/pediatria/guias/hipoglicemia.doc+neonato
s+definicion&cd=19&hl=es&ct=clnk&gl=pe

Asfixia Perinatal
http://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/RNAsfixia.html
http://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/IndiceManualPediatria.html (PAGINA
PRINCIPAL)

Cardiopatías congénitas.
http://escuela.med.puc.cl/publ/ManualPed/CardioCong.html

Síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacido

http://www.redsalud.gov.cl/archivos/guiasges/drespreciennacido.pdf

CONVULSIONES NEONATALES
http://www.encolombia.com/pediatria3522000-convulsiones.htm
http://www.encolombia.com/pediatria3522000-contenido.htm (PAGINA PRINCIPAL)

Muerte del Neonato

http://www.nacersano.org/centro/9388_9943.asp

ANOMALIAS DE EBSTEIN
http://www.secardioped.org/protocolos/protocolos/Capitulo_16.pdf

Anomalías congénitas y neonatales

http://www.oftalmologos.org.ar/cao_2010/publicaciones/mo/archivos/mo21_3/mo21_3_maestri
a.pdf
Diagnóstico Prenatal - Tratamiento de las anomalías congénitas
http://www.monografias.com/trabajos13/enfeher/enfeher.shtml

CONCLUSIÓN
Algunas anomalías genéticas presentan síntomas evidentes ya en el momento del nacimiento.
Pueden ser causadas por mutaciones de un gen, de varios genes (herencia poligénica), o por
alteraciones cromosómicas complejas. Muchas enfermedades se heredan de modo recesivo:
ninguno de los padres padece la enfermedad pero ambos son portadores del gen causante de
ella. Cuando ambos padres presentan un gen dominante A y un gen recesivo a,sus
descendientes pueden heredar una de las cuatro posibles combinaciones: AA, Aa, aA, o aa. Si el
gen recesivo a transmite la enfermedad, existe un 25% de probabilidades de que cada hijo esté
enfermo. En otras anomalías congénitas la presencia de un solo gen recesivo produce la
enfermedad.
Las mujeres con diabetes mellitus tipo I (insulino-dependiente), mal controlada durante la
gestación, pueden tener hijos con cardiopatías congénitas y otros problemas. La fenilcetonuria
(enfermedad del metabolismo) puede producir polimalformaciones y retraso mental en el niño,
si no se controla durante el embarazo.
Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas mediante cirugía.
Entre ellas se incluyen el paladar hendido y el labio leporino, los defectos de desarrollo de
partes del tubo digestivo, las malformaciones cardiacas, el pie zambo y la escoliosis congénita.
El tratamiento de algunas enfermedades hereditarias utilizando la ingeniería genética es un
avance reciente que se encuentra en fase de ensayo clínico.
ENFERMEDADES GENETICAS
http://www.microcaos.net/salud/enfermedades-geneticas/

CARDIOPATIAS CONGENITAS
http://www.bioline.org.br/request?va06023

a) Archivo de Cardiopatías adquiridas:

El archivo de cardiopatías adquiridas está formado por piezas de corazón, vasos sanguíneos,
biopsias cardiovasculares importantes, prótesis cardíacas y vasculares. Los especímenes de
mayor importancia son corazones con patologías poco frecuentes, la mayoría de ellos publicados:
aneurismas del septum membranoso, aneurismas congénitos del corazón, válvula mitral accesoria
así como un caso rarísimo de aneurisma gigante de valva anteromedial de la mitral, displasias
aurículoventriculares, fibrosis endomiocardica y varios tipos de tumores cardíacos como biopsias
de mixomas, quistes pericárdicos, un rabdomiosarcoma cardíaco, fibrohistiocitomas y varios
tumores metastáticos de casos de autopsia y de biopsias cardíacas. 28-34 Figura 5.

En este grupo, también están archivados varios casos de corazones con miocarditis chagásica,
aneurismas aórticos, cardiopatía isquémica con aneurismas post infarto, miocardiopatías infantiles
como la Enfermedad de Pompe, fibroelastosis endocárdica del niño, miocarditis aguda,
endocarditis infecciosa, estenosis aórtica congénita y adquirida, prolapsos de válvula mitral así
como por piezas de corazones operados con reemplazos valvulares, puentes coronarios y stents,
muchos de ellos referidos en artículos científicos.35-47 Figura 6 y Figura 7  
b) Archivo de cardiopatías congénitas. El grupo de piezas con anomalías congénitas es el más
numeroso. 584 piezas han sido estudiadas y contabilizadas en las primeras 17.000 autopsias
realizadas en el IAP. La distribución de los casos según el tipo de patología más frecuente está
consignada en la Tabla 3. Figura 8.  

Tabla 3.- ARCHIVO HÚMEDO Piezas de autopsias con malformaciones congénitas

cardiovasculares. Distribución según el tipo de malformación

Tipo de malformación número de casos

Tetralogía de Fallot 80

Comunicación interauricular aislada 64

Transposición de grandes arterias 51

Anomalías de orificios aurícula-ventriculares 50

Anomalías venosas 49

Estenosis pulmonar 43

Anomalías de arcos aórticos 43

Malposiciones cardíacas 36

Miocardiopatías congénitas y/o hereditarias 30

Estenosis y/o atresias aórticas 26

Canal atrioventricular 21

Comunicación interventricular aislada 21

Aneurismas del seno de valsalva 17

Ventrículo único 15

Tronco común 14

Aneurismas del septum membranoso 8

Aurícula única 7

Malformación de Ebstein 3

Anomalías de orejuelas Coronarias anómalas 33

Total de piezas 584

Fuente: Archivo Sección Patología Cardiovascular. (Autopsias 1 a 17.000.)   Recientemente

se reclasificaron 216 piezas de cardiopatías congénitas operadas y no operadas, con la finalidad
de establecer un nuevo protocolo de estudio anatomopatológico al alcance del patólogo general, de
los cardiólogos, cirujanos cardiovasculares, pediatras, neonatólogos, obstetras e internistas
(hallazgos no publicados).
MALFORMACIONES CONGENITAS
http://malformacionescongenitaskarisney.blogspot.com/
Factores de Riesgo para Algunas Anomalías Congénitas
en Población Colombiana
http://www.scielo.unal.edu.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0124-
00642001000300004&lng=es&nrm=

Mortalidad. Existen estudios que tratan EC específicas. Un estudio sobre mortalidad

infantil por anomalías congénitas (Kirshbaum, 1985) mostró un incremento en el número
de muertes y en la tasa entre 1945 y 1981. En términos de mortalidad neonatal, se observó
un aumento de 360%, y de 400% en la mortalidad infantil tardía. Otras de las causas de
muerte en los menores de un año han tendido a disminuir, salvo los traumatismos y
violencias. Las principales anomalías congénitas que causan muerte son las
cardiovasculares, del sistema nervioso central y del aparato digestivo.

Tapia et al, en un estudio sobre mortalidad por cardiopatías congénitas, muestra que en
1988 la tasa de mortalidad infantil por esta causa fue de 117 por mil nacidos vivos, de los
cuales menos de un 20% recibieron tratamiento. Además, 28% de ellos eran susceptibles de
cirugía reparadora.

http://escuela.med.puc.cl/paginas/publicaciones/boletin/html/salud_publica/1_10.html

Enfermedades genéticas y defectos al nacimiento. Impacto en la

morbilidad y mortalidad pediátrica
Resumen
El objetivo del presente estudio fue evaluar el impacto que representan los defectos al
nacimiento y enfermedades genéticas en la infancia como problema de salud pública con
respecto a su atención hospitalaria. Se revisaron artículos relacionados con el tema de 1970
hasta el 2007. Fueron seleccionados 22 artículos que cumplieron los criterios de inclusión. Se
concluye que las enfermedades genéticas y defectos al nacimiento constituyen entre 40 y
50% de las causas de hospitalización pediátrica en hospitales y centros hospitalarios de alta
especialidad, cifra que se incrementa cuando se consideran los múltiples internamientos a los
que pueden estar sujetos estos pacientes constituyendo un problema de salud pública a nivel
mundial relacionado a la transición epidemiológica. Se requieren estudios adicionales para
conocer sus implicaciones actuales y a futuro en el sistema de salud así como en la utilización
de los recursos disponibles; asimismo, el replanteamiento de las estrategias asistenciales,
preventivas, formación de recursos humanos y de investigación.
Palabras clave: Defectos al nacimiento, morbilidad, mortalidad, salud pública, transición
epidemiológica.
http://www.actapediatrmex.entornomedico.org/archivo/30_04_2009/articulos_rev.htm
l

DEFECTOS DE NACIMIENTO Y CONDICIONES GENÉTICAS

http://www.nacersano.org/centro/9259.asp

ANOMALIAS CONGENITAS
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/birth_defects_esp.html
Enfermedades congénitas
http://www.primerosauxilios.org/congenitas/enfermedades-congenitas.php

ANOMALÍAS CONGÉNITAS: DIAGNÓSTICO Y DETECCIÓN

http://www.medicina.org.ar/anatomia-patologica/219-anomalias-congenitas-
diagnostico-y-deteccion.html

ANOMALÍAS CONGÉNITAS
http://www.vi.cl/foro/topic/7788-anomalias-congenitas-diagnostico-prenatal/

La genética en la práctica
http://www.encolombia.com/medicina/pediatria/Revista_41_4_2006/La_Genetica_Pra
ctica.htm
Se estima que 1 en 40 recién nacidos tiene una malformación congénita reconocible al
nacimiento1, y que en poblaciones caucásicas se presentan cerca de 40 casos de errores
innatos del metabolismo por cada 100.000 nacidos vivos2.
 
La carga global de la enfermedad genética se incrementa a medida que se controlan las
enfermedades infecciosas: las alteraciones genéticas son responsables del 50% de todas
las cegueras de la infancia, del 50% de las sorderas y de la mitad de los casos de retardo
mental; al menos el 2% de todos los neonatos tiene una alteración cromosómica3.
 
En consecuencia, las enfermedades genéticas no son patologías exóticas, ni por su
frecuencia, ni tampoco por su manejo; muchas enfermedades genéticas han sido tratadas
adecuadamente desde mucho antes de conocer sus bases moleculares, como en el caso de
las restricciones proteicas para el manejo de la fenilcetonuria y de ácido titánico en el
manejo de la enfermedad de Refsum, así como el uso de suplementos dietéticos especiales
en el manejo de las glucogenosis o en los desórdenes de la oxidación de ácidos grasos.

ACTITUD ANTE EL RECIÉN NACIDO CON MALFORMACIONES  CONGÉNITAS

http://www.google.com.pe/imgres?
imgurl=http://trabajolibre.files.wordpress.com/2008/10/libros2.jpg&imgrefurl=http://
trabajolibre.wordpress.com/page/5/&usg=__Uz3OshvtPxPSp8zQOBtzbZOEyB0=&h
=282&w=425&sz=53&hl=es&start=20&tbnid=8dewu3GjnEatiM:&tbnh=84&tbnw=1
26&prev=/images%3Fq%3Dgenetica%2Bpediatrica%252Blibros%26hl%3Des
%26sa%3DG%26gbv%3D2%26tbs%3Disch:1&itbs=1

Actitud ante el recién nacido con malformaciones congénitas

El proceso diagnóstico en el recién nacido con malformaciones congénitas se

fundamentará, como siempre en Neonatología, en los datos de embarazo, parto y postnatal
inmediato, historia familiar, y detallada exploración clínica.

INDICACIONES DEL ESTUDIO GENÉTICO

El estudio genético consiste en una historia clínica dirigida, una exploración clínica general
y otra especifica (destinada a la valoración de rasgos dismórficos) y una serie de exámenes
complementarios destinadas al diagnóstico y estudio de las enfermedades genéticas. Ello
determinará un
consejo genético, que valorará: 1) el pronósticode la afección; 2) la gravedad y
complicaciones de la misma; 3) Las posibilidades de supervivencia del paciente que padece
la enfermedad; 4) el manejo, seguimiento y tratamiento del paciente; 5) edad de aparición
del trastorno; 6) posibilidades de procreación del paciente; 7) grado de penetrancia y
expresividad.

Malformaciones congénitas en el embarazo

http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenitas

¿Qué son las malformaciones congénitas?

http://www.aepap.org/familia/malformaciones.htm
http://www.primerosauxilios.org/congenitas/enfer
medades-congenitas.php
http://www.cienfuegos.cl/malformaciones.html
ANOMALIAS CONGENITAS (MUY BUENO)
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo
/birth_defects_esp.html

Frecuencia de malformaciones congénitas

del sistema nervioso central en el recién nacido.
Experiencia de cinco años en el Hospital General de
México
Luis Paulino Islas Domínguez,* Haydee Solís Herrera,**
Liliana Galicia Flores,** María Alejandra Monzoy Ventre**
Objetivo: Conocer la frecuencia, prevalencia y mortalidad de recién nacidos vivos con malformaciones congénitas del
sistema nervioso central. Material y métodos: Estudio retrospectivo que analizó los expedientes clínicos de los recién
nacidos que presentaron malformaciones congénitas del sistema nervioso central durante el periodo comprendido entre
los años 2000 a 2004. Resultados: Se encontraron 76 recién nacidos con malformaciones congénitas del sistema nervioso
central. Los defectos más frecuentes fueron hidrocefalia congénita que se presentó en 44.7% (n = 34) casos y el
mielomeningocele en 30.2% (n = 16). Los recién nacidos del sexo masculino 58% (n = 44) fueron los más afectados. En
cuanto a la edad materna, el grupo más afectado fue el de las mujeres entre 16 y 20 años (42.1%, n = 32). Predominaron
las primigestas (40.7%). El 39.4% (n = 30) acudieron a control prenatal regular. Conclusiones: La hidrocefalia congénita
continúa siendo la lesión más frecuente dentro de este grupo de malformaciones. Los recién nacidos del sexo
masculino, fueron los más afectados en esta serie, así como los productos mayores a 37 semanas de gestación. Los
hijos de mujeres en su primer embarazo y menores a los 20 años de edad tuvieron mayor frecuencia de malformaciones.
Se aprecia un incremento de las malformaciones congénitas del sistema nervioso central en los últimos años.
http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2005/hg053b.pdf

 "Estudio de anomalías cromosómicas en embriones y espermatozoides de

parejas con aborto de repetición de causa desconocida" .

Autor: RUBIO LLUESA CARMEN.

Año: 2004.
Universidad: VALENCIA.
Centro de lectura: FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGÍA.
Centro de realización: FACULTAD DE MEDICINA Y ODONTOLOGÍA.

Resumen: En una primera parte se incluyen cuatro trabajos en los que se

presenta la aplicación del diagnóstico gen ético preimplantacional en parejas con
abortos de, repetición de causa desconocida. En una segunda parte se presentan
dos trabajos en los que se valoran las anomalías cromosómicas en
espermatozoides.Los objetivos de la primera parte de esta tesis doctoral fueron
estudiar si existía un incremento de anomalías cromosómicas embrionarias en
fases previas a la implantación, valorar su efecto en el desarrollo embrionario y
evaluar el posible beneficio clínico en estas parejas mediante la transferencia de
embriones euploides. Por otro lado se estudió la incidencia de anomalías
cromosómicas en muestras de espermatozoides también en casos de aborto de
repetición de causa desconocida. En base a los resultados obtenidos, pudimos
concluir que efectivamente existe un aumento de embriones cromosómicamente
anormales, comparado con nuestra población control y que estas anomalías
influyen negativamente en el desarrollo embrionario hasta blastocisto. Con la
transferencia de embriones normales se consiguió reducir la tasa de aborto hasta
los valores normales en parejas sin esta patología. Los objetivos de la segunda
parte se centraron en evaluar la incidencia de anomalías cromosómicas en los
espermatozoides de parejas con esta patología y valorar también la relación de los
parámetros seminales con el incremento de anomalías cromosómicas.
Encontramos un aumento de anomalías cromosómicas en algunas de estas
parejas, fundamentalmente para los cromosomas sexuales. Las anomalías
presentaron una mayor relación con la concentración de espermatozoides , siendo
mayor su incidencia con concentraciones menores de 5 millones de e

http://www.cibernetia.com/tesis_es/CIENCIAS_DE_LA_VIDA/BIOLOGIA_HUMAN
A/GENETICA_HUMANA/1