Ataxia (from Greek - [used as a negative prefix] + -

[order], meaning "lack of order") is a neurological sign and symptom that consists of

gross lack of coordination of muscle movements. Ataxia is a non-specific clinical manifestation implying dysfunction of the parts of the nervous system that coordinate movement, such as the cerebellum. Several possible causes exist for these patte rns of neurological dysfunction. The term "dystaxia" is a rarely used synonym.

Cerebellar
The term cerebellar ataxia is used to indicate ataxia that is due to dysfunction o f the cerebellum. This causes a variety of elementary neurological deficits, such as antagonist hypotonia, asynergy,dysmetria, dyschronometria, and dysdiadochokinesia. How and where these abnormalities manifest themselves depends on which cerebellar structures have been damaged, and whether the lesion is bilateral or u nilateral.

Dysfunction of the vestibulocerebellum impairs the balance and the control of eye movements. This presents itself with postural instability, in which the person tends to separate his/her feet upon standing, in order to gain a wider base and to avoid titubation (bodily oscillations tending to be forward-backward ones). The instability is therefore worsened when standing with the feet together, regardless of whether the eyes are open or closed. This is a negative Romberg's test, or more accurately, it denotes the individual's inability to carry out the test, because the individual feels unstable even with open eyes.

Dysfunction of the spinocerebellum presents itself with a wide-based "drunken sailor" gait (called truncal ataxia) , characterised by uncertain starts and stops, lateral deviations, and unequal steps.

[2]

Dysfunction of the cerebrocerebellum presents as disturbances in carrying out voluntary, planned movements by the extremities (called appendicular ataxia).
[2]

These include:

intention tremor (coarse trembling, accentuated over the execution of voluntary movements, possibly involving the head and eyes as well as the limbs and torso);

 

peculiar writing abnormalities (large, unequal letters, irregular underlining); a peculiar pattern of dysarthria (slurred speech, sometimes characterised by explosive variations in voice intensity despite a regular rhythm).

inability to perform rapidly alternating movements, known as dysdiadochokinesia. This could involve rapidly switching from pronation to supination of the forearm. Movements become more irregular with increases of speed.
[3]

inability to judge distances or ranges of movement. This is known is dysmetria and is often seen as undershooting, hypometria, or overshooting, hypermetria, the required distance or range to reach a target. This is sometimes seen when a patient is asked to reach out and touch someone's finger or touch their own nose.
[3]

the rebound phenomenon, also known as the loss of the check reflex is also sometimes seen in patients with cerebellar ataxia. For example, when a patient is flexing their elbow isometrically against a resistance. When the resistance is suddenly removed without warning, the patient's arm may swing up and even strike themselves. With an intact check reflex, the patient will che ck and activate the opposing triceps to slow and stop the movement.
[3]

[edit]Sensory
The term sensory ataxia is employed to indicate ataxia due to loss of proprioception, the loss of sensitivity to the positions of joint and body parts. This is generally caused by dysfunction of the dorsal columns of the spinal cord, because they carry proprioceptive information up to the brain. In some cases, the cause of sensory ataxia may instead be dysfunction of the various parts of the brain which receive positional information, including the cerebellum, thalamus, and parietal lobes.

Sensory ataxia presents itself with an unsteady "stomping" gait with heavy heel strikes, as well as a post ural instability that is usually worsened when the lack of proprioceptive input cannot be compensated for by visual input, such as in poorly lit environments.

Physicians can find evidence of sensory ataxia during physical examination by having the patient stand with h is/her feet together and eyes shut. In affected patients, this will cause the instability to worsen markedly, producing wide oscillations and possibly a fall. Th is is called a positive Romberg's test. Worsening of the finger-pointing test with the eyes closed is another feature of sensory ataxia. Also, when the patient is standing with arms and hands extended t oward the physician, if the eyes are closed, the patient's finger will tend to "fall down" and then be restored to the horizontal extended position by sudden muscular contractions (the "ataxic hand").

[edit]Vestibular
The term vestibular ataxia is employed to indicate ataxia due to dysfunction of the vestibular system, which in acute and unilateral cases is associated with prominent vertigo, nausea and vomiting. In slow-onset, chronic bilateral cases of vestibular dysfunction, these characteristic manifestations may be absent, and dysequilibrium may be the sole presentation.

t Causes
The three types of ataxia have overlapping causes, and therefore can either coexist or occur in isolation.

[edit]Focal

lesions

Any type of focal lesion of the central nervous system (such as stroke, brain tumour, multiple sclerosis) will cause the type of ataxia corresponding to the site of the lesion: cerebellar if in the cerebellum, sensory if in the dorsal spinal cord (and rarely in the thalamus or parietal lobe), vestibular if in the vestibular system (including the vestibular areas of the cerebral cortex).

[edit]Exogenous

substances

Exogenous substances that cause ataxia mainly do so because they have a depressant effect on central nervous system function. The most common example is ethanol, which is capable of causing reversible cerebellar and vestibular ataxia. Other examples include various prescription drugs (e.g. most antiepileptic drugs have cerebellar ataxia as a possible adverse effect), Lithium level over 1.5mEq/L, cannabis ingestion various other recreational drugs (e.g. ketamine, PCP or dextromethorphan, all of which are NMDA receptor antagonists that produce a dissociative state at high doses). Exposure to high levels of methylmercury, through consumption of fish with high mercury concentrations, is also a known cause of ataxia and other neurological disorders
[5] [4]

and

[edit]Radiation

poisoning

Ataxia can be induced as a result of severe acute radiation poisoning with an absorbed dose of more than 30 Grays.

[edit]Vitamin

B 12 deficiency

Vitamin B12 deficiency may cause, among several neurological abnormalities, overlapping cerebellar and sensory ataxia.

[edit]Causes

of isolated sensory ataxia

Peripheral neuropathies may cause generalised or localised sensory ataxia (e.g. a limb only) depending on the extent of the neuropathic involvement. Spinal disorders of various types may cause sensory ataxia from the lesioned level below, when they involve the dors al columns.

[edit]Non-hereditary

cerebellar degeneration

Non-hereditary causes of cerebellar degeneration include chronic ethanol abuse, paraneoplastic cerebellar degeneration , high altitude cerebral oedema, coeliac disease, normal pressure hydroceph alusand cerebellitis.

[edit]Hereditary

ataxias

Ataxia may depend on hereditary disorders consisting of degeneration of the cerebellum and/or of the spine; most cases feature both to some extent, and therefore present with overlapping cerebellar and sensory ataxia, even though one is often more evident than the other. Hereditary disorders causing ataxia include autosomal dominant ones such as spinocerebellar ataxia, episodic ataxia, anddentatorubropallidoluysian atrophy , as well as autosomal recessive disorders such as Friedreich's ataxia (sensory and cerebellar, with the former predominating) and Niemann Pick disease, ataxia-telangiectasia (sensory and cerebellar, with the latter predominating), and abetalipoproteinaemia. An example of X-linked ataxic condition is the rare fragile X-associated tremor/ataxia syndrome .

[edit]Arnold-Chiari

malformation

Arnold-Chiari malformation is a malformation of the brain. It consists of a downward displacement of the cerebellar tonsils and the medulla through the foramen magnum, sometimes causinghydrocephalus as a result of obstruction of cerebrospinal fluid outflow.

[edit] Wilson's

Disease

Wilson's Disease is an autosomal-recessive gene disorder whereby an alteration of the ATP7B gene results in an inability to properly excrete copper from the body. impairments.
[7] [6]

Copper accumulates in the nervous system and liver and can cause ataxia as well as other neurological and organ

[edit]Treatment

The treatment of ataxia and its effectiveness depend on the underlying cause. Treatment may limit or reduce the effects of at axia, but it is unlikely to eliminate them entirely. Recovery tends to be better in individuals with a single focal injury (such as stroke or a benign tumour), compared to those who have a neurological degenerative condition.
[8]

A review of the management of degenerative ataxia was pub lished in 2009.

[9]

The movement disorders associated with ataxia can be managed by pharmacological treatments and through physical therapy and occupational therapy to reduce disability.
[10]

Some drug treatments that have been used to control ataxia include: 5 -hydroxytryptophan (5 -HTP), idebenone,

amantadine, physostigmine, L-carnitine or derivatives, trimethoprimsulfamethoxazole, vigabatrin,phosphatidylcholine, acetazolamide, 4 aminopyridine, buspirone, and a combined coenzyme Q10 and vitamin E antioxidant therapy. activity and facilitating motor learning for retraining specific functional motor patterns.
[11] [9]

Physical therapy requires a focus on adapting

Gait, coordination, and balance training are large

components of therapy. Training will likely need to be intense and focused, as indicated by one study performed with stroke patients experienc ing limb ataxia who underwent intensive upper limb training. improvements of their arm function.
[12] [12]

Their therapy consisted of constraint-induced movement therapy which resulted in

Treatment will likely include strategies to manage difficulties with everyday activities such as walking. Gait

aids (such as a cane or walker) can be provided to decrease the risk of falls associated with a balance impairment or poor coordination. Severe ataxia may eventually call for the use of a wheelchair.

In order to obtain better results, possible coexisting motor deficits need to be addressed in addition to those indu ced by ataxia; for example muscle weakness and decreased endurance which would lead to increasing fatigue and poorer movement patterns.

[edit]Other

uses of the term

The term "ataxia" is sometimes used in a broader sense to indicate lack of coordination in some physiological process. Exampl es include optic ataxia (lack of coordination between visual inputs and hand movements, result ing in inability to reach and grab objects. Optic ataxia may be caused by lesions to the posterior parietal cortex. The posterior parietal cortex is responsible for combining and expressing positional information and relating it to movement. Outputs of the posterior parietal cortex include the spinal cord, brain stem motor pathways, pre -motor and pre-frontal cortex, basal ganglia and the cerebellum. Some neurons in the posterior parietal cortex are modulated by intention. Optic ata xia is usually part of Balint's syndrome, but can be seen in isolation with injuries to the superior parietal lobule, as it represents a disconnection between visual association cortex and the frontal premotor and motor cortex
[13]

), and ataxic respiration (lack of coordination in respiratory movements, usually

due to dysfunction of the respiratory centres in the medulla oblongata).

Artinya:

Ataxia (dari bahasa Yunani- [digunakan sebagai awalan negatif] +-[order] , yang berarti "kekurangan order ") adalah sebuah tanda dan gejala neurologis yang terdiridari kurangnya koordinasi kotor gerakan otot. Ataxia merupakan manifestasi klinis yangtidak spesifik menyiratkan disfungsi bagian dari sistem saraf yang mengkoordinasikan gerakan, seperti otak kecil. Beberapa penyebab yang mungkin ada untuk polapoladisfungsi neurologis. The "dystaxia" Istilah sinonim jarang digunakan.
Cerebellar The cerebellum ataxia istilah digunakan untuk menunjukkan ataxia yang disebabkan oleh disfungsi otak kecil. Hal ini menyebabkan berbagai defisit neurologis dasar, se perti hypotonia antagonis, asynergy, dysmetria, dyschronometria, dan dysdiadochokinesia. Bagaimana dan di mana kelainan ini menampakkan diri tergantung pada struktur cerebellar telah rusak, dan apakah lesi bilateral atau unilateral.
i Disfungsi dari vestibulocerebellum merusak keseimbangan dan kontrol gerakan mata. Ini menampilkan dirinya

dengan instabilitas postural, di mana orang cenderung untuk memisahkan / nya kaki ketika berdiri, dalam rangka untuk mendapatkan dasar yang lebih luas dan untuk menghindari hal menggagap (osilasi tubuh cenderung menjadi maju-mundur yang). ketidakstabilan Oleh sebab itu diperparah ketika berdiri dengan kaki bersama -sama, terlepas dari apakah mata terbuka atau tertutup. Ini adalah tes Romberg negatif, atau lebih tepatnya, itu menandakan ketidakmampuan individu untuk melakukan tes, karena individu merasa tidak stabil bahkan dengan mata terbuka.
i Disfungsi dari spinocerebellum menampilkan dirinya dengan gaya berjalan yang lebar berbasis "pelaut mabuk"

(disebut ataksia truncal) [2], ditandai dengan mulai tidak menentu dan berhenti, penyimpangan lateral, dan langkah-langkah yang tidak setara. . i Disfungsi dari hadiah cerebrocerebellum sebagai gangguan dalam melaksanakan sukarela, gerakan direncanakan oleh kaki (disebut ataksia apendikularis) [2] Ini termasuk:

i maksud tremor (gemetar kasar, menonjolkan atas pelaksanaan gerakan sadar, mungkin melibatkan kepala

dan mata serta tungkai dan batang tubuh);

i kelainan menulis khusus (besar, huruf yang tidak sama, menggarisbawahi tidak teratur); i pola aneh dysarthria (bicara cadel, kadang-kadang ditandai dengan variasi bahan peledak dalam intensitas

suara meskipun irama teratur).

i ketidakmampuan untuk melakukan gerakan-gerakan cepat bolak-balik, yang dikenal sebagai

dysdiadochokinesia. Ini bisa dengan cepat melibatkan beralih dari pronasi untuk supinasi lengan bawah. Gerakan menjadi lebih teratur dengan peningkatan kecepatan. [3]
i ketidakmampuan untuk menilai jarak atau rentang gerakan. Hal ini diketahui adalah dysmetria dan sering

dipandang sebagai undershooting, hypometria, atau melampaui batas, hypermetria, jarak yang diperlukan atau jangkauan untuk mencapai sasaran. Ini kadang-kadang terlihat ketika pasien diminta untuk menjangkau dan menyentuh jari seseorang atau menyentuh hidung mereka sendiri. [3]
i fenomena rebound, juga dikenal sebagai hilangnya pemeriksaan refleks juga kadang -kadang terlihat pada

pasien dengan ataksia cerebellar. Sebagai contoh, ketika seorang pasien meregangkan siku mereka isometrically terhadap resistensi. Ketika perlawanan tiba-tiba dihapus tanpa peringatan, lengan pasien mungkin ayunan dan bahkan menyerang diri mereka sendiri. Dengan memeriksa utuh refleks, pasien akan memeriksa dan mengaktifkan trisep berlawanan untuk memperlambat dan menghentikan gerakan. [3]

[Sunting] Sensory The ataksia sensorik istilah digunakan untuk menunjukkan ataksia akibat hilangnya proprioception, hilangnya kepekaan terhadap posisi bagian sendi dan tubuh. Hal ini umumnya disebabkan oleh disfungsi kolom dorsal sumsum tulang belakang, karena mereka membawa informasi proprioseptif sampai ke otak. Dalam beberapa kasus, penyebab ataksia sensorik mungkin bukan disfungsi dari berbagai bagian otak yang menerima informasi posisi, termasuk lobus cerebellum, thalamus, dan parietal. ataxia Sensory hadiah itu sendiri dengan gaya goyah "menghentak" dengan pemogokan tumit berat, serta instabilitas postural yang biasanya diperburuk ketika kurangnya masukan proprioseptif tidak dapat dikompensasikan dengan masukan visual, seperti di lingkungan buruk menyala. Dokter dapat menemukan bukti ataksia sensorik selama pemeriksaan fisik dengan memiliki pasien dengan berdiri / kaki nya bersama-sama dan mata tertutup. Pada pasien yang terkena, ini akan menyebabkan ketidakstabilan memburuk nyata, menghasilkan osilasi lebar dan mungkin jatuh. Hal ini disebut tes positif Romberg's.Memburuknya uji jari-menunjuk dengan mata tertutup fitur lain ataksia sensorik. Juga, ketika pasien berdiri dengan lengan dan tangan diperpanjang ke arah dokter, jika mata tertutup, jari pasien akan cenderung "jatuh" dan kemudian dikembalikan ke posisi diperpanjang horizontal dengan kontraksi otot mendadak (tangan "ataxic ").

[Sunting] vestibular

The vestibular ataxia istilah digunakan untuk menunjukkan ataksia karena disfungsi sistem vestibular, yang dalam kasus-kasus akut dan sepihak dikaitkan dengan menonjol, vertigo mual dan muntah. Dalam lambat-onset, bilateral kasus kronis disfungsi vestibular, karakteristik manifestasi ini mungkin tidak ada, dan mungkin dysequilibrium presentasi tunggal. tmenyuruh Ketiga jenis ataksia telah menyebabkan tumpang tindih, dan karena itu bisa hidup berdampingan atau terjadi dalam isolasi. [Sunting] lesi Focal Setiap jenis lesi fokal dari sistem saraf pusat (seperti stroke, tumor otak, multiple sclerosis) akan menyebabkan jenis ataksia sesuai dengan lokasi lesi: cerebellar jika di otak kecil, sensorik jika di sumsum tulang belakang punggung (dan jarang di lobus talamus atau parietal), vestibular jika dalam sistem vestibular (termasuk daerah vestibular dari korteks otak). [Sunting] zat eksogen zat eksogen yang menyebabkan ataksia terutama melakukannya karena mereka memiliki efek depresan pada fungsi sistem saraf pusat. Contoh yang paling umum adalah etanol, yang mampu menyebabkan cerebellar reversibel dan ataksia vestibular.Contoh lain termasuk berbagai obat resep (misalnya paling obat antiepilepsi telah ataksia cerebellar sebagai efek samping mungkin), Lithium tingkat atas 1.5mEq / L, ganja menelan [4] dan berbagai obat rekreasi lainnya (misalnya ketamin, PCP atau dekstrometorfan, yang semuanya adalah antagonis reseptor NMDA yang menghasilkan kondisi disosiasi pada dosis tinggi). Paparan tingkat tinggi methylmercury, melalui konsumsi ikan dengan konsentrasi merkuri yang tinggi, juga merupa kan penyebab diketahui ataksia dan gangguan neurologis lainnya [5] [Sunting] keracunan Radiasi Ataxia dapat ditimbulkan sebagai akibat keracunan radiasi akut dengan dosis serap lebih dari 30 Grays. [Sunting] Kekurangan Vitamin B12 Kekurangan vitamin B12 dapat menyebabkan, di antara beberapa kelainan neurologis, tumpang tindih dan cerebellar ataksia sensorik. [Sunting] Penyebab ataksia sensorik terisolasi neuropati perifer dapat menyebabkan umum atau lokal ataksia sensorik (misalnya anggota badan hanya) tergantung pada luasnya keterlibatan neuropatik. gangguan spinal dari berbagai jenis dapat menyebabkan ataksia sensoris dari tingkat lesi di bawah ini, ketika mereka melibatkan kolom dorsal. [Sunting] degenerasi cerebellum Non-keturunan penyebab non-keturunan dari degenerasi cerebellum termasuk penyalahgunaan etanol kronis, degenerasi cerebellum paraneoplastic, edema serebral ketinggian tinggi, penyakit celiac, tekanan cerebellitis hydrocephalusand normal. [Sunting] ataxias herediter Ataxia mungkin tergantung pada gangguan turun-temurun yang terdiri dari degenerasi otak kecil dan / atau tulang belakang, kasus yang paling fitur baik sampai batas tertentu, dan karena itu hadir dengan tumpang tindih ataksia cerebellar dan sensor, meskipun satu seringkali lebih jela daripada yang lain. gangguan herediter s

menyebabkan ataksia termasuk yang dominan autosomal seperti ataksia spinocerebellar, ataksia episodik, atrofi anddentatorubropallidoluysian, serta gangguan resesif autosomal seperti ataksia Friedreich (sensorik dan cerebellum, dengan mendominasi mantan) dan Niemann penyakit Pick, ataksia -telangiectasia (sensorik dan cerebellar, dengan yang terakhir mendominasi), dan abetalipoproteinaemia. Sebuah contoh kondisi ataxic Xlinked adalah getaran X-terkait langka rapuh / sindrom ataxia. [Sunting] malformasi Arnold-Chiari Arnold-Chiari adalah kelainan malformasi otak. Ini terdiri dari perpindahan ke bawah amandel cerebellum dan medula melalui foramen magnum, kadang-kadang causinghydrocephalus sebagai akibat terhalangnya kelu ar cairan cerebrospinal. [Sunting] Wilson's Disease Wilson's Disease adalah penyakit gen autosom-resesif dimana sebuah perubahan dari hasil gen ATP7B dalam ketidakmampuan untuk tembaga benar mengeluarkan dari tubuh [6] Tembaga. Terakumulasi dalam sistem sa raf dan hati dan dapat menyebabkan ataksia serta organ neurologis dan lainnya gangguan. [7] [Sunting] Pengobatan Perlakuan ataksia dan keefektifannya tergantung pada penyebab yang mendasari.Pengobatan dapat membatasi atau mengurangi efek dari ataxia, tetapi tidak mungkin untuk menghilangkannya sama sekali. Pemulihan cenderung lebih baik pada individu dengan cedera fokal tunggal (seperti stroke atau tumor jinak), dibandingkan dengan mereka yang memiliki kondisi degeneratif neurologis [8] Sebuah tinjauan dari manajemen ataksia degeneratif itu. Diterbitkan pada tahun 2009. [9 ] gangguan gerak yang berhubungan dengan ataksia dapat dikelola oleh pengobatan farmakologi dan melalui terapi fisik dan terapi okupasi untuk mengurangi cacat [10] perawatan obat Beberapa yang telah digunakan untuk mengontrol ataxia meliputi:. 5-hydroxytryptophan (5-HTP), idebenone, amantadine , physostigmine, Lkarnitin atau turunannya, trimetoprim-sulfametoksazol, vigabatrin, fosfatidilkholon, acetazolamide, 4aminopyridine, buspirone, dan koenzim Q10 gabungan dan terapi vitamin E antioksidan. [9] Terapi fisik memerlukan fokus pada aktivitas beradaptasi dan motor memfasilitasi belajar untuk melatih kembali pola-pola gerakan tertentu fungsional [11]. Kiprah, koordinasi, dan pelatihan keseimbangan merupakan komponen besar terapi.Pelatihan mungkin akan perlu intens dan terfokus, seperti ditunjukkan oleh satu penelitian yang dilakukan dengan pasien stroke mengalami ataksia dahan yang menjalani pelatihan intensif ekstremitas atas [12] terapi mereka terdiri dari kendala-terapi gerakan diinduksi yang menghasilkan peningkatan fungsi lengan mereka..[12] Pengobatan kemungkinan akan mencakup strategi untuk mengelola kesulitan dengan kegiatan sehari hari seperti berjalan. Kiprah bantu (seperti tongkat atau walker) dapat diberikan untuk mengurangi risiko jatuh yang terkait dengan gangguan keseimbangan atau koordinasi miskin. ataksia berat akhirnya dapat menghubungi untuk penggunaan kursi roda. Untuk mendapatkan hasil yang lebih baik, defisit hidup berdampingan mungkin motor perlu ditangani selain yang disebabkan oleh ataksia, karena kelemahan otot contoh dan daya tahan menurun yang akan mengakibatkan meningkatnya kelelahan dan pola pergerakan miskin. [Sunting] Kegunaan lain istilah The "ataxia" istilah kadang-kadang digunakan dalam pengertian yang lebih luas untuk menunjukkan kurangnya

koordinasi di beberapa proses fisiologis. Contohnya termasuk ataksia optik (kurangnya koordinasi antara input visual dan gerakan tangan, sehingga ketidakmampuan untuk mencapai dan mengambil benda Optic ataksia dapat disebabkan oleh lesi ke korteks parietalis posterior.. Korteks parietal posterior bertanggung jawab untuk menggabungkan dan menyampaikan informasi posisi danmenghubungkannya dengan gerakan Keluaran dari korteks parietalis posterior termasuk. sumsum tulang belakang, otak batang jalur motor, pra-motor dan korteks pre-frontal, ganglia basal dan otak kecil. Beberapa neuron di korteks parietal posterior yang dimodulasi dengan niat. ataksia Optik biasanya bagian dari sindrom Balint, tetapi dapat dilihat secara terpisah dengan luka pada lobulus parietalis unggul, karena merupakan hubungan antara korteks visual-asosiasi dan premotor frontal dan korteks motor [13]), dan respirasi ataxic (kurangnya koordinasi dalam gerakan pernapasan, biasanya karena disfungsi pusat pernafasan di medulla oblongata).

DEFINISI Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sist em saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980. Ataksia yang merupakan gangguan koor dinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan ge rakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin. Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko ya ng sama. PENYEBAB Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk men deskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab. GEJALA Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluar ga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak-kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun-tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terja di saat dewasa pada beberapa

kasus. Ataksia dominan sering muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tid ak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun. Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi per tama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semak in jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan. Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedik it dipahami saat ini. Komplikasi saluran pernapasan dapat menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah. DIAGNOSA Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi: * Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel -sel otot. * Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan. * Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung * Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung. * Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulan g belakang. * Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospinal. * Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa. * Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi. PENGOBATAN Seiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sis tem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia Friedriech. Bagaimana pun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mun gkin. Diabetes, jika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit jantung juga dapat diobati dengan obat. Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. Terapi fisik dapat me mperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kemajuan dalam memahami genetik ataksia Friedriech dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan. PENCEGAHAN Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untu k memahami penyakit ini lebih lanjut.

Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Intervention Trial). Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980. Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kok oh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan kemunduran jaringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel -sel saraf kehilangan serabut myelin. Ataksia Friedriech, meskipun jarang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan terjadi pada wanita dan pria dengan risiko yang sama. PENYEBAB Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari ota k yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk

atau atrofi. Kadang urat saraf tulang belakang (spinal cord) juga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal diguna kan untuk mendeskripsikan perubahan yang terjadi pada sistem saraf manusia, namun bu kan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab. GEJALA Gejala dan waktu onset tergantung dari tipe ataksia. Bahkan terdapat banyak variasi dalam keluarga yang sama dengan tipe atak sia yang sama. Kelainan re sesif umumnya menyebabkan gejala yang dimulai sejak masa kanak -kanak dibandingkan dewasa. Bagaimanapun, dalam tahun -tahun terakhir, sejak tes genetik tersedia, diketahui ataksia Friedreich mulai terjadi saat dewasa pada beberapa kasus. Ataksia dominan seri ng muncul pada umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi. Kadang individu dapat tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun. Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. Tidak adanya koordinasi tangan, lengan dan kak i dan kemampuan berbicara adalah gejala umum lainnya. Berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai oleh berjalan dengan menempatkan kaki semakin jauh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan s eseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. Seiring berjalannya waktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara & menelan. Ataksia yang diwariska n merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya gejala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saa t ini. Komplikasi saluran pernapasan dap at menjadi fatal pada orang yang ?bed bound? atau memiliki masalah menelan yang parah. DIAGNOSA Diagnosa ataksia Friedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riwayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. Te s yang dilakukan meliputi:

y y y y y y y y

Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel -sel otot. Studi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan. Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung. Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau scan computed tomography (CT) scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang. Ketukan tulang belakang (spinal tap) untuk mengevaluasi cairan serebrospin al. Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa. Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.

(medicastore.com)