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Trastorno gentico del crecimiento seo que es evidente desde el nacimiento. y Es el ms comn de un grupo de defectos de crecimiento que se caracterizan por anormalidad en las proporciones del cuerpo.
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En este proceso los huesos largos no se desarrollan adecuadamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, provocando as un crecimiento corporal disarmnico.
El termino acondroplasia lo propuso Parrot en 1878. y Griego (a= sin, chondros= cartlago y plasis=formacin) sin crecimiento normal del cartilago.
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Se presenta en aproximadamente uno de cada 15,000 a uno de cada 40,000 bebs . y Ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
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CAUSA.
El gen responsable de la acondroplasia se descubri en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnsticos prenatales precisos, en la mayora de los casos. y Es una mutacion en el gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
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Conductos raqudeos pequeos. y Infecciones frecuentes en el odo medio. y Pie plano, corto y ancho. y Falta de tonicidad muscular. y Desviaciones de la columna causadas por inclinacin de la pelvis.
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Las manos son pequeas y los dedos rechonchos. y Hay una separacin entre los dedos medio y anular (mano tridente).
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Inteligencia y una esperanza de vida normales. Los nios afectados tienen complicaciones mdicas que pueden afectar a su desarrollo.
Adolescentes y adultos: - dolor en la parte inferior de la espalda o debilidad. - cosquilleo y dolor en las piernas.
Tratamiento. Tratamiento.
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Aunque en la actualidad no es posible normalizar el desarrollo del esqueleto de los nios con este trastorno, muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz.
Hidrocefalia (neurocirujano). y Compresin de la mdula espinal (ampliar el orificio y aliviar la presin). y Problemas respiratorios (debidos a estructuras faciales pequeas, amgdalas grandes o un tamao reducido del pecho). y Arqueamiento de las piernas (cx).
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Colocacin de tubos pequeos de drenaje en el odo medio. y Problemas dentales apiamiento (ortodoncia).
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Es una enfermedad genetica que afecta los huesos, la piel y el sistema hormonal. y Causado por mutaciones en el gen GNAS1(contiene la informacin de cmo activar un protena(protena G) que se encuentra en la superficie de las clulas).
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deformidades y fracturas.
Manchas de color caf con leche irregulares y en parches grandes, especialmente en la espalda. Pubertad prematura (mas comn mujeres).
Presencia de 2 de las 3 caractersticas propias: displasia fibrosa poliosttica. las manchas caf con leche. defectos endocrinos.
caractersticas de los huesos. y Ultrasonido evaluacin de rganos y glndulas. y Anlisis de sangre evaluar niveles de hormonas y diferentes elementos presentes en la sangre.
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Rayos-X
Las alteraciones hormonales pueden requerir medicamentos o en algunos casos cirugas. y Los cambios en la coloracin de la piel generalmente no requieren tratamiento mdico, excepto algn tratamiento esttico.
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