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TIPOS DE ACCIN GNICA

SUMARIO
Temas Pgina

Las Leyes de Mendel han demostrado ser vlidas a lo largo del espectro eucariota y constituyen la base para predecir los resultados de apareamientos simples. Pero el mundo real de los genes y de los cromosomas es mucho ms complejo de lo que sugieren las Leyes de Mendel y las extensiones y excepciones son abundantes. Estas diferencias no invalidan las leyes, sino que demuestran que existen otras situaciones debidas a la complejidad gnica. Como regla general, a partir de las leyes de la Segregacin y de la Distribucin Independiente, las proporciones fenotpicas esperadas a partir de un apareamiento entre monohbridos y dihbridos son respectivamente 3:1 y 9:3:3:1 as como tambin la proporcin fenotpica esperada de la cruza de prueba a un heterocigota es 1:1 y la proporcin fenotpica esperada de la cruza de prueba a un dihbrido es 1:1:1:1. Estas proporciones provienen de la segregacin de dos alelos distintos para cada uno de los pares de genes, existiendo entre ellos dominancia y recesividad. Sin embargo, adems de estas proporciones, otros experimentos han puesto de manifiesto la aparicin de fenotipos en proporciones nuevas que no se pueden explicar basndose en la dominancia completa. La causa de variacin de las proporciones clsicas que se tratan en esta seccin es la debida a las distintas formas en que pueden interactuar los genes, alelos o no alelos, infludos por los distintos tipos de accin gnica: no aditiva o aditiva.

1. Accin
Gnica no Aditiva 24

2. Accin
Gnica Aditiva 30

3. Expresin
gnica y Alelos Mltiples Problemas Resueltos 31

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Accion Gnica no Aditiva


ACCIN GNICA NO ADITIVA.

Cuando un cierto efecto fenotpico resulta de la interaccin de los alelos de un gen o de dos o ms pares de genes pertenecientes a distintos loci se denomina Accin Gnica no accin gnica no aditiva Aditiva. Este tipo de accin gnica es responsable de los caracteres o rasgos cualitativos, es decir, aqullos que no pueden ser medidos y presentan una variacin discontinua (se clasifican en categoras o clases); y que adems son poco influenciados por el ambiente. a) INTRALOCUS o INTRAGNICA Son las interacciones que ocurren entre los alelos de un locus.

Intralocus

a.1.- DOMINANCIA COMPLETA: En este tipo de accin el heterocigota, si bien distinto genticamente que uno de los homocigotas tiene el mismo fenotipo y la presencia del gen recesivo queda enmascarado, expresndose nicamente en estado homocigota. Las proporciones clsicas en caso del apareamiento de dos heterocigotas son: Fenotpica : 3:1 Genotpica : 1:2:1 Par de Cromosomas homlogos

Aa x Aa AA AAa aa p.f.= : p.g.= : : Aa x aa Aa aa p.f.= : p.g.= :

En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las proporciones son: Fenotpica: 1:1 Genotpica: 1:1

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a.2.- DOMINANCIA INCOMPLETA: El individuo heterocigota o descendiente de dos lneas puras presenta para el carcter en estudio una intensidad intermedia. Es decir, el heterocigota presenta un fenotipo diferente al de los homocigotas. Para simbolizar los alelos con este tipo de accin gnica se utiliza una letra base que ser igual para ambos alelos, representndose el alelo dominante incompleto con una letra mayscula como exponente de la letra base y la misma letra en minscula como exponente de la letra base el alelo recesivo incompleto. Las proporciones clsicas en caso del apareamiento de dos heterocigotas son: Fenotpica : 1:2:1 Genotpica : 1:2:1 En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota las proporciones son: Fenotpica: 1:1 Genotpica: 1:1 CA Ca x CA Ca CA CA CA Ca CaCa p.f.= : : p.g.= : : CACa x CaCa CA Ca CaCa p.f.= : p.g.= :

Ejemplo 12: el color de pelaje en el gato Burmese, as como en el Siams resulta de la accin de dos alelos en homocigosis. El Tonquins resulta del genotipo heterocigota Burmese: CbCb Siams: CaCa Tonquins: CbCa

cb cb
Burmese

cs cs
Siames

cb cs
Tonquines

a.3.- CODOMINANCIA: En este tipo de accin gnica el heterocigota muestra los efectos fenotpicos de ambos alelos. Para simbolizarlo se utiliza una letra base que ser igual para ambos alelos con una letra mayscula diferente como exponente de la letra base. Las proporciones clsicas en caso del apareamiento de dos heterocigotas son: Fenotpica : 1:2:1 Genotpica : 1:2:1 CA CB x CA CB CA CA CA CB CBCB p.f.= : : p.g.= : :

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En el caso de una cruza de prueba a un heterocigota ( en este caso ser con cualquiera de los dos genotipos homocigticos) las proporciones son: Genotpica: 1:1 Fenotpica: 1:1

CACB x CBCB CA CB CB CB p.f.= : p.g.= :

a.4.- SOBREDOMINANCIA:
En los casos en que existe esta interaccin, la manifestacin fenotpica del individuo heterocigota medido cuantitativamente no es igual o intermedia a las homocigotas. En ocasiones el heterocigota es superior al promedio fenotpico entre ambas lneas homocigotas progenitoras. Esta superioridad se manifiesta fundamentalmente en caracteres cuantificables: la sobredominancia es una de las bases del denominado vigor hbrido.

AA

aa

Aa

b) INTERLOCI O INTERGNICA
Este tipo de interacciones son las que ocurren entre genes noalelos (de distintos loci), que pueden estar situados en un mismo o en distintos grupos de ligamiento.

b.1) INTERACCIONES EPISTTICAS:


Es la interaccin que se produce entre dos o ms pares de genes que no son alelos y en la cual los alelos de un locus o gen enmascaran o inhiben la accin de los alelos de otro locus o gen. Se denomina episttico al gen que modifica la expresin del gen del otro locus y se denomina hiposttico al gen que es modificado. La proporcin clsica de 9:3:3:1 observada en la descendencia de progenitores dihbridos se modifica cuando opera la epstasis, el nmero de fenotipos que aparecen en la descendencia a partir de progenitores dihbridos ser menor de cuatro y puede presentar tres o dos fenotipos. Los interacciones epistticas ms comunes son: DOMINANTE SIMPLE RECESIVA EPSTASIS DOBLE DOMINANTE RECESIVA DOMINANTE / RECESIVA
interloci interloci

I nterloci

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b.1.1.- EPSTASIS SIMPLE DOMINANTE: Cuando el alelo dominante de una pareja suprime la accin de otra pareja allica. Ejemplo 13 : En los perros hay ms de un gen para el color del pelaje: ( A ): color negro. ( a ): color marrn. ( B ): inhibe la expresin de color (blanco). ( b ): no inhibe la expresin de color (negro o marrn). Si se aparean machos y hembras blancos con genotipo AaBb, la descendencia presentar una relacin fenotpica de: 12 blancos : 3 negros : 1 marrn Esto ocurre porque el gen B es episttico sobre los alelos A y a, en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B- y aaBsern blancos. b.1.2.- EPSTASIS SIMPLE RECESIVA: Cuando el alelo recesivo de una pareja allica inhibe o suprime la accin de la otra. Ejemplo 14: en el caso de las ratas un gen recesivo a bloquea la sntesis de la melanina y produce albinismo, de esta forma tenemos: ( A ): necesario para producir color ( a ): inhibe la produccin de color. ( B ): color gris ( b ): amarillo A partir del apareamiento entre individuos dihbridos grises (AaBb) se obtendr en la descendencia la siguiente proporcin fenotpica: 9 grises : 3 amarillos : 4 blancos. Esto ocurre porque el gen (a) es episttico sobre los alelos (B) y (b), en consecuencia todos los individuos con genotipo A-Bsern grises, los individuos con genotipo A-bb sern amarillos y los individuos con genotipo aaB- y aabb sern blancos. b.1.3.- EPSTASIS DOBLE RECESIVA: (genes complementarios) Para que se manifieste un carcter determinado es necesaria la presencia de los dos miembros dominantes de cada pareja allica.

12:3:1

9:3:4

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Se denomina accin complementaria ya que necesita de la accin de dos genes, uno en cada locus para la expresin del carcter. Ejemplo 15: en los cerdos la presencia de remolinos en el pelaje, depende de dos genes complementarios (A y B), los cuales deben estar presentes en forma dominante para la expresin del carcter Cualquier combinacin que involucre a ambos (A-B-) producir remolinos, mientras que la ausencia de uno o de ambos dominantes (A-bb, aaB- y aabb) producir ausencia de remolino. A partir del apareamiento entre individuos dihbridos con remolino (AaBb) se obtendr en la descendencia la siguiente proporcin fenotpica: 9 con remolino : 7 sin remolino. Esto sucede porque el gen (A) y el (B) son complementarios, en consecuencia todos los individuos con genotipo A-B- tendrn remolinos y los individuos A-bb, aaB- y aabb no tendrn remolinos. b.1.4.- EPSTASIS DOBLE DOMINANTE: Cuando uno de los miembros dominantes cualquiera es suficiente por s mismo para originar un producto final. Ejemplo 16: La presencia o no de patas emplumadas en las aves de corral. El gen (A) y el gen (B) son epistticos sobre BB, Bb, bb y AA, Aa y aa respectivamente, dando el fenotipo patas con plumas. En consecuencia slo el genotipo aabb tiene patas desnudas. A partir del apareamiento entre individuos dihbridos de patas con plumas (AaBb) se obtendr en la descendencia la siguiente proporcin fenotpica: 15 patas con plumas : 1 sin plumas.

9:7

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15:1

b.1.5.- EPSTASIS DOBLE DOMINANTE RECESIVA: Cuando el miembro dominante de una pareja allica y el recesivo de la otra suprimen respectivamente la accin de los otros dos miembros. Ejemplo 17: En las gallinas existen 2 parejas allicas A, a y B, b tales que el gen dominante (A) factor cromgeno, es necesario para que se produzca pigmentacin. El recesivo (a) determinante por lo tanto del albinismo, y el otro dominante (B) es inhibidor de la pigmentacin, y el recesivo (b), permite la manifestacin de color.
Puede Usted deducir cules sern los genotipos que presentarn albinismo y cules color?

13:3

b.2.- INTERACCIONES NO EPISTTICAS: Este tipo de interaccin resulta cuando los productos finales de dos o ms loci aportan cada una para el mismo carcter. Ejemplo 18: el ejemplo tpico de esta interaccin es el tipo de cresta en las gallinas. En la determinacin de este carcter intervienen dos pares de genes no allicos, (R, r) y (G, g). La accin gnica intralocus es de dominancia-recesividad y de acuerdo a las distintas combinaciones allicas surgirn los distintos tipos de cresta.

Loci A

Loci B

Roseta (R-pp)

Guisante (RrP-)

Una caracterstica

Simple (rrpp)

Nuez (R-P-)

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Accin Gnica Aditiva


ACCIN GNICA ADITIVA

La accin gnica aditiva es responsable de las caractersticas cuantitativas o mtricas ya que su estudio depende de la medicin en lugar de la enumeracin y presenta variacin continua, es decir, los individuos para una caracterstica dada presentan una serie gradual de valores entre un valor extremo y el otro. No pertenecen a clases claramente demarcadas. As, la produccin de leche de una vaca en 305 das puede de 0 a 10000 litros o ms. En general, los caracteres de mayor importancia econmica en produccin animal, como cantidad y calidad de leche en bovinos y ovinos, el peso de la canal en bovinos, la prolificidad en porcinos y ovinos, el nmero de huevos puestos en gallinas, etc., responden a este tipo de accin gnica. Estos caracteres estn regidos por un gran nmero de genes (muchos loci involucrados) cuyos efectos no son diferenciables individualmente y posibles de modificar por efectos no genticos o ambientales. Consecuentemente las diferencias cuantitativas no exhiben relaciones mendelianas, por lo que los mtodos de anlisis mendeliano no resultan apropiados en estos casos. Es la Gentica Cuantitativa la que se encarga de su estudio, sin embargo una premisa bsica de la Gentica Cuantitativa es que la herencia de las caractersticas cuantitativas depende de genes gobernados por las mismas leyes de la transmisin y con las mismas propiedades generales que aqullos cuya transmisin y propiedades se muestran a travs de las diferencias cualitativas. La Gentica Cuantitativa tiene por objeto el estudio de las diferencias de grado entre los individuos y conocer la herencia de estas diferencias es fundamental para la aplicacin de la gentica al Mejoramiento Animal. El objetivo del Mejoramiento Animal es utilizar la variacin gentica mencionada para el incremento de la produccin, modificando genticamente la poblacin en una direccin que generalmente est determinada por condiciones econmicas.

Los mtodos de estudio de la Gentica Cuantitativa difieren de los empleados en la Gentica Mendeliana en dos aspectos: a) la unidad de estudio debe ser extendida a las poblaciones, grupos grandes de individuos que comprenden muchas progenies. b) la naturaleza de las diferencias cuantitativas, para ser estudiadas, requiere la medicin y no slo la clasificacin de los individuos.

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Expresin gnica y Alelos mltiples


El siguiente diagrama representa los fenmenos de penetrancia y expresividad en el carcter pigmentacin. Todos los individuos de una lnea tienen el mismo genotipo que les confiere el mismo potencial fenotpico para producir pigmento. Sin embargo, la accin del resto del genoma y del ambiente puede suprimir o modificar la produccin individual de pigmento.
Penetrancia variable

El fenotipo es la resultante de dos tipos de interacciones: a) La interaccin que ocurre entre los genes y el ambiente. b) La interaccin entre genes. entre genes y ambiente.

Un aspecto parcial de esta ltima interaccin est dada por la penetrancia y la expresividad de los genes. Muchos genes se mantienen invariables en lo que respecta a su manifestacin fenotpica, pero individuos con un mismo genotipo pueden presentar variacin fenotpica para un determinado carcter.

PENETRANCIA: es el porcentaje de individuos con un genotipo


determinado que muestran o exhiben el fenotipo asociado a ese genotipo. As, un gen con penetrancia completa o del 100% es aquel que presente en un genotipo y dependiendo de su tipo de accin siempre se expresa fenotpicamente.

Expresividad variable

EXPRESIVIDAD: describe el grado de intensidad con que se


expresa un genotipo determinado en un individuo.
Penetrancia y expresividad

Tanto la falta de expresin como de penetrancia completa pueden deberse al resto del genomio como la presencia de genes modificadores, supresores, epistticos, etc. y el ambiente. Un individuo puede presentar un genotipo y no manifestar el fenotipo correspondiente (penetrancia incompleta) y tambin, un mismo genotipo puede presentar intensidades fenotpicas distintas. entre genes

Adems de las interacciones intragnicas e intergnicas descriptas en la primera parte de esta gua encontramos las siguientes causales de variacin:

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EFECTO PLEIOTRPICO

Ejemplos en las especies

distintas

La pleiotropa es la condicin de los genes que tienen ms de un efecto fenotpico.

Bovinos: Acondroplasia Ictiosis congnita Contractura muscular Equinos: Hemofilia Hidrocefalia Aniridia Porcinos Hernia cerebral Cerebelar o locura Caninos y Felinos Fisura palatina Otocefalia (Beagle) Hemofilia A y B Conejos Atricosis

Ejemplo 19: el gen mirlo en perros, cuya presencia en algunas razas caninas origina animales de manto casi totalmente blanco, ojos azules de reducido tamao (microftalmia) o ausentes (anoftalmia), hipoacusia variable y a veces esterilidad. Es decir, afecta al color del manto, ojos, odo y la fertilidad. GENES LETALES

Los genes letales son genes cuya presencia en el genotipo de un individuo producen la muerte de ste antes de alcanzar la madurez sexual.

Cuando en lugar de la muerte del individuo slo producen la disminucin del poder adaptativo, de sobrevivir o de reproducirse, se denomina a los genes involucrados genes deletreos. Clasificacin de la letalidad gnica segn Hadon (1949): A. Grado de penetrancia Letales: Cuando producen la muerte de todos los individuos que portan el factor letal.

Semiletales: Producen la muerte a ms del 50% (y a menos del 90%) de los individuos que portan dicho gen. Subvitales: Producen la muerte de 10% - 50% de los individuos que lo portan. Cuasi-normales: Producen una mortandad menor del 10% de los individuos portadores del gen.

B. Fase de actividad

Gamticos: Producen la muerte de los gametos que lo porten (vulos, espermatozoides). Cigticos: Cuando la muerte ocurre luego de la formacin del cigoto, durante su desarrollo. 32

C. Influencias ambientales:

D.

No condicionales: Cuando la penetrancia y expresividad no pueden ser influenciadas experimentalmente. Condicionales: Cuando su accin puede ser modificada por condiciones ambientales.

Localizacin:

E.

Autosmicos: Ubicados en los autosomas. Alosmicos: Ubicados en los cromosomas sexuales. Dominancia y expresividad:

Dominantes: efecto heterocigosis.

letal

en

homocigosis

como

en

Recesivos: letal en homocigosis. Dominantes con efecto letal recesivo: aqullos letales en homocigosis, pero que se comportan como dominantes ya que el fenotipo de los heterocigotas es diferente al de los homocigotas recesivos normales. GENES SUPRESORES:

Son los que eliminan la expresin fenotpica de un alelo concreto de otro gen. ALELOS MULTIPLES:

Situacin que ocurre cuando existen ms de dos formas alternativas, o alelos, para un gen determinado. Aunque en una clula diploide solamente pueden existir dos alelos y slo uno en una clula haploide; el nmero total de posibles formas allicas en una gran cantidad de genes es, a menudo, bastante grande. El conjunto de alelos, en este caso, se denomina serie allica y entre uno y otro de los miembros de la serie puede darse cualquier tipo de relacin de dominancia. Ejemplo 20: GRUPO AB0 DEL HOMBRE. EL GEN C DEL CONEJO. GRUPO AB0 DEL HOMBRE.

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Los alelos del grupo sanguneo humano AB0 constituyen un caso de alelismo mltiple. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema. La serie allica incluye tres alelos principales: (i), (IA) e (IB) aunque, por supuesto, cada persona lleva slo dos de los tres alelos (o dos copias de uno de ellos). En esta serie allica, los alelos (IA) e (IB) determinan cada uno un antgeno concreto; el alelo i provoca la incapacidad para producir antgeno. En los genotipos IAi e IBi, los alelos (IA) e (IB) son completamente dominantes sobre el alelo (i), pero son codominantes entre ellos. EL GEN C DEL CONEJO.

(IA = IB) i

Otro ejemplo de alelismo mltiple corresponde a una serie allica ms numerosa que determina el color de la piel de los conejos. Los alelos de esta serie son: C ch ch c coloracin oscura homognea o uniforme chinchilla, color gris claro Himalaya, albino con las extremidades oscuras albino

Ntese el empleo de superndices para indicar un alelo de un gen determinado; ello resulta necesario al requerirse ms de dos letras para describir mltiples alelos. En esta serie, el orden de dominancia es el siguiente:

C > cch > ch > c.

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PROBLEMAS RESUELTOS:
No hay problemas resueltos, hay problemas ms o menos resueltos

1) El color del pelaje en el ganado de raza Shorthorn presenta un ejemplo clsico de alelos codominantes. El color rojo est dado por el genotipo CR CR, el color roano (una mezcla de pelos rojos y blancos) por el genotipo CR CB y el color blanco por el genotipo CBCB . a) Cuando integrantes roanos de la raza Shorthorn se aparean entre s, qu proporciones genotpicas y fenotpicas se esperan en la descendencia?, b) Si los individuos rojos de la raza Shorthorn se aparean con animales roanos y la generacin F1 se aparea entre s para producir la generacin F2, qu porcentaje de la generacin F2 ser probablemente roana? Solucin: a) P) CR CB roano X CR CB roano

CR CR CR CR

CB CR CB

CB

CR CB

CB CB

F1 )

CR CR rojo : CR CB roano : CB CB blanco

Puesto que cada genotipo produce fenotipo nico, la proporcin 1 : 2 : 1 corresponde tanto a la proporcin genotpica como a la fenotpica. b) P) F1 ) CR CR rojo X CR CB roano

CR CR rojo : CR CB roano

Para la produccin de la generacin F2 hay tres tipos de apareamientos posibles y las frecuencias relativas de esos apareamientos pueden calcularse al elaborar una tabla de combinaciones. (Debe considerar que en la F1 existen machos y hembras de los dos genotipos posibles). CR CR CR CR x CR CR prob. aparean. =
(1)

CR CB CR CR x CR CB prob. apaream. =
(2)

C C

CR CB

CR CB x CR CR prob. apaream. =
(2)

CR CB x CR CB prob. apaream. =
(3)

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(1)

El apareamiento CR CR x CR CR (rojo x rojo) slo produce descendencia roja (CR CR); pero slo una cuarta parte de los apareamientos son de este tipo. Por tanto, de toda la generacin F2 debe ser roja a partir de esos datos.
(2)

El apareamiento CR CB x CR CR ( hembra roana x macho rojo o macho roano x hembra roja) se espera que produzcan rojo (CR CR) y roano (CR CB). La mitad de todos los apareamientos , por lo tanto ( ) ( ) = de toda la generacin F 2 puede ser roja y debe ser roana a partir de estos datos.
(3)

El apareamiento CR CB x CR CR (roano x roano) se espera que produzca una descendencia de roja (CR CR), roano (CR CB) y blanco (CB CB). Como este tipo de apareamiento constituye de todos los apareamientos, por tanto la fraccin de toda la generacin F 2 aportada por esta fuente es: ( )( ) =
1 16

CR CR; ( )( ) =

CR CB y ( )( ) =

16

CB CB.

Las contribuciones a la F2 esperadas a partir de estos tres tipos de apareamientos se resume en el siguiente cuadro:

Tipo de combinacin
(1) (2)

Frecuencia del apareamiento rojo


1 9 16 16

Descendencia F2 roano 0
1 6 8 16 6 16

rojo x rojo rojo x roano (3) roano x roano Totales

blanco 0 0
1 1 16 16

La fraccin de progenie roana en la generacin F2 es de

, o aproximadamente 38%.

2) Un alelo dominante (L) codifica para el pelo corto de los cobayos y su alelo recesivo (l) codifica para el pelo largo. Los alelos codominantes en un locus de distribucin independiente especifican el color del pelo, de modo que CY CY = amarillo, CY CW = crema y CW CW = blanco. A partir del apareamiento entre cobayos dihbridos crema de pelo corto (Ll CY CW), prediga la proporcin fenotpica esperada en la progenie. Solucin: P) Ll CY CW x Ll CY CW

F1 ) L-

CY CY CY CW CW CW C C ll
Y Y

= = = = = =

3 3 3 1 1 1

16 8 16 16 8 16

L- CY CY

corto, amarillo

L- CY CW corto, crema L- CW CW corto, blanco l l CY CY largo, amarillo l l CY CW largo, crema l l CW CW largo, blanco

CY CW CW CW

Aparecen 6 fenotipos en la descendencia con una proporcin de 3:6:3:1:2:1.

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