KELOMPOK 3B

Tujuan Pembelajaran
Setelah selesai mempelajari modul ini mahasiswa diharapkan dapat mengetahuiimmunodefisiensi yang terjadi pada penderita dan menjelaskan tentang penyebab,patomekanisme, terutama immunopatogenesis pada gejala yang diderita, cara diagnosis penunjang, serta penatalaksanaan kasus yang bersangkutan.

Skenario
Seorang anak laki-laki umur 12 bulan dengan pneumonia, dirujuk ke poliklinik anak oleh dokter keluarganya. Gejala ini sudah 4 kali dialami dalam 6 bulan terakhir.Disampiing itu anak ini juga menderita diare (Giardia lamblia) dan tonsil/adenoidnyahampir tidak terdeteksi. Anak ini juga mempunyai tinggi dan berat badan dibawahnormal. Anak ini telah mendapatkan imunisasi DPT. Ia mempunyai tiga saudaraperempuan yang sehat berumur 3, 5 dan 7 tahun. Saudara laki-lakinya meninggal padaumur 10 bulan karena pneumonia bakteri 8 tahun yang lalu

Kata Sulit
1. Pneumonia : infeksi saluran pernapasan akut bagian bawah yang mengenai parenkim paru. (kapita selekta kedokteran) 2. Giardia lamblia : spesies yang biasanya menyebabkan giardiasis pada manusia dan dapat juga ditularkan ke hewan peliharaan. (kamus kedokteran dorland) Giardiasis : infeksi yang lazim terjadi pada usus kecil manusia disebabkan oleh protozoa Giardia lamblia, menyebar melalui makanan atau air yang terkontaminasi atau melalui kontak langsung dari orang ke orang. (kamus kedokteran dorland) 3. Tonsil : masa bulat yang kecil, khususnya jaringan limfoid. (kamus kedokteran dorland) 4. Adenoid : menyerupai kelenjar dan berkenaan dengan tonsila pharyngealis (kamus kedokteran dorland) 5. Imunisasi DPT : stimulasi sistem imun untuk membentuk pertahanan melawan penyakit dengan pembarian vaksin DPT ( difteria pertusis tetanus). (kamus kedokteran dorland)

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 1

KELOMPOK 3B

Kalimat Kunci
1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Anak laki-laki umur 12 bulan Pneumonia bakteri gram positif Pneumonia di alami 4 kali dalam 6 bulan terakhir Menderita diare Tonsil atau adenoitnya hampir tidak terdeteksi Mendapatkan imunisasi DPT TB dan BB di bawah normal 3 Saudara perempuan sehat Saudara laki-laki meninggal pada usia 10 bulan karena pneumonia bakteri 10 tahun lalu

Pertanyaan
1. 2. 3. 4. Apa yang di maksud dengan immunodeficiency dan bagaimana pembagiannya? Organ limfoid apa saja yang berperan dalam sistem imun ? Jelaskan etiologi immunodeficiency? Apa pengaruh imunisasi DPT terhadap gejala-gejala yang dialami anak dalam skenario tersebut? 5. Apa hubungan penyakit pneumonia dengan diare? 6. Mengapa tonsil adenoid tidak terdeteksi? 7. Apa saja Diferensial diagnosisnya? Jawaban pertanyaan 1. Immunodefisiensi adalah gangguan yang di tandai dengan kurangnya respon imun atau keadaan yang berlainan, dimana sistem kekebalan tidak berfungsi secara adekuat, sehingga infeksi lebih sering terjadi, lebih sering berulang, luar biasa berat dan berlangsung lebih lama dari biasanya. Secara umum, immunodefisiensi dibagi menjadi 2 yaitu immunodefisiensi primer dan sekunder. Immunodefisiensi primer adalah defisiensi imun yang didasarkan atas bawaan atau kongenital. Defisiensi imun ini tergantung dari gen induk yang

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 2

KELOMPOK 3B

diturunkan kepada anaknya. Defisiensi yang terjadi bisa terjadi pada sel B yang ditandai dengan infeksi rekuren oleh bakteri. Defisiensi sel T ditandai dengan infeksi virus, jamur dan protozoa yang rekuren. Defisiensi fagosit disertai ketidakmampuan untuk memakan dan menghancurkan patogen, biasanya timbul dengan infeksi bakteri rekuren. Penyakit komplemen menunjukkan defek dalam jalur aktivasi klasik, alternatif dan atau lektin yang meningkatkan mekanisme pertahanan pejamu spesifik. Immunodefisiensi sekunder adalah defisiensi imun yang disebabkan oleh pengaruh dariluar atau yang didapat.Defisiensi tersebut mengenai fungsi fagosit dan limfosit yangdapat terjadi akibat infeksi HIV, malnutrisi, terapi sitotoksik dan lainnya. Defisiensi imun sekunder dapat meningkatkan kerentanan terhadap infeksi oportunistik. Faktor-faktor yang dapat menimbulkan defisiensi sekunder adalah proses penuaan, malnutrisi,mikroba imunosupresif, obat imunosupresif, obat sitotoksik, tumor, trauma, diabetes, dll 2. Organ yang berperan dalam sistem imun

Organ Limfatik Sejumlah organ limfoid dan jaringan limfoid yang morfologis dan fungsional berlainanberperan dalam respon imun. Organ limfoid tersebut dapat dibagi menjadi organ limfoidprimer dan sekunder. Timus dan sumsum tulang adalah organ primer yang merupakanorgan limfoid tempat pematangan limfosit. Organ limfoid primer atau sentral terdiri atassumsum

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 3

KELOMPOK 3B

tulang dan timus. Sumsum tulang merupakan jaringan kompleks tempathematopoiesis dan depot lemak Lemak merupakan 50% atau lebih dari kompartemen rongga sumsum tulang. Organ limfoid primer diperlukan untuk pematangan, diferensiasidan proliferasi sel T dan B sehingga menjadi limfosit yang dapat mengenal antigen. Karenaitu organ terebut berisikan limfosit dalam berbagai fase diferensiasi. Sel hematopoietik diproduksi di sumsum tulang menembus dinding pembuluh darah dan masuk ke dalamsirkulasi dan didistribusikan ke berbagai bagian tubuh. 3. Etiologi immunodeficiency

Immunodefisiensi bisa timbul sejak seseorang dilahirkan (immunodefisiensi kongenital) atau bisa muncul di kemudian hari. Immunodefisiensi kongenital biasanya diturunkan. Terdapat lebih dari 70 macam penyakit immunodefisiensi yang sifatnya diturunkan (herediter). Pada beberapa penyakit, jumlah sel darah putihnya menurun; pada penyakit lainnya, jumlah sel darah putih adalah normal tetapi fungsinya mengalami gangguan. Pada sebagian penyakit lainnya, tidak terjadi kelainan pada sel darah putih, tetapi komponen sistem kekebalan lainnya mengalami kelainan atau hilang. Immunodefisiensi yang didapat biasanya terjadi akibat suatu penyakit. Immunodefisiensi yang didapat lebih banyak ditemukan dibandingkan dengan immunodefisiensi kongenital. Beberapa penyakit hanya menyebabkan gangguan sistem kekebalan yang ringan, sedangkan penyakit lainnya menghancurkan kemampuan tubuh untuk melawan infeksi. Pada infeksi HIV yang menyebabkan AIDS, virus menyerang dan menghancurkan sel darah putih yang dalam keadaan normal melawan infeksi virus dan jamur. Berbagai keadaan bisa mempengaruhi sistem kekebalan. Pada kenyataannya, hampir setiap penyakit serius menahun menyebabkan gangguan pada sistem kekebalan. Orang yang memiliki kelainan limpa seringkali mengalami immunodefisiensi. Limpa tidak saja membantu menjerat dan menghancurkan bakteri dan organisme infeksius lainnya yang masuk ke dalam peredaran darah, tetapi juga merupakan salah satu tempat pembentukan antibodi. Jika limpa diangkat atau mengalami kerusakan akibat penyakit (misalnya penyakit sel sabit), maka bisa terjadi gangguan sistem kekebalan.

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 4

KELOMPOK 3B

Jika tidak memiliki limpa, seseorang (terutama bayi) akan sangat peka terhadai infeksi bakteri tertentu (misalnya Haemophilus influenzae, Escherichia coli dan Streptococcus). Selain vaksin yang biasa diberikan kepada anak-anak, seorang anak yang tidak memiliki limpa harus mendapatkan vaksin pneumokokus dan meningokokus. Anak kecil yang tidak memiliki limpa harus terus menerus mengkonsumsi antibiotik selama 5 tahun pertama. Semua orang yang tidak memiliki limpa, harus segera mengkonsumsi antibiotik begitu ada demam sebagai pertanda awal infeksi. Malnutrisi (kurang gizi) juga bisa secara serius menyebabkan gangguan sistem kekebalan. Jika malnutrisi menyebabkan berat badan kurang dari 80% berat badan ideal, maka biasanya akan terjadi gangguan sistem kekebalan yang ringan. Jika berat badan turun sampai kurang dari 70% berat badan ideal, maka biasanya terjadi gangguan sistem kekebalan yang berat. Infeksi (yang sering terjadi pada penderita kelainan sistem kekebalan) akan mengurangi nafsu makand an meningkatkan kebutuhan metabolisme tubuh, sehingga semakin memperburuk keadaan malnutrisi. Beratnya gangguan sistem kekebalan tergantung kepada beratnya dan lamanya malnutrisi dan ada atau tidak adanya penyakit. Jika malnutrisi berhasil diatasi, maka sistem kekebalan segera akan kembali normal.

4. Pengaruh imunisasi DPT Imunisasi atau vaksinasi adalah prosedur untuk meningkatkan imunitas, memberikan imunitas protektif dengan menginduksi respons memori terhadap patogen tertentu/toksin dengan menggunakan preparat antigen non virulen/nontoksik. Imunisasi terbagi atas dua yaitu, imunisasi aktif dan imunisasi pasif. Imunisasi aktif biasanya diberikan jauh sebelum pajanan dengan patogen. Berdasarkan skenario diatas, anak tersebut menderita pneumonia bakteri gram negatif, dimana gejala tersebut sudah 4 kali dialami dalam 6 bulan terakhir. pada skenario tersebut penderita diberikan imunisasi DPT (difteria, pertusis, tetanus). Namun, walaupun telah diberikan imunisasi, pada skenario tersebut disebutkan bahwa anak itu memiliki TB dan BB dibawah normal dan menderita diare. Hal ini diakibatkan oleh berbagai faktor seperti faktor endogen berupa usia, genetik, kesehatan umum dan faktor eksogen berupa infeksi intermitten, status gizi dan medikasi. Sehingga untuk keberhasilan imunisasi, resipien harus

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 5

KELOMPOK 3B

ada dalam keadaan immunokompeten. Mereka yang kurang immunokompeten seperti ada infeksi, tidak hanya menunjukkan respon imun buruk, tetapi juga menunjukkan risiko dari bahan vaksin. 5. Hubungan Pneumonia dan Diare dengan immunodeficiency Pneumonia adalah sebuah penyakit pada paru-paru di mana pulmonary alveolus (alveoli)yang bertanggung jawab menyerap oksigen dari atmosfer meradang dan terisi oleh cairan. Radang paru-paru dapat disebabkan oleh beberapa penyebab, termasuk infeksi olehbakteria, virus, jamur, atau pasilan (parasit). Berdasarkan skenario diatas, pneumonia yang diderita oleh anak tersebut disebabkan oleh bakteri (Streptococcus pneumonia)karena sel limfosit B yang berperan untuk melawan bakteri sangat rendah hal ini berkaitan erat dengan penyakit imunodefisiensi dimana bakteri dapat dengan mudah masuk kedalam tubuh karena berkurangnya atau rusaknya salah satu atau beberapa komponen imun. Salah satunya mikroorganisme yang dapat memicu pneumonia bahkan untuk menginfeksinya berulang-ulang. begitu pula dengan Giardia lamblia penyebab diare. 6. Tonsil/Adenoid tidak terdeteksi Pada bayi tonsil atau adenoid tidak terdeteksi karena diketahui tonsil pada anak ini masih dalam proses pertumbuhan, yang mana pertumbuhan maksimalnya pada umur 7 tahun dan pertumbuhannya akan menurun pada usia remaja. 7. Differential Diagnosis AGAMMAGLOBULINEMIA X-LINKED Agammaglobulinemia X-linked (agammaglobulinemia Bruton) hanya menyerang anak laki-laki dan merupakan akibat dari penurunan jumlah atau tidak adanya limfosit B serta sangat rendahnya kadar antibodi karena terdapat kelainan pada kromosom X. Bayi akan menderita infeksi paru-paru, sinus dan tulang, biasanya karena Bakteri (misalnya Hemophilus dan Streptococcus) dan bisa terjadi infeksi virus yang tidak biasa di otak. Tetapi infeksi biasanya baru terjadi setelah usia 6 bulan karena sebelumnya bayi memiliki antibodi perlindungan di dalam darahnya yang berasal dari ibunya.

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 6

KELOMPOK 3B

Jika tidak mendapatkan vaksinasi polio, anak-anak bisa menderita polio. Mereka juga bisa menderita artritis. Suntikan atau infus immunoglobulin diberikan selama hidup penderita agar penderita memiliki antibodi sehingga bisa membantu mencegah infeksi. Jika terjadi infeksi Bakteri diberikan antibiotik. Anak laki-laki penderita agammaglobulinemia X-linked banyak yang menderita infeksi sinus dan paruparu menahun dan cenderung menderita kanker. SINDROMA WISKOTT-ALDRICH Sindroma Wiskott-Aldrich hanya menyerang anak laki-laki dan menyebabkan eksim, penurunan jumlah trombosit serta kekurangan limfosit T dan limfosit B yang menyebabkan terjadinya infeksi berulang. Akibat rendahnya jumlah trombosit, maka gejala pertamanya bisa berupa kelainan perdarahan (misalnya diare berdarah). Kekurangan limfosit T dan limfosit B menyebabkan anak rentan terhadap infeksi bakteri, virus dan jamur. Sering terjadi infeksi saluran pernafasan.Anak yang bertahan sampai usia 10 tahun, kemungkinan akan menderita kanker (misalnya limfoma dan leukemia). Pengangkatan limpa seringkali bisa mengatasi masalah perdarahan, karena penderita memiliki jumlah trombosit yang sedikit dan trombosit dihancurkan di dalam limpa. Antibiotik dan infus immunoglobulin bisa membantu penderita, tetapi pengobatan terbaik adalah dengan pencangkokan sumsum tulang. SCID (Severe Combined Imunodeficiency Disease) SCID adalah defisiensi kombinasi sel B dan T yang berat. Penderita degan SCID rentan terhadap infeksi virus, bakteri, jamur, dan protozoa terutama CMV, Pneumosistis karini dan kandida. Gejala mulai terlihat pada usia muda dan bila tidak diobati jarang dapa hidup melebihi usia satu tahun. Tidak adanya sel B dan T terlihat dari limfositopenia. Kepada penderita di berikan vaksin hidup/ dilemahkan oleh karena dapat fatal. Bayi dapat ditolong dengan transplantasi sumsum tulang. Penyakit imunodefisiensi kombinasi parah adalah gangguan imunodefisiensi paling serius. Itu bisa disebabkan oleh beberapa kerusakan

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 7

KELOMPOK 3B

genetika berbeda, kebanyakan yang adalah menurun. Salah satu bentuk gangguan tersebut disebabkan oleh enzim adenosine deaminase. Dahulu, anak dengan gangguan ini dijaga di ruang isolasi ketat, kadangkala di dalam tenda plastik, menyebabkan gangguan tersebut disebut sindrom bubble boy. Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun. Kebanyakan bayi dengan penyakit imunodefisiensi kombinasi parah mengalami radang paru-paru, sariawan, dan diare, biasanya di usia 3 bulan. Infeksi yang lebih serius, termasuk radang paru-paru pneumocystis, bisa juga terbentuk. Jika tidak diobati, anak ini biasanya meninggal sebelum berusia 2 tahun. SYNDROME DIGEORGE Kelainan DiGeorge / DiGeorge Anomaly adalah gangguan kekurangan system kekebalan tubuh bawaan yang mana tidak adanya kelenjar thymus atau tidak terbentuk ketika lahir. Biasanya, diGeorge anomaly berkaitan dengan ketidak normalan kromosom namun tidak selalu menurun. Janin tidak bertumbuh dengan normal, ketidak normalan jantung, kelenjar para tiroid, muka, dan kelenjar thymus seringkali terjadi. Kelenjar thymus sangat penting untuk pembentukan normal pada getah bening T. Sebagai konsekwensi, orang dengan gangguan ini memiliki jumlah getah bening T yang rendah, membatasi kemampuan mereka untuk melawan berbagai infeksi. Infeksi segera terjadi setelah lahir dan seringkali terulang. Meskipun begitu, derajat yang mempengaruhi system kekebalan sangat bervariasi. Ciri khasnya, anak dengan DiGeorge anomaly juga memiliki gejala-gejala yang tidak ada hubungannya dengan immunodeficiency, seperti penyakit jantung congenital dan fitur muka yang tidak wajar, dengan telinga low-set, tulang rahang kecil yang menyusut, dan mata wide-set. Mereka terlahir tanpa kelenjar

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 8

KELOMPOK 3B

para tiroid, yang bisa membantu mengatur tingkat kalsium di dalam darah. Akibat tingkat kalsium yang rendah menyebabkan kejang otot (tetanus).

Kriteria Hanya laki-laki Umur (12 bulan) Kadar sel B menurun Kadar sel T normal Pneumonia Diare Tonsil hampir tidak terdeteksi

XL-A + + + + + + +

S. Digeorge + normal + + +

SCID + + + + +

WAS + +/+/+ + +

KESIMPULAN
Berdasarkan hasil diskusi kami dilihat dari beberapa gejala dan tanda yang dialami oleh penderita maka penderita diduga mengalami penyakit imunodefisiensi yaitu X Linked agammaglobulinemia

MODUL 3 IMMUNODEFICIENCY

Page 9