Sndrome de Edwards

Sndrome

polimalformativo, resultado de trisomia del cromosoma 18 Se presenta en todas las razas y zonas geogrficas Prevalencia 1/800 nacidos vivos

 Trisoma

de toda gran parte del cromosoma 18. 80% trisoma libre y homogenea. 10% mosaico 10% translocacin

 Parece

que es necesaria la duplicacin de dos zonas, 18q12-21 y 18q23 para que se produzca el fenotipo tpico de S. de Edwards, con una zona, 18q12.3-q21.1 con fuerte influencia en el retraso mental.

 Retraso

de crecimiento pre y postnatal Nacimiento postrmino Panculo adiposo y masa muscular escasa al nacer Hipotona inicial que evoluciona a hipertona

Microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente, opacidad corneal, catarata, microftalma, fisuras palpebrales cortas, orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea, labio/paladar hendido

 mano

trismica, uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (>45) de las caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto, sindactilia 23er dedos del pie, pies zambos

 mamilas

hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal, onfalocele

-Urogenital labios mayores con cltoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido
criptorquidia,

en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, -Malformaciones renourolgicas duplicidad ureteral, rin poliqustico

Rin

Rin en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, rin poliqustico

cardiopata congnita presente en 90% de casos (comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, estenosis pulmonar, coartacin de aorta, transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria anmala)

-Cardiovascular

 hipoplasia/Aplasia

de cuerpo calloso, agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas, hidrocefalia, espina bfida

Divertculo de Meckel, pncreas ectpico, fijacin incompleta del colon, ano anterior, atresia anal

-Piel cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente

 esternn

corto con ncleos de osificacin reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas

 Mortalidad

del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir ms tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 aos de vida). Las nias presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.

 Dificultades en la alimentacin: La mayora necesitarn alimentacin por sonda. Algunos consiguen tomar el bibern, o la lactancia materna en casos aislados. Muy pocos sern capaces de comer solos.

 Escoliosis:

No parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos, lo mejor es usar almohadones o respaldos de madera en la cuna carrito para modificar su postura.

 Desarrollo

psquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes con edad media cronolgica de 8 aos, la edad de desarrollo media fu de 6.8 meses Pueden llegar a ser capaces de utilizar 4 5 palabras