Citogentica

Estrutura e Nomenclatura dos Cromossomos

Ploidia: nmero de cpias de cromossomos homlogos (Xn) Em mamferos a maioria das clulas diplide (2n) Tipos celulares especficos podem ter seu nmero de cromossomos alterados. Normalmente associado ao cilco de vida (reproduo) Podem ocorrer organismos haplides (n), tetraplides (4n), e poliplides, mas a triploidia menos comum pois acarreta problemas na meiose. Pareamento de cromossomos homlogos durante a meiose.

Cromossomos autossmicos x sexuais A determinao sexual dada pela expresso dos diferentes genes nos cromossomo sexual. Esta pode variar de grupo para grupo (p.ex.): Mamferos homogamticos so fmeas. Aves homogamticos so machos. Rpteis determinao sexual pelo ambiente (calor) Drosophila determinao sexual em parte dependente de splicing alternativo Hymenoptera determinao sexual por nmero de cromossomos Em humanos (n=23), cada gameta possui 22 cromossomos autossmicos, e 1 cromossomo sexual. Em ovcitos, o cromossomo sexual sempre X, e em espermatozides pode ser X ou Y. Aps a fecundao o zigoto diplide (2n) com a constituio cromossmica 46,XX ou 46,XY.

Regies pseudo-autossomais (pareamento X-Y) O pareamento entre cromossomos X e Y na prfase I da meiose de indivduos heterogamticos ir ocorrer por regies homlogas entre esses cromossomos. Genes dessa regio de pareamento: So cpias homlogas entre si; No so sujeitos inativao do X (como esperado, pois cada sexo possui duas cpias); e Devido ao crossing over, alelos nestes loci segregam como genes autossomais (no h ligao sexual).

Cromossomos sexuais (homogamticos) determinam a expresso de genes importantes em ambos os sexos, e a diferena de cpias entre os sexos levaria a diferentes nveis de expresso gnica efeito de compensao de dosagem Em mamferos ocorre a inativao do cromossomo X Hiptese de Lyon no. corpsculos de Barr = n(X) -1 Zigoto XX ambos X ativos Inativao do X aleatria. Adulto XX populao clonal de clas com inativao do X materno ou paterno. Pode levar a mosaicismos em alguns casos.

Estrutura dos cromossomos Centrmero: Local de ligao do cinetcoro, heterocromatina constituiva; Divide os cromossomos em braos curtos (p) e longos (q); Posio varivel: meta-, submeta-, acro- e telocntrico. Telmeros: Mantm a integridade estrututural dos cromossos; Garante a replicao completa das extremidades dos cromossomos (Longevidade?); e Ajuda a estabelecer a arquiterura tridimensional do ncleo e/ou pareamento dos cromossomos. Origem de replicao: Stios de incio da replicao do DNA.

Nomenclatura dos cromossomos Em humanos, os 23 cromossomos so divididos em 7 grupos (AG) em ordem de tamanho.

A B C

Sistema Internacional para Nomenclatura Citogentica (ISCN) regras de nomenclatura cromossmica Terminologia bsica estabelecida em Paris em 1971. Locais no brao curto so marcados como p (petit), e no brao longo q (queue). Cada cromossomo dividido em regies marcadas p1, p2, p3, etc e q1, q2, q3, etc a partir do do centrmero. Caracterizadas por distines morfolgicas consistentes. Regies so divididas em bandas marcadas como p11 (um-um), p12, p13, etc e q11, q12, q13, etc. Sub-bandas so marcadas p11.1, p11.2, p11.3, etc, e sub-sub-bandas marcadas como p11.11, p11.12, p11.13, etc, cada qual contado a partir do centrmero Centromeros so designados cen e telmeros ter

Cariotipia Tcnicas de bandeamento Um corante (Giemsa,se liga aos grupos fosfatos do DNA; Quinacrino, se liga a regies ricas em AT) usado para marcar os cromossomos. Caritipos so arrumados por tamanho, com braos curtos voltados para cima. Cada corante ir produzir um bandeamento especfico: bandeamento G, R, C, Q e T.

Hibrizidao fluorescente in situ (FISH) Sondas flourescentesse ligam a regies dos cromossomos com alta similaridade de sequncia. Microscpios fluorescentes so usados para detectar a flourescncia das sondas.

Cariotipagem espectral (SKY) Usada para visualizar simultaneamente todos os pares de cromossomos de um organismos em diferentes cores. Sondas marcadas fluorescentemente para cada cromossomo.

Evoluo citogentica Cromossomo 2 humano uma fuso de dois cromossomos menores de chimpanz. Isolamento reprodutivo entre as espcies.