BIOINFORMTICA BIOINFORMTICA

Angioedema hereditario Angioedema hereditario Complement Complement

Componente 1 Inhibitor (C1NH) Componente 1 Inhibitor (C1NH)
O Doena
O C angloedema heredlLrlo e uma doena
geneLlca rara auLossmlca domlnanLe
O A esLlmaLlva de predomlnncla do ALP e
de 1 em 10 mll a 1 em 30 mll lndlvlduos
mundlalmenLe sem dlferenas relaLadas
enLre gneros ou grupos eLnlcos
O Ocorre quanoo ba um oetlclt numa
protelna oo nosso organlsmo a lnlbloor
oe C1 esterase, oevloo a um oetelto
gentlco no cromossoma 11, local onoe
cooltlcaoa a protelna C1-lnlbloor.
O Lsta protelna tem lmportante tuno no
controle oas lntlamaes e quanoo esta
oetlclente, ba um oescontrole que se
retlete nos lncbaos repetloos.
O ntomas
O nchao
O uores forLes
O AsclLe (acumulo de llquldo no lnLerlor do
abdmen)
O Plpovolemla (perda excesslva de fluldos
do plasma)
O ,ulLas das vezes devldo a falLa de
conheclmenLo por parLe dos medlcos paclenLes
so operados sem necessldade sso porque os
medlcos acham que esLa doena se assemelha a
um apendlclLe (quando a dor provem do
abdmen)
O Lm alguns casos a morLe
9esqusa 8ogrfna
9esqusa de sequnna homoogas
O Homo sop|ens Pon trog|od,tes
O Pongo o5e||| Mococo mu|oto
O
o|||thr|x occhus Mus muscu|us
O #ottus noverg|cus 8os tourus
nhamento mtos das sequennas
onstruo do dendrograma rvore
fogentna
Ingroup
Outgroup
Organismos prximos. Organismos distantes.
Concluso Concluso
O C angloedema heredlLrlo e uma doena geneLlca rara
auLossmlca domlnanLe e ocorre quando h uma deflclncla da
produo na proLelna C1nP
O ode obLerse arvores fllogeneLlcas a parLlr da sequencla desLa
proLelna que manLm o esperado no que dlz respelLo ao ngroup
os prlmaLas e CuLgroup resLanLe dos organlsmos Alem dlsso
pode se consLaLar pequenas dlferena no que Lange os meLodos
uLlllzados (nelghbor[olnlng e ,axlmum Llkellhood ) no que dlz
respelLo a dlsLancla dos organlsmos e a flabllldade Lodavla ambos
Lenham suporLe para seus respecLlvos clados pols apresenLam
porcenLagens superlores a 80
#eternclas #eternclas
O Jeb of knowledge hLLp//appslslknowledgecom/
O ub,ed hLLp//wwwncblnlmnlhgov/pubmed/
O PlghJlre hLLp//hlghwlresLanfordedu/
O hLLp//wwweblacuk/1ools/fasLa33/lndexhLml
O hLLp//blasLncblnlmnlhgov/8lasLcgl
O hLLp//wwwshlrecombr/doencas/angloedemaheredlLarlo