TIPOS DE TRISSOMIAS

Ano letivo de: 2011/2012 Professor: Jos Gomes Biologia e Geologia, 11Ano

Cristiana Ribeiro Natalya Shpak 11A1

TRISSOMIA: O QUE ?
uma aneuploidia que tem como consequncia a adio de material gentico resultante de uma mutao cromossmica (2n+1); As anomalias podem ocorrer nos autossomas (cromossomas no sexuais numricos) ou heterossomas ( cromossomas sexuais XX ou XY); As trissomias podem ser simples ou homogneas (fecundao); ou em mosaico (fase embrionria). As homogneas podem ainda ser totais, parciais ou como resultado de translocao. Existe mosaicismo quando nem todas as clulas contm a mutao.

COMO SURGIU? QUAIS AS PRINCIPAIS CAUSAS?

Pensa-se que a trissomia nasceu com o nascimento do homem (ou quase). Surge como resultado de uma no-disjuno dos cromossomas homlogos durante a meiose ou devido a mutaes durante a fase embrionria (mosaicismo). Pode ainda ter como causas a idade dos progenitores ou fatores externos como o alcoolismo, o tabagismo, deficincias vitamnicas, exposio frequente a radiao ou at precedentes hereditrios.

QUAIS OS MTODOS DE DIAGNSTICO?

Pr-Natal

Invasivos

No invasivos

Colheitas de produtos fetais, amostra de vilosidades coriricas

Ecografias, dosagem de alfafetoprotena materna.

COMO VISTA A DEFICINCIA?

Apesar de nos encontrarmos no sculo XXI, as mentalidades continuam ainda um pouco recetivas doena. A trissomia 21 altamente estigmatizada for falta de informao e por dificuldade de aceitao doena. Em Portugal os pais acabam por aceitar e se adaptar realidade de ter um filho com trissomia 21, contudo na Rssia, 95% dos bebs com esta deficincia so abandonados ou entregues a orfanatos. O grande problema desta descriminao o facto de a maioria das pessoas no estar preparada para encarar a realidade.

PODER ESTA DEFICINCIA SER EVITADA?

J possvel evitar casos em que de antemo se sabe que a probabilidade de ocorrer uma mutao maior:
Atravs de rastreios de risco e consultas de aconselhamento gentico, Interrupo mdica da gravidez

Estudos recentes sugerem a origem do aparecimento do erro cromossmico na fase embrionria, o que trs novas esperanas de tratamento.

QUAIS AS EXIGNCIAS PARA A INTEGRAO DESTAS PESSOAS?

Contacto com a sociedade, de forma a evitar preconceitos; Combate excluso social (educao); Sensibilizao e exclarcimento da deficincia.

Tipos de trissomia
Trissomia 8 Trissomia 13 Trissomia 18 Trissomia 21 Trissomia do X Trissomia XXY Trissomia XYY

Sndrome associado
Sndrome de Warkany Sndrome de Patau Sndrome de Edward Sndrome de Down Sndrome do triplo X Sndrome de Klinefelter Sndrome da supermasculinidade

Par de cromossomas afetado

8 13 18 21 X X Y

TRISSOMIA 8
Na maioria das situaes mortal, resultando em abortos espontneos. Fases de desenvolvimento propcias mutao:

Perodo da blstula (trs primeiras semanas); Perodo embrionrio (entre a 4 e 12 semanas); Perodo fetal (desde a 13 20 semana).

Matifestaes:

Diformismo (em diferentes graus); Espasmos; Anomalias vertebrais e renais; Dfice cognitivo; Plvis estreita; Postura anormal Grande afastamento dos membros inferiores

TRISSOMIA 8

TRISSOMIA 13
Atinge principalmente as crianas, visto que raro encontrar adultos manifestantes da doena (80% dos recm-nascidos no sobrevive ao 1 ms de vida). Manifestaes:

Retardo mental acentuado; Malformaes graves no sistema nervoso central, renais, cardacas, cerebrais e oculares; Fenda palatina e labial; Punhos cerrados; Plantas arqueadas; Olhos pequenos e afastados/ausentes; Malformao das orelhas; Membros inferiores podem apresentar polidactilia.

TRISSOMIA 13

TRISSOMIA 18
Presena de um cromossoma a mais no par 18. 1 em cada 18000 nascimentos Manifestaes:

Mltiplas malformaes congnitas em muitos rgos; Osso externo pequeno; Rim em forma de ferradura ou duplo; Deficincia mental; Mandbula retrada; Queixo pequeno; Nariz com aparncia de duende, Malformao das orelhas.

TRISSOMIA 18

TRISSOMIA 21
Est associada ao aparecimento de um cromossoma extra no par 21; Pertence ao grupo das encefalopatias (doenas localizadas no crebro); Frequncia: 1 em 700. Manifestaes:

Boca pequena; Baixa estatura; Ponte nasal achatada; Olhos amendoados; Dificuldades de compreenso; Dificuldade na codificao de conceitos; Longo tempo de reao.

TRISSOMIA 21

TRISSOMIA DO X
Deve-se ao facto de ter ocorrido um erro na meiose I da progenitora, afetando o numero de cromossomas da descendente; Frequncia: 1 em cada 1000 mulheres; Manifestaes:

Elevada estatura; Cabea pequena; Puberdade precoce; Ligeiro dfice cognitivo; Problemas de coordenao motora; Distrbios de processamento auditivo; Convulses epilticas; Psicoses

TRISSOMIA DO X

TRISSOMIA DO XXY
Existncia de um cromossoma sexual extra (X), devido e erros ocorridos durante as meioses (paterna e/ou materna) e nas mitoses ps-zigticas; Frequncia:1 em 500; Manifestaes:

Elevada estatura; Indivduos estreis; Membros compridos; rgos sexuais pouco desenvolvidos; Pouca pilosidade; Elevadas concentraes de luteoestomulina e fuliculoestimulina; Desenvolvimento dos seios; Nveis de estrognios mais elevados que os de testosterona; Dificuldades na aprendizagem e na comunicao;

TRISSOMIA DO XXY

TRISSOMIA DO XYY
Deve-se ao facto de no ocorrer a disjuno do cromossoma Y na meiose paterna ou no-disjuno durante a diviso mittica, aps a formao do zigoto. Manifestaes:

Elevada estatura (superior a 1,80m); Dentes grandes; Aparecimento de acne mais acentuado que o normal; Membros de tamanho superior ao considerado normal; No est associado a um retardo mental, no entanto apresentam um QI ligeiramente inferiro ao normal;

Esta doena est associada criminalidade, facto que pode ser atenuado quando sujeitos a um ambiente adequado.

 MAS NO UM PROBLEMA EXCLUSIVAMENTE HUMANO!

IGUAIS NA DIFERENA !