STUDIUL ANOMALIILOR CROMOZOMIALE

DEFINI IE:
o Anomaliile cromozomiale

reprezint modific ri ale num rului i structurii normale ale cromozomilor. cromozomilor.

CLASIFICARE:
o Anomalii cromozomiale de NUM R o Anomalii cromozomiale de STRUCTUR

ANOMALII CROMOZOMIALE DE NUM R:

o DEFINI IE: o Orice abatere de o CLASIFICARE: o Poliploidie; o Aneuploidie; o Mozaicuri

la num rul normal de cromozomi ai unei celule. celule.

cromozomiale.

POLIPLOIDIA:
o Defini ie:
o Prezen a

o Exemple:
o Triploidia, 3n cz. o Tetraploidia, 4n cz.

supranumerar a unor seturi complete de cromozomi ntr-o ntrcelul .

ANEUPLOIDIA:
o Defini ie:

multiplicarea inexact a num rului de cromozomi din nucleul unei celule.

ANEUPLOIDIA:
o Nulisomia: absen a Nulisomia: pereche (2n-2);
ambilor cz dintr-o dintr-

o Monosomia: absen a unui singur cz dintr-o Monosomia: dintrpereche (2n-1); o Trisomia: prezen a unui cz in plus intr-o Trisomia: intrpereche (2n+1); n+1 o Tetrasomia (2n+2); n+2 o Pentasomia (2n+3). n+3

MOZAICUL CROMOZOMIAL:
o Defini ie:
o Prezen a la acela i individ a dou

sau mai multe linii celulare diferite cromozomial. cromozomial.

ANOMALII CROMOZOMIALE DE STRUCTUR :

o DEFINI IE:
o Totalitatea o TIPURI:
      

modific rilor ce intereseaz strucura normal a unuia sau a mai multor cromozomi.

DELE IA; DUPLICA IA; INVERSIA; TRANSLOCA IA; CROMOZOMI INELARI; IZOCROMOZOMI; CROMOZOMI DICENTRICI.

Dele ia (del):
o Defini ie: o Piederea unui fragment dintr-un dintrcromozom ca urmare a ruperii bra ului cromozomial. o Clasificare: o Terminal ; o Intercalar .

DELE IA

Duplica ia (dup):
o Defini ie: o Prezen a in exces a unui fragment cromozomial. cromozomial. o Clasificare: o Direct (n tandem); tandem); o Invers (n tandem invers). invers).

DUPLICA IA

Inversia (inv):
o Defini ie: o Consecin a apari iei unei duble rupturi pe acela i bra cromozomial sau a cte unei rupturi pe fiecare bra cromozomial, rotirea cu 1800 a fragmentului cuprins ntre cele dou puncte de ruptur i alipirea lui la nivelul aceluia i cromozom. o Clasificare: o Paracentric ; o Pericentric .

INVERSIA

ANOMALII CROMOZOMIALE DE STRUCTUR del, dup, inv

Transloca ia (t):
o Defini ie: ie: rearanjarea earanjarea structural care apare n urma transferului de segmente cromozomiale ntre cromozomi neomologi. neomologi. o Clasificare:
o Reciproc ; o Robertsonian

(fuziunea centric ); o Inser ional .

Transloca ia reciproc :
o Implic

2 cz. neomologi care sufer cte o ruptur pe unul dintre bra e iar segmentele cromozomiale se schimb ntre ele.

Transloca ia robertsonian :
o Implic

numai cromozomii acrocentrici; regiunea centromerului la ambii cromozomi cromozomi acrocentrici;

o Rupturile cz apar numai n

o Fragmentele cz acentrice,

care corespund bra elor scurte se pierd, iar bra ele lungi ale celor doi cz acrocentrici fuzioneaz n regiunea centromeric , rezult rezultnd un singur cromozom.

o Transloca ia

Transloca ia inser ional :

o Implic

doi cromozomi cromozomi pe bra ele c rora apar trei rupturi: dou pe bra ul unui cromozom i una pe bra ul celuilalt cromozom. romozom.

o Un cromozom pierde un cromozom

segment intercalar (del intersti ial ), segment care este transferat i inserat pe cel lalt cromozom la locul de ruptur .

Cromozomi inelari (r):

o Apar

prin ruperea segmentelor terminale ale ambelor bra e ale unui cz care se pierd, iar por iunile cz. cz. r mase se unesc, formnd un form inel. inel.

Cromozomi inelari i dicentrici

Cromozomul inelar

Izocromozomul (i):
o Defini ie:
o Cromozomul care

are un bra duplicat i cel lalt absent.

Cromozomii dicentrici (dic):

o Defini ie:
o Sunt cromozomii cromozomii

care au doi centromeri; centromeri; unul se inactiveaz i cel lalt centromer r mne activ.

MECANISMUL PRODUCERII ABERA IILOR DE STRUCTUR :

o Abera iile cz. de structur

rupturilor cromozomiale. cromozomiale. o Rupturile cromozomiale apar spontan, iar cromozomiale frecven a lor poate s creasc n prezen a agen ilor nocivi. o Mecanismele de reparare nu disting ntotdeauna ruptura i ca urmare fragmentele cz rupte se reunesc ntr-o ntrvariant eronat , alternd structura alter cromozomului. romozomului.

se datoreaz