ACONDROPLASIA

Caleb J. G. Pizarro Matos

ACONDROPLASIA
Parrot (1878) Acondroplasia HAD Incidencia 1/15 000-40 000 3%-7% mueren el primer ao de vida Talla final: Varon 117-137cm ; mujer 122-144cm

Neonato con acondroplasia

Adulto con acondroplasia

CAUSA
Alteracin en el cromosoma
4p16.3 en 1994. Gene/Locus : FGFR3

Sustitucin no conservativa

Caso ndice

Control negativo

FENOTIPO E HISTORIA NATURAL

Abombamiento frontal Macrocefalia Hipoplasia mediofacial apiamiento de dientes apnea otitis Cifosis lumbar Limitacin de la extensin de los codos Hiperextensibilidad de las articulaciones Rizomelia Manos en tridente Braquidactilia Hipotona Retraso Desarrollo Motor Estenosis del foramen magnum estrechamiento de foramen yugular -> hidroce Genu varum

BRAQUIDACTILIA

HIPOPLASIA MEDIOFACIAL

CIFOSIS LUMBAR (Lordosis)

VARN J. Pediatr. 1978;93:435-438.

MUJER J. Pediatr. 1978;93:435-438.

Etiologa
Mutacin G1138A (98-99%) Gly380Arg Mutacin G1138C (1-2%)

EC

IC

MUTATIONS IN FGFR3
CLINICAL PHENOTYPE TD 1 TD 1 Nonsyndromic craniosynostosis TD 1 TD 1 TD 1 Achondroplasia AMINO ACID SUBSTITUTION R248C S249C P250R G370C S371C Y373C G380R MUTATION nt742 C>T nt746 C>G nt749 C>G nt1108 G>T nt1111 A>T nt1118 A>G % of mutations 56 6 30 2 1 24

nt1138 G>A or G>C >99 nt1620 C>A or C>G 40 - 50 > 99 3 10

Hypochondroplasia N540K TD 2 TD 1 TD 1 K650E K650M

nt1948 A>G nt1949 A>T nt2419 T>G or X807G or X807R or nt2419 T>A or X807C nt2421A>T

RECEPTOR DE FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS

Proliferacin de condrocitos

Proliferacin de condrocitos

CONTROL Y TRATAMIENTO
Hallazgos radiolgicos PCR FGFR3 24 sem ultrasonografa Descompresin quirrgica y estabilizacin de columna vertebral Alargamiento quirrgico - GH Ayuda psicosocial

 Hiperlordosis lumbar Altura

GRACIAS!!