Professional Documents
Culture Documents
2011
ANOMALII CROMOZOMIALE
Anomalii cromozomale
Numerice
Structurale
Poliploidii
Aneuploidii
Neechilibrate
Echilibrate
Tetraploidii 4n Triploidii 3n
13.02.2011
NEDISJUNCIA MEIOTIC
Matern 92% din trisomiile 21 Patern 100% 47,XYY; 70% 45,X sau 47,XXY Cauze ???
Factorii externi nu au nici un rol !!! Efectul vrstei materne (sinapsa prelungit a cromozomilor omologi) parial !!! (75% din copii cu s.Down se nasc din mame tinere)
trisomie liber i omogen (92-95%); trisomie 21 liber n mozaic cromozomic (47/46) (2-3% din cazuri); trisomie 21 prin translocaie Robertsonian neechilibrat ntre cromozomul 21 i un alt cromozom acrocentric (4-5% din cazuri); frecvent t(21q;14q), mai rar t(21q;22q) sau t(21q;21q); t(21q;Dq) sunt motenite n 50% cazuri, cel mai adesea de la mam; t(21q;Gq) sunt de obicei de novo. !!! n aceste cazuri se va face cariotipul ambilor prini
13.02.2011
SINDROMUL TURNER
Disgenezie gonadic monosomia X, comlet sau parial; omogen sau n mozaic:
45,X; 46,XX/45,X; 46,X,i(Xp); 46,X,i(Xq); 46,X,Xp-; 46,X,Xq-; 46,X,rX...
2% din concepii, dar este letal n 95% din cazuri, 1/2500-1/3000 din nou-nscui de sex feminin.
Inciden 1 la 1000 nn de sex masculin (probabil 1/600) Diagnosticul clinic este posibil doar postpubertar. multe cazuri nu sunt diagnosticate modificri fenotipice reduse. talia crete, pe seama membrelor inferioare. Penisul se dezvolt, de obicei, normal i funcia sexual este normal. Testiculele rmn mici (sub 3 cm x 1.5 cm), fermi, nedureroi la palpare (disociaie peno-orhitic).
n circa 30% din cazuri apare ginecomastia Dezvoltarea intelectual este aproape normal Sperana de via este normal. Pot aprea probleme de adaptare social i tulburri de comportament. Analiza citogenetic: cromatina X= pozitiv 47,XXY (85%), mozaicuri 46,XY/47,XXY sau polisomii XY (48, XXXY, 49,XXXXY) 13%; un fenotip asemntor au i brbaii XX.
13.02.2011
del (15)(q11-q13), Microcefalie, retard mintal sever, tulburri crs matern de mers i echilibru, absena vorbirii, tulburri de comportament Del (7) (q11.23) Dismorfie facial caracteristic, stenoz aortic, laxitate articular, hipostatur, retard mintal, dereglri psihice Dispictur palatin, malformaii cardiace, dismorfie facial caracteristic, hipoplazia paratiroidei i timusului.
Wolf Hirschhorn
4p-
Williams
Prader Willi
del (15)(q11-q13)
crs patern