I3 STABILIT ET VARIABILIT DU GNOME ET VOLUTION

1re PARTIE : Restitution des connaissances (8 points).

Sujet 0

Montrez comment, au cours du cycle biologique dun organisme diplode, la reproduction sexue permet dassurer le maintien du nombre de chromosomes caractristique de lespce dune gnration lautre.
Votre expos sera structur et illustr de schmas explicatifs des mcanismes des deux phnomnes fondamentaux du cycle. Vous considrerez un organisme diplode dont la formule chromosomique est 2n=6 Asie 2003 Aprs avoir prsent les mcanismes responsables de la rpartition des chromosomes au cours de la miose, vous montrerez comment une perturbation dans cette rpartition, lors de la formation des gamtes, peut conduire l'existence d'individus possdant trois chromosomes 21 au lieu de deux. Votre expos sera structur et comportera une introduction et une conclusion. Il sera illustr de schmas expliquant les mcanismes mis en jeu. Toutes les tapes de la miose ne sont pas dtailler. Liban 2003 Montrez comment, chez les organismes reproduction sexue, miose et fcondation contribuent la fois la stabilit du gnome de l'espce et la diversit des gnomes individuels. Chaque tape essentielle sera illustre par un schma. Votre rponse, structure, se limitera au cas d'une cellule 2n = 4 chromosomes et deux gnes a et b ports par des chromosomes diffrents, l'un des parents possdant les couples d'allles a1, a2 et b1, b2, l'autre parent les couples d'allles a3, a4 et b3, b4. Antilles septembre 2004 Chez les organismes prsentant une reproduction sexue, une phase haplode et une phase diplode alternent. On cherche expliquer le maintien de la garniture chromosomique de l'espce. Aprs avoir prsent le cycle biologique d'un Mammifre, vous expliquerez comment miose et fcondation permettent une alternance des phases haplode et diplode maintenant la garniture chromosomique de l'espce. On attend un expos comprenant une introduction, un dveloppement structur, une conclusion. Des schmas explicatifs des deux mcanismes fondamentaux du cycle sont exigs. Vous considrerez un organisme diplode dont la formule chromosomique est 2n=6. Mtropole septembre 2004 Miose et fcondation participent la stabilit du caryotype des individus de l'espce. Pourtant, certains individus prsentent un caryotype anormal : leurs cellules possdent trois chromosomes 21. Aprs avoir expliqu comment la miose et la fcondation assurent la stabilit du caryotype, vous prsenterez les perturbations du droulement de la miose qui conduisent une trisomie 21. Il sera tenu compte de la qualit de l'introduction, du dveloppement structur et de la conclusion. Le texte sera accompagn de schmas dans lesquels la formule chromosomique de la cellule sera 2n=4. Antilles septembre 2006 Les Mammifres sont des organismes diplodes alors que les Champignons Ascomyctes sont des organismes haplodes. Malgr cette diffrence, dans les deux cas, la garniture chromosomique est conserve au cours du cycle de reproduction des espces.. Prsentez le cycle de reproduction d'un Mammifre et celui d'un Champignon Ascomycte puis expliquez comment est maintenu le nombre de chromosomes de l'espce dans les deux cas. Votre expos sera structur et comportera le schma de chaque cycle. Pondichry 2006

La connaissance du gnome des espces montre une grande complexit tant du point de vue du polymorphisme que de la multitude des gnes. Prsentez les diffrents types d'innovations gntiques et montrez qu'elles permettent d'expliquer la complexit du gnome. La rponse sera structure et illustre d'un schma d'innovation gntique l'chelle de l'ADN Amrique du Nord 2006 On s'intresse la diversit des gnotypes des descendants d'un couple. on considre deux couples d'allles (A/a) et (B/b) situs sur la mme paire de chromosomes non sexuels. Un des membres du couple a pour gnotype (AB/ab) et l'autre membre a pour gnotype (AB/ab). Expliquez comment le brassage intrachromosomique au cours de la miose, puis la fcondation, permettent d'obtenir une diversit des gnotypes des descendants du couple. Votre rponse sera organise par une introduction, un dveloppement structur et une conclusion. Des schmas de cellules illustrant le brassage intrachromosomique et un tableau de croisement sont attendus.

2me PARTIE - Exercice 1 - (3 points).

Antilles septembre 2003 On formule l'hypothse que chez la Souris, la couleur du pelage est gouverne par un seul gne. Validez ou invalidez l'hypothse propose en la confrontant aux rsultats des deux croisements.

document : rsultats de croisement de Souris

Pninsule ibrique 2004 On cherche comprendre le mode de transmission de deux caractres chez la Drosophile, organisme diplode. Les rsultats prsents dans le document s'expliquent par l'intervention d'un crossing-over lors de la formation des gamtres des individus de F1. Justifiez-en l'existence en exploitant le document.

Les deux caractres tudis sont : le dveloppement des soies (normales ou "chevelues") et la forme des pices buccales (normales ou en "trompe d'lphant". Le gne S contrle le dveloppement des soies du corps, le gne P contrle le dveloppement des pices buccales. Ces deux gnes sont localiss sur le mme chromosome (gnes lis). Le croisement de deux parents de ligne pure (homozygotes), l'un soies normales et pices buccales en "trompe d'lphant", l'autre soies "chevelues" et pices buccales normales donne des individus F1 qui prsentent tous le mme phnotype : soies et pices buccales normales. On croise un individu F1 avec un individu de ligne pure prsentant des soies "chevelues" et de spices buccales en "trompe d'lphant". Les rsultats sont consigns dans le tableau ci-dessous. phnotype nombre d'individus soies normales et "trompe d'lphant" 598 soies "chevelues" et pices buccales normales 626 soies "chevelues" et "trompe d'lphant" 172 soies normales et pices buccales normales 151 On notera : s+ l'allle soies normales et p+ l'allle pices buccales normales s l'allle soies "chevelues" et p l'allle pices buccales en "trompe d'lphant" Amrique du Nord 2007 Chez de nombreux tres vivants, le dveloppement est contrl par des gnes comme les gnes Hox par exemple. Plusieurs gnes Hox sont runis sur un chromosome et forment un ensemble appel Complexe Hox . A partir de l'tude du document, montrez que les gnes Hox a-4, Hox b-4, Hox c-4 et Hox d-4 de la Souris appartiennent une mme famille multignique.

document : gnes des complexes Hox chez la Souris et squences partielles Chaque complexe Hox est nomm par une lettre (HoxA, HoxB, HoxC et HoxD) et comprend plusieurs gnes. Par exemple, le gne Hox a-4 est le quatrime gne du complexe HoxA.

Les tirets correspondent aux nuclotides communs la squence de rfrence (Hox a-4).. Mtropole 2004 Un modle possible de lhistoire volutive des gnes qui codent la lactico-dshydrognase, enzyme prsente chez tous les tres vivants, est reprsent dans le document de rfrence ci dessous Montrez que les informations apportes par le document valident le modle propos de lhistoire volutive des gnes de la lactico-dshydrognase.

Document de rfrence : Modle propos pour illustrer lhistoire volutive qui a conduit aux gnes qui codent la lactico-dshydrognase chez l'Homme.

: gne port par un chromosome Document : La lactico-dshydrognase (LDH) est une enzyme constitue par lassociation de quatre chanes polypeptidiques qui peuvent tre identiques ou non. Chez lHomme il existe trois types de chanes (LDH-A, LDH-B et LDH-C). a) Localisation des gnes de la LDH sur les chromosomes de lHomme :

b) Squences partielles dacides amins des chanes polypeptidiques LDH-A, LDH-B et LDH-C humaines, aprs alignement :

N.B. : dans les squences de LDH-B et LDH-C un tiret indique un acide amin identique celui prsent dans la squence de LDH-A, laquelle est prise arbitrairement comme rfrence.

2me PARTIE - Exercice 2 - Rsoudre un problme scientifique (Enseignement Obligatoire). 5 points.

Mtropole 2003 Les gnes homotiques codent des protines qui contrlent l'expression d'autres gnes en se fixant sur l'ADN par une squence de soixante acides amins appele homodomaine.

 partir des informations extraites des documents, expliquez l'origine de la diversit des gnes homotiques et la conservation de leur squence au cours de l'volution. Document 1 : squence de l'homodomaine de la protine Antennapedia de la Drosophile et de l'homodomaine de protines homologues d'autres espces.

D'aprs La Drosophile aux yeux rouges, Walter Ghering, Odile Jacob. Squences des acides amins de l'homodomaine : chaque acide amin est reprsent par une lettre. Les acides amins qui, dans les diffrentes squences sont identiques ceux de la Drosophile sont reprsents par un point. Les pourcentages indiquent le degr de similitude avec l'homodomaine d'Antennapedia de Drosophile. Document 2 : Chez la souris, on connait plusieurs gnes homotiques. Ces gnes sont ports par le chromosome 11 et codent des protines diffrentes

D'aprs Pour la Science, Hors-srie "L'volution", Janvier 1997 Les acides amins qui, dans les diffrentes squences sont identiques ceux de la protine HoxB4, prise arbitrairement comme rfrence, sont reprsents par un tiret. Document 3 : On a compar les squences des homodomaines des 346 protines homotiques connues chez diverses espces d'animaux. Le diagramme indique le nombre de protines dans lesquelles un mme acide amin occupe une position donne. Les acides amins reprsents en noir sont ceux qui sont impliqus soit dans le repliement de la protine, soit dans la fixation de la protine sur l'ADN. Nombre de protines prsentant le mme acide amin sur la position considre

Squence de l'homodomaine d'Antennapedia D'aprs La Drosophile aux yeux rouges, Walter Ghering, Odile Jacob. Asie 2004 Les Vertbrs ont un cycle biologique o les phases haplodes et diplodes alternent. On cherche prciser quels sont les mcanismes qui permettent lespce de conserver son quipement chromosomique.

A partir de l'exploitation et de la mise en relation des documents 1 3 proposs, expliquez les mcanismes permettant l'espce de conserver son quipement chromosomique. La description des tapes du document 1 n'est pas attendue, Aucun schma n'est exig.

document 1 Photographies illustrant le comportement des chromosomes au cours de la formation des gamtes (ordre chronologique de 1 8).

Ces photographies ont t prises chez un vgtal pour la clart de l'observation. Le comportement des

chromosomes est identique chez les Vertbrs.

document 2 Photographies des phnomnes

ayant lieu aprs la pntration d'un gamte mle dans le

gamte femelle chez la Souris. Dans chaque noyau, l'ADN est rpliqu.

document 3 :
Evolution de la quantit d'ADN dans le noyau de la cellule sexuelle mle, dans le noyau de la cellule oeuf et dans le noyau de la cellule embryonnaire, en fonction du temps.

Liban 2004 Par une analyse rigoureuse des documents proposs et l'utilisation de vos connaissances, indiquez le gnotype de la nouvelle varit de tomate recherche et prcisez les mcanismes gntiques l'origine de son gnotype. Document 1 : Dans une rgion au climat propice, on cultive deux varits de tomates : - l'une "A", gros fruits - l'autre "B", petits fruits. Les plants de la catgorie "A" se sont rvls sensibles un champignon parasite : le Fusarium, qui entrane une baisse importante de production. En revanche, les plants de la varit "B" sont rsistants ce champignon. On demande des agronomes de crer une nouvelle varit de plants de tomate donnant de gros fruits et rsistants au Fusarium. Ils ralisent une srie de croisements entre les deux varits de plants de tomates "A" et "B". A la premire gnration (F1), ils n'obtiennent que des plants de tomates rsistants au Fusarium et qui produisent des petits fruits. Document 2 : Les chercheurs ralisent alors un autre croisement de la gnration F1 avec des plants de la varit "A". Ils obtiennent dans ces conditions la deuxime gnration (F2) les rsultats suivants pour 1000 plants : - 251 plants petits fruits et rsistants au Fusarium. - 234 plants petits fruits et sensibles au Fusarium. - 270 plants gros fruits et rsistants au Fusarium. - 245 plants gros fruits et sensibles au Fusarium. Martinique 2005 Afin d'illustrer la diversit des gnomes, on cherche interprter les rsultats d'un test-cross chez un organisme diplode, la Drosophile, dans le cas de deux couples d'allles. A partir de l'exploitation des documents 1 et 2 : - prouvez que I'hypothse les deux gnes sont situs sur deux chromosomes distincts est fausse, - expliquez comment le phnomne mis en vidence par l'observation cytologique (doc 2) permet de comprendre les pourcentages de la gnration F2. Votre explication sera illustre par le schma fourni en annexe que vous complterez et rendrez avec la copie. Les pourcentages sont obtenus partir de nombreux rsultats mle [vg+;pu+] x femelle [vg;pu] exprimentaux, avec autant de mles que de femelles pour chacun des phnotypes indiqus entre crochets [ ]. document 1 a : obtention d'une gnration F1. 100% [vg+;pu+] parents

gnration F1

Le caractre altematif ailes longues - ailes vestigiales est dtermin par un gne existant sous deux formes allliques respectivement notes vg+ (dont I'expression est dominante) et vg (dont I'expression est rcessive). Le caractre alternatif yeux rouges - yeux pourpres est dtermin par un gne existant sous deux formes femelles F1 [vg+;pu+] x mle [vg;pu] allliques notes respectivement pu+ (dont I'expression est dominante) et pu (dont I'expression est rcessive). La gnration F1 rsulte de I'accouplement d'individus gnration F2 homozygotes pour les deux gnes considrs.

document 1 b : obtention d'une gnration F2 par croisement test

[vg+;pu+] [vg+;pu] [vg;pu+] [vg;pu] 43,5% 6,5% 6,5% 43,5%

Des femelles de la gnration F1 ont t fcondes par des mles possdant, pour les deux gnes considrs, des allles dont I'expression est rcessive.

document 2 : observation cytologique dans une cellule-mre de gamte

Ces deux chromosomes homologues deux chromatides en prophase 1 de miose mesurent quelques micromtres. Le chiasma est une zone d'accolement.

document rendre avec la copie Indiquez la place des allles des deux gnes sur les chromatides,
du dbut de la prophase 1 la tlophase 1 de miose dbut de prophase 1 prophase 1

Chromosomes homologues 2 chromatides situs dans une cellule de la femelle de F1. tlophase 1 anaphase 1

Chromosomes 2 chromatides qui se rpartiront dans deux cellules distinctes.

Chromosomes une chromatide rpartis dans 4 cellules distinctes.

Mtropole septembre 2006 Certaines souches de trfle sont riches en cyanure et dautres en contiennent trs peu. Un exprimentateur dispose de varits homozygotes de trfle dont les concentrations en cyanure sont faibles. Il effectue des croisements entre ces varits. partir des informations extraites des trois documents, mises en relation avec vos connaissances, montrez que miose et fcondation permettent dexpliquer les proportions de trfles riches en cyanure dans les croisements 1 et 2. Document 1 : la voie de synthse du cyanure et son contrle Le cyanure est produit dans les cellules de trfle partir dune molcule initiale (prcurseur P), grce laction successive de deux enzymes EA et EB. La synthse des deux enzymes est contrle par deux gnes A et B.

La production de cyanure est importante seulement si les cellules de trfle possdent la fois les deux enzymes actives EA et EB ; sinon, la production est faible. Le gne A prsente deux allles : - a + code pour une enzyme fonctionnelle, - a code pour une enzyme non fonctionnelle. Lallle a + est dominant sur lallle a. - b + code pour une enzyme fonctionnelle, - b code pour une enzyme non fonctionnelle. Lallle b + est dominant sur lallle b.

Le gne B prsente deux allles :

Les deux gnes A et B ne sont pas sur le mme chromosome.

Document 2 : Les varits X et Y sont toutes deux homozygotes pour les gnes A et B : elles produisent une faible quantit de cyanure. La varit X est homozygote pour les allles a+ et b. La varit Y est homozygote pour les allles a et b+. On effectue le croisement 1 entre ces deux varits pour obtenir une gnration F1.

Document 3 : La varit Z, qui produit galement une faible quantit de cyanure, est homozygote pour les deux allles rcessifs. On effectue le croisement 2 entre la varit Z et la gnration F1 (croisement test).

Nouma 2006
On tudie la transmission de deux caractres du Mas, couleur et aspect des grains, gouverns chacun par un seul gne. A partir des informations extraites des documents, mises en relation avec vos connaissances, expliquez la diversit des phnotypes observs l'issue du second croisement. document 1 : rsultat du croisement de deux parents homozygotes pour les deux caractres tudis Parent 1 grains colors et arrondis x Parent 2 grains incolores et dprims individus de la F1 avec 100% de grains colors et arrondis document 2 : rsultat du croisement entre un individu provenant de la F1 et un individu homozygote grains incolores et dprims Phnotype des grains obtenus Nombre de grains prsentant ce phnotype Grains colors et arrondis 4032 Grains incolores et dprims 4055 Grains colors et dprims 149 Grains incolores et arrondis 155