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Mutacin
Alteracin permanente del material gentico. (De Vries, 1901). Alteracin permanente en la secuencia del DNA de un organismo que se transmite por herencia a sus progenie.
(Luque, 2006)
TIPO DE Mutaciones en la lnea germinal CLULAS QUE Mutacin en SUFREN LA clulas MUTACIN somticas
Grandes mutaciones
Mutaciones medianas
Grandes mutaciones
Ocurren por duplicaciones, prdidas o reagrupamientos que alteran una regin de millones de pares de bases. Tambin se llaman mutaciones cromosmicas o voluminosas.
Mutaciones medianas
En esta mutacin afectan a varios pares de bases.
Sustitucin
*Transiciones y Transversiones
Delecin
Insercin
Sustitucin
Cambio de una sola base o nucletido. Transicin y Transversin
(Luque, 2006)
Delecin
Consiste en la prdida de uno o ms nucletidos de una secuencia. Comn en el DNA no codificante Mutaciones pequeas Pueden originar un cambio en el marco de lectura.
Insercin
Aparicin de uno o varios nucletidos adicionales en una secuencia.
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
Mutaciones silenciosas
Tambin llamadas sinnimas, neutrales, asintomticas o con sentido. Son muy numerosas. Se caracterizan porque no se altera la secuencia de su producto proteico. Pasan inadvertidas. Pueden originar polimorfismo gentico.
Mutaciones no silenciosas
Alteracin en la secuencia de nucletidos afecta a la secuencia proteica. Efecto beneficioso o efecto perjudicial.
Mutaciones no silenciosas
Mutaciones que alteran el sentido Sustitucin conservadora. Sustitucin no conservadora. Mutaciones que cambian el marco de lectura Mutaciones que no cambian el marco Mutaciones con terminacin prematura de la protena Mutaciones con terminacin retrasada
Sustitucin no conservadora
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
MUTACIONES ENDGENAS
Son mutaciones que se generan por situaciones o agentes propios del ambiente intracelular. stos son la mayor fuente de las mutaciones. Incorporacin de nucletidos errneos en la replicacin. Tautomera de las bases nitrogenadas. Mutgenos endgenos.
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Error Replicado
Tipo salvaje Mutante
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MUTGENOS ENDGENOS
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MUTACIONES ESPONTNEAS
Las bases de DNA pueden sufrir reacciones que transforman su identidad, de modo que si no son corregidas por los sistemas de reparacin, se convierten en una mutacin. Desaminacin Despurinacin
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DESAMINACIN
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DESPURINACIN
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MUTACIONES EXGENAS
Se producen por agentes fisicoqumicos, ajenos a la clula. Agentes qumicos alquilantes. Desaminacin qumica Hidroxilacin. Agentes intercalantes.
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AGENTES INTERCALANTES
Naranja de acridina Proflavina Benzo[a]pireno Nitrgenos mostaza Compuesto de cisplatino Bromuro de etidio
MUTACIONES DIRIGIDAS
La mutacin dirigida, es un proceso por el cual se muta un gen concreto de forma que se altera su funcin, resulta una herramienta muy importante para entender cmo funcionan los genes.
(Passarge, 2007)
Antecedentes
El campen reparador del DNA es la bacteria Deinococcus radiodurans.
Aislada en 1956 a partir de latas de carne, Se crea que se haban esterilizado mediante radiacin. Las bacteria sobrevivieron gracias a su extrema resistencia a la radiacin. D. Radiodurans es cien veces ms resistente a la radiacin ionizante que E. coli.
SISTEMAS ENZIMTICOS
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
a)REPARACIN DE FOTODMEROS
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
ESCINUCLEASA HUMANA
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
2 MECANISMOS EN EUCARIOTAS
(Luque, 2006)
(Luque, 2006)
(Passarge, 2007)
(Passarge, 2007)
(Passarge, 2007)
RELEVANCIA MDICA
Las mutaciones en la reparacin de genes conduce a muchas enfermedades hereditarias importantes y ciertos tipos de cncer. (Bootsman, 2002 y Wood, 2001). Xerodermia pigmentosa pigmentaria (XP). Sindrome de Cockayne (CS). Cancer colorrectal hereditadrio sin poliposis (HNPCC). Ataxia-telangiectasia y anemia de Falconi.
REFERENCIAS
Luque, J. ( 2005).Biologa Molecular e Ingeniera Gentica. Editorial Elsivier. Madrid. Tema 25. Pp.:. 343-363. Pierce, B. ( 2005). Gentica: un enfoque conceptual. Segunda edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos Aires, Madrid. Pp.: 483-491. Solari, J. ( 2011). Gentica Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina. Cuarta edicin. Editorial Mdica Panamericana. Buenos Aires. Pp.: 159-161. Cooper, Geoffrey M., Hausman, Robert, E. (2011). La CULA. Quinta edicin. Editorial MARBN. Madrid. Espaa. Pp.:. 216-224. Passarge, Eberhard, MD. (2007). Gentica Texto y Atlas. Tercera Edicin. Editorial Mdica Panamericana. Mxico D.F. Pp.:. 90-91, 464. http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm #Espontnea e inducida.