Tema 8 1. Lhemoflia s una alteraci que evita, o retarda considerablement, la coagulaci de la sang.

Es manifesta a travs dhemorrgies, que poden ser externes o internes, provocades o daparici espontnia. Per una banda, hi ha plaquetes que sadhereixen a les parets dels conductes sanguinis quan entren en contacte amb substncies que normalment estan fora daquests conductes. Formen el que sanomena tap plaquetari. Per una altre banda, hi ha determinats factors de coagulaci del plasma sanguini (fins a 12) que sactiven quan detecten les mateixes substncies que provoquen el tap plaquetari. Aquests factors collaboren en la formaci duna xarxa de petits filaments de fibrina, transformant una protena present al plasma que sanomena fibrinogen. A aquesta xarxa sadhereixen les cllules sangunies (els eritrcits, leuccits, les mateixes plaquetes) i formen un cogul, un element decisiu per aturar les hemorrgies de certa importncia. Hi ha dos classes dhemoflia: Hemoflia A: hemoflia clssica (80% dels casos); absncia o disminuci del factor VII (globulina antihemoflica). Hemoflia B: malaltia de Christmas; absncia o disminuci del factor IX. Gravetat de lhemoflia: Hemoflia severa: les persones que la pateixen tenen menys de l1% dels valors normals del factor de coagulaci en el plasma. Es caracteritza per les hemorrgies espontnies. Hemoflia moderada: les persones que la pateixen tenen entre l1 i el 5% dels valors normals del factor de coagulaci. Es produeixen hemorrgies per lesions menors. Hemoflia lleu: les persones que la pateixen tenen entre el 5 i el 25% dels factors de coagulaci. Noms apareixen hemorrgies per lesions greus o operacions quirrgiques. Actualment, lhemoflia s una malaltia incurable per es pot tractar i mantenir sota control. Cal subministrar el factor de coagulaci per injecci a les persones hemofliques que no el poden fabricar. Aquesta terpia, anomenada daportaci, ha incrementat lesperana de vida dels hemoflics des duna mitjana dun any i mig a principis del s. XX fins als 65 anys en lactualitat.

Els factors de coagulaci consisteixen en concentrats de factor de coagulaci que sobtenen a partir de plasma hum o a partir de cllules daltres mamfers transformades genticament, a les quals sha afegit el gen hum responsable de la fabricaci del factor de coagulaci. Sanomenen productes de tecnologia recombinant. En el passat, els concentrats de plasma podien transmetre malalties com la hepatitis B i la Sida. Aproximadament, el 60% de pacients amb hemoflia tractats amb concentrats de plasma a principis de la dcada dels 80 van ser infectats amb VIH. Avui en dia, aquest risc de contagi de la sida degut als concentrats de plasma sha eliminat mitjanant el control i processament sistemtic de la sang, i pel desenvolupament dels factors de coagulaci per enginyeria gentica. Lhemoflia s una malaltia lligada al sexe. 2. La reproducci assistida i el diagnstic preimplantacional La llei reglamenta laplicaci de tcniques mdiques en la prevenci i el tractament de malalties dorigen gentic o hereditari, i regula el diagnstic gentic preimplantacional (seleccionar embrions). El diagnstic gentic preimplantacional s una tcnica de reproducci assistida. T varies fases: Sobtenen els vuls. Per aix, sha de realitzar una aspiraci directa sobre lovari i, per tal dobtenir un nombre suficient dvuls, sha de fer una estimulaci hormonal del procs dovulaci. Es fa una fecundaci in vitro amb lesperma del pare obtingut amb anterioritat. Els zigots, les cllules ou, que sobtenen de la fecundaci es cultiven fins a lestadi de 8 cllules. Sanalitza una de les cllules de cada preembri. Es fan anlisis gentiques i bioqumiques per tal de determinar quins preembrions no sn portadors del gen defectus. Si es troben els preembrions convenients dacord amb el consell gentic que correspon a lhistorial dels progenitors, el darrer pas s implantar-los. Preembri: fase que comprn des del moment en qu el zigot inicia les divisions fins a 14 dies ms tard. Embri: fase que comprn des del moment en qu lvul fecundat simplanta a lter duna dona, 14 dies ms tard de la fecundaci, fins que sinicia lorganognesi, 56 dies desprs de la fecundaci. Fetus: embri amb rgans formats que va madurant des de 57 dies desprs del moment de la fecundaci fins al part.

3. Llei 14/2006 article 12 Els centres degudament autoritzats podran practicar tcniques de diagnstic preimplantacional per a: La detecci de malalties hereditries greus, daparici preco i no susceptibles de tractament curatiu post natal. La detecci daltres alteracions que puguin comprometre la viabilitat del preembri.

4. La fecundaci in vitro La fecundaci in vitro (FIV) s una tcnica de reproducci assistida que consisteix a posar en contacte, en un laboratori, un o ms vuls de la dona amb espermatozoides. Lobjectiu daquesta tcnica s afavorir la fecundaci si hi ha un problema que la dificulta o sest aplicant un procediment que la requereix. Aquesta tcnica, saconsella com a tractament per a parelles amb diferents tipus destabilitat, ja siguin dorigen femen o mascul. Cal fer un tractament destimulaci ovrica que es controla mitjanant ecografies i anlisis hormonals. En el moment de lovulaci es practica la punci follicular per obtenir els vuls. Posteriorment, sinseminen els vuls, al laboratori, amb espermatozoides obtinguts a partir duna mostra de semen de la parella o dun banc de semen en cas desterilitat de lhome. per tant, la fecundaci in vitro difereix de la fecundaci in vivo en el fet que la uni dels gmetes es produeix en un laboratori, fora del cos de la dona. Els preembrions que sobtenen es transfereixen en un nombre mxim de 3, a linterior de lter de la dona. La mitjana dembarassos aconseguits desprs duna fecundaci in vitro oscilla al voltant del 40%. 5. La inseminaci artificial La inseminaci artificial s una tcnica de reproducci assistida que consisteix a dipositar els espermatozoides a linterior de lter per tal dafavorir la fecundaci. s una tcnica senzilla, rpida (2 o 3 min) i sense necessitat que la dona ingressi en una clnica i que rebi anestsia. Est indicada principalment en aquelles parelles que presenten: Esterilitat masculina: es dna en homes que presenten una alteraci moderada en el nombre i/o motilitat dels espermatozoides que dificulta o impedeix lembars. Esterilitat sense cap causa aparent: sn casos en qu, un com sha realitzat lestudi desterilitat, no es troba cap causa que la justifiqui.

6. La terpia gnica

La terpia gnica aporta noves esperances al tractament de lhemoflia. Consisteix en la introducci dun gen en una cllula per tal daconseguir un efecte teraputic. Des de fa anys, sest investigant per tal de poder introduir el gen que codifica per al factor de coagulaci i curar lhemoflia. Tema 9 1. Les proves per fer el diagnstic Lhematologia s la disciplina mdica que sencarrega de les malalties i alteracions de la sang. Anomenem diagnstic la determinaci de la malaltia o afecci que causa aquests smptomes. Per fer el diagnstic sutilitzen diversos mtodes: Lexploraci fsica: observaci i palpaci de parts del cos, auscultaci del cor i de laparell respiratori. Les anlisis: habitualment de sang, dorina o de femta Els mtodes de diagnosi dimatges: radiolgics, ecogrfics... Les bipsies: extracci i anlisi de mostres drgans o teixits. 2. Les proves analtiques De lanlisi de sang sobt lhemograma: el nombre i la proporci de cllules sangunies (glbuls vermells, leuccits i plaquetes). La frmula leucocitria, que expressa les proporcions entre els diferents tipus de glbuls blancs, s especialment important. Lanlisi sangunia tamb indica les concentracions de determinades substncies: glcids (glucosa), lpids (colesterol o els triglicrids), enzims (fosfatasa alcalina o les transaminases), protenes (albmina), ions (Na+: natrmia, K+: potassmia) i tamb altres substncies presents al srum. Lorina cont les substncies de rebuig del metabolisme cellular (urea, creatinina...); per tant, lanlisi dorina tamb pot indicar el funcionament anmal dalgun rgan. Tant en el cas de la sang com en el de lorina, de vegades es fan cultius per determinar la presncia de determinats microorganismes. 3. Mtodes de diagnosi dimatge Rntgen, al final del s. XIX, va descobrir els rajos X. La radiologia s lespecialitat mdica que utilitza agents fsics (rajos X, ultrasons, camps magntics...) per obtenir imatges que orienten el diagnstic duna determinada malaltia. La radiografia: els raigs X impressionen una placa fotogrfica i aix, sobt una radiografia. La radiaci s interrompuda pels ossos i els materials slids, per, en

canvi, travessa altres rgans i impressiona la pellcula fotogrfica, deixant-la negra. La part blanquinosa de la imatge sn els ossos o els teixits ms compactes que han impedit el pas dels rajos X. Les radiografies susen en traumatologia. La tomografia computada (TAC): consisteix a obtenir imatges per rajos X del cos, per en diferents plans o seccions. La ressonncia magntica nuclear (RMN): s un mtode de diagnstic que permet obtenir imatges precises de diferents teixits i rgans. Es poden obtenir imatges, fins i tot de msculs, lligaments o drgans del sistema nervis; per aix, s un mtode de diagnstic molt utilitzat en molts camps de la medicina. La tomografia per emissi de positrons (PET): consisteix a administrar al pacient una petita dosi duna substncia que emet positrons. La gammagrafia es basa en un mtode similar: sadministra una mnima dosi distops radioactius que sacumulen en diferents teixits, les emissions dels qual (radiacions gamma) sn rastrejades i computades per obtenir imatges. Tant la PET com la gammagrafia es basen en la detecci danomalies de lactivitat metablica de les cllules. La mamografia: s emprada per detectar el cncer de mama. Permet identificar tumors. El pit es colloca entre les dues plaques de la unitat de mamografia i shi aplica pressi per comprimir-lo. Lecografia: s un altre mtode molt utilitzat. Es fonamenta en un aparell que emet ones dultrasons (ones sonores dalta freqncia que no poden ser percebudes per loda humana) que penetren el cos i es transmeten i es reflecteixen en diferents rgans i teixits.

4. El cncer El cncer s una de les malalties que causa ms mortalitat. Sota aquesta denominaci sagrupen un conjunt de poc ms de 100 malalties que tenen en com que les cllules duna determinada part del cos es reprodueixen sense control. Aquest fet s degut a una alteraci de la informaci gentica de les cllules. El cncer o neoplsia maligna es deu a una disfunci dalguns gens, per rarament s una malaltia heretable que es transmeti de generaci en generaci, tot i que en alguns casos, shereta la predisposici a patir-la. Quan les cllules perden el control de la seva reproducci, es pot generar un tumor, una massa indiferncia formada per una muni de cllules que proliferen. Quan el tumor no envaeix els teixits que lenvolten ni afecta la funci de lrgan on creix, aleshores parlem de tumor benigne (angioma i mioma). Si, en canvi, les cllules del tumor tenen capacitat denvair els teixits que lenvolten i de disseminar-se a altres parts del cos, llavors s un tumor maligne (melanoma, carcinoma...).

4.1. Qu causa el cncer Hi sol haver diversos factors que interaccionen fins a causar la malaltia. Destaca:

Les substncies carcingenes com per exemple, el fum dels cigarros. Les radiacions: alguns tipus de radiaci dalta energia, com ara la que prov de la desintegraci de substncies radioactives, o la radiaci ultraviolada del Sol. Els virus: el virus del papilloma hum (VIH), o el virus Epstein-Barr en el cas dels limfomes. La predisposici gentica: s conegut que hi ha dones que pateixen un cert tipus de cncer de mama quan posseeixen una anomalia en un gen concret que les predisposa a patir-lo.

5. La leucmia Les leucmies sn cncers de les cllules sangunies, tot i que les ms freqents afecten als glbuls blancs. Les principals sn la limfoctica i la mieloide, cadascuna pot ser aguda o crnica. La leucmia es manifesta inicialment a travs de smptomes poc precisos: febre intermitent, manca de gana, cansament... Quan la malaltia avana, pot aparixer dolor ossi com a resultat del a proliferaci de les cllules leucmiques. La leucmia altera la formaci de leuccitas (les defenses minven i augmenta la vulnerabilitat a les infeccions), i disminueix el nombre de plaquetes (trombopnia) i de glbuls vermells (anmia). Com a conseqncia de la disminuci del nombre de plaquetes, es produeixen problemes de coagulaci sangunia (hemorrgies espontnies, hematomes, morats puntuals a la pell. Les leucmies no generen tumors slids i el seu tractament es basa en la quimioterpia i la radioterpia. En molts casos est indicat un trasplantament de la medulla ssia. 6. Les transfusions i els trasplantaments La donaci de sang no comporta cap risc per al donant, i s un acte altruista i solidari que fa millorar la qualitat de vida de moltes persones. El transplantament dun rgan o un teixit s la substituci dun rgan que t la funci molt alterada per un altre per tal de restablir la funci de lrgan deteriorat. El donant s la persona que cedeix lrgan i el receptor la persona que el rep. El sistema immunitari reconeix all que no s propi, i per tant, lrgan trasplantat pot ser rebutjat per lorganisme; s el que sanomena rebuig immunitari. A les membranes de les cllules hi ha molcules que configuren el que coneixem com a complex dhistocompatibilitat, que s diferent per a cada persona. Com ms semblants sn aquestes molcules entre el donant i el receptor, ms compatibilitat hi ha i menys possibilitats de rebuig es donaran. Les persones que sn sotmeses a un trasplantament es mediquen amb frmacs immunosupressors per disminuir el rebuig immunitari (ciclosporina: transplantament de rony).

7. Cllules mare i clonatge teraputic Clonar significa generar estructures genticament idntiques: gens, cllules, teixits o tot un organisme pluricellular. La transferncia nuclear s la tcnica ms utilitzada per obtenir clons. Es tracta dextreure la informaci gentica (nucli) duna cllula dun organisme i introduir-la en un vul (dun altre individu) al qual prviament sha extret el nucli. Tema 10 1. La dependncia energtica Els recursos energtics sn bns que extraiem de la naturalesa per obtenir energia. Els recursos poden ser: Renovables: si tenen un perode de formaci relativament curt. Ex: lenergia solar, lelica, la mareomotriu, la hidrulica o la geotrmica. No renovables: si necessiten perodes de temps molt llargs. Ex: combustibles fssils com el carb, el petroli, el gas natural. 2. Perspectives en ls de lenergia Lenergia nuclear de fissi es considera una energia no renovable. Energies renovables: Lenergia hidroelctrica: consisteix en laprofitament de lenergia potencial de laigua per generar electricitat. Lenergia mareomotriu: es produeix a partir de lenergia potencial que generen les marees i les ones. Lenergia nuclear de fusi: generada a partir del fenomen de fusi dtoms dH. Energia elica: s lenergia generada pel vent. Energia fotovoltaica: la transformaci denergia solar en energia elctrica. Energia geotrmica: aprofitament de la calor el magma en centrals geotrmiques en zones amb activitat volcnica.

3. Laigua, un b escs Davant del greu problema que suposa lescassetat del aigua, sapunten diverses solucions: la reducci del consum, laugment de leficincia de les installacions, la

dessalinitzaci daigua marina a les plantes de dessalinitzaci i els transvasaments daigua de conques amb excedents hdrics. Perqu laigua pugui ser apta per al cons hum, no nhi ha prou de depurar-la, sin que sha de tractar per eliminar-ne les partcules en suspensi i els microorganismes. En el procs de potabilitzaci, laigua es fa passar per filtres de carb actiu, shi afegeix clor (cloraci) i shi fa passar un corrent doz (ozonitzaci). 4. Els recursos forestals Entenem per biodiversitat el conjunt de totes les varietats de formes de vida que hi ha al planeta. Anys enrere, el carb vegetal, obtingut a partir de la llenya, era la principal font per obtenir energia primria. Durant la Revoluci Industrial fou substitut pel carb mineral, per actualment encara hi ha pasos que basen la major part dels seus recursos energtics en la biomassa dels boscos, s a dir, en la llenya que proporcionen troncs i branques o en el carb vegetal que se nobt. Ms de la meitat de la fusta que es fa servir a tot el mn sutilitza per a lobtenci de fuel. Lexplotaci dels recursos forestals ha de ser sostenible, de manera que mai no shaurien dextreure recursos a un ritme ms alt del que tarden a generar-se duna manera natural. Shan dut a terme reforestacions de determinades zones amb arbres de creixement rpid. 5. El sl com a recurs La cincia que estudia el sl sanomena edafologia. Lagricultura intensiva, caracteritzada per ls de maquinria pesant i labs del monocultiu, provoca un deteriorament i un empobriment del sl. Aquesta forma de conrear la terra tamb requereix ls creixent dadobs (fosfats i nitrats), que poden contaminar les aiges subterrnies. Quant a les pastures, el nombre de caps de bestiar per hectrea de pasturatge ha destar dacord amb les caracterstiques del sl. Un excs en provoca la degradaci (per risc derosi o per compactaci i impermeabilitzaci), en un procs similar a lagricultura intensiva. No obstant aix, la prdua de sl ms important s la causada per lerosi hdrica. Les pluges arrosseguen materials del sl. La desforestaci i la prdua de sl per lerosi comporta laven dels deserts, fenomen que coneixem com a desertificaci. La prdua de boscos i de sls i la desertificaci contribueixen al deteriorament dels hbitats del planeta i a la prdua de biodiversitat.

Tema 11 1. El canvi climtic: quan un impacte es converteix en un risc Sentn per canvi climtic lalteraci global del clima de la Terra. El CO2 i altres gasos presents a latmosfera, com el vapor daigua i el met, exerceixen lanomenat efecte hivernacle. Tot i que al llarg de la histria del planeta, els canvis climtics han estat un fenomen constant, la peculiaritat del canvi que sest produint en lactualitat s que est causat per limpacte que exercim els humans sobre el nostre medi. La introducci del carb i posteriorment, del gas i dels derivats del petroli com a combustible ha fet crixer de forma exponencial les emissions de CO2. Al s. XIX era de 280 ppm. Actualment, de 379 ppm. 2. Causes i efectes del canvi climtic El ritme demissi de CO2 actualment s tan elevat que supera la capacitat autoreguladora del planeta. 2.1. Fonts antrpiques de CO2

Combusti de combustibles fssils. Desforestaci.

2.2. Efectes El canvi climtic ja sest manifestant en mltiples indrets del planeta.Si la temperatura mitjana dels oceans segueix augmentant al ritme actual, pujar el nivell del mar. Lascens oscillar entre algunes desenes de centmetres i un parell de metres. En algunes regions del mn, com ara Catalunya, el canvi climtic suposar una disminuci de les precipitacions i una menor disponibilitat daigua. Aix afectar lestil de vida i tamb la producci daliments. Per tamb influir en la producci denergia perqu no hi haur prou cabal en alguns rius per produir energia hidroelctrica. El canvi climtic pot fer que moltes malalties tropicals sestenguin a regions que nestaven protegides. 3. L'afebliment de la capa d'oz A l'atmosfera, entre els 20 i els 40 km, hi ha una concentraci considerable d'oz (O3), un gas txic, per que absorveix gran part de les radiacions ultraviolades del Sol. Aquesta zona de l'atmosfera rep el nom d'ozonosfera.

Si les radiacions ultraviolades no fossin absorvides per l'oz, la vida a la Terra seria molt diferent, ja que l'energia d'aquesta radiaci altera biomolcules tan importants com el DNA. Els clorofluorocarburs o CFC son molcules amb carbonu, clor i fluor utilitzades en diverses activitats industrials que alteren el cicle natural de l'oz. 4. La pluja cida L'aigua de la pluja s lleugerament cida, sobretot a causa de la dissoluci del CO2 atmosfric. El seu pH acostuma a ser lleugerament inferior a 6, i es considera cida quan es inferior a 5,6. El sofre dels combustibles fssils dna lloc a dixid de sofre (SO2) i reacciona amb l'aigua atmosfrica i origina cids forts.